| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
| 15 | g.42411299C>A | CA220348 | CAPN3 | c.398C>A (p.Ala133Glu) c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.2375C>A (p.Ala792Glu) c.2393C>A (p.Ala798Glu) n.764C>A n.2884C>A n.3264C>A n.2606C>A c.397C>A (n.397C>A) c.182C>A (p.Ala61Glu) c.259C>A n.2132C>A c.957C>A (n.957C>A) n.375C>A c.1222C>A (n.1222C>A) c.296C>A (p.Ala99Glu) n.1526C>A n.5815C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.667C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*187C>A (n.*187C>A) n.544C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.2249C>A (p.Ala750Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1316C>A c.436C>A c.571C>A (n.571C>A) c.209C>A (p.Ala70Glu) c.130C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42411299C= | CA2172721147 | CAPN3 | c.398C= (p.Ala133=) c.2117C= (p.Ala706=) c.2375C= (p.Ala792=) c.2393C= (p.Ala798=) n.764C= n.2884C= n.3264C= n.2606C= c.397C= (n.397C=) c.182C= (p.Ala61=) c.259C= n.2132C= c.957C= (n.957C=) n.375C= c.1222C= (n.1222C=) c.296C= (p.Ala99=) n.1526C= n.5815C= c.*113C= (n.*113C=) n.667C= c.536C= (p.Ala179=) c.*187C= (n.*187C=) n.544C= c.617C= (p.Ala206=) c.575C= (p.Ala192=) c.2249C= (p.Ala750=) c.857C= (p.Ala286=) n.1316C= c.436C= c.571C= (n.571C=) c.209C= (p.Ala70=) c.130C= c.725C= (p.Ala242=) | |
| 15 | g.42411299C>G | CA392002253 | CAPN3 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.2393C>G (p.Ala798Gly) n.764C>G n.2884C>G n.3264C>G n.2606C>G c.397C>G (n.397C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.259C>G n.2132C>G c.957C>G (n.957C>G) n.375C>G c.1222C>G (n.1222C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1526C>G n.5815C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.667C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) n.544C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1316C>G c.436C>G c.571C>G (n.571C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.130C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) | |
| 15 | g.42411299C>T | CA392002254 | CAPN3 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.2117C>T (p.Ala706Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.2393C>T (p.Ala798Val) n.764C>T n.2884C>T n.3264C>T n.2606C>T c.397C>T (n.397C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.259C>T n.2132C>T c.957C>T (n.957C>T) n.375C>T c.1222C>T (n.1222C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1526C>T n.5815C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.667C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.*187C>T (n.*187C>T) n.544C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.2249C>T (p.Ala750Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1316C>T c.436C>T c.571C>T (n.571C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.130C>T c.725C>T (p.Ala242Val) | |
| 15 | g.42411300A>C | CA489885996 | CAPN3 | c.399A>C (p.Ala133=) c.2118A>C (p.Ala706=) c.2376A>C (p.Ala792=) c.2394A>C (p.Ala798=) n.765A>C n.2885A>C n.3265A>C n.2607A>C c.398A>C (n.398A>C) c.183A>C (p.Ala61=) c.260A>C n.2133A>C c.958A>C (n.958A>C) n.376A>C c.1223A>C (n.1223A>C) c.297A>C (p.Ala99=) n.1527A>C n.5816A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.668A>C c.537A>C (p.Ala179=) c.*188A>C (n.*188A>C) n.545A>C c.618A>C (p.Ala206=) c.576A>C (p.Ala192=) c.2250A>C (p.Ala750=) c.858A>C (p.Ala286=) n.1317A>C c.437A>C c.572A>C (n.572A>C) c.210A>C (p.Ala70=) c.131A>C c.726A>C (p.Ala242=) | |
| 15 | g.42411300A>G | CA489885997 | CAPN3 | c.399A>G (p.Ala133=) c.2118A>G (p.Ala706=) c.2376A>G (p.Ala792=) c.2394A>G (p.Ala798=) n.765A>G n.2885A>G n.3265A>G n.2607A>G c.398A>G (n.398A>G) c.183A>G (p.Ala61=) c.260A>G n.2133A>G c.958A>G (n.958A>G) n.376A>G c.1223A>G (n.1223A>G) c.297A>G (p.Ala99=) n.1527A>G n.5816A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.668A>G c.537A>G (p.Ala179=) c.*188A>G (n.*188A>G) n.545A>G c.618A>G (p.Ala206=) c.576A>G (p.Ala192=) c.2250A>G (p.Ala750=) c.858A>G (p.Ala286=) n.1317A>G c.437A>G c.572A>G (n.572A>G) c.210A>G (p.Ala70=) c.131A>G c.726A>G (p.Ala242=) | |
| 15 | g.42411300A>T | CA489885998 | CAPN3 | c.399A>T (p.Ala133=) c.2118A>T (p.Ala706=) c.2376A>T (p.Ala792=) c.2394A>T (p.Ala798=) n.765A>T n.2885A>T n.3265A>T n.2607A>T c.398A>T (n.398A>T) c.183A>T (p.Ala61=) c.260A>T n.2133A>T c.958A>T (n.958A>T) n.376A>T c.1223A>T (n.1223A>T) c.297A>T (p.Ala99=) n.1527A>T n.5816A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.668A>T c.537A>T (p.Ala179=) c.*188A>T (n.*188A>T) n.545A>T c.618A>T (p.Ala206=) c.576A>T (p.Ala192=) c.2250A>T (p.Ala750=) c.858A>T (p.Ala286=) n.1317A>T c.437A>T c.572A>T (n.572A>T) c.210A>T (p.Ala70=) c.131A>T c.726A>T (p.Ala242=) | |
| 15 | g.42411301T>A | CA392002255 | CAPN3 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) c.2395T>A (p.Phe799Ile) n.766T>A n.2886T>A n.3266T>A n.2608T>A c.399T>A (n.399T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) c.261T>A n.2134T>A c.959T>A (n.959T>A) n.377T>A c.1224T>A (n.1224T>A) c.298T>A (p.Phe100Ile) n.1528T>A n.5817T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.669T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) c.*189T>A (n.*189T>A) n.546T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.2251T>A (p.Phe751Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.1318T>A c.438T>A c.573T>A (n.573T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.132T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) | |
| 15 | g.42411301T>C | CA392002256 | CAPN3 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) c.2395T>C (p.Phe799Leu) n.766T>C n.2886T>C n.3266T>C n.2608T>C c.399T>C (n.399T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) c.261T>C n.2134T>C c.959T>C (n.959T>C) n.377T>C c.1224T>C (n.1224T>C) c.298T>C (p.Phe100Leu) n.1528T>C n.5817T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.669T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) c.*189T>C (n.*189T>C) n.546T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.2251T>C (p.Phe751Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.1318T>C c.438T>C c.573T>C (n.573T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.132T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) | |
| 15 | g.42411301T>G | CA392002257 | CAPN3 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.2119T>G (p.Phe707Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) c.2395T>G (p.Phe799Val) n.766T>G n.2886T>G n.3266T>G n.2608T>G c.399T>G (n.399T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) c.261T>G n.2134T>G c.959T>G (n.959T>G) n.377T>G c.1224T>G (n.1224T>G) c.298T>G (p.Phe100Val) n.1528T>G n.5817T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.669T>G c.538T>G (p.Phe180Val) c.*189T>G (n.*189T>G) n.546T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.2251T>G (p.Phe751Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.1318T>G c.438T>G c.573T>G (n.573T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.132T>G c.727T>G (p.Phe243Val) | |
| 15 | g.42411302T>A | CA392002260 | CAPN3 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr) n.767T>A n.2887T>A n.3267T>A n.2609T>A c.400T>A (n.400T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.262T>A n.2135T>A c.960T>A (n.960T>A) n.378T>A c.1225T>A (n.1225T>A) c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.1529T>A n.5818T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.670T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.*190T>A (n.*190T>A) n.547T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.2252T>A (p.Phe751Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.1319T>A c.439T>A c.574T>A (n.574T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.133T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) | |
| 15 | g.42411302T>C | CA392002259 | CAPN3 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser) n.767T>C n.2887T>C n.3267T>C n.2609T>C c.400T>C (n.400T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) c.262T>C n.2135T>C c.960T>C (n.960T>C) n.378T>C c.1225T>C (n.1225T>C) c.299T>C (p.Phe100Ser) n.1529T>C n.5818T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.670T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) c.*190T>C (n.*190T>C) n.547T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.2252T>C (p.Phe751Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.1319T>C c.439T>C c.574T>C (n.574T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.133T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) | |
| 15 | g.42411302T>G | CA392002258 | CAPN3 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys) n.767T>G n.2887T>G n.3267T>G n.2609T>G c.400T>G (n.400T>G) c.185T>G (p.Phe62Cys) c.262T>G n.2135T>G c.960T>G (n.960T>G) n.378T>G c.1225T>G (n.1225T>G) c.299T>G (p.Phe100Cys) n.1529T>G n.5818T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.670T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) c.*190T>G (n.*190T>G) n.547T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.2252T>G (p.Phe751Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.1319T>G c.439T>G c.574T>G (n.574T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.133T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) | |
| 15 | g.42411303T>A | CA392002261 | CAPN3 | c.402T>A (p.Phe134Leu) c.2121T>A (p.Phe707Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu) c.2397T>A (p.Phe799Leu) n.768T>A n.2888T>A n.3268T>A n.2610T>A c.401T>A (n.401T>A) c.186T>A (p.Phe62Leu) c.263T>A n.2136T>A c.961T>A (n.961T>A) n.379T>A c.1226T>A (n.1226T>A) c.300T>A (p.Phe100Leu) n.1530T>A n.5819T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.671T>A c.540T>A (p.Phe180Leu) c.*191T>A (n.*191T>A) n.548T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) c.2253T>A (p.Phe751Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.1320T>A c.440T>A c.575T>A (n.575T>A) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.134T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) | |
| 15 | g.42411303T>C | CA489885999 | CAPN3 | c.402T>C (p.Phe134=) c.2121T>C (p.Phe707=) c.2379T>C (p.Phe793=) c.2397T>C (p.Phe799=) n.768T>C n.2888T>C n.3268T>C n.2610T>C c.401T>C (n.401T>C) c.186T>C (p.Phe62=) c.263T>C n.2136T>C c.961T>C (n.961T>C) n.379T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.300T>C (p.Phe100=) n.1530T>C n.5819T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.671T>C c.540T>C (p.Phe180=) c.*191T>C (n.*191T>C) n.548T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.579T>C (p.Phe193=) c.2253T>C (p.Phe751=) c.861T>C (p.Phe287=) n.1320T>C c.440T>C c.575T>C (n.575T>C) c.213T>C (p.Phe71=) c.134T>C c.729T>C (p.Phe243=) | |
| 15 | g.42411303T>G | CA392002262 | CAPN3 | c.402T>G (p.Phe134Leu) c.2121T>G (p.Phe707Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu) c.2397T>G (p.Phe799Leu) n.768T>G n.2888T>G n.3268T>G n.2610T>G c.401T>G (n.401T>G) c.186T>G (p.Phe62Leu) c.263T>G n.2136T>G c.961T>G (n.961T>G) n.379T>G c.1226T>G (n.1226T>G) c.300T>G (p.Phe100Leu) n.1530T>G n.5819T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.671T>G c.540T>G (p.Phe180Leu) c.*191T>G (n.*191T>G) n.548T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) c.2253T>G (p.Phe751Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.1320T>G c.440T>G c.575T>G (n.575T>G) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.134T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) | |
| 15 | g.42411304G>A | CA392002263 | CAPN3 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn) n.769G>A n.2889G>A n.3269G>A n.2611G>A c.402G>A (n.402G>A) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.264G>A n.2137G>A c.962G>A (n.962G>A) n.380G>A c.1227G>A (n.1227G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.1531G>A n.5820G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.672G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.*192G>A (n.*192G>A) n.549G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1321G>A c.441G>A c.576G>A (n.576G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.135G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) | |
| 15 | g.42411304G>C | CA392002264 | CAPN3 | c.403G>C (p.Asp135His) c.2122G>C (p.Asp708His) c.2380G>C (p.Asp794His) c.2398G>C (p.Asp800His) n.769G>C n.2889G>C n.3269G>C n.2611G>C c.402G>C (n.402G>C) c.187G>C (p.Asp63His) c.264G>C n.2137G>C c.962G>C (n.962G>C) n.380G>C c.1227G>C (n.1227G>C) c.301G>C (p.Asp101His) n.1531G>C n.5820G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.672G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.*192G>C (n.*192G>C) n.549G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.580G>C (p.Asp194His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.862G>C (p.Asp288His) n.1321G>C c.441G>C c.576G>C (n.576G>C) c.214G>C (p.Asp72His) c.135G>C c.730G>C (p.Asp244His) | |
| 15 | g.42411304G>T | CA392002265 | CAPN3 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr) n.769G>T n.2889G>T n.3269G>T n.2611G>T c.402G>T (n.402G>T) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.264G>T n.2137G>T c.962G>T (n.962G>T) n.380G>T c.1227G>T (n.1227G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.1531G>T n.5820G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.672G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.*192G>T (n.*192G>T) n.549G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1321G>T c.441G>T c.576G>T (n.576G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.135G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) | |
| 15 | g.42411305A>C | CA392002266 | CAPN3 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala) c.2399A>C (p.Asp800Ala) n.770A>C n.2890A>C n.3270A>C n.2612A>C c.403A>C (n.403A>C) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.265A>C n.2138A>C c.963A>C (n.963A>C) n.381A>C c.1228A>C (n.1228A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.1532A>C n.5821A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.673A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.*193A>C (n.*193A>C) n.550A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1322A>C c.442A>C c.577A>C (n.577A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.136A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) | |
| 15 | g.42411305A>G | CA392002267 | CAPN3 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly) c.2399A>G (p.Asp800Gly) n.770A>G n.2890A>G n.3270A>G n.2612A>G c.403A>G (n.403A>G) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.265A>G n.2138A>G c.963A>G (n.963A>G) n.381A>G c.1228A>G (n.1228A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.1532A>G n.5821A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.673A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) n.550A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1322A>G c.442A>G c.577A>G (n.577A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.136A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) | |
| 15 | g.42411305A>T | CA392002268 | CAPN3 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.2123A>T (p.Asp708Val) c.2381A>T (p.Asp794Val) c.2399A>T (p.Asp800Val) n.770A>T n.2890A>T n.3270A>T n.2612A>T c.403A>T (n.403A>T) c.188A>T (p.Asp63Val) c.265A>T n.2138A>T c.963A>T (n.963A>T) n.381A>T c.1228A>T (n.1228A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) n.1532A>T n.5821A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.673A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.*193A>T (n.*193A>T) n.550A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.1322A>T c.442A>T c.577A>T (n.577A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) c.136A>T c.731A>T (p.Asp244Val) | |
| 15 | g.42411306C>A | CA392002269 | CAPN3 | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.2124C>A (p.Asp708Glu) c.2382C>A (p.Asp794Glu) c.2400C>A (p.Asp800Glu) n.771C>A n.2891C>A n.3271C>A n.2613C>A c.404C>A (n.404C>A) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.266C>A n.2139C>A c.964C>A (n.964C>A) n.382C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.303C>A (p.Asp101Glu) n.1533C>A n.5822C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.674C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) c.*194C>A (n.*194C>A) n.551C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.1323C>A c.443C>A c.578C>A (n.578C>A) c.216C>A (p.Asp72Glu) c.137C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) | |
| 15 | g.42411306C>G | CA392002270 | CAPN3 | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.2124C>G (p.Asp708Glu) c.2382C>G (p.Asp794Glu) c.2400C>G (p.Asp800Glu) n.771C>G n.2891C>G n.3271C>G n.2613C>G c.404C>G (n.404C>G) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.266C>G n.2139C>G c.964C>G (n.964C>G) n.382C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.303C>G (p.Asp101Glu) n.1533C>G n.5822C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.674C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) n.551C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.1323C>G c.443C>G c.578C>G (n.578C>G) c.216C>G (p.Asp72Glu) c.137C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42411306C>T | CA489886000 | CAPN3 | c.405C>T (p.Asp135=) c.2124C>T (p.Asp708=) c.2382C>T (p.Asp794=) c.2400C>T (p.Asp800=) n.771C>T n.2891C>T n.3271C>T n.2613C>T c.404C>T (n.404C>T) c.189C>T (p.Asp63=) c.266C>T n.2139C>T c.964C>T (n.964C>T) n.382C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.303C>T (p.Asp101=) n.1533C>T n.5822C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.674C>T c.543C>T (p.Asp181=) c.*194C>T (n.*194C>T) n.551C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.582C>T (p.Asp194=) c.2256C>T (p.Asp752=) c.864C>T (p.Asp288=) n.1323C>T c.443C>T c.578C>T (n.578C>T) c.216C>T (p.Asp72=) c.137C>T c.732C>T (p.Asp244=) | |
| 15 | g.42411307A>C | CA392002271 | CAPN3 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.2383A>C (p.Lys795Gln) c.2401A>C (p.Lys801Gln) n.772A>C n.2892A>C n.3272A>C n.2614A>C c.405A>C (n.405A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.267A>C n.2140A>C c.965A>C (n.965A>C) n.383A>C c.1230A>C (n.1230A>C) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.1534A>C n.5823A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.675A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*195A>C (n.*195A>C) n.552A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.1324A>C c.444A>C c.579A>C (n.579A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.138A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) | |
| 15 | g.42411307A>G | CA392002272 | CAPN3 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.2383A>G (p.Lys795Glu) c.2401A>G (p.Lys801Glu) n.772A>G n.2892A>G n.3272A>G n.2614A>G c.405A>G (n.405A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.267A>G n.2140A>G c.965A>G (n.965A>G) n.383A>G c.1230A>G (n.1230A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.1534A>G n.5823A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.675A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*195A>G (n.*195A>G) n.552A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.1324A>G c.444A>G c.579A>G (n.579A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.138A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | |
| 15 | g.42411307A>T | CA392002273 | CAPN3 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.2383A>T (p.Lys795Ter) c.2401A>T (p.Lys801Ter) n.772A>T n.2892A>T n.3272A>T n.2614A>T c.405A>T (n.405A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.267A>T n.2140A>T c.965A>T (n.965A>T) n.383A>T c.1230A>T (n.1230A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.1534A>T n.5823A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.675A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) n.552A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.1324A>T c.444A>T c.579A>T (n.579A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.138A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
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| 15 | g.42411309G>T | CA392002278 | CAPN3 | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.2127G>T (p.Lys709Asn) c.2385G>T (p.Lys795Asn) c.2403G>T (p.Lys801Asn) n.774G>T n.2894G>T n.3274G>T n.2616G>T c.407G>T (n.407G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.269G>T n.2142G>T c.967G>T (n.967G>T) n.385G>T c.1232G>T (n.1232G>T) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.1536G>T n.5825G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.677G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) c.*197G>T (n.*197G>T) n.554G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) n.1326G>T c.446G>T c.581G>T (n.581G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.140G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) | |
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| 15 | g.42411310G>T | CA392002281 | CAPN3 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) n.775G>T n.2895G>T n.3275G>T n.2617G>T c.408G>T (n.408G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.270G>T n.2143G>T c.968G>T (n.968G>T) n.386G>T c.1233G>T (n.1233G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.1537G>T n.5826G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.678G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.*198G>T (n.*198G>T) n.555G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1327G>T c.447G>T c.582G>T (n.582G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.141G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) | |
| 15 | g.42411311A>C | CA392002282 | CAPN3 | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.2405A>C (p.Asp802Ala) n.776A>C n.2896A>C n.3276A>C n.2618A>C c.409A>C (n.409A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.271A>C n.2144A>C c.969A>C (n.969A>C) n.387A>C c.1234A>C (n.1234A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.1538A>C n.5827A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.679A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) c.*199A>C (n.*199A>C) n.556A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1328A>C c.448A>C c.583A>C (n.583A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.142A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) | |
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