WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
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| 15 | g.42410959A>G | CA392002118 | CAPN3 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.2339A>G (p.Asp780Gly) n.751+33A>G n.2830A>G n.3210A>G n.2552A>G c.343A>G (n.343A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.205A>G n.2078A>G c.903A>G (n.903A>G) n.321A>G c.882A>G (n.882A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.1472A>G n.5761A>G c.*100+33A>G (n.*100+33A>G) n.613A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) n.490A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) n.1262A>G n.343A>G c.382A>G c.517A>G (n.517A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.76A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) | |
| 15 | g.42410959A>T | CA392002119 | CAPN3 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.2063A>T (p.Asp688Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.2339A>T (p.Asp780Val) n.751+33A>T n.2830A>T n.3210A>T n.2552A>T c.343A>T (n.343A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) c.205A>T n.2078A>T c.903A>T (n.903A>T) n.321A>T c.882A>T (n.882A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.1472A>T n.5761A>T c.*100+33A>T (n.*100+33A>T) n.613A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.*133A>T (n.*133A>T) n.490A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.803A>T (p.Asp268Val) n.1262A>T n.343A>T c.382A>T c.517A>T (n.517A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.76A>T c.671A>T (p.Asp224Val) | |
| 15 | g.42410960_42410961del | CA2695197269 | CAPN3 | c.345_346del (p.Asp115GlufsTer8) c.2064_2065del (p.Asp688GlufsTer8) c.2322_2323del (p.Asp774GlufsTer8) c.2340_2341del (p.Asp780GlufsTer8) n.751+34_751+35del n.2831_2832del n.3211_3212del n.2553_2554del c.344_345del (n.344_345del) c.129_130del (p.Asp43GlufsTer8) c.206_207del n.2079_2080del c.904_905del (n.904_905del) n.322_323del c.883_884del (n.883_884del) c.243_244del (p.Asp81GlufsTer8) n.1473_1474del n.5762_5763del c.*100+34_*100+35del (n.*100+34_*100+35del) n.614_615del c.483_484del (p.Asp161GlufsTer8) c.*134_*135del (n.*134_*135del) n.491_492del c.564_565del (p.Asp188GlufsTer8) c.522_523del (p.Asp174GlufsTer8) c.2196_2197del (p.Asp732GlufsTer8) c.804_805del (p.Asp268GlufsTer8) n.1263_1264del n.344_345del c.383_384del c.518_519del (n.518_519del) c.156_157del (p.Asp52GlufsTer8) c.77_78del c.672_673del (p.Asp224GlufsTer8) | ClinVar |
| 15 | g.42410960C>A | CA392002120 | CAPN3 | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.2064C>A (p.Asp688Glu) c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.2340C>A (p.Asp780Glu) n.751+34C>A n.2831C>A n.3211C>A n.2553C>A c.344C>A (n.344C>A) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.206C>A n.2079C>A c.904C>A (n.904C>A) n.322C>A c.883C>A (n.883C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.1473C>A n.5762C>A c.*100+34C>A (n.*100+34C>A) n.614C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.*134C>A (n.*134C>A) n.491C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.2196C>A (p.Asp732Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) n.1263C>A n.344C>A c.383C>A c.518C>A (n.518C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) c.77C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) | |
| 15 | g.42410960C= | CA2172720983 | CAPN3 | c.345C= (p.Asp115=) c.2064C= (p.Asp688=) c.2322C= (p.Asp774=) c.2340C= (p.Asp780=) n.751+34C= n.2831C= n.3211C= n.2553C= c.344C= (n.344C=) c.129C= (p.Asp43=) c.206C= n.2079C= c.904C= (n.904C=) n.322C= c.883C= (n.883C=) c.243C= (p.Asp81=) n.1473C= n.5762C= c.*100+34C= (n.*100+34C=) n.614C= c.483C= (p.Asp161=) c.*134C= (n.*134C=) n.491C= c.564C= (p.Asp188=) c.522C= (p.Asp174=) c.2196C= (p.Asp732=) c.804C= (p.Asp268=) n.1263C= n.344C= c.383C= c.518C= (n.518C=) c.156C= (p.Asp52=) c.77C= c.672C= (p.Asp224=) | |
| 15 | g.42410960C>G | CA392002121 | CAPN3 | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.2064C>G (p.Asp688Glu) c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.2340C>G (p.Asp780Glu) n.751+34C>G n.2831C>G n.3211C>G n.2553C>G c.344C>G (n.344C>G) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.206C>G n.2079C>G c.904C>G (n.904C>G) n.322C>G c.883C>G (n.883C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.1473C>G n.5762C>G c.*100+34C>G (n.*100+34C>G) n.614C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*134C>G (n.*134C>G) n.491C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.2196C>G (p.Asp732Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) n.1263C>G n.344C>G c.383C>G c.518C>G (n.518C>G) c.156C>G (p.Asp52Glu) c.77C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) | |
| 15 | g.42410960C>T | CA489885932 | CAPN3 | c.345C>T (p.Asp115=) c.2064C>T (p.Asp688=) c.2322C>T (p.Asp774=) c.2340C>T (p.Asp780=) n.751+34C>T n.2831C>T n.3211C>T n.2553C>T c.344C>T (n.344C>T) c.129C>T (p.Asp43=) c.206C>T n.2079C>T c.904C>T (n.904C>T) n.322C>T c.883C>T (n.883C>T) c.243C>T (p.Asp81=) n.1473C>T n.5762C>T c.*100+34C>T (n.*100+34C>T) n.614C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.491C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.522C>T (p.Asp174=) c.2196C>T (p.Asp732=) c.804C>T (p.Asp268=) n.1263C>T n.344C>T c.383C>T c.518C>T (n.518C>T) c.156C>T (p.Asp52=) c.77C>T c.672C>T (p.Asp224=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42410961A>C | CA392002123 | CAPN3 | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.2065A>C (p.Ser689Arg) c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2341A>C (p.Ser781Arg) n.751+35A>C n.2832A>C n.3212A>C n.2554A>C c.345A>C (n.345A>C) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.207A>C n.2080A>C c.905A>C (n.905A>C) n.323A>C c.884A>C (n.884A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.1474A>C n.5763A>C c.*100+35A>C (n.*100+35A>C) n.615A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.*135A>C (n.*135A>C) n.492A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.2197A>C (p.Ser733Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) n.1264A>C n.345A>C c.384A>C c.519A>C (n.519A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.78A>C c.673A>C (p.Ser225Arg) | |
| 15 | g.42410961A>G | CA392002124 | CAPN3 | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.2065A>G (p.Ser689Gly) c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2341A>G (p.Ser781Gly) n.751+35A>G n.2832A>G n.3212A>G n.2554A>G c.345A>G (n.345A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.207A>G n.2080A>G c.905A>G (n.905A>G) n.323A>G c.884A>G (n.884A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.1474A>G n.5763A>G c.*100+35A>G (n.*100+35A>G) n.615A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) n.492A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.2197A>G (p.Ser733Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1264A>G n.345A>G c.384A>G c.519A>G (n.519A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.78A>G c.673A>G (p.Ser225Gly) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410962G>A | CA392002125 | CAPN3 | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.2066G>A (p.Ser689Asn) c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2342G>A (p.Ser781Asn) n.751+36G>A n.2833G>A n.3213G>A n.2555G>A c.346G>A (n.346G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.208G>A n.2081G>A c.906G>A (n.906G>A) n.324G>A c.885G>A (n.885G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.1475G>A n.5764G>A c.*100+36G>A (n.*100+36G>A) n.616G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.*136G>A (n.*136G>A) n.493G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.2198G>A (p.Ser733Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1265G>A n.346G>A c.385G>A c.520G>A (n.520G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.79G>A c.674G>A (p.Ser225Asn) | |
| 15 | g.42410962G>C | CA392002126 | CAPN3 | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.2066G>C (p.Ser689Thr) c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2342G>C (p.Ser781Thr) n.751+36G>C n.2833G>C n.3213G>C n.2555G>C c.346G>C (n.346G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.208G>C n.2081G>C c.906G>C (n.906G>C) n.324G>C c.885G>C (n.885G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.1475G>C n.5764G>C c.*100+36G>C (n.*100+36G>C) n.616G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) n.493G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.2198G>C (p.Ser733Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1265G>C n.346G>C c.385G>C c.520G>C (n.520G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.79G>C c.674G>C (p.Ser225Thr) | |
| 15 | g.42410962G>T | CA392002127 | CAPN3 | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.2066G>T (p.Ser689Ile) c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2342G>T (p.Ser781Ile) n.751+36G>T n.2833G>T n.3213G>T n.2555G>T c.346G>T (n.346G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.208G>T n.2081G>T c.906G>T (n.906G>T) n.324G>T c.885G>T (n.885G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.1475G>T n.5764G>T c.*100+36G>T (n.*100+36G>T) n.616G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) n.493G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.2198G>T (p.Ser733Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1265G>T n.346G>T c.385G>T c.520G>T (n.520G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.79G>T c.674G>T (p.Ser225Ile) | |
| 15 | g.42410963T>A | CA392002128 | CAPN3 | c.348T>A (p.Ser116Arg) c.2067T>A (p.Ser689Arg) c.2325T>A (p.Ser775Arg) c.2343T>A (p.Ser781Arg) n.751+37T>A n.2834T>A n.3214T>A n.2556T>A c.347T>A (n.347T>A) c.132T>A (p.Ser44Arg) c.209T>A n.2082T>A c.907T>A (n.907T>A) n.325T>A c.886T>A (n.886T>A) c.246T>A (p.Ser82Arg) n.1476T>A n.5765T>A c.*100+37T>A (n.*100+37T>A) n.617T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.*137T>A (n.*137T>A) n.494T>A c.567T>A (p.Ser189Arg) c.525T>A (p.Ser175Arg) c.2199T>A (p.Ser733Arg) c.807T>A (p.Ser269Arg) n.1266T>A n.347T>A c.386T>A c.521T>A (n.521T>A) c.159T>A (p.Ser53Arg) c.80T>A c.675T>A (p.Ser225Arg) | |
| 15 | g.42410963T>C | CA489885936 | CAPN3 | c.348T>C (p.Ser116=) c.2067T>C (p.Ser689=) c.2325T>C (p.Ser775=) c.2343T>C (p.Ser781=) n.751+37T>C n.2834T>C n.3214T>C n.2556T>C c.347T>C (n.347T>C) c.132T>C (p.Ser44=) c.209T>C n.2082T>C c.907T>C (n.907T>C) n.325T>C c.886T>C (n.886T>C) c.246T>C (p.Ser82=) n.1476T>C n.5765T>C c.*100+37T>C (n.*100+37T>C) n.617T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.494T>C c.567T>C (p.Ser189=) c.525T>C (p.Ser175=) c.2199T>C (p.Ser733=) c.807T>C (p.Ser269=) n.1266T>C n.347T>C c.386T>C c.521T>C (n.521T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.80T>C c.675T>C (p.Ser225=) | |
| 15 | g.42410963T>G | CA392002129 | CAPN3 | c.348T>G (p.Ser116Arg) c.2067T>G (p.Ser689Arg) c.2325T>G (p.Ser775Arg) c.2343T>G (p.Ser781Arg) n.751+37T>G n.2834T>G n.3214T>G n.2556T>G c.347T>G (n.347T>G) c.132T>G (p.Ser44Arg) c.209T>G n.2082T>G c.907T>G (n.907T>G) n.325T>G c.886T>G (n.886T>G) c.246T>G (p.Ser82Arg) n.1476T>G n.5765T>G c.*100+37T>G (n.*100+37T>G) n.617T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) n.494T>G c.567T>G (p.Ser189Arg) c.525T>G (p.Ser175Arg) c.2199T>G (p.Ser733Arg) c.807T>G (p.Ser269Arg) n.1266T>G n.347T>G c.386T>G c.521T>G (n.521T>G) c.159T>G (p.Ser53Arg) c.80T>G c.675T>G (p.Ser225Arg) | |
| 15 | g.42410964T>A | CA392002130 | CAPN3 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.2344T>A (p.Phe782Ile) n.751+38T>A n.2835T>A n.3215T>A n.2557T>A c.348T>A (n.348T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.210T>A n.2083T>A c.908T>A (n.908T>A) n.326T>A c.887T>A (n.887T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.1477T>A n.5766T>A c.*100+38T>A (n.*100+38T>A) n.618T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*138T>A (n.*138T>A) n.495T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1267T>A n.348T>A c.387T>A c.522T>A (n.522T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.81T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
| 15 | g.42410964T>C | CA392002131 | CAPN3 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.2344T>C (p.Phe782Leu) n.751+38T>C n.2835T>C n.3215T>C n.2557T>C c.348T>C (n.348T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.210T>C n.2083T>C c.908T>C (n.908T>C) n.326T>C c.887T>C (n.887T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.1477T>C n.5766T>C c.*100+38T>C (n.*100+38T>C) n.618T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.*138T>C (n.*138T>C) n.495T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1267T>C n.348T>C c.387T>C c.522T>C (n.522T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.81T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) | |
| 15 | g.42410964T>G | CA392002132 | CAPN3 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.2326T>G (p.Phe776Val) c.2344T>G (p.Phe782Val) n.751+38T>G n.2835T>G n.3215T>G n.2557T>G c.348T>G (n.348T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.210T>G n.2083T>G c.908T>G (n.908T>G) n.326T>G c.887T>G (n.887T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) n.1477T>G n.5766T>G c.*100+38T>G (n.*100+38T>G) n.618T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.*138T>G (n.*138T>G) n.495T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.2200T>G (p.Phe734Val) c.808T>G (p.Phe270Val) n.1267T>G n.348T>G c.387T>G c.522T>G (n.522T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) c.81T>G c.676T>G (p.Phe226Val) | |
| 15 | g.42410965T>A | CA392002133 | CAPN3 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) n.751+39T>A n.2836T>A n.3216T>A n.2558T>A c.349T>A (n.349T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.211T>A n.2084T>A c.909T>A (n.909T>A) n.327T>A c.888T>A (n.888T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.1478T>A n.5767T>A c.*100+39T>A (n.*100+39T>A) n.619T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*139T>A (n.*139T>A) n.496T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1268T>A n.349T>A c.388T>A c.523T>A (n.523T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.82T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
| 15 | g.42410965T>C | CA392002134 | CAPN3 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.2345T>C (p.Phe782Ser) n.751+39T>C n.2836T>C n.3216T>C n.2558T>C c.349T>C (n.349T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.211T>C n.2084T>C c.909T>C (n.909T>C) n.327T>C c.888T>C (n.888T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.1478T>C n.5767T>C c.*100+39T>C (n.*100+39T>C) n.619T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) n.496T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1268T>C n.349T>C c.388T>C c.523T>C (n.523T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.82T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) | |
| 15 | g.42410965T>G | CA392002135 | CAPN3 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.2345T>G (p.Phe782Cys) n.751+39T>G n.2836T>G n.3216T>G n.2558T>G c.349T>G (n.349T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.211T>G n.2084T>G c.909T>G (n.909T>G) n.327T>G c.888T>G (n.888T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.1478T>G n.5767T>G c.*100+39T>G (n.*100+39T>G) n.619T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*139T>G (n.*139T>G) n.496T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1268T>G n.349T>G c.388T>G c.523T>G (n.523T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.82T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410966C>A | CA392002136 | CAPN3 | c.351C>A (p.Phe117Leu) c.2070C>A (p.Phe690Leu) c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.2346C>A (p.Phe782Leu) n.751+40C>A n.2837C>A n.3217C>A n.2559C>A c.350C>A (n.350C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.212C>A n.2085C>A c.910C>A (n.910C>A) n.328C>A c.889C>A (n.889C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) n.1479C>A n.5768C>A c.*100+40C>A (n.*100+40C>A) n.620C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.*140C>A (n.*140C>A) n.497C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.2202C>A (p.Phe734Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1269C>A n.350C>A c.389C>A c.524C>A (n.524C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) c.83C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410966C= | CA2172720984 | CAPN3 | c.351C= (p.Phe117=) c.2070C= (p.Phe690=) c.2328C= (p.Phe776=) c.2346C= (p.Phe782=) n.751+40C= n.2837C= n.3217C= n.2559C= c.350C= (n.350C=) c.135C= (p.Phe45=) c.212C= n.2085C= c.910C= (n.910C=) n.328C= c.889C= (n.889C=) c.249C= (p.Phe83=) n.1479C= n.5768C= c.*100+40C= (n.*100+40C=) n.620C= c.489C= (p.Phe163=) c.*140C= (n.*140C=) n.497C= c.570C= (p.Phe190=) c.528C= (p.Phe176=) c.2202C= (p.Phe734=) c.810C= (p.Phe270=) n.1269C= n.350C= c.389C= c.524C= (n.524C=) c.162C= (p.Phe54=) c.83C= c.678C= (p.Phe226=) | |
| 15 | g.42410966C>G | CA7511833 | CAPN3 | c.351C>G (p.Phe117Leu) c.2070C>G (p.Phe690Leu) c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.2346C>G (p.Phe782Leu) n.751+40C>G n.2837C>G n.3217C>G n.2559C>G c.350C>G (n.350C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.212C>G n.2085C>G c.910C>G (n.910C>G) n.328C>G c.889C>G (n.889C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) n.1479C>G n.5768C>G c.*100+40C>G (n.*100+40C>G) n.620C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.*140C>G (n.*140C>G) n.497C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.2202C>G (p.Phe734Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1269C>G n.350C>G c.389C>G c.524C>G (n.524C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) c.83C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410966C>T | CA489885940 | CAPN3 | c.351C>T (p.Phe117=) c.2070C>T (p.Phe690=) c.2328C>T (p.Phe776=) c.2346C>T (p.Phe782=) n.751+40C>T n.2837C>T n.3217C>T n.2559C>T c.350C>T (n.350C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.212C>T n.2085C>T c.910C>T (n.910C>T) n.328C>T c.889C>T (n.889C>T) c.249C>T (p.Phe83=) n.1479C>T n.5768C>T c.*100+40C>T (n.*100+40C>T) n.620C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.497C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.528C>T (p.Phe176=) c.2202C>T (p.Phe734=) c.810C>T (p.Phe270=) n.1269C>T n.350C>T c.389C>T c.524C>T (n.524C>T) c.162C>T (p.Phe54=) c.83C>T c.678C>T (p.Phe226=) | |
| 15 | g.42410967A>C | CA392002137 | CAPN3 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.2347A>C (p.Ile783Leu) n.751+41A>C n.2838A>C n.3218A>C n.2560A>C c.351A>C (n.351A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.213A>C n.2086A>C c.911A>C (n.911A>C) n.329A>C c.890A>C (n.890A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.1480A>C n.5769A>C c.*100+41A>C (n.*100+41A>C) n.621A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.498A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1270A>C n.351A>C c.390A>C c.525A>C (n.525A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.84A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) | |
| 15 | g.42410967A>G | CA392002139 | CAPN3 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.2071A>G (p.Ile691Val) c.2329A>G (p.Ile777Val) c.2347A>G (p.Ile783Val) n.751+41A>G n.2838A>G n.3218A>G n.2560A>G c.351A>G (n.351A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) c.213A>G n.2086A>G c.911A>G (n.911A>G) n.329A>G c.890A>G (n.890A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) n.1480A>G n.5769A>G c.*100+41A>G (n.*100+41A>G) n.621A>G c.490A>G (p.Ile164Val) c.*141A>G (n.*141A>G) n.498A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.529A>G (p.Ile177Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.1270A>G n.351A>G c.390A>G c.525A>G (n.525A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.84A>G c.679A>G (p.Ile227Val) | |
| 15 | g.42410967A>T | CA392002138 | CAPN3 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.2347A>T (p.Ile783Phe) n.751+41A>T n.2838A>T n.3218A>T n.2560A>T c.351A>T (n.351A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.213A>T n.2086A>T c.911A>T (n.911A>T) n.329A>T c.890A>T (n.890A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.1480A>T n.5769A>T c.*100+41A>T (n.*100+41A>T) n.621A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) c.*141A>T (n.*141A>T) n.498A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1270A>T n.351A>T c.390A>T c.525A>T (n.525A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.84A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) | |
| 15 | g.42410968T>A | CA392002140 | CAPN3 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.2348T>A (p.Ile783Asn) n.751+42T>A n.2839T>A n.3219T>A n.2561T>A c.352T>A (n.352T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.214T>A n.2087T>A c.912T>A (n.912T>A) n.330T>A c.891T>A (n.891T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.1481T>A n.5770T>A c.*100+42T>A (n.*100+42T>A) n.622T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) c.*142T>A (n.*142T>A) n.499T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1271T>A n.352T>A c.391T>A c.526T>A (n.526T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.85T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) | |
| 15 | g.42410968T>C | CA392002141 | CAPN3 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.2348T>C (p.Ile783Thr) n.751+42T>C n.2839T>C n.3219T>C n.2561T>C c.352T>C (n.352T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.214T>C n.2087T>C c.912T>C (n.912T>C) n.330T>C c.891T>C (n.891T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.1481T>C n.5770T>C c.*100+42T>C (n.*100+42T>C) n.622T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) n.499T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1271T>C n.352T>C c.391T>C c.526T>C (n.526T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.85T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) | |
| 15 | g.42410968T>G | CA392002142 | CAPN3 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.2348T>G (p.Ile783Ser) n.751+42T>G n.2839T>G n.3219T>G n.2561T>G c.352T>G (n.352T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.214T>G n.2087T>G c.912T>G (n.912T>G) n.330T>G c.891T>G (n.891T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.1481T>G n.5770T>G c.*100+42T>G (n.*100+42T>G) n.622T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.*142T>G (n.*142T>G) n.499T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1271T>G n.352T>G c.391T>G c.526T>G (n.526T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.85T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410968T= | CA2172720985 | CAPN3 | c.353T= (p.Ile118=) c.2072T= (p.Ile691=) c.2330T= (p.Ile777=) c.2348T= (p.Ile783=) n.751+42T= n.2839T= n.3219T= n.2561T= c.352T= (n.352T=) c.137T= (p.Ile46=) c.214T= n.2087T= c.912T= (n.912T=) n.330T= c.891T= (n.891T=) c.251T= (p.Ile84=) n.1481T= n.5770T= c.*100+42T= (n.*100+42T=) n.622T= c.491T= (p.Ile164=) c.*142T= (n.*142T=) n.499T= c.572T= (p.Ile191=) c.530T= (p.Ile177=) c.2204T= (p.Ile735=) c.812T= (p.Ile271=) n.1271T= n.352T= c.391T= c.526T= (n.526T=) c.164T= (p.Ile55=) c.85T= c.680T= (p.Ile227=) | |
| 15 | g.42410969C>A | CA489885942 | CAPN3 | c.354C>A (p.Ile118=) c.2073C>A (p.Ile691=) c.2331C>A (p.Ile777=) c.2349C>A (p.Ile783=) n.751+43C>A n.2840C>A n.3220C>A n.2562C>A c.353C>A (n.353C>A) c.138C>A (p.Ile46=) c.215C>A n.2088C>A c.913C>A (n.913C>A) n.331C>A c.892C>A (n.892C>A) c.252C>A (p.Ile84=) n.1482C>A n.5771C>A c.*100+43C>A (n.*100+43C>A) n.623C>A c.492C>A (p.Ile164=) c.*143C>A (n.*143C>A) n.500C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.531C>A (p.Ile177=) c.2205C>A (p.Ile735=) c.813C>A (p.Ile271=) n.1272C>A n.353C>A c.392C>A c.527C>A (n.527C>A) c.165C>A (p.Ile55=) c.86C>A c.681C>A (p.Ile227=) | |
| 15 | g.42410969C>G | CA392002143 | CAPN3 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.2073C>G (p.Ile691Met) c.2331C>G (p.Ile777Met) c.2349C>G (p.Ile783Met) n.751+43C>G n.2840C>G n.3220C>G n.2562C>G c.353C>G (n.353C>G) c.138C>G (p.Ile46Met) c.215C>G n.2088C>G c.913C>G (n.913C>G) n.331C>G c.892C>G (n.892C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) n.1482C>G n.5771C>G c.*100+43C>G (n.*100+43C>G) n.623C>G c.492C>G (p.Ile164Met) c.*143C>G (n.*143C>G) n.500C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.531C>G (p.Ile177Met) c.2205C>G (p.Ile735Met) c.813C>G (p.Ile271Met) n.1272C>G n.353C>G c.392C>G c.527C>G (n.527C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) c.86C>G c.681C>G (p.Ile227Met) | |
| 15 | g.42410969C>T | CA489885943 | CAPN3 | c.354C>T (p.Ile118=) c.2073C>T (p.Ile691=) c.2331C>T (p.Ile777=) c.2349C>T (p.Ile783=) n.751+43C>T n.2840C>T n.3220C>T n.2562C>T c.353C>T (n.353C>T) c.138C>T (p.Ile46=) c.215C>T n.2088C>T c.913C>T (n.913C>T) n.331C>T c.892C>T (n.892C>T) c.252C>T (p.Ile84=) n.1482C>T n.5771C>T c.*100+43C>T (n.*100+43C>T) n.623C>T c.492C>T (p.Ile164=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.500C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.531C>T (p.Ile177=) c.2205C>T (p.Ile735=) c.813C>T (p.Ile271=) n.1272C>T n.353C>T c.392C>T c.527C>T (n.527C>T) c.165C>T (p.Ile55=) c.86C>T c.681C>T (p.Ile227=) | |
| 15 | g.42410970T>A | CA392002144 | CAPN3 | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.2074T>A (p.Cys692Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.2350T>A (p.Cys784Ser) n.751+44T>A n.2841T>A n.3221T>A n.2563T>A c.354T>A (n.354T>A) c.139T>A (p.Cys47Ser) c.216T>A n.2089T>A c.914T>A (n.914T>A) n.332T>A c.893T>A (n.893T>A) c.253T>A (p.Cys85Ser) n.1483T>A n.5772T>A c.*100+44T>A (n.*100+44T>A) n.624T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.*144T>A (n.*144T>A) n.501T>A c.574T>A (p.Cys192Ser) c.532T>A (p.Cys178Ser) c.2206T>A (p.Cys736Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.1273T>A n.354T>A c.393T>A c.528T>A (n.528T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.87T>A c.682T>A (p.Cys228Ser) | |
| 15 | g.42410970T>C | CA392002145 | CAPN3 | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.2074T>C (p.Cys692Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.2350T>C (p.Cys784Arg) n.751+44T>C n.2841T>C n.3221T>C n.2563T>C c.354T>C (n.354T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.216T>C n.2089T>C c.914T>C (n.914T>C) n.332T>C c.893T>C (n.893T>C) c.253T>C (p.Cys85Arg) n.1483T>C n.5772T>C c.*100+44T>C (n.*100+44T>C) n.624T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.*144T>C (n.*144T>C) n.501T>C c.574T>C (p.Cys192Arg) c.532T>C (p.Cys178Arg) c.2206T>C (p.Cys736Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.1273T>C n.354T>C c.393T>C c.528T>C (n.528T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.87T>C c.682T>C (p.Cys228Arg) | |
| 15 | g.42410970T>G | CA392002146 | CAPN3 | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.2074T>G (p.Cys692Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.2350T>G (p.Cys784Gly) n.751+44T>G n.2841T>G n.3221T>G n.2563T>G c.354T>G (n.354T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.216T>G n.2089T>G c.914T>G (n.914T>G) n.332T>G c.893T>G (n.893T>G) c.253T>G (p.Cys85Gly) n.1483T>G n.5772T>G c.*100+44T>G (n.*100+44T>G) n.624T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) c.*144T>G (n.*144T>G) n.501T>G c.574T>G (p.Cys192Gly) c.532T>G (p.Cys178Gly) c.2206T>G (p.Cys736Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.1273T>G n.354T>G c.393T>G c.528T>G (n.528T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.87T>G c.682T>G (p.Cys228Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410970T= | CA2172720986 | CAPN3 | c.355T= (p.Cys119=) c.2074T= (p.Cys692=) c.2332T= (p.Cys778=) c.2350T= (p.Cys784=) n.751+44T= n.2841T= n.3221T= n.2563T= c.354T= (n.354T=) c.139T= (p.Cys47=) c.216T= n.2089T= c.914T= (n.914T=) n.332T= c.893T= (n.893T=) c.253T= (p.Cys85=) n.1483T= n.5772T= c.*100+44T= (n.*100+44T=) n.624T= c.493T= (p.Cys165=) c.*144T= (n.*144T=) n.501T= c.574T= (p.Cys192=) c.532T= (p.Cys178=) c.2206T= (p.Cys736=) c.814T= (p.Cys272=) n.1273T= n.354T= c.393T= c.528T= (n.528T=) c.166T= (p.Cys56=) c.87T= c.682T= (p.Cys228=) | |
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| 15 | g.42410971G>C | CA392002148 | CAPN3 | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.2075G>C (p.Cys692Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.2351G>C (p.Cys784Ser) n.751+45G>C n.2842G>C n.3222G>C n.2564G>C c.355G>C (n.355G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.217G>C n.2090G>C c.915G>C (n.915G>C) n.333G>C c.894G>C (n.894G>C) c.254G>C (p.Cys85Ser) n.1484G>C n.5773G>C c.*100+45G>C (n.*100+45G>C) n.625G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.*145G>C (n.*145G>C) n.502G>C c.575G>C (p.Cys192Ser) c.533G>C (p.Cys178Ser) c.2207G>C (p.Cys736Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) n.1274G>C n.355G>C c.394G>C c.529G>C (n.529G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.88G>C c.683G>C (p.Cys228Ser) | |
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