WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
| 15 | g.42410953_42410956dup | CA2582342612 | CAPN3 | c.338_341dup (p.Phe114LeufsTer3) c.2057_2060dup (p.Phe687LeufsTer3) c.2315_2318dup (p.Phe773LeufsTer3) c.2333_2336dup (p.Phe779LeufsTer3) n.751+27_751+30dup n.2824_2827dup n.3204_3207dup n.2546_2549dup c.337_340dup (n.337_340dup) c.122_125dup (p.Phe42LeufsTer3) c.199_202dup n.2072_2075dup c.897_900dup (n.897_900dup) n.315_318dup c.876_879dup (n.876_879dup) c.236_239dup (p.Phe80LeufsTer3) n.1466_1469dup n.5755_5758dup c.*100+27_*100+30dup (n.*100+27_*100+30dup) n.607_610dup c.476_479dup (p.Phe160LeufsTer3) c.*127_*130dup (n.*127_*130dup) n.484_487dup c.557_560dup (p.Phe187LeufsTer3) c.515_518dup (p.Phe173LeufsTer3) c.2189_2192dup (p.Phe731LeufsTer3) c.797_800dup (p.Phe267LeufsTer3) n.1256_1259dup n.337_340dup c.376_379dup c.511_514dup (n.511_514dup) c.149_152dup (p.Phe51LeufsTer3) c.70_73dup c.665_668dup (p.Phe223LeufsTer3) | ClinVar |
| 15 | g.42410954C>A | CA392002105 | CAPN3 | c.339C>A (p.Asp113Glu) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.2316C>A (p.Asp772Glu) c.2334C>A (p.Asp778Glu) n.751+28C>A n.2825C>A n.3205C>A n.2547C>A c.338C>A (n.338C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.200C>A n.2073C>A c.898C>A (n.898C>A) n.316C>A c.877C>A (n.877C>A) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.1467C>A n.5756C>A c.*100+28C>A (n.*100+28C>A) n.608C>A c.477C>A (p.Asp159Glu) c.*128C>A (n.*128C>A) n.485C>A c.558C>A (p.Asp186Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.2190C>A (p.Asp730Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.1257C>A n.338C>A c.377C>A c.512C>A (n.512C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.71C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) | |
| 15 | g.42410954C= | CA2172720980 | CAPN3 | c.339C= (p.Asp113=) c.2058C= (p.Asp686=) c.2316C= (p.Asp772=) c.2334C= (p.Asp778=) n.751+28C= n.2825C= n.3205C= n.2547C= c.338C= (n.338C=) c.123C= (p.Asp41=) c.200C= n.2073C= c.898C= (n.898C=) n.316C= c.877C= (n.877C=) c.237C= (p.Asp79=) n.1467C= n.5756C= c.*100+28C= (n.*100+28C=) n.608C= c.477C= (p.Asp159=) c.*128C= (n.*128C=) n.485C= c.558C= (p.Asp186=) c.516C= (p.Asp172=) c.2190C= (p.Asp730=) c.798C= (p.Asp266=) n.1257C= n.338C= c.377C= c.512C= (n.512C=) c.150C= (p.Asp50=) c.71C= c.666C= (p.Asp222=) | |
| 15 | g.42410954C>G | CA392002106 | CAPN3 | c.339C>G (p.Asp113Glu) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.2316C>G (p.Asp772Glu) c.2334C>G (p.Asp778Glu) n.751+28C>G n.2825C>G n.3205C>G n.2547C>G c.338C>G (n.338C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.200C>G n.2073C>G c.898C>G (n.898C>G) n.316C>G c.877C>G (n.877C>G) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.1467C>G n.5756C>G c.*100+28C>G (n.*100+28C>G) n.608C>G c.477C>G (p.Asp159Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) n.485C>G c.558C>G (p.Asp186Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.2190C>G (p.Asp730Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.1257C>G n.338C>G c.377C>G c.512C>G (n.512C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.71C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) | |
| 15 | g.42410954C>T | CA489885927 | CAPN3 | c.339C>T (p.Asp113=) c.2058C>T (p.Asp686=) c.2316C>T (p.Asp772=) c.2334C>T (p.Asp778=) n.751+28C>T n.2825C>T n.3205C>T n.2547C>T c.338C>T (n.338C>T) c.123C>T (p.Asp41=) c.200C>T n.2073C>T c.898C>T (n.898C>T) n.316C>T c.877C>T (n.877C>T) c.237C>T (p.Asp79=) n.1467C>T n.5756C>T c.*100+28C>T (n.*100+28C>T) n.608C>T c.477C>T (p.Asp159=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.485C>T c.558C>T (p.Asp186=) c.516C>T (p.Asp172=) c.2190C>T (p.Asp730=) c.798C>T (p.Asp266=) n.1257C>T n.338C>T c.377C>T c.512C>T (n.512C>T) c.150C>T (p.Asp50=) c.71C>T c.666C>T (p.Asp222=) | |
| 15 | g.42410954dup | CA912980512 | CAPN3 | c.339dup (p.Phe114LeufsTer2) c.2058dup (p.Phe687LeufsTer2) c.2316dup (p.Phe773LeufsTer2) c.2334dup (p.Phe779LeufsTer2) n.751+28dup n.2825dup n.3205dup n.2547dup c.338dup (n.338dup) c.123dup (p.Phe42LeufsTer2) c.200dup n.2073dup c.898dup (n.898dup) n.316dup c.877dup (n.877dup) c.237dup (p.Phe80LeufsTer2) n.1467dup n.5756dup c.*100+28dup (n.*100+28dup) n.608dup c.477dup (p.Phe160LeufsTer2) c.*128dup (n.*128dup) n.485dup c.558dup (p.Phe187LeufsTer2) c.516dup (p.Phe173LeufsTer2) c.2190dup (p.Phe731LeufsTer2) c.798dup (p.Phe267LeufsTer2) n.1257dup n.338dup c.377dup c.512dup (n.512dup) c.150dup (p.Phe51LeufsTer2) c.71dup c.666dup (p.Phe223LeufsTer2) | |
| 15 | g.42410955T>A | CA392002109 | CAPN3 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.751+29T>A n.2826T>A n.3206T>A n.2548T>A c.339T>A (n.339T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) c.201T>A n.2074T>A c.899T>A (n.899T>A) n.317T>A c.878T>A (n.878T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.1468T>A n.5757T>A c.*100+29T>A (n.*100+29T>A) n.609T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) c.*129T>A (n.*129T>A) n.486T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) n.1258T>A n.339T>A c.378T>A c.513T>A (n.513T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.72T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) | |
| 15 | g.42410955T>C | CA392002108 | CAPN3 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.751+29T>C n.2826T>C n.3206T>C n.2548T>C c.339T>C (n.339T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) c.201T>C n.2074T>C c.899T>C (n.899T>C) n.317T>C c.878T>C (n.878T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.1468T>C n.5757T>C c.*100+29T>C (n.*100+29T>C) n.609T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) c.*129T>C (n.*129T>C) n.486T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) n.1258T>C n.339T>C c.378T>C c.513T>C (n.513T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.72T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) | |
| 15 | g.42410955T>G | CA392002107 | CAPN3 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.2335T>G (p.Phe779Val) n.751+29T>G n.2826T>G n.3206T>G n.2548T>G c.339T>G (n.339T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) c.201T>G n.2074T>G c.899T>G (n.899T>G) n.317T>G c.878T>G (n.878T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) n.1468T>G n.5757T>G c.*100+29T>G (n.*100+29T>G) n.609T>G c.478T>G (p.Phe160Val) c.*129T>G (n.*129T>G) n.486T>G c.559T>G (p.Phe187Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.2191T>G (p.Phe731Val) c.799T>G (p.Phe267Val) n.1258T>G n.339T>G c.378T>G c.513T>G (n.513T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.72T>G c.667T>G (p.Phe223Val) | |
| 15 | g.42410957dup | CA617609464 | CAPN3 | c.342dup (p.Asp115Ter) c.2061dup (p.Asp688Ter) c.2319dup (p.Asp774Ter) c.2337dup (p.Asp780Ter) n.751+31dup n.2828dup n.3208dup n.2550dup c.341dup (n.341dup) c.126dup (p.Asp43Ter) c.203dup n.2076dup c.901dup (n.901dup) n.319dup c.880dup (n.880dup) c.240dup (p.Asp81Ter) n.1470dup n.5759dup c.*100+31dup (n.*100+31dup) n.611dup c.480dup (p.Asp161Ter) c.*131dup (n.*131dup) n.488dup c.561dup (p.Asp188Ter) c.519dup (p.Asp174Ter) c.2193dup (p.Asp732Ter) c.801dup (p.Asp268Ter) n.1260dup n.341dup c.380dup c.515dup (n.515dup) c.153dup (p.Asp52Ter) c.74dup c.669dup (p.Asp224Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410956T>A | CA392002110 | CAPN3 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.751+30T>A n.2827T>A n.3207T>A n.2549T>A c.340T>A (n.340T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.202T>A n.2075T>A c.900T>A (n.900T>A) n.318T>A c.879T>A (n.879T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.1469T>A n.5758T>A c.*100+30T>A (n.*100+30T>A) n.610T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.*130T>A (n.*130T>A) n.487T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.1259T>A n.340T>A c.379T>A c.514T>A (n.514T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.73T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) | |
| 15 | g.42410956T>C | CA392002111 | CAPN3 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.751+30T>C n.2827T>C n.3207T>C n.2549T>C c.340T>C (n.340T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) c.202T>C n.2075T>C c.900T>C (n.900T>C) n.318T>C c.879T>C (n.879T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.1469T>C n.5758T>C c.*100+30T>C (n.*100+30T>C) n.610T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) c.*130T>C (n.*130T>C) n.487T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) n.1259T>C n.340T>C c.379T>C c.514T>C (n.514T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.73T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) | |
| 15 | g.42410956T>G | CA392002112 | CAPN3 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.751+30T>G n.2827T>G n.3207T>G n.2549T>G c.340T>G (n.340T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) c.202T>G n.2075T>G c.900T>G (n.900T>G) n.318T>G c.879T>G (n.879T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.1469T>G n.5758T>G c.*100+30T>G (n.*100+30T>G) n.610T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) c.*130T>G (n.*130T>G) n.487T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) n.1259T>G n.340T>G c.379T>G c.514T>G (n.514T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.73T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) | |
| 15 | g.42410957T>A | CA392002113 | CAPN3 | c.342T>A (p.Phe114Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu) c.2319T>A (p.Phe773Leu) c.2337T>A (p.Phe779Leu) n.751+31T>A n.2828T>A n.3208T>A n.2550T>A c.341T>A (n.341T>A) c.126T>A (p.Phe42Leu) c.203T>A n.2076T>A c.901T>A (n.901T>A) n.319T>A c.880T>A (n.880T>A) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.1470T>A n.5759T>A c.*100+31T>A (n.*100+31T>A) n.611T>A c.480T>A (p.Phe160Leu) c.*131T>A (n.*131T>A) n.488T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) n.1260T>A n.341T>A c.380T>A c.515T>A (n.515T>A) c.153T>A (p.Phe51Leu) c.74T>A c.669T>A (p.Phe223Leu) | |
| 15 | g.42410957T>C | CA489885929 | CAPN3 | c.342T>C (p.Phe114=) c.2061T>C (p.Phe687=) c.2319T>C (p.Phe773=) c.2337T>C (p.Phe779=) n.751+31T>C n.2828T>C n.3208T>C n.2550T>C c.341T>C (n.341T>C) c.126T>C (p.Phe42=) c.203T>C n.2076T>C c.901T>C (n.901T>C) n.319T>C c.880T>C (n.880T>C) c.240T>C (p.Phe80=) n.1470T>C n.5759T>C c.*100+31T>C (n.*100+31T>C) n.611T>C c.480T>C (p.Phe160=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.488T>C c.561T>C (p.Phe187=) c.519T>C (p.Phe173=) c.2193T>C (p.Phe731=) c.801T>C (p.Phe267=) n.1260T>C n.341T>C c.380T>C c.515T>C (n.515T>C) c.153T>C (p.Phe51=) c.74T>C c.669T>C (p.Phe223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410957T>G | CA392002114 | CAPN3 | c.342T>G (p.Phe114Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu) c.2319T>G (p.Phe773Leu) c.2337T>G (p.Phe779Leu) n.751+31T>G n.2828T>G n.3208T>G n.2550T>G c.341T>G (n.341T>G) c.126T>G (p.Phe42Leu) c.203T>G n.2076T>G c.901T>G (n.901T>G) n.319T>G c.880T>G (n.880T>G) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.1470T>G n.5759T>G c.*100+31T>G (n.*100+31T>G) n.611T>G c.480T>G (p.Phe160Leu) c.*131T>G (n.*131T>G) n.488T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) n.1260T>G n.341T>G c.380T>G c.515T>G (n.515T>G) c.153T>G (p.Phe51Leu) c.74T>G c.669T>G (p.Phe223Leu) | |
| 15 | g.42410957T= | CA2172720981 | CAPN3 | c.342T= (p.Phe114=) c.2061T= (p.Phe687=) c.2319T= (p.Phe773=) c.2337T= (p.Phe779=) n.751+31T= n.2828T= n.3208T= n.2550T= c.341T= (n.341T=) c.126T= (p.Phe42=) c.203T= n.2076T= c.901T= (n.901T=) n.319T= c.880T= (n.880T=) c.240T= (p.Phe80=) n.1470T= n.5759T= c.*100+31T= (n.*100+31T=) n.611T= c.480T= (p.Phe160=) c.*131T= (n.*131T=) n.488T= c.561T= (p.Phe187=) c.519T= (p.Phe173=) c.2193T= (p.Phe731=) c.801T= (p.Phe267=) n.1260T= n.341T= c.380T= c.515T= (n.515T=) c.153T= (p.Phe51=) c.74T= c.669T= (p.Phe223=) | |
| 15 | g.42410958G>A | CA392002115 | CAPN3 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.2338G>A (p.Asp780Asn) n.751+32G>A n.2829G>A n.3209G>A n.2551G>A c.342G>A (n.342G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.204G>A n.2077G>A c.902G>A (n.902G>A) n.320G>A c.881G>A (n.881G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.1471G>A n.5760G>A c.*100+32G>A (n.*100+32G>A) n.612G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.489G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) n.1261G>A n.342G>A c.381G>A c.516G>A (n.516G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.75G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) | |
| 15 | g.42410958G>C | CA346865 | CAPN3 | c.343G>C (p.Asp115His) c.2062G>C (p.Asp688His) c.2320G>C (p.Asp774His) c.2338G>C (p.Asp780His) n.751+32G>C n.2829G>C n.3209G>C n.2551G>C c.342G>C (n.342G>C) c.127G>C (p.Asp43His) c.204G>C n.2077G>C c.902G>C (n.902G>C) n.320G>C c.881G>C (n.881G>C) c.241G>C (p.Asp81His) n.1471G>C n.5760G>C c.*100+32G>C (n.*100+32G>C) n.612G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.*132G>C (n.*132G>C) n.489G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.520G>C (p.Asp174His) c.2194G>C (p.Asp732His) c.802G>C (p.Asp268His) n.1261G>C n.342G>C c.381G>C c.516G>C (n.516G>C) c.154G>C (p.Asp52His) c.75G>C c.670G>C (p.Asp224His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410958G= | CA2172720982 | CAPN3 | c.343G= (p.Asp115=) c.2062G= (p.Asp688=) c.2320G= (p.Asp774=) c.2338G= (p.Asp780=) n.751+32G= n.2829G= n.3209G= n.2551G= c.342G= (n.342G=) c.127G= (p.Asp43=) c.204G= n.2077G= c.902G= (n.902G=) n.320G= c.881G= (n.881G=) c.241G= (p.Asp81=) n.1471G= n.5760G= c.*100+32G= (n.*100+32G=) n.612G= c.481G= (p.Asp161=) c.*132G= (n.*132G=) n.489G= c.562G= (p.Asp188=) c.520G= (p.Asp174=) c.2194G= (p.Asp732=) c.802G= (p.Asp268=) n.1261G= n.342G= c.381G= c.516G= (n.516G=) c.154G= (p.Asp52=) c.75G= c.670G= (p.Asp224=) | |
| 15 | g.42410958G>T | CA392002116 | CAPN3 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.2338G>T (p.Asp780Tyr) n.751+32G>T n.2829G>T n.3209G>T n.2551G>T c.342G>T (n.342G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.204G>T n.2077G>T c.902G>T (n.902G>T) n.320G>T c.881G>T (n.881G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.1471G>T n.5760G>T c.*100+32G>T (n.*100+32G>T) n.612G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*132G>T (n.*132G>T) n.489G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.1261G>T n.342G>T c.381G>T c.516G>T (n.516G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.75G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) | |
| 15 | g.42410959A>C | CA392002117 | CAPN3 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.2339A>C (p.Asp780Ala) n.751+33A>C n.2830A>C n.3210A>C n.2552A>C c.343A>C (n.343A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.205A>C n.2078A>C c.903A>C (n.903A>C) n.321A>C c.882A>C (n.882A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.1472A>C n.5761A>C c.*100+33A>C (n.*100+33A>C) n.613A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) n.490A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) n.1262A>C n.343A>C c.382A>C c.517A>C (n.517A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.76A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) | |
| 15 | g.42410959A>G | CA392002118 | CAPN3 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.2339A>G (p.Asp780Gly) n.751+33A>G n.2830A>G n.3210A>G n.2552A>G c.343A>G (n.343A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.205A>G n.2078A>G c.903A>G (n.903A>G) n.321A>G c.882A>G (n.882A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.1472A>G n.5761A>G c.*100+33A>G (n.*100+33A>G) n.613A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) n.490A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) n.1262A>G n.343A>G c.382A>G c.517A>G (n.517A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.76A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) | |
| 15 | g.42410959A>T | CA392002119 | CAPN3 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.2063A>T (p.Asp688Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.2339A>T (p.Asp780Val) n.751+33A>T n.2830A>T n.3210A>T n.2552A>T c.343A>T (n.343A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) c.205A>T n.2078A>T c.903A>T (n.903A>T) n.321A>T c.882A>T (n.882A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) n.1472A>T n.5761A>T c.*100+33A>T (n.*100+33A>T) n.613A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.*133A>T (n.*133A>T) n.490A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.803A>T (p.Asp268Val) n.1262A>T n.343A>T c.382A>T c.517A>T (n.517A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.76A>T c.671A>T (p.Asp224Val) | |
| 15 | g.42410960_42410961del | CA2695197269 | CAPN3 | c.345_346del (p.Asp115GlufsTer8) c.2064_2065del (p.Asp688GlufsTer8) c.2322_2323del (p.Asp774GlufsTer8) c.2340_2341del (p.Asp780GlufsTer8) n.751+34_751+35del n.2831_2832del n.3211_3212del n.2553_2554del c.344_345del (n.344_345del) c.129_130del (p.Asp43GlufsTer8) c.206_207del n.2079_2080del c.904_905del (n.904_905del) n.322_323del c.883_884del (n.883_884del) c.243_244del (p.Asp81GlufsTer8) n.1473_1474del n.5762_5763del c.*100+34_*100+35del (n.*100+34_*100+35del) n.614_615del c.483_484del (p.Asp161GlufsTer8) c.*134_*135del (n.*134_*135del) n.491_492del c.564_565del (p.Asp188GlufsTer8) c.522_523del (p.Asp174GlufsTer8) c.2196_2197del (p.Asp732GlufsTer8) c.804_805del (p.Asp268GlufsTer8) n.1263_1264del n.344_345del c.383_384del c.518_519del (n.518_519del) c.156_157del (p.Asp52GlufsTer8) c.77_78del c.672_673del (p.Asp224GlufsTer8) | ClinVar |
| 15 | g.42410960C>A | CA392002120 | CAPN3 | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.2064C>A (p.Asp688Glu) c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.2340C>A (p.Asp780Glu) n.751+34C>A n.2831C>A n.3211C>A n.2553C>A c.344C>A (n.344C>A) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.206C>A n.2079C>A c.904C>A (n.904C>A) n.322C>A c.883C>A (n.883C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.1473C>A n.5762C>A c.*100+34C>A (n.*100+34C>A) n.614C>A c.483C>A (p.Asp161Glu) c.*134C>A (n.*134C>A) n.491C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.2196C>A (p.Asp732Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) n.1263C>A n.344C>A c.383C>A c.518C>A (n.518C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) c.77C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) | |
| 15 | g.42410960C= | CA2172720983 | CAPN3 | c.345C= (p.Asp115=) c.2064C= (p.Asp688=) c.2322C= (p.Asp774=) c.2340C= (p.Asp780=) n.751+34C= n.2831C= n.3211C= n.2553C= c.344C= (n.344C=) c.129C= (p.Asp43=) c.206C= n.2079C= c.904C= (n.904C=) n.322C= c.883C= (n.883C=) c.243C= (p.Asp81=) n.1473C= n.5762C= c.*100+34C= (n.*100+34C=) n.614C= c.483C= (p.Asp161=) c.*134C= (n.*134C=) n.491C= c.564C= (p.Asp188=) c.522C= (p.Asp174=) c.2196C= (p.Asp732=) c.804C= (p.Asp268=) n.1263C= n.344C= c.383C= c.518C= (n.518C=) c.156C= (p.Asp52=) c.77C= c.672C= (p.Asp224=) | |
| 15 | g.42410960C>G | CA392002121 | CAPN3 | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.2064C>G (p.Asp688Glu) c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.2340C>G (p.Asp780Glu) n.751+34C>G n.2831C>G n.3211C>G n.2553C>G c.344C>G (n.344C>G) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.206C>G n.2079C>G c.904C>G (n.904C>G) n.322C>G c.883C>G (n.883C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.1473C>G n.5762C>G c.*100+34C>G (n.*100+34C>G) n.614C>G c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*134C>G (n.*134C>G) n.491C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.2196C>G (p.Asp732Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) n.1263C>G n.344C>G c.383C>G c.518C>G (n.518C>G) c.156C>G (p.Asp52Glu) c.77C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) | |
| 15 | g.42410960C>T | CA489885932 | CAPN3 | c.345C>T (p.Asp115=) c.2064C>T (p.Asp688=) c.2322C>T (p.Asp774=) c.2340C>T (p.Asp780=) n.751+34C>T n.2831C>T n.3211C>T n.2553C>T c.344C>T (n.344C>T) c.129C>T (p.Asp43=) c.206C>T n.2079C>T c.904C>T (n.904C>T) n.322C>T c.883C>T (n.883C>T) c.243C>T (p.Asp81=) n.1473C>T n.5762C>T c.*100+34C>T (n.*100+34C>T) n.614C>T c.483C>T (p.Asp161=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.491C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.522C>T (p.Asp174=) c.2196C>T (p.Asp732=) c.804C>T (p.Asp268=) n.1263C>T n.344C>T c.383C>T c.518C>T (n.518C>T) c.156C>T (p.Asp52=) c.77C>T c.672C>T (p.Asp224=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 15 | g.42410961A>G | CA392002124 | CAPN3 | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.2065A>G (p.Ser689Gly) c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2341A>G (p.Ser781Gly) n.751+35A>G n.2832A>G n.3212A>G n.2554A>G c.345A>G (n.345A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.207A>G n.2080A>G c.905A>G (n.905A>G) n.323A>G c.884A>G (n.884A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.1474A>G n.5763A>G c.*100+35A>G (n.*100+35A>G) n.615A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) n.492A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.2197A>G (p.Ser733Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1264A>G n.345A>G c.384A>G c.519A>G (n.519A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.78A>G c.673A>G (p.Ser225Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410961A>T | CA392002122 | CAPN3 | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.2065A>T (p.Ser689Cys) c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2341A>T (p.Ser781Cys) n.751+35A>T n.2832A>T n.3212A>T n.2554A>T c.345A>T (n.345A>T) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.207A>T n.2080A>T c.905A>T (n.905A>T) n.323A>T c.884A>T (n.884A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.1474A>T n.5763A>T c.*100+35A>T (n.*100+35A>T) n.615A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.*135A>T (n.*135A>T) n.492A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.2197A>T (p.Ser733Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) n.1264A>T n.345A>T c.384A>T c.519A>T (n.519A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.78A>T c.673A>T (p.Ser225Cys) | |
| 15 | g.42410962G>A | CA392002125 | CAPN3 | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.2066G>A (p.Ser689Asn) c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2342G>A (p.Ser781Asn) n.751+36G>A n.2833G>A n.3213G>A n.2555G>A c.346G>A (n.346G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.208G>A n.2081G>A c.906G>A (n.906G>A) n.324G>A c.885G>A (n.885G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.1475G>A n.5764G>A c.*100+36G>A (n.*100+36G>A) n.616G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.*136G>A (n.*136G>A) n.493G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.2198G>A (p.Ser733Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1265G>A n.346G>A c.385G>A c.520G>A (n.520G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.79G>A c.674G>A (p.Ser225Asn) | |
| 15 | g.42410962G>C | CA392002126 | CAPN3 | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.2066G>C (p.Ser689Thr) c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2342G>C (p.Ser781Thr) n.751+36G>C n.2833G>C n.3213G>C n.2555G>C c.346G>C (n.346G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.208G>C n.2081G>C c.906G>C (n.906G>C) n.324G>C c.885G>C (n.885G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.1475G>C n.5764G>C c.*100+36G>C (n.*100+36G>C) n.616G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) n.493G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.2198G>C (p.Ser733Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1265G>C n.346G>C c.385G>C c.520G>C (n.520G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.79G>C c.674G>C (p.Ser225Thr) | |
| 15 | g.42410962G>T | CA392002127 | CAPN3 | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.2066G>T (p.Ser689Ile) c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2342G>T (p.Ser781Ile) n.751+36G>T n.2833G>T n.3213G>T n.2555G>T c.346G>T (n.346G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.208G>T n.2081G>T c.906G>T (n.906G>T) n.324G>T c.885G>T (n.885G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.1475G>T n.5764G>T c.*100+36G>T (n.*100+36G>T) n.616G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) n.493G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.2198G>T (p.Ser733Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1265G>T n.346G>T c.385G>T c.520G>T (n.520G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.79G>T c.674G>T (p.Ser225Ile) | |
| 15 | g.42410963T>A | CA392002128 | CAPN3 | c.348T>A (p.Ser116Arg) c.2067T>A (p.Ser689Arg) c.2325T>A (p.Ser775Arg) c.2343T>A (p.Ser781Arg) n.751+37T>A n.2834T>A n.3214T>A n.2556T>A c.347T>A (n.347T>A) c.132T>A (p.Ser44Arg) c.209T>A n.2082T>A c.907T>A (n.907T>A) n.325T>A c.886T>A (n.886T>A) c.246T>A (p.Ser82Arg) n.1476T>A n.5765T>A c.*100+37T>A (n.*100+37T>A) n.617T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.*137T>A (n.*137T>A) n.494T>A c.567T>A (p.Ser189Arg) c.525T>A (p.Ser175Arg) c.2199T>A (p.Ser733Arg) c.807T>A (p.Ser269Arg) n.1266T>A n.347T>A c.386T>A c.521T>A (n.521T>A) c.159T>A (p.Ser53Arg) c.80T>A c.675T>A (p.Ser225Arg) | |
| 15 | g.42410963T>C | CA489885936 | CAPN3 | c.348T>C (p.Ser116=) c.2067T>C (p.Ser689=) c.2325T>C (p.Ser775=) c.2343T>C (p.Ser781=) n.751+37T>C n.2834T>C n.3214T>C n.2556T>C c.347T>C (n.347T>C) c.132T>C (p.Ser44=) c.209T>C n.2082T>C c.907T>C (n.907T>C) n.325T>C c.886T>C (n.886T>C) c.246T>C (p.Ser82=) n.1476T>C n.5765T>C c.*100+37T>C (n.*100+37T>C) n.617T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.494T>C c.567T>C (p.Ser189=) c.525T>C (p.Ser175=) c.2199T>C (p.Ser733=) c.807T>C (p.Ser269=) n.1266T>C n.347T>C c.386T>C c.521T>C (n.521T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.80T>C c.675T>C (p.Ser225=) | |
| 15 | g.42410963T>G | CA392002129 | CAPN3 | c.348T>G (p.Ser116Arg) c.2067T>G (p.Ser689Arg) c.2325T>G (p.Ser775Arg) c.2343T>G (p.Ser781Arg) n.751+37T>G n.2834T>G n.3214T>G n.2556T>G c.347T>G (n.347T>G) c.132T>G (p.Ser44Arg) c.209T>G n.2082T>G c.907T>G (n.907T>G) n.325T>G c.886T>G (n.886T>G) c.246T>G (p.Ser82Arg) n.1476T>G n.5765T>G c.*100+37T>G (n.*100+37T>G) n.617T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) n.494T>G c.567T>G (p.Ser189Arg) c.525T>G (p.Ser175Arg) c.2199T>G (p.Ser733Arg) c.807T>G (p.Ser269Arg) n.1266T>G n.347T>G c.386T>G c.521T>G (n.521T>G) c.159T>G (p.Ser53Arg) c.80T>G c.675T>G (p.Ser225Arg) | |
| 15 | g.42410964T>A | CA392002130 | CAPN3 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.2344T>A (p.Phe782Ile) n.751+38T>A n.2835T>A n.3215T>A n.2557T>A c.348T>A (n.348T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.210T>A n.2083T>A c.908T>A (n.908T>A) n.326T>A c.887T>A (n.887T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.1477T>A n.5766T>A c.*100+38T>A (n.*100+38T>A) n.618T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.*138T>A (n.*138T>A) n.495T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1267T>A n.348T>A c.387T>A c.522T>A (n.522T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.81T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
| 15 | g.42410964T>C | CA392002131 | CAPN3 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.2344T>C (p.Phe782Leu) n.751+38T>C n.2835T>C n.3215T>C n.2557T>C c.348T>C (n.348T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.210T>C n.2083T>C c.908T>C (n.908T>C) n.326T>C c.887T>C (n.887T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.1477T>C n.5766T>C c.*100+38T>C (n.*100+38T>C) n.618T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.*138T>C (n.*138T>C) n.495T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1267T>C n.348T>C c.387T>C c.522T>C (n.522T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.81T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) | |
| 15 | g.42410964T>G | CA392002132 | CAPN3 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.2326T>G (p.Phe776Val) c.2344T>G (p.Phe782Val) n.751+38T>G n.2835T>G n.3215T>G n.2557T>G c.348T>G (n.348T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.210T>G n.2083T>G c.908T>G (n.908T>G) n.326T>G c.887T>G (n.887T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) n.1477T>G n.5766T>G c.*100+38T>G (n.*100+38T>G) n.618T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.*138T>G (n.*138T>G) n.495T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.2200T>G (p.Phe734Val) c.808T>G (p.Phe270Val) n.1267T>G n.348T>G c.387T>G c.522T>G (n.522T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) c.81T>G c.676T>G (p.Phe226Val) | |
| 15 | g.42410965T>A | CA392002133 | CAPN3 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) n.751+39T>A n.2836T>A n.3216T>A n.2558T>A c.349T>A (n.349T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.211T>A n.2084T>A c.909T>A (n.909T>A) n.327T>A c.888T>A (n.888T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.1478T>A n.5767T>A c.*100+39T>A (n.*100+39T>A) n.619T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.*139T>A (n.*139T>A) n.496T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1268T>A n.349T>A c.388T>A c.523T>A (n.523T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.82T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
| 15 | g.42410965T>C | CA392002134 | CAPN3 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.2345T>C (p.Phe782Ser) n.751+39T>C n.2836T>C n.3216T>C n.2558T>C c.349T>C (n.349T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.211T>C n.2084T>C c.909T>C (n.909T>C) n.327T>C c.888T>C (n.888T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.1478T>C n.5767T>C c.*100+39T>C (n.*100+39T>C) n.619T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) n.496T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1268T>C n.349T>C c.388T>C c.523T>C (n.523T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.82T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) | |
| 15 | g.42410965T>G | CA392002135 | CAPN3 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.2345T>G (p.Phe782Cys) n.751+39T>G n.2836T>G n.3216T>G n.2558T>G c.349T>G (n.349T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.211T>G n.2084T>G c.909T>G (n.909T>G) n.327T>G c.888T>G (n.888T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.1478T>G n.5767T>G c.*100+39T>G (n.*100+39T>G) n.619T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.*139T>G (n.*139T>G) n.496T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1268T>G n.349T>G c.388T>G c.523T>G (n.523T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.82T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410966C>A | CA392002136 | CAPN3 | c.351C>A (p.Phe117Leu) c.2070C>A (p.Phe690Leu) c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.2346C>A (p.Phe782Leu) n.751+40C>A n.2837C>A n.3217C>A n.2559C>A c.350C>A (n.350C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.212C>A n.2085C>A c.910C>A (n.910C>A) n.328C>A c.889C>A (n.889C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) n.1479C>A n.5768C>A c.*100+40C>A (n.*100+40C>A) n.620C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.*140C>A (n.*140C>A) n.497C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.2202C>A (p.Phe734Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1269C>A n.350C>A c.389C>A c.524C>A (n.524C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) c.83C>A c.678C>A (p.Phe226Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410966C= | CA2172720984 | CAPN3 | c.351C= (p.Phe117=) c.2070C= (p.Phe690=) c.2328C= (p.Phe776=) c.2346C= (p.Phe782=) n.751+40C= n.2837C= n.3217C= n.2559C= c.350C= (n.350C=) c.135C= (p.Phe45=) c.212C= n.2085C= c.910C= (n.910C=) n.328C= c.889C= (n.889C=) c.249C= (p.Phe83=) n.1479C= n.5768C= c.*100+40C= (n.*100+40C=) n.620C= c.489C= (p.Phe163=) c.*140C= (n.*140C=) n.497C= c.570C= (p.Phe190=) c.528C= (p.Phe176=) c.2202C= (p.Phe734=) c.810C= (p.Phe270=) n.1269C= n.350C= c.389C= c.524C= (n.524C=) c.162C= (p.Phe54=) c.83C= c.678C= (p.Phe226=) | |
| 15 | g.42410966C>G | CA7511833 | CAPN3 | c.351C>G (p.Phe117Leu) c.2070C>G (p.Phe690Leu) c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.2346C>G (p.Phe782Leu) n.751+40C>G n.2837C>G n.3217C>G n.2559C>G c.350C>G (n.350C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.212C>G n.2085C>G c.910C>G (n.910C>G) n.328C>G c.889C>G (n.889C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) n.1479C>G n.5768C>G c.*100+40C>G (n.*100+40C>G) n.620C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.*140C>G (n.*140C>G) n.497C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.2202C>G (p.Phe734Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1269C>G n.350C>G c.389C>G c.524C>G (n.524C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) c.83C>G c.678C>G (p.Phe226Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410966C>T | CA489885940 | CAPN3 | c.351C>T (p.Phe117=) c.2070C>T (p.Phe690=) c.2328C>T (p.Phe776=) c.2346C>T (p.Phe782=) n.751+40C>T n.2837C>T n.3217C>T n.2559C>T c.350C>T (n.350C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.212C>T n.2085C>T c.910C>T (n.910C>T) n.328C>T c.889C>T (n.889C>T) c.249C>T (p.Phe83=) n.1479C>T n.5768C>T c.*100+40C>T (n.*100+40C>T) n.620C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.497C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.528C>T (p.Phe176=) c.2202C>T (p.Phe734=) c.810C>T (p.Phe270=) n.1269C>T n.350C>T c.389C>T c.524C>T (n.524C>T) c.162C>T (p.Phe54=) c.83C>T c.678C>T (p.Phe226=) | |
| 15 | g.42410967A>C | CA392002137 | CAPN3 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.2347A>C (p.Ile783Leu) n.751+41A>C n.2838A>C n.3218A>C n.2560A>C c.351A>C (n.351A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.213A>C n.2086A>C c.911A>C (n.911A>C) n.329A>C c.890A>C (n.890A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.1480A>C n.5769A>C c.*100+41A>C (n.*100+41A>C) n.621A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.498A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1270A>C n.351A>C c.390A>C c.525A>C (n.525A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.84A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) |