WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
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| 15 | g.42410860C>T | CA269853953 | CAPN3 | c.269-24C>T (n.269-24C>T) c.1988-24C>T (n.1988-24C>T) c.2246-24C>T (n.2246-24C>T) c.2264-24C>T (n.2264-24C>T) n.685C>T n.2755-24C>T n.3135-24C>T n.2477-24C>T c.268-24C>T (n.268-24C>T) c.53-24C>T (n.53-24C>T) c.130-24C>T n.2003-24C>T c.828-24C>T (n.828-24C>T) n.246-24C>T n.1057C>T c.783C>T (n.783C>T) c.167-24C>T (n.167-24C>T) n.1397-24C>T n.5686-24C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.538-24C>T c.407-24C>T (n.407-24C>T) n.415-24C>T c.488-24C>T (n.488-24C>T) c.446-24C>T (n.446-24C>T) c.2120-24C>T (n.2120-24C>T) c.728-24C>T (n.728-24C>T) n.1187-24C>T n.268-24C>T c.307-24C>T c.442-24C>T (n.442-24C>T) c.80-24C>T (n.80-24C>T) c.596-24C>T (n.596-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410861C>A | CA2628033448 | CAPN3 | c.269-23C>A (n.269-23C>A) c.1988-23C>A (n.1988-23C>A) c.2246-23C>A (n.2246-23C>A) c.2264-23C>A (n.2264-23C>A) n.686C>A n.2755-23C>A n.3135-23C>A n.2477-23C>A c.268-23C>A (n.268-23C>A) c.53-23C>A (n.53-23C>A) c.130-23C>A n.2003-23C>A c.828-23C>A (n.828-23C>A) n.246-23C>A n.1058C>A c.784C>A (n.784C>A) c.167-23C>A (n.167-23C>A) n.1397-23C>A n.5686-23C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.538-23C>A c.407-23C>A (n.407-23C>A) n.415-23C>A c.488-23C>A (n.488-23C>A) c.446-23C>A (n.446-23C>A) c.2120-23C>A (n.2120-23C>A) c.728-23C>A (n.728-23C>A) n.1187-23C>A n.268-23C>A c.307-23C>A c.442-23C>A (n.442-23C>A) c.80-23C>A (n.80-23C>A) c.596-23C>A (n.596-23C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410861C>T | CA2628033449 | CAPN3 | c.269-23C>T (n.269-23C>T) c.1988-23C>T (n.1988-23C>T) c.2246-23C>T (n.2246-23C>T) c.2264-23C>T (n.2264-23C>T) n.686C>T n.2755-23C>T n.3135-23C>T n.2477-23C>T c.268-23C>T (n.268-23C>T) c.53-23C>T (n.53-23C>T) c.130-23C>T n.2003-23C>T c.828-23C>T (n.828-23C>T) n.246-23C>T n.1058C>T c.784C>T (n.784C>T) c.167-23C>T (n.167-23C>T) n.1397-23C>T n.5686-23C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.538-23C>T c.407-23C>T (n.407-23C>T) n.415-23C>T c.488-23C>T (n.488-23C>T) c.446-23C>T (n.446-23C>T) c.2120-23C>T (n.2120-23C>T) c.728-23C>T (n.728-23C>T) n.1187-23C>T n.268-23C>T c.307-23C>T c.442-23C>T (n.442-23C>T) c.80-23C>T (n.80-23C>T) c.596-23C>T (n.596-23C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410864T= | CA2172720927 | CAPN3 | c.269-20T= (n.269-20T=) c.1988-20T= (n.1988-20T=) c.2246-20T= (n.2246-20T=) c.2264-20T= (n.2264-20T=) n.689T= n.2755-20T= n.3135-20T= n.2477-20T= c.268-20T= (n.268-20T=) c.53-20T= (n.53-20T=) c.130-20T= n.2003-20T= c.828-20T= (n.828-20T=) n.246-20T= n.1061T= c.787T= (n.787T=) c.167-20T= (n.167-20T=) n.1397-20T= n.5686-20T= c.*38T= (n.*38T=) n.538-20T= c.407-20T= (n.407-20T=) n.415-20T= c.488-20T= (n.488-20T=) c.446-20T= (n.446-20T=) c.2120-20T= (n.2120-20T=) c.728-20T= (n.728-20T=) n.1187-20T= n.268-20T= c.307-20T= c.442-20T= (n.442-20T=) c.80-20T= (n.80-20T=) c.596-20T= (n.596-20T=) | |
| 15 | g.42410866dup | CA7511806 | CAPN3 | c.269-18dup (n.269-18dup) c.1988-18dup (n.1988-18dup) c.2246-18dup (n.2246-18dup) c.2264-18dup (n.2264-18dup) n.691dup n.2755-18dup n.3135-18dup n.2477-18dup c.268-18dup (n.268-18dup) c.53-18dup (n.53-18dup) c.130-18dup n.2003-18dup c.828-18dup (n.828-18dup) n.246-18dup n.1063dup c.789dup (n.789dup) c.167-18dup (n.167-18dup) n.1397-18dup n.5686-18dup c.*40dup (n.*40dup) n.538-18dup c.407-18dup (n.407-18dup) n.415-18dup c.488-18dup (n.488-18dup) c.446-18dup (n.446-18dup) c.2120-18dup (n.2120-18dup) c.728-18dup (n.728-18dup) n.1187-18dup n.268-18dup c.307-18dup c.442-18dup (n.442-18dup) c.80-18dup (n.80-18dup) c.596-18dup (n.596-18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410865_42410868dup | CA269853956 | CAPN3 | c.269-19_269-16dup (n.269-19_269-16dup) c.1988-19_1988-16dup (n.1988-19_1988-16dup) c.2246-19_2246-16dup (n.2246-19_2246-16dup) c.2264-19_2264-16dup (n.2264-19_2264-16dup) n.690_693dup n.2755-19_2755-16dup n.3135-19_3135-16dup n.2477-19_2477-16dup c.268-19_268-16dup (n.268-19_268-16dup) c.53-19_53-16dup (n.53-19_53-16dup) c.130-19_130-16dup n.2003-19_2003-16dup c.828-19_828-16dup (n.828-19_828-16dup) n.246-19_246-16dup n.1062_1065dup c.788_791dup (n.788_791dup) c.167-19_167-16dup (n.167-19_167-16dup) n.1397-19_1397-16dup n.5686-19_5686-16dup c.*39_*42dup (n.*39_*42dup) n.538-19_538-16dup c.407-19_407-16dup (n.407-19_407-16dup) n.415-19_415-16dup c.488-19_488-16dup (n.488-19_488-16dup) c.446-19_446-16dup (n.446-19_446-16dup) c.2120-19_2120-16dup (n.2120-19_2120-16dup) c.728-19_728-16dup (n.728-19_728-16dup) n.1187-19_1187-16dup n.268-19_268-16dup c.307-19_307-16dup c.442-19_442-16dup (n.442-19_442-16dup) c.80-19_80-16dup (n.80-19_80-16dup) c.596-19_596-16dup (n.596-19_596-16dup) | dbSNP |
| 15 | g.42410867C>A | CA2628033450 | CAPN3 | c.269-17C>A (n.269-17C>A) c.1988-17C>A (n.1988-17C>A) c.2246-17C>A (n.2246-17C>A) c.2264-17C>A (n.2264-17C>A) n.692C>A n.2755-17C>A n.3135-17C>A n.2477-17C>A c.268-17C>A (n.268-17C>A) c.53-17C>A (n.53-17C>A) c.130-17C>A n.2003-17C>A c.828-17C>A (n.828-17C>A) n.246-17C>A n.1064C>A c.790C>A (n.790C>A) c.167-17C>A (n.167-17C>A) n.1397-17C>A n.5686-17C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.538-17C>A c.407-17C>A (n.407-17C>A) n.415-17C>A c.488-17C>A (n.488-17C>A) c.446-17C>A (n.446-17C>A) c.2120-17C>A (n.2120-17C>A) c.728-17C>A (n.728-17C>A) n.1187-17C>A n.268-17C>A c.307-17C>A c.442-17C>A (n.442-17C>A) c.80-17C>A (n.80-17C>A) c.596-17C>A (n.596-17C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410867C>T | CA2628033451 | CAPN3 | c.269-17C>T (n.269-17C>T) c.1988-17C>T (n.1988-17C>T) c.2246-17C>T (n.2246-17C>T) c.2264-17C>T (n.2264-17C>T) n.692C>T n.2755-17C>T n.3135-17C>T n.2477-17C>T c.268-17C>T (n.268-17C>T) c.53-17C>T (n.53-17C>T) c.130-17C>T n.2003-17C>T c.828-17C>T (n.828-17C>T) n.246-17C>T n.1064C>T c.790C>T (n.790C>T) c.167-17C>T (n.167-17C>T) n.1397-17C>T n.5686-17C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.538-17C>T c.407-17C>T (n.407-17C>T) n.415-17C>T c.488-17C>T (n.488-17C>T) c.446-17C>T (n.446-17C>T) c.2120-17C>T (n.2120-17C>T) c.728-17C>T (n.728-17C>T) n.1187-17C>T n.268-17C>T c.307-17C>T c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.80-17C>T (n.80-17C>T) c.596-17C>T (n.596-17C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410867_42410870delinsCATG | CA2172720928 | CAPN3 | c.269-17_269-14delinsCATG (n.269-17_269-14delinsCATG) c.1988-17_1988-14delinsCATG (n.1988-17_1988-14delinsCATG) c.2246-17_2246-14delinsCATG (n.2246-17_2246-14delinsCATG) c.2264-17_2264-14delinsCATG (n.2264-17_2264-14delinsCATG) n.692_695delinsCATG n.2755-17_2755-14delinsCATG n.3135-17_3135-14delinsCATG n.2477-17_2477-14delinsCATG c.268-17_268-14delinsCATG (n.268-17_268-14delinsCATG) c.53-17_53-14delinsCATG (n.53-17_53-14delinsCATG) c.130-17_130-14delinsCATG n.2003-17_2003-14delinsCATG c.828-17_828-14delinsCATG (n.828-17_828-14delinsCATG) n.246-17_246-14delinsCATG n.1064_1067delinsCATG c.790_793delinsCATG (n.790_793delinsCATG) c.167-17_167-14delinsCATG (n.167-17_167-14delinsCATG) n.1397-17_1397-14delinsCATG n.5686-17_5686-14delinsCATG c.*41_*44delinsCATG (n.*41_*44delinsCATG) n.538-17_538-14delinsCATG c.407-17_407-14delinsCATG (n.407-17_407-14delinsCATG) n.415-17_415-14delinsCATG c.488-17_488-14delinsCATG (n.488-17_488-14delinsCATG) c.446-17_446-14delinsCATG (n.446-17_446-14delinsCATG) c.2120-17_2120-14delinsCATG (n.2120-17_2120-14delinsCATG) c.728-17_728-14delinsCATG (n.728-17_728-14delinsCATG) n.1187-17_1187-14delinsCATG n.268-17_268-14delinsCATG c.307-17_307-14delinsCATG c.442-17_442-14delinsCATG (n.442-17_442-14delinsCATG) c.80-17_80-14delinsCATG (n.80-17_80-14delinsCATG) c.596-17_596-14delinsCATG (n.596-17_596-14delinsCATG) | |
| 15 | g.42410868A>C | CA2575695870 | CAPN3 | c.269-16A>C (n.269-16A>C) c.1988-16A>C (n.1988-16A>C) c.2246-16A>C (n.2246-16A>C) c.2264-16A>C (n.2264-16A>C) n.693A>C n.2755-16A>C n.3135-16A>C n.2477-16A>C c.268-16A>C (n.268-16A>C) c.53-16A>C (n.53-16A>C) c.130-16A>C n.2003-16A>C c.828-16A>C (n.828-16A>C) n.246-16A>C n.1065A>C c.791A>C (n.791A>C) c.167-16A>C (n.167-16A>C) n.1397-16A>C n.5686-16A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.538-16A>C c.407-16A>C (n.407-16A>C) n.415-16A>C c.488-16A>C (n.488-16A>C) c.446-16A>C (n.446-16A>C) c.2120-16A>C (n.2120-16A>C) c.728-16A>C (n.728-16A>C) n.1187-16A>C n.268-16A>C c.307-16A>C c.442-16A>C (n.442-16A>C) c.80-16A>C (n.80-16A>C) c.596-16A>C (n.596-16A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410868A>G | CA2575695871 | CAPN3 | c.269-16A>G (n.269-16A>G) c.1988-16A>G (n.1988-16A>G) c.2246-16A>G (n.2246-16A>G) c.2264-16A>G (n.2264-16A>G) n.693A>G n.2755-16A>G n.3135-16A>G n.2477-16A>G c.268-16A>G (n.268-16A>G) c.53-16A>G (n.53-16A>G) c.130-16A>G n.2003-16A>G c.828-16A>G (n.828-16A>G) n.246-16A>G n.1065A>G c.791A>G (n.791A>G) c.167-16A>G (n.167-16A>G) n.1397-16A>G n.5686-16A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.538-16A>G c.407-16A>G (n.407-16A>G) n.415-16A>G c.488-16A>G (n.488-16A>G) c.446-16A>G (n.446-16A>G) c.2120-16A>G (n.2120-16A>G) c.728-16A>G (n.728-16A>G) n.1187-16A>G n.268-16A>G c.307-16A>G c.442-16A>G (n.442-16A>G) c.80-16A>G (n.80-16A>G) c.596-16A>G (n.596-16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42410868_42410870del | CA7511807 | CAPN3 | c.269-16_269-14del (n.269-16_269-14del) c.1988-16_1988-14del (n.1988-16_1988-14del) c.2246-16_2246-14del (n.2246-16_2246-14del) c.2264-16_2264-14del (n.2264-16_2264-14del) n.693_695del n.2755-16_2755-14del n.3135-16_3135-14del n.2477-16_2477-14del c.268-16_268-14del (n.268-16_268-14del) c.53-16_53-14del (n.53-16_53-14del) c.130-16_130-14del n.2003-16_2003-14del c.828-16_828-14del (n.828-16_828-14del) n.246-16_246-14del n.1065_1067del c.791_793del (n.791_793del) c.167-16_167-14del (n.167-16_167-14del) n.1397-16_1397-14del n.5686-16_5686-14del c.*42_*44del (n.*42_*44del) n.538-16_538-14del c.407-16_407-14del (n.407-16_407-14del) n.415-16_415-14del c.488-16_488-14del (n.488-16_488-14del) c.446-16_446-14del (n.446-16_446-14del) c.2120-16_2120-14del (n.2120-16_2120-14del) c.728-16_728-14del (n.728-16_728-14del) n.1187-16_1187-14del n.268-16_268-14del c.307-16_307-14del c.442-16_442-14del (n.442-16_442-14del) c.80-16_80-14del (n.80-16_80-14del) c.596-16_596-14del (n.596-16_596-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410869T>C | CA7511808 | CAPN3 | c.269-15T>C (n.269-15T>C) c.1988-15T>C (n.1988-15T>C) c.2246-15T>C (n.2246-15T>C) c.2264-15T>C (n.2264-15T>C) n.694T>C n.2755-15T>C n.3135-15T>C n.2477-15T>C c.268-15T>C (n.268-15T>C) c.53-15T>C (n.53-15T>C) c.130-15T>C n.2003-15T>C c.828-15T>C (n.828-15T>C) n.246-15T>C n.1066T>C c.792T>C (n.792T>C) c.167-15T>C (n.167-15T>C) n.1397-15T>C n.5686-15T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.538-15T>C c.407-15T>C (n.407-15T>C) n.415-15T>C c.488-15T>C (n.488-15T>C) c.446-15T>C (n.446-15T>C) c.2120-15T>C (n.2120-15T>C) c.728-15T>C (n.728-15T>C) n.1187-15T>C n.268-15T>C c.307-15T>C c.442-15T>C (n.442-15T>C) c.80-15T>C (n.80-15T>C) c.596-15T>C (n.596-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410869T= | CA2172720929 | CAPN3 | c.269-15T= (n.269-15T=) c.1988-15T= (n.1988-15T=) c.2246-15T= (n.2246-15T=) c.2264-15T= (n.2264-15T=) n.694T= n.2755-15T= n.3135-15T= n.2477-15T= c.268-15T= (n.268-15T=) c.53-15T= (n.53-15T=) c.130-15T= n.2003-15T= c.828-15T= (n.828-15T=) n.246-15T= n.1066T= c.792T= (n.792T=) c.167-15T= (n.167-15T=) n.1397-15T= n.5686-15T= c.*43T= (n.*43T=) n.538-15T= c.407-15T= (n.407-15T=) n.415-15T= c.488-15T= (n.488-15T=) c.446-15T= (n.446-15T=) c.2120-15T= (n.2120-15T=) c.728-15T= (n.728-15T=) n.1187-15T= n.268-15T= c.307-15T= c.442-15T= (n.442-15T=) c.80-15T= (n.80-15T=) c.596-15T= (n.596-15T=) | |
| 15 | g.42410871del | CA2628033452 | CAPN3 | c.269-13del (n.269-13del) c.1988-13del (n.1988-13del) c.2246-13del (n.2246-13del) c.2264-13del (n.2264-13del) n.696del n.2755-13del n.3135-13del n.2477-13del c.268-13del (n.268-13del) c.53-13del (n.53-13del) c.130-13del n.2003-13del c.828-13del (n.828-13del) n.246-13del n.1068del c.794del (n.794del) c.167-13del (n.167-13del) n.1397-13del n.5686-13del c.*45del (n.*45del) n.538-13del c.407-13del (n.407-13del) n.415-13del c.488-13del (n.488-13del) c.446-13del (n.446-13del) c.2120-13del (n.2120-13del) c.728-13del (n.728-13del) n.1187-13del n.268-13del c.307-13del c.442-13del (n.442-13del) c.80-13del (n.80-13del) c.596-13del (n.596-13del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410872T>A | CA7511810 | CAPN3 | c.269-12T>A (n.269-12T>A) c.1988-12T>A (n.1988-12T>A) c.2246-12T>A (n.2246-12T>A) c.2264-12T>A (n.2264-12T>A) n.697T>A n.2755-12T>A n.3135-12T>A n.2477-12T>A c.268-12T>A (n.268-12T>A) c.53-12T>A (n.53-12T>A) c.130-12T>A n.2003-12T>A c.828-12T>A (n.828-12T>A) n.246-12T>A n.1069T>A c.795T>A (n.795T>A) c.167-12T>A (n.167-12T>A) n.1397-12T>A n.5686-12T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.538-12T>A c.407-12T>A (n.407-12T>A) n.415-12T>A c.488-12T>A (n.488-12T>A) c.446-12T>A (n.446-12T>A) c.2120-12T>A (n.2120-12T>A) c.728-12T>A (n.728-12T>A) n.1187-12T>A n.268-12T>A c.307-12T>A c.442-12T>A (n.442-12T>A) c.80-12T>A (n.80-12T>A) c.596-12T>A (n.596-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410872T= | CA2172720931 | CAPN3 | c.269-12T= (n.269-12T=) c.1988-12T= (n.1988-12T=) c.2246-12T= (n.2246-12T=) c.2264-12T= (n.2264-12T=) n.697T= n.2755-12T= n.3135-12T= n.2477-12T= c.268-12T= (n.268-12T=) c.53-12T= (n.53-12T=) c.130-12T= n.2003-12T= c.828-12T= (n.828-12T=) n.246-12T= n.1069T= c.795T= (n.795T=) c.167-12T= (n.167-12T=) n.1397-12T= n.5686-12T= c.*46T= (n.*46T=) n.538-12T= c.407-12T= (n.407-12T=) n.415-12T= c.488-12T= (n.488-12T=) c.446-12T= (n.446-12T=) c.2120-12T= (n.2120-12T=) c.728-12T= (n.728-12T=) n.1187-12T= n.268-12T= c.307-12T= c.442-12T= (n.442-12T=) c.80-12T= (n.80-12T=) c.596-12T= (n.596-12T=) | |
| 15 | g.42410872_42410873delinsTC | CA2172720930 | CAPN3 | c.269-12_269-11delinsTC (n.269-12_269-11delinsTC) c.1988-12_1988-11delinsTC (n.1988-12_1988-11delinsTC) c.2246-12_2246-11delinsTC (n.2246-12_2246-11delinsTC) c.2264-12_2264-11delinsTC (n.2264-12_2264-11delinsTC) n.697_698delinsTC n.2755-12_2755-11delinsTC n.3135-12_3135-11delinsTC n.2477-12_2477-11delinsTC c.268-12_268-11delinsTC (n.268-12_268-11delinsTC) c.53-12_53-11delinsTC (n.53-12_53-11delinsTC) c.130-12_130-11delinsTC n.2003-12_2003-11delinsTC c.828-12_828-11delinsTC (n.828-12_828-11delinsTC) n.246-12_246-11delinsTC n.1069_1070delinsTC c.795_796delinsTC (n.795_796delinsTC) c.167-12_167-11delinsTC (n.167-12_167-11delinsTC) n.1397-12_1397-11delinsTC n.5686-12_5686-11delinsTC c.*46_*47delinsTC (n.*46_*47delinsTC) n.538-12_538-11delinsTC c.407-12_407-11delinsTC (n.407-12_407-11delinsTC) n.415-12_415-11delinsTC c.488-12_488-11delinsTC (n.488-12_488-11delinsTC) c.446-12_446-11delinsTC (n.446-12_446-11delinsTC) c.2120-12_2120-11delinsTC (n.2120-12_2120-11delinsTC) c.728-12_728-11delinsTC (n.728-12_728-11delinsTC) n.1187-12_1187-11delinsTC n.268-12_268-11delinsTC c.307-12_307-11delinsTC c.442-12_442-11delinsTC (n.442-12_442-11delinsTC) c.80-12_80-11delinsTC (n.80-12_80-11delinsTC) c.596-12_596-11delinsTC (n.596-12_596-11delinsTC) | |
| 15 | g.42410873C>A | CA2628033453 | CAPN3 | c.269-11C>A (n.269-11C>A) c.1988-11C>A (n.1988-11C>A) c.2246-11C>A (n.2246-11C>A) c.2264-11C>A (n.2264-11C>A) n.698C>A n.2755-11C>A n.3135-11C>A n.2477-11C>A c.268-11C>A (n.268-11C>A) c.53-11C>A (n.53-11C>A) c.130-11C>A n.2003-11C>A c.828-11C>A (n.828-11C>A) n.246-11C>A n.1070C>A c.796C>A (n.796C>A) c.167-11C>A (n.167-11C>A) n.1397-11C>A n.5686-11C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.538-11C>A c.407-11C>A (n.407-11C>A) n.415-11C>A c.488-11C>A (n.488-11C>A) c.446-11C>A (n.446-11C>A) c.2120-11C>A (n.2120-11C>A) c.728-11C>A (n.728-11C>A) n.1187-11C>A n.268-11C>A c.307-11C>A c.442-11C>A (n.442-11C>A) c.80-11C>A (n.80-11C>A) c.596-11C>A (n.596-11C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410873C= | CA2172720932 | CAPN3 | c.269-11C= (n.269-11C=) c.1988-11C= (n.1988-11C=) c.2246-11C= (n.2246-11C=) c.2264-11C= (n.2264-11C=) n.698C= n.2755-11C= n.3135-11C= n.2477-11C= c.268-11C= (n.268-11C=) c.53-11C= (n.53-11C=) c.130-11C= n.2003-11C= c.828-11C= (n.828-11C=) n.246-11C= n.1070C= c.796C= (n.796C=) c.167-11C= (n.167-11C=) n.1397-11C= n.5686-11C= c.*47C= (n.*47C=) n.538-11C= c.407-11C= (n.407-11C=) n.415-11C= c.488-11C= (n.488-11C=) c.446-11C= (n.446-11C=) c.2120-11C= (n.2120-11C=) c.728-11C= (n.728-11C=) n.1187-11C= n.268-11C= c.307-11C= c.442-11C= (n.442-11C=) c.80-11C= (n.80-11C=) c.596-11C= (n.596-11C=) | |
| 15 | g.42410873C>T | CA7511811 | CAPN3 | c.269-11C>T (n.269-11C>T) c.1988-11C>T (n.1988-11C>T) c.2246-11C>T (n.2246-11C>T) c.2264-11C>T (n.2264-11C>T) n.698C>T n.2755-11C>T n.3135-11C>T n.2477-11C>T c.268-11C>T (n.268-11C>T) c.53-11C>T (n.53-11C>T) c.130-11C>T n.2003-11C>T c.828-11C>T (n.828-11C>T) n.246-11C>T n.1070C>T c.796C>T (n.796C>T) c.167-11C>T (n.167-11C>T) n.1397-11C>T n.5686-11C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.538-11C>T c.407-11C>T (n.407-11C>T) n.415-11C>T c.488-11C>T (n.488-11C>T) c.446-11C>T (n.446-11C>T) c.2120-11C>T (n.2120-11C>T) c.728-11C>T (n.728-11C>T) n.1187-11C>T n.268-11C>T c.307-11C>T c.442-11C>T (n.442-11C>T) c.80-11C>T (n.80-11C>T) c.596-11C>T (n.596-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410876del | CA7511809 | CAPN3 | c.269-8del (n.269-8del) c.1988-8del (n.1988-8del) c.2246-8del (n.2246-8del) c.2264-8del (n.2264-8del) n.701del n.2755-8del n.3135-8del n.2477-8del c.268-8del (n.268-8del) c.53-8del (n.53-8del) c.130-8del n.2003-8del c.828-8del (n.828-8del) n.246-8del c.799del (n.799del) c.167-8del (n.167-8del) n.1397-8del n.5686-8del c.*50del (n.*50del) n.538-8del c.407-8del (n.407-8del) n.415-8del c.488-8del (n.488-8del) c.446-8del (n.446-8del) c.2120-8del (n.2120-8del) c.728-8del (n.728-8del) n.1187-8del n.268-8del c.307-8del c.442-8del (n.442-8del) c.80-8del (n.80-8del) c.596-8del (n.596-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410874C>A | CA617609446 | CAPN3 | c.269-10C>A (n.269-10C>A) c.1988-10C>A (n.1988-10C>A) c.2246-10C>A (n.2246-10C>A) c.2264-10C>A (n.2264-10C>A) n.699C>A n.2755-10C>A n.3135-10C>A n.2477-10C>A c.268-10C>A (n.268-10C>A) c.53-10C>A (n.53-10C>A) c.130-10C>A n.2003-10C>A c.828-10C>A (n.828-10C>A) n.246-10C>A n.1071C>A c.797C>A (n.797C>A) c.167-10C>A (n.167-10C>A) n.1397-10C>A n.5686-10C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.538-10C>A c.407-10C>A (n.407-10C>A) n.415-10C>A c.488-10C>A (n.488-10C>A) c.446-10C>A (n.446-10C>A) c.2120-10C>A (n.2120-10C>A) c.728-10C>A (n.728-10C>A) n.1187-10C>A n.268-10C>A c.307-10C>A c.442-10C>A (n.442-10C>A) c.80-10C>A (n.80-10C>A) c.596-10C>A (n.596-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410874C= | CA2172720933 | CAPN3 | c.269-10C= (n.269-10C=) c.1988-10C= (n.1988-10C=) c.2246-10C= (n.2246-10C=) c.2264-10C= (n.2264-10C=) n.699C= n.2755-10C= n.3135-10C= n.2477-10C= c.268-10C= (n.268-10C=) c.53-10C= (n.53-10C=) c.130-10C= n.2003-10C= c.828-10C= (n.828-10C=) n.246-10C= n.1071C= c.797C= (n.797C=) c.167-10C= (n.167-10C=) n.1397-10C= n.5686-10C= c.*48C= (n.*48C=) n.538-10C= c.407-10C= (n.407-10C=) n.415-10C= c.488-10C= (n.488-10C=) c.446-10C= (n.446-10C=) c.2120-10C= (n.2120-10C=) c.728-10C= (n.728-10C=) n.1187-10C= n.268-10C= c.307-10C= c.442-10C= (n.442-10C=) c.80-10C= (n.80-10C=) c.596-10C= (n.596-10C=) | |
| 15 | g.42410874C>T | CA7511812 | CAPN3 | c.269-10C>T (n.269-10C>T) c.1988-10C>T (n.1988-10C>T) c.2246-10C>T (n.2246-10C>T) c.2264-10C>T (n.2264-10C>T) n.699C>T n.2755-10C>T n.3135-10C>T n.2477-10C>T c.268-10C>T (n.268-10C>T) c.53-10C>T (n.53-10C>T) c.130-10C>T n.2003-10C>T c.828-10C>T (n.828-10C>T) n.246-10C>T n.1071C>T c.797C>T (n.797C>T) c.167-10C>T (n.167-10C>T) n.1397-10C>T n.5686-10C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.538-10C>T c.407-10C>T (n.407-10C>T) n.415-10C>T c.488-10C>T (n.488-10C>T) c.446-10C>T (n.446-10C>T) c.2120-10C>T (n.2120-10C>T) c.728-10C>T (n.728-10C>T) n.1187-10C>T n.268-10C>T c.307-10C>T c.442-10C>T (n.442-10C>T) c.80-10C>T (n.80-10C>T) c.596-10C>T (n.596-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410875C= | CA2172720934 | CAPN3 | c.269-9C= (n.269-9C=) c.1988-9C= (n.1988-9C=) c.2246-9C= (n.2246-9C=) c.2264-9C= (n.2264-9C=) n.700C= n.2755-9C= n.3135-9C= n.2477-9C= c.268-9C= (n.268-9C=) c.53-9C= (n.53-9C=) c.130-9C= n.2003-9C= c.828-9C= (n.828-9C=) n.246-9C= c.798C= (n.798C=) c.167-9C= (n.167-9C=) n.1397-9C= n.5686-9C= c.*49C= (n.*49C=) n.538-9C= c.407-9C= (n.407-9C=) n.415-9C= c.488-9C= (n.488-9C=) c.446-9C= (n.446-9C=) c.2120-9C= (n.2120-9C=) c.728-9C= (n.728-9C=) n.1187-9C= n.268-9C= c.307-9C= c.442-9C= (n.442-9C=) c.80-9C= (n.80-9C=) c.596-9C= (n.596-9C=) | |
| 15 | g.42410875C>T | CA617609447 | CAPN3 | c.269-9C>T (n.269-9C>T) c.1988-9C>T (n.1988-9C>T) c.2246-9C>T (n.2246-9C>T) c.2264-9C>T (n.2264-9C>T) n.700C>T n.2755-9C>T n.3135-9C>T n.2477-9C>T c.268-9C>T (n.268-9C>T) c.53-9C>T (n.53-9C>T) c.130-9C>T n.2003-9C>T c.828-9C>T (n.828-9C>T) n.246-9C>T c.798C>T (n.798C>T) c.167-9C>T (n.167-9C>T) n.1397-9C>T n.5686-9C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.538-9C>T c.407-9C>T (n.407-9C>T) n.415-9C>T c.488-9C>T (n.488-9C>T) c.446-9C>T (n.446-9C>T) c.2120-9C>T (n.2120-9C>T) c.728-9C>T (n.728-9C>T) n.1187-9C>T n.268-9C>T c.307-9C>T c.442-9C>T (n.442-9C>T) c.80-9C>T (n.80-9C>T) c.596-9C>T (n.596-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410876C>T | CA2628033455 | CAPN3 | c.269-8C>T (n.269-8C>T) c.1988-8C>T (n.1988-8C>T) c.2246-8C>T (n.2246-8C>T) c.2264-8C>T (n.2264-8C>T) n.701C>T n.2755-8C>T n.3135-8C>T n.2477-8C>T c.268-8C>T (n.268-8C>T) c.53-8C>T (n.53-8C>T) c.130-8C>T n.2003-8C>T c.828-8C>T (n.828-8C>T) n.246-8C>T c.799C>T (n.799C>T) c.167-8C>T (n.167-8C>T) n.1397-8C>T n.5686-8C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.538-8C>T c.407-8C>T (n.407-8C>T) n.415-8C>T c.488-8C>T (n.488-8C>T) c.446-8C>T (n.446-8C>T) c.2120-8C>T (n.2120-8C>T) c.728-8C>T (n.728-8C>T) n.1187-8C>T n.268-8C>T c.307-8C>T c.442-8C>T (n.442-8C>T) c.80-8C>T (n.80-8C>T) c.596-8C>T (n.596-8C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410877T>A | CA2172720936 | CAPN3 | c.269-7T>A (n.269-7T>A) c.1988-7T>A (n.1988-7T>A) c.2246-7T>A (n.2246-7T>A) c.2264-7T>A (n.2264-7T>A) n.702T>A n.2755-7T>A n.3135-7T>A n.2477-7T>A c.268-7T>A (n.268-7T>A) c.53-7T>A (n.53-7T>A) c.130-7T>A n.2003-7T>A c.828-7T>A (n.828-7T>A) n.246-7T>A c.800T>A (n.800T>A) c.167-7T>A (n.167-7T>A) n.1397-7T>A n.5686-7T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.538-7T>A c.407-7T>A (n.407-7T>A) n.415-7T>A c.488-7T>A (n.488-7T>A) c.446-7T>A (n.446-7T>A) c.2120-7T>A (n.2120-7T>A) c.728-7T>A (n.728-7T>A) n.1187-7T>A n.268-7T>A c.307-7T>A c.442-7T>A (n.442-7T>A) c.80-7T>A (n.80-7T>A) c.596-7T>A (n.596-7T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410877T= | CA2172720935 | CAPN3 | c.269-7T= (n.269-7T=) c.1988-7T= (n.1988-7T=) c.2246-7T= (n.2246-7T=) c.2264-7T= (n.2264-7T=) n.702T= n.2755-7T= n.3135-7T= n.2477-7T= c.268-7T= (n.268-7T=) c.53-7T= (n.53-7T=) c.130-7T= n.2003-7T= c.828-7T= (n.828-7T=) n.246-7T= c.800T= (n.800T=) c.167-7T= (n.167-7T=) n.1397-7T= n.5686-7T= c.*51T= (n.*51T=) n.538-7T= c.407-7T= (n.407-7T=) n.415-7T= c.488-7T= (n.488-7T=) c.446-7T= (n.446-7T=) c.2120-7T= (n.2120-7T=) c.728-7T= (n.728-7T=) n.1187-7T= n.268-7T= c.307-7T= c.442-7T= (n.442-7T=) c.80-7T= (n.80-7T=) c.596-7T= (n.596-7T=) | |
| 15 | g.42410878C>A | CA2628033456 | CAPN3 | c.269-6C>A (n.269-6C>A) c.1988-6C>A (n.1988-6C>A) c.2246-6C>A (n.2246-6C>A) c.2264-6C>A (n.2264-6C>A) n.703C>A n.2755-6C>A n.3135-6C>A n.2477-6C>A c.268-6C>A (n.268-6C>A) c.53-6C>A (n.53-6C>A) c.130-6C>A n.2003-6C>A c.828-6C>A (n.828-6C>A) n.246-6C>A c.801C>A (n.801C>A) c.167-6C>A (n.167-6C>A) n.1397-6C>A n.5686-6C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.538-6C>A c.407-6C>A (n.407-6C>A) n.415-6C>A c.488-6C>A (n.488-6C>A) c.446-6C>A (n.446-6C>A) c.2120-6C>A (n.2120-6C>A) c.728-6C>A (n.728-6C>A) n.1187-6C>A n.268-6C>A c.307-6C>A c.442-6C>A (n.442-6C>A) c.80-6C>A (n.80-6C>A) c.596-6C>A (n.596-6C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410879C>A | CA2628033457 | CAPN3 | c.269-5C>A (n.269-5C>A) c.1988-5C>A (n.1988-5C>A) c.2246-5C>A (n.2246-5C>A) c.2264-5C>A (n.2264-5C>A) n.704C>A n.2755-5C>A n.3135-5C>A n.2477-5C>A c.268-5C>A (n.268-5C>A) c.53-5C>A (n.53-5C>A) c.130-5C>A n.2003-5C>A c.828-5C>A (n.828-5C>A) n.246-5C>A c.802C>A (n.802C>A) c.167-5C>A (n.167-5C>A) n.1397-5C>A n.5686-5C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.538-5C>A c.407-5C>A (n.407-5C>A) n.415-5C>A c.488-5C>A (n.488-5C>A) c.446-5C>A (n.446-5C>A) c.2120-5C>A (n.2120-5C>A) c.728-5C>A (n.728-5C>A) n.1187-5C>A n.268-5C>A c.307-5C>A c.442-5C>A (n.442-5C>A) c.80-5C>A (n.80-5C>A) c.596-5C>A (n.596-5C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410879C= | CA2172720937 | CAPN3 | c.269-5C= (n.269-5C=) c.1988-5C= (n.1988-5C=) c.2246-5C= (n.2246-5C=) c.2264-5C= (n.2264-5C=) n.704C= n.2755-5C= n.3135-5C= n.2477-5C= c.268-5C= (n.268-5C=) c.53-5C= (n.53-5C=) c.130-5C= n.2003-5C= c.828-5C= (n.828-5C=) n.246-5C= c.802C= (n.802C=) c.167-5C= (n.167-5C=) n.1397-5C= n.5686-5C= c.*53C= (n.*53C=) n.538-5C= c.407-5C= (n.407-5C=) n.415-5C= c.488-5C= (n.488-5C=) c.446-5C= (n.446-5C=) c.2120-5C= (n.2120-5C=) c.728-5C= (n.728-5C=) n.1187-5C= n.268-5C= c.307-5C= c.442-5C= (n.442-5C=) c.80-5C= (n.80-5C=) c.596-5C= (n.596-5C=) | |
| 15 | g.42410879C>G | CA617609448 | CAPN3 | c.269-5C>G (n.269-5C>G) c.1988-5C>G (n.1988-5C>G) c.2246-5C>G (n.2246-5C>G) c.2264-5C>G (n.2264-5C>G) n.704C>G n.2755-5C>G n.3135-5C>G n.2477-5C>G c.268-5C>G (n.268-5C>G) c.53-5C>G (n.53-5C>G) c.130-5C>G n.2003-5C>G c.828-5C>G (n.828-5C>G) n.246-5C>G c.802C>G (n.802C>G) c.167-5C>G (n.167-5C>G) n.1397-5C>G n.5686-5C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.538-5C>G c.407-5C>G (n.407-5C>G) n.415-5C>G c.488-5C>G (n.488-5C>G) c.446-5C>G (n.446-5C>G) c.2120-5C>G (n.2120-5C>G) c.728-5C>G (n.728-5C>G) n.1187-5C>G n.268-5C>G c.307-5C>G c.442-5C>G (n.442-5C>G) c.80-5C>G (n.80-5C>G) c.596-5C>G (n.596-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410879C>T | CA2580089472 | CAPN3 | c.269-5C>T (n.269-5C>T) c.1988-5C>T (n.1988-5C>T) c.2246-5C>T (n.2246-5C>T) c.2264-5C>T (n.2264-5C>T) n.704C>T n.2755-5C>T n.3135-5C>T n.2477-5C>T c.268-5C>T (n.268-5C>T) c.53-5C>T (n.53-5C>T) c.130-5C>T n.2003-5C>T c.828-5C>T (n.828-5C>T) n.246-5C>T c.802C>T (n.802C>T) c.167-5C>T (n.167-5C>T) n.1397-5C>T n.5686-5C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.538-5C>T c.407-5C>T (n.407-5C>T) n.415-5C>T c.488-5C>T (n.488-5C>T) c.446-5C>T (n.446-5C>T) c.2120-5C>T (n.2120-5C>T) c.728-5C>T (n.728-5C>T) n.1187-5C>T n.268-5C>T c.307-5C>T c.442-5C>T (n.442-5C>T) c.80-5C>T (n.80-5C>T) c.596-5C>T (n.596-5C>T) | ClinVar |
| 15 | g.42410880A= | CA2172720938 | CAPN3 | c.269-4A= (n.269-4A=) c.1988-4A= (n.1988-4A=) c.2246-4A= (n.2246-4A=) c.2264-4A= (n.2264-4A=) n.705A= n.2755-4A= n.3135-4A= n.2477-4A= c.268-4A= (n.268-4A=) c.53-4A= (n.53-4A=) c.130-4A= n.2003-4A= c.828-4A= (n.828-4A=) n.246-4A= c.803A= (n.803A=) c.167-4A= (n.167-4A=) n.1397-4A= n.5686-4A= c.*54A= (n.*54A=) n.538-4A= c.407-4A= (n.407-4A=) n.415-4A= c.488-4A= (n.488-4A=) c.446-4A= (n.446-4A=) c.2120-4A= (n.2120-4A=) c.728-4A= (n.728-4A=) n.1187-4A= n.268-4A= c.307-4A= c.442-4A= (n.442-4A=) c.80-4A= (n.80-4A=) c.596-4A= (n.596-4A=) | |
| 15 | g.42410880A>G | CA7511813 | CAPN3 | c.269-4A>G (n.269-4A>G) c.1988-4A>G (n.1988-4A>G) c.2246-4A>G (n.2246-4A>G) c.2264-4A>G (n.2264-4A>G) n.705A>G n.2755-4A>G n.3135-4A>G n.2477-4A>G c.268-4A>G (n.268-4A>G) c.53-4A>G (n.53-4A>G) c.130-4A>G n.2003-4A>G c.828-4A>G (n.828-4A>G) n.246-4A>G c.803A>G (n.803A>G) c.167-4A>G (n.167-4A>G) n.1397-4A>G n.5686-4A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.538-4A>G c.407-4A>G (n.407-4A>G) n.415-4A>G c.488-4A>G (n.488-4A>G) c.446-4A>G (n.446-4A>G) c.2120-4A>G (n.2120-4A>G) c.728-4A>G (n.728-4A>G) n.1187-4A>G n.268-4A>G c.307-4A>G c.442-4A>G (n.442-4A>G) c.80-4A>G (n.80-4A>G) c.596-4A>G (n.596-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410881C>A | CA2628033458 | CAPN3 | c.269-3C>A (n.269-3C>A) c.1988-3C>A (n.1988-3C>A) c.2246-3C>A (n.2246-3C>A) c.2264-3C>A (n.2264-3C>A) n.706C>A n.2755-3C>A n.3135-3C>A n.2477-3C>A c.268-3C>A (n.268-3C>A) c.53-3C>A (n.53-3C>A) c.130-3C>A n.2003-3C>A c.828-3C>A (n.828-3C>A) n.246-3C>A c.804C>A (n.804C>A) c.167-3C>A (n.167-3C>A) n.1397-3C>A n.5686-3C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.538-3C>A c.407-3C>A (n.407-3C>A) n.415-3C>A c.488-3C>A (n.488-3C>A) c.446-3C>A (n.446-3C>A) c.2120-3C>A (n.2120-3C>A) c.728-3C>A (n.728-3C>A) n.1187-3C>A n.268-3C>A c.307-3C>A c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.80-3C>A (n.80-3C>A) c.596-3C>A (n.596-3C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410882A>C | CA392001942 | CAPN3 | c.269-2A>C (n.269-2A>C) c.1988-2A>C (n.1988-2A>C) c.2246-2A>C (n.2246-2A>C) c.2264-2A>C (n.2264-2A>C) n.707A>C n.2755-2A>C n.3135-2A>C n.2477-2A>C c.268-2A>C (n.268-2A>C) c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.130-2A>C n.2003-2A>C c.828-2A>C (n.828-2A>C) n.246-2A>C c.805A>C (n.805A>C) c.167-2A>C (n.167-2A>C) n.1397-2A>C n.5686-2A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.538-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) n.415-2A>C c.488-2A>C (n.488-2A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.2120-2A>C (n.2120-2A>C) c.728-2A>C (n.728-2A>C) n.1187-2A>C n.268-2A>C c.307-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.80-2A>C (n.80-2A>C) c.596-2A>C (n.596-2A>C) | |
| 15 | g.42410882A>G | CA392001943 | CAPN3 | c.269-2A>G (n.269-2A>G) c.1988-2A>G (n.1988-2A>G) c.2246-2A>G (n.2246-2A>G) c.2264-2A>G (n.2264-2A>G) n.707A>G n.2755-2A>G n.3135-2A>G n.2477-2A>G c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.130-2A>G n.2003-2A>G c.828-2A>G (n.828-2A>G) n.246-2A>G c.805A>G (n.805A>G) c.167-2A>G (n.167-2A>G) n.1397-2A>G n.5686-2A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.538-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) n.415-2A>G c.488-2A>G (n.488-2A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.2120-2A>G (n.2120-2A>G) c.728-2A>G (n.728-2A>G) n.1187-2A>G n.268-2A>G c.307-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.80-2A>G (n.80-2A>G) c.596-2A>G (n.596-2A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410882A>T | CA392001944 | CAPN3 | c.269-2A>T (n.269-2A>T) c.1988-2A>T (n.1988-2A>T) c.2246-2A>T (n.2246-2A>T) c.2264-2A>T (n.2264-2A>T) n.707A>T n.2755-2A>T n.3135-2A>T n.2477-2A>T c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.130-2A>T n.2003-2A>T c.828-2A>T (n.828-2A>T) n.246-2A>T c.805A>T (n.805A>T) c.167-2A>T (n.167-2A>T) n.1397-2A>T n.5686-2A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.538-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) n.415-2A>T c.488-2A>T (n.488-2A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.2120-2A>T (n.2120-2A>T) c.728-2A>T (n.728-2A>T) n.1187-2A>T n.268-2A>T c.307-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.80-2A>T (n.80-2A>T) c.596-2A>T (n.596-2A>T) | |
| 15 | g.42410883G>A | CA392001945 | CAPN3 | c.269-1G>A (n.269-1G>A) c.1988-1G>A (n.1988-1G>A) c.2246-1G>A (n.2246-1G>A) c.2264-1G>A (n.2264-1G>A) n.708G>A n.2755-1G>A n.3135-1G>A n.2477-1G>A c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.130-1G>A n.2003-1G>A c.828-1G>A (n.828-1G>A) n.246-1G>A c.806G>A (n.806G>A) c.167-1G>A (n.167-1G>A) n.1397-1G>A n.5686-1G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.538-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) n.415-1G>A c.488-1G>A (n.488-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.2120-1G>A (n.2120-1G>A) c.728-1G>A (n.728-1G>A) n.1187-1G>A n.268-1G>A c.307-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.80-1G>A (n.80-1G>A) c.596-1G>A (n.596-1G>A) | |
| 15 | g.42410883G>C | CA392001946 | CAPN3 | c.269-1G>C (n.269-1G>C) c.1988-1G>C (n.1988-1G>C) c.2246-1G>C (n.2246-1G>C) c.2264-1G>C (n.2264-1G>C) n.708G>C n.2755-1G>C n.3135-1G>C n.2477-1G>C c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.130-1G>C n.2003-1G>C c.828-1G>C (n.828-1G>C) n.246-1G>C c.806G>C (n.806G>C) c.167-1G>C (n.167-1G>C) n.1397-1G>C n.5686-1G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.538-1G>C c.407-1G>C (n.407-1G>C) n.415-1G>C c.488-1G>C (n.488-1G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.2120-1G>C (n.2120-1G>C) c.728-1G>C (n.728-1G>C) n.1187-1G>C n.268-1G>C c.307-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.80-1G>C (n.80-1G>C) c.596-1G>C (n.596-1G>C) | |
| 15 | g.42410883G>T | CA392001947 | CAPN3 | c.269-1G>T (n.269-1G>T) c.1988-1G>T (n.1988-1G>T) c.2246-1G>T (n.2246-1G>T) c.2264-1G>T (n.2264-1G>T) n.708G>T n.2755-1G>T n.3135-1G>T n.2477-1G>T c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.130-1G>T n.2003-1G>T c.828-1G>T (n.828-1G>T) n.246-1G>T c.806G>T (n.806G>T) c.167-1G>T (n.167-1G>T) n.1397-1G>T n.5686-1G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.538-1G>T c.407-1G>T (n.407-1G>T) n.415-1G>T c.488-1G>T (n.488-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.2120-1G>T (n.2120-1G>T) c.728-1G>T (n.728-1G>T) n.1187-1G>T n.268-1G>T c.307-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.80-1G>T (n.80-1G>T) c.596-1G>T (n.596-1G>T) | |
| 15 | g.42410884G>A | CA392001948 | CAPN3 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.1988G>A (p.Gly663Glu) c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.2264G>A (p.Gly755Glu) n.709G>A n.2755G>A n.3135G>A n.2477G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.130G>A n.2003G>A c.828G>A (n.828G>A) n.246G>A c.807G>A (n.807G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) n.1397G>A n.5686G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.538G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) n.415G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.1187G>A n.268G>A c.307G>A c.442G>A (n.442G>A) c.80G>A (p.Gly27Glu) c.1G>A c.596G>A (p.Gly199Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410884G>C | CA392001949 | CAPN3 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) n.709G>C n.2755G>C n.3135G>C n.2477G>C c.268G>C (p.Asp90His) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.130G>C n.2003G>C c.828G>C (n.828G>C) n.246G>C c.807G>C (n.807G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.1397G>C n.5686G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.538G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) n.415G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1187G>C n.268G>C c.307G>C c.442G>C (n.442G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.1G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
| 15 | g.42410884G= | CA2172720939 | CAPN3 | c.269G= (p.Gly90=) c.1988G= (p.Gly663=) c.2246G= (p.Gly749=) c.2264G= (p.Gly755=) n.709G= n.2755G= n.3135G= n.2477G= c.268G= (p.Asp90=) c.53G= (p.Gly18=) c.130G= n.2003G= c.828G= (n.828G=) n.246G= c.807G= (n.807G=) c.167G= (p.Gly56=) n.1397G= n.5686G= c.*58G= (n.*58G=) n.538G= c.407G= (p.Gly136=) n.415G= c.488G= (p.Gly163=) c.446G= (p.Gly149=) c.2120G= (p.Gly707=) c.728G= (p.Gly243=) n.1187G= n.268G= c.307G= c.442G= (n.442G=) c.80G= (p.Gly27=) c.1G= c.596G= (p.Gly199=) | |
| 15 | g.42410884G>T | CA392001950 | CAPN3 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.1988G>T (p.Gly663Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) n.709G>T n.2755G>T n.3135G>T n.2477G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.53G>T (p.Gly18Val) c.130G>T n.2003G>T c.828G>T (n.828G>T) n.246G>T c.807G>T (n.807G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) n.1397G>T n.5686G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.538G>T c.407G>T (p.Gly136Val) n.415G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1187G>T n.268G>T c.307G>T c.442G>T (n.442G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.1G>T c.596G>T (p.Gly199Val) |