WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410446C>A | CA392001639 | CAPN3 | c.139C>A (p.Leu47Ile) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.2116C>A (p.Leu706Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) n.399C>A n.2625C>A n.3005C>A n.2347C>A c.138C>A (p.Ser46Arg) n.1873C>A c.698C>A (n.698C>A) n.116C>A n.643C>A c.511-142C>A (n.511-142C>A) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.1267C>A n.5556C>A c.337C>A (n.337C>A) n.408C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.194C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) n.1057C>A n.138C>A c.231C>A c.366C>A (n.366C>A) c.466C>A (p.Leu156Ile) | |
| 15 | g.42410446C= | CA2172720688 | CAPN3 | c.139C= (p.Leu47=) c.1858C= (p.Leu620=) c.2116C= (p.Leu706=) c.2134C= (p.Leu712=) n.399C= n.2625C= n.3005C= n.2347C= c.138C= (p.Ser46=) n.1873C= c.698C= (n.698C=) n.116C= n.643C= c.511-142C= (n.511-142C=) c.37C= (p.Leu13=) n.1267C= n.5556C= c.337C= (n.337C=) n.408C= c.277C= (p.Leu93=) n.194C= c.358C= (p.Leu120=) c.316C= (p.Leu106=) c.1990C= (p.Leu664=) c.598C= (p.Leu200=) n.1057C= n.138C= c.231C= c.366C= (n.366C=) c.466C= (p.Leu156=) | |
| 15 | g.42410446C>G | CA392001640 | CAPN3 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) n.399C>G n.2625C>G n.3005C>G n.2347C>G c.138C>G (p.Ser46Arg) n.1873C>G c.698C>G (n.698C>G) n.116C>G n.643C>G c.511-142C>G (n.511-142C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) n.1267C>G n.5556C>G c.337C>G (n.337C>G) n.408C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.194C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1057C>G n.138C>G c.231C>G c.366C>G (n.366C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410446C>T | CA241878 | CAPN3 | c.139C>T (p.Leu47Phe) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) n.399C>T n.2625C>T n.3005C>T n.2347C>T c.138C>T (p.Ser46=) n.1873C>T c.698C>T (n.698C>T) n.116C>T n.643C>T c.511-142C>T (n.511-142C>T) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.1267C>T n.5556C>T c.337C>T (n.337C>T) n.408C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.194C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1057C>T n.138C>T c.231C>T c.366C>T (n.366C>T) c.466C>T (p.Leu156Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
| 15 | g.42410447T>A | CA392001641 | CAPN3 | c.140T>A (p.Leu47His) c.1859T>A (p.Leu620His) c.2117T>A (p.Leu706His) c.2135T>A (p.Leu712His) n.400T>A n.2626T>A n.3006T>A n.2348T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.1T>A n.1874T>A c.699T>A (n.699T>A) n.117T>A n.644T>A c.511-141T>A (n.511-141T>A) c.38T>A (p.Leu13His) n.1268T>A n.5557T>A c.338T>A (n.338T>A) n.409T>A c.278T>A (p.Leu93His) n.195T>A c.359T>A (p.Leu120His) c.317T>A (p.Leu106His) c.1991T>A (p.Leu664His) c.599T>A (p.Leu200His) n.1058T>A n.139T>A c.232T>A c.367T>A (n.367T>A) c.467T>A (p.Leu156His) | |
| 15 | g.42410447T>C | CA392001642 | CAPN3 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.400T>C n.2626T>C n.3006T>C n.2348T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.1T>C n.1874T>C c.699T>C (n.699T>C) n.117T>C n.644T>C c.511-141T>C (n.511-141T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1268T>C n.5557T>C c.338T>C (n.338T>C) n.409T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.195T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1058T>C n.139T>C c.232T>C c.367T>C (n.367T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) | |
| 15 | g.42410447T>G | CA392001643 | CAPN3 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.400T>G n.2626T>G n.3006T>G n.2348T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.1T>G n.1874T>G c.699T>G (n.699T>G) n.117T>G n.644T>G c.511-141T>G (n.511-141T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1268T>G n.5557T>G c.338T>G (n.338T>G) n.409T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.195T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1058T>G n.139T>G c.232T>G c.367T>G (n.367T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) | |
| 15 | g.42410448C>A | CA489885820 | CAPN3 | c.141C>A (p.Leu47=) c.1860C>A (p.Leu620=) c.2118C>A (p.Leu706=) c.2136C>A (p.Leu712=) n.401C>A n.2627C>A n.3007C>A n.2349C>A c.140C>A (p.Ser47Ter) c.2C>A n.1875C>A c.700C>A (n.700C>A) n.118C>A n.645C>A c.511-140C>A (n.511-140C>A) c.39C>A (p.Leu13=) n.1269C>A n.5558C>A c.339C>A (n.339C>A) n.410C>A c.279C>A (p.Leu93=) n.196C>A c.360C>A (p.Leu120=) c.318C>A (p.Leu106=) c.1992C>A (p.Leu664=) c.600C>A (p.Leu200=) n.1059C>A n.140C>A c.233C>A c.368C>A (n.368C>A) c.468C>A (p.Leu156=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410448C= | CA2172720689 | CAPN3 | c.141C= (p.Leu47=) c.1860C= (p.Leu620=) c.2118C= (p.Leu706=) c.2136C= (p.Leu712=) n.401C= n.2627C= n.3007C= n.2349C= c.140C= (p.Ser47=) c.2C= n.1875C= c.700C= (n.700C=) n.118C= n.645C= c.511-140C= (n.511-140C=) c.39C= (p.Leu13=) n.1269C= n.5558C= c.339C= (n.339C=) n.410C= c.279C= (p.Leu93=) n.196C= c.360C= (p.Leu120=) c.318C= (p.Leu106=) c.1992C= (p.Leu664=) c.600C= (p.Leu200=) n.1059C= n.140C= c.233C= c.368C= (n.368C=) c.468C= (p.Leu156=) | |
| 15 | g.42410448C>G | CA7511747 | CAPN3 | c.141C>G (p.Leu47=) c.1860C>G (p.Leu620=) c.2118C>G (p.Leu706=) c.2136C>G (p.Leu712=) n.401C>G n.2627C>G n.3007C>G n.2349C>G c.140C>G (p.Ser47Ter) c.2C>G n.1875C>G c.700C>G (n.700C>G) n.118C>G n.645C>G c.511-140C>G (n.511-140C>G) c.39C>G (p.Leu13=) n.1269C>G n.5558C>G c.339C>G (n.339C>G) n.410C>G c.279C>G (p.Leu93=) n.196C>G c.360C>G (p.Leu120=) c.318C>G (p.Leu106=) c.1992C>G (p.Leu664=) c.600C>G (p.Leu200=) n.1059C>G n.140C>G c.233C>G c.368C>G (n.368C>G) c.468C>G (p.Leu156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410448C>T | CA489885821 | CAPN3 | c.141C>T (p.Leu47=) c.1860C>T (p.Leu620=) c.2118C>T (p.Leu706=) c.2136C>T (p.Leu712=) n.401C>T n.2627C>T n.3007C>T n.2349C>T c.140C>T (p.Ser47Leu) c.2C>T n.1875C>T c.700C>T (n.700C>T) n.118C>T n.645C>T c.511-140C>T (n.511-140C>T) c.39C>T (p.Leu13=) n.1269C>T n.5558C>T c.339C>T (n.339C>T) n.410C>T c.279C>T (p.Leu93=) n.196C>T c.360C>T (p.Leu120=) c.318C>T (p.Leu106=) c.1992C>T (p.Leu664=) c.600C>T (p.Leu200=) n.1059C>T n.140C>T c.233C>T c.368C>T (n.368C>T) c.468C>T (p.Leu156=) | |
| 15 | g.42410449A= | CA2172720690 | CAPN3 | c.142A= (p.Asn48=) c.1861A= (p.Asn621=) c.2119A= (p.Asn707=) c.2137A= (p.Asn713=) n.402A= n.2628A= n.3008A= n.2350A= c.141A= (p.Ser47=) c.3A= n.1876A= c.701A= (n.701A=) n.119A= n.646A= c.511-139A= (n.511-139A=) c.40A= (p.Asn14=) n.1270A= n.5559A= c.340A= (n.340A=) n.411A= c.280A= (p.Asn94=) n.197A= c.361A= (p.Asn121=) c.319A= (p.Asn107=) c.1993A= (p.Asn665=) c.601A= (p.Asn201=) n.1060A= n.141A= c.234A= c.369A= (n.369A=) c.469A= (p.Asn157=) | |
| 15 | g.42410449A>C | CA392001644 | CAPN3 | c.142A>C (p.Asn48His) c.1861A>C (p.Asn621His) c.2119A>C (p.Asn707His) c.2137A>C (p.Asn713His) n.402A>C n.2628A>C n.3008A>C n.2350A>C c.141A>C (p.Ser47=) c.3A>C n.1876A>C c.701A>C (n.701A>C) n.119A>C n.646A>C c.511-139A>C (n.511-139A>C) c.40A>C (p.Asn14His) n.1270A>C n.5559A>C c.340A>C (n.340A>C) n.411A>C c.280A>C (p.Asn94His) n.197A>C c.361A>C (p.Asn121His) c.319A>C (p.Asn107His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1060A>C n.141A>C c.234A>C c.369A>C (n.369A>C) c.469A>C (p.Asn157His) | |
| 15 | g.42410449A>G | CA7511748 | CAPN3 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2137A>G (p.Asn713Asp) n.402A>G n.2628A>G n.3008A>G n.2350A>G c.141A>G (p.Ser47=) c.3A>G n.1876A>G c.701A>G (n.701A>G) n.119A>G n.646A>G c.511-139A>G (n.511-139A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.1270A>G n.5559A>G c.340A>G (n.340A>G) n.411A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) n.197A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1060A>G n.141A>G c.234A>G c.369A>G (n.369A>G) c.469A>G (p.Asn157Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410449A>T | CA392001645 | CAPN3 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2137A>T (p.Asn713Tyr) n.402A>T n.2628A>T n.3008A>T n.2350A>T c.141A>T (p.Ser47=) c.3A>T n.1876A>T c.701A>T (n.701A>T) n.119A>T n.646A>T c.511-139A>T (n.511-139A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.1270A>T n.5559A>T c.340A>T (n.340A>T) n.411A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.197A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1060A>T n.141A>T c.234A>T c.369A>T (n.369A>T) c.469A>T (p.Asn157Tyr) | dbSNP |
| 15 | g.42410450A= | CA2172720691 | CAPN3 | c.143A= (p.Asn48=) c.1862A= (p.Asn621=) c.2120A= (p.Asn707=) c.2138A= (p.Asn713=) n.403A= n.2629A= n.3009A= n.2351A= c.142A= (p.Thr48=) c.4A= n.1877A= c.702A= (n.702A=) n.120A= n.647A= c.511-138A= (n.511-138A=) c.41A= (p.Asn14=) n.1271A= n.5560A= c.341A= (n.341A=) n.412A= c.281A= (p.Asn94=) n.198A= c.362A= (p.Asn121=) c.320A= (p.Asn107=) c.1994A= (p.Asn665=) c.602A= (p.Asn201=) n.1061A= n.142A= c.235A= c.370A= (n.370A=) c.470A= (p.Asn157=) | |
| 15 | g.42410450A>C | CA10606548 | CAPN3 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2138A>C (p.Asn713Thr) n.403A>C n.2629A>C n.3009A>C n.2351A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.4A>C n.1877A>C c.702A>C (n.702A>C) n.120A>C n.647A>C c.511-138A>C (n.511-138A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.1271A>C n.5560A>C c.341A>C (n.341A>C) n.412A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.198A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1061A>C n.142A>C c.235A>C c.370A>C (n.370A>C) c.470A>C (p.Asn157Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410450A>G | CA269853364 | CAPN3 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2138A>G (p.Asn713Ser) n.403A>G n.2629A>G n.3009A>G n.2351A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.4A>G n.1877A>G c.702A>G (n.702A>G) n.120A>G n.647A>G c.511-138A>G (n.511-138A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.1271A>G n.5560A>G c.341A>G (n.341A>G) n.412A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.198A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1061A>G n.142A>G c.235A>G c.370A>G (n.370A>G) c.470A>G (p.Asn157Ser) | dbSNP |
| 15 | g.42410450A>T | CA392001646 | CAPN3 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2138A>T (p.Asn713Ile) n.403A>T n.2629A>T n.3009A>T n.2351A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.4A>T n.1877A>T c.702A>T (n.702A>T) n.120A>T n.647A>T c.511-138A>T (n.511-138A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.1271A>T n.5560A>T c.341A>T (n.341A>T) n.412A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.198A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1061A>T n.142A>T c.235A>T c.370A>T (n.370A>T) c.470A>T (p.Asn157Ile) | |
| 15 | g.42410451C>A | CA392001647 | CAPN3 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2139C>A (p.Asn713Lys) n.404C>A n.2630C>A n.3010C>A n.2352C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.5C>A n.1878C>A c.703C>A (n.703C>A) n.121C>A n.648C>A c.511-137C>A (n.511-137C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) n.1272C>A n.5561C>A c.342C>A (n.342C>A) n.413C>A c.282C>A (p.Asn94Lys) n.199C>A c.363C>A (p.Asn121Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1062C>A n.143C>A c.236C>A c.371C>A (n.371C>A) c.471C>A (p.Asn157Lys) | |
| 15 | g.42410451C= | CA2172720692 | CAPN3 | c.144C= (p.Asn48=) c.1863C= (p.Asn621=) c.2121C= (p.Asn707=) c.2139C= (p.Asn713=) n.404C= n.2630C= n.3010C= n.2352C= c.143C= (p.Thr48=) c.5C= n.1878C= c.703C= (n.703C=) n.121C= n.648C= c.511-137C= (n.511-137C=) c.42C= (p.Asn14=) n.1272C= n.5561C= c.342C= (n.342C=) n.413C= c.282C= (p.Asn94=) n.199C= c.363C= (p.Asn121=) c.321C= (p.Asn107=) c.1995C= (p.Asn665=) c.603C= (p.Asn201=) n.1062C= n.143C= c.236C= c.371C= (n.371C=) c.471C= (p.Asn157=) | |
| 15 | g.42410451C>G | CA392001648 | CAPN3 | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2139C>G (p.Asn713Lys) n.404C>G n.2630C>G n.3010C>G n.2352C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.5C>G n.1878C>G c.703C>G (n.703C>G) n.121C>G n.648C>G c.511-137C>G (n.511-137C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) n.1272C>G n.5561C>G c.342C>G (n.342C>G) n.413C>G c.282C>G (p.Asn94Lys) n.199C>G c.363C>G (p.Asn121Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1062C>G n.143C>G c.236C>G c.371C>G (n.371C>G) c.471C>G (p.Asn157Lys) | |
| 15 | g.42410451C>T | CA489885822 | CAPN3 | c.144C>T (p.Asn48=) c.1863C>T (p.Asn621=) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2139C>T (p.Asn713=) n.404C>T n.2630C>T n.3010C>T n.2352C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.5C>T n.1878C>T c.703C>T (n.703C>T) n.121C>T n.648C>T c.511-137C>T (n.511-137C>T) c.42C>T (p.Asn14=) n.1272C>T n.5561C>T c.342C>T (n.342C>T) n.413C>T c.282C>T (p.Asn94=) n.199C>T c.363C>T (p.Asn121=) c.321C>T (p.Asn107=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1062C>T n.143C>T c.236C>T c.371C>T (n.371C>T) c.471C>T (p.Asn157=) | dbSNP |
| 15 | g.42410452del | CA2695218811 | CAPN3 | c.145del (p.Leu49CysfsTer?) c.1864del (p.Leu622CysfsTer?) c.2122del (p.Leu708CysfsTer?) c.2140del (p.Leu714CysfsTer?) n.405del n.2631del n.3011del n.2353del c.144del (p.Cys49AlafsTer11) c.6del n.1879del c.704del (n.704del) n.122del n.649del c.511-136del (n.511-136del) c.43del (p.Leu15CysfsTer?) n.1273del n.5562del c.343del (n.343del) n.414del c.283del (p.Leu95CysfsTer?) n.200del c.364del (p.Leu122CysfsTer?) c.322del (p.Leu108CysfsTer?) c.1996del (p.Leu666CysfsTer?) c.604del (p.Leu202CysfsTer?) n.1063del n.144del c.237del c.372del (n.372del) c.472del (p.Leu158CysfsTer?) | |
| 15 | g.42410452C>A | CA392001649 | CAPN3 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) n.405C>A n.2631C>A n.3011C>A n.2353C>A c.144C>A (p.Thr48=) c.6C>A n.1879C>A c.704C>A (n.704C>A) n.122C>A n.649C>A c.511-136C>A (n.511-136C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) n.1273C>A n.5562C>A c.343C>A (n.343C>A) n.414C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.200C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.1063C>A n.144C>A c.237C>A c.372C>A (n.372C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) | |
| 15 | g.42410452C>G | CA392001650 | CAPN3 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) n.405C>G n.2631C>G n.3011C>G n.2353C>G c.144C>G (p.Thr48=) c.6C>G n.1879C>G c.704C>G (n.704C>G) n.122C>G n.649C>G c.511-136C>G (n.511-136C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.1273C>G n.5562C>G c.343C>G (n.343C>G) n.414C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.200C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.1063C>G n.144C>G c.237C>G c.372C>G (n.372C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) | |
| 15 | g.42410452C>T | CA489885823 | CAPN3 | c.145C>T (p.Leu49=) c.1864C>T (p.Leu622=) c.2122C>T (p.Leu708=) c.2140C>T (p.Leu714=) n.405C>T n.2631C>T n.3011C>T n.2353C>T c.144C>T (p.Thr48=) c.6C>T n.1879C>T c.704C>T (n.704C>T) n.122C>T n.649C>T c.511-136C>T (n.511-136C>T) c.43C>T (p.Leu15=) n.1273C>T n.5562C>T c.343C>T (n.343C>T) n.414C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.200C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.322C>T (p.Leu108=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.604C>T (p.Leu202=) n.1063C>T n.144C>T c.237C>T c.372C>T (n.372C>T) c.472C>T (p.Leu158=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42410453T>A | CA392001651 | CAPN3 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) n.406T>A n.2632T>A n.3012T>A n.2354T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) c.7T>A n.1880T>A c.705T>A (n.705T>A) n.123T>A n.650T>A c.511-135T>A (n.511-135T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.1274T>A n.5563T>A c.344T>A (n.344T>A) n.415T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.201T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.1064T>A n.145T>A c.238T>A c.373T>A (n.373T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) | |
| 15 | g.42410453T>C | CA392001652 | CAPN3 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.406T>C n.2632T>C n.3012T>C n.2354T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) c.7T>C n.1880T>C c.705T>C (n.705T>C) n.123T>C n.650T>C c.511-135T>C (n.511-135T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1274T>C n.5563T>C c.344T>C (n.344T>C) n.415T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.201T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1064T>C n.145T>C c.238T>C c.373T>C (n.373T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410453T>G | CA392001653 | CAPN3 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.406T>G n.2632T>G n.3012T>G n.2354T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) c.7T>G n.1880T>G c.705T>G (n.705T>G) n.123T>G n.650T>G c.511-135T>G (n.511-135T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1274T>G n.5563T>G c.344T>G (n.344T>G) n.415T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.201T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1064T>G n.145T>G c.238T>G c.373T>G (n.373T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
| 15 | g.42410454G>A | CA489885824 | CAPN3 | c.147G>A (p.Leu49=) c.1866G>A (p.Leu622=) c.2124G>A (p.Leu708=) c.2142G>A (p.Leu714=) n.407G>A n.2633G>A n.3013G>A n.2355G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.8G>A n.1881G>A c.706G>A (n.706G>A) n.124G>A n.651G>A c.511-134G>A (n.511-134G>A) c.45G>A (p.Leu15=) n.1275G>A n.5564G>A c.345G>A (n.345G>A) n.416G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.202G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.324G>A (p.Leu108=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.606G>A (p.Leu202=) n.1065G>A n.146G>A c.239G>A c.374G>A (n.374G>A) c.474G>A (p.Leu158=) | |
| 15 | g.42410454G>C | CA489885825 | CAPN3 | c.147G>C (p.Leu49=) c.1866G>C (p.Leu622=) c.2124G>C (p.Leu708=) c.2142G>C (p.Leu714=) n.407G>C n.2633G>C n.3013G>C n.2355G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) c.8G>C n.1881G>C c.706G>C (n.706G>C) n.124G>C n.651G>C c.511-134G>C (n.511-134G>C) c.45G>C (p.Leu15=) n.1275G>C n.5564G>C c.345G>C (n.345G>C) n.416G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.202G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.324G>C (p.Leu108=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.606G>C (p.Leu202=) n.1065G>C n.146G>C c.239G>C c.374G>C (n.374G>C) c.474G>C (p.Leu158=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410454G>T | CA489885826 | CAPN3 | c.147G>T (p.Leu49=) c.1866G>T (p.Leu622=) c.2124G>T (p.Leu708=) c.2142G>T (p.Leu714=) n.407G>T n.2633G>T n.3013G>T n.2355G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) c.8G>T n.1881G>T c.706G>T (n.706G>T) n.124G>T n.651G>T c.511-134G>T (n.511-134G>T) c.45G>T (p.Leu15=) n.1275G>T n.5564G>T c.345G>T (n.345G>T) n.416G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.202G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.324G>T (p.Leu108=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.606G>T (p.Leu202=) n.1065G>T n.146G>T c.239G>T c.374G>T (n.374G>T) c.474G>T (p.Leu158=) | |
| 15 | g.42410455C>A | CA392001654 | CAPN3 | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.408C>A n.2634C>A n.3014C>A n.2356C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) c.9C>A n.1882C>A c.707C>A (n.707C>A) n.125C>A n.652C>A c.511-133C>A (n.511-133C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.1276C>A n.5565C>A c.346C>A (n.346C>A) n.417C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.203C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1066C>A n.147C>A c.240C>A c.375C>A (n.375C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) | |
| 15 | g.42410455C>G | CA392001655 | CAPN3 | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) c.2143C>G (p.Gln715Glu) n.408C>G n.2634C>G n.3014C>G n.2356C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) c.9C>G n.1882C>G c.707C>G (n.707C>G) n.125C>G n.652C>G c.511-133C>G (n.511-133C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.1276C>G n.5565C>G c.346C>G (n.346C>G) n.417C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.203C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1066C>G n.147C>G c.240C>G c.375C>G (n.375C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) | |
| 15 | g.42410455C>T | CA392001656 | CAPN3 | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.408C>T n.2634C>T n.3014C>T n.2356C>T c.147C>T (p.Cys49=) c.9C>T n.1882C>T c.707C>T (n.707C>T) n.125C>T n.652C>T c.511-133C>T (n.511-133C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.1276C>T n.5565C>T c.346C>T (n.346C>T) n.417C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.203C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1066C>T n.147C>T c.240C>T c.375C>T (n.375C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) | |
| 15 | g.42410456A>C | CA392001657 | CAPN3 | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.2144A>C (p.Gln715Pro) n.409A>C n.2635A>C n.3015A>C n.2357A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.10A>C n.1883A>C c.708A>C (n.708A>C) n.126A>C n.653A>C c.511-132A>C (n.511-132A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.1277A>C n.5566A>C c.347A>C (n.347A>C) n.418A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.204A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1067A>C n.148A>C c.241A>C c.376A>C (n.376A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) | |
| 15 | g.42410456A>G | CA392001658 | CAPN3 | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.2144A>G (p.Gln715Arg) n.409A>G n.2635A>G n.3015A>G n.2357A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.10A>G n.1883A>G c.708A>G (n.708A>G) n.126A>G n.653A>G c.511-132A>G (n.511-132A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.1277A>G n.5566A>G c.347A>G (n.347A>G) n.418A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.204A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1067A>G n.148A>G c.241A>G c.376A>G (n.376A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) | |
| 15 | g.42410456A>T | CA392001659 | CAPN3 | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.2144A>T (p.Gln715Leu) n.409A>T n.2635A>T n.3015A>T n.2357A>T c.148A>T (p.Arg50Trp) c.10A>T n.1883A>T c.708A>T (n.708A>T) n.126A>T n.653A>T c.511-132A>T (n.511-132A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.1277A>T n.5566A>T c.347A>T (n.347A>T) n.418A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.204A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1067A>T n.148A>T c.241A>T c.376A>T (n.376A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) | |
| 15 | g.42410457G>A | CA489885827 | CAPN3 | c.150G>A (p.Gln50=) c.1869G>A (p.Gln623=) c.2127G>A (p.Gln709=) c.2145G>A (p.Gln715=) n.410G>A n.2636G>A n.3016G>A n.2358G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.11G>A n.1884G>A c.709G>A (n.709G>A) n.127G>A n.654G>A c.511-131G>A (n.511-131G>A) c.48G>A (p.Gln16=) n.1278G>A n.5567G>A c.348G>A (n.348G>A) n.419G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.205G>A c.369G>A (p.Gln123=) c.327G>A (p.Gln109=) c.2001G>A (p.Gln667=) c.609G>A (p.Gln203=) n.1068G>A n.149G>A c.242G>A c.377G>A (n.377G>A) c.477G>A (p.Gln159=) | |
| 15 | g.42410457G>C | CA392001660 | CAPN3 | c.150G>C (p.Gln50His) c.1869G>C (p.Gln623His) c.2127G>C (p.Gln709His) c.2145G>C (p.Gln715His) n.410G>C n.2636G>C n.3016G>C n.2358G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.11G>C n.1884G>C c.709G>C (n.709G>C) n.127G>C n.654G>C c.511-131G>C (n.511-131G>C) c.48G>C (p.Gln16His) n.1278G>C n.5567G>C c.348G>C (n.348G>C) n.419G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.205G>C c.369G>C (p.Gln123His) c.327G>C (p.Gln109His) c.2001G>C (p.Gln667His) c.609G>C (p.Gln203His) n.1068G>C n.149G>C c.242G>C c.377G>C (n.377G>C) c.477G>C (p.Gln159His) | |
| 15 | g.42410457G>T | CA392001661 | CAPN3 | c.150G>T (p.Gln50His) c.1869G>T (p.Gln623His) c.2127G>T (p.Gln709His) c.2145G>T (p.Gln715His) n.410G>T n.2636G>T n.3016G>T n.2358G>T c.149G>T (p.Arg50Met) c.11G>T n.1884G>T c.709G>T (n.709G>T) n.127G>T n.654G>T c.511-131G>T (n.511-131G>T) c.48G>T (p.Gln16His) n.1278G>T n.5567G>T c.348G>T (n.348G>T) n.419G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.205G>T c.369G>T (p.Gln123His) c.327G>T (p.Gln109His) c.2001G>T (p.Gln667His) c.609G>T (p.Gln203His) n.1068G>T n.149G>T c.242G>T c.377G>T (n.377G>T) c.477G>T (p.Gln159His) | |
| 15 | g.42410458G>A | CA392001662 | CAPN3 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) n.411G>A n.2637G>A n.3017G>A n.2359G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.12G>A n.1885G>A c.710G>A (n.710G>A) n.128G>A n.655G>A c.511-130G>A (n.511-130G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.1279G>A n.5568G>A c.349G>A (n.349G>A) n.420G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.206G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1069G>A n.150G>A c.243G>A c.378G>A (n.378G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) | |
| 15 | g.42410458G>C | CA392001664 | CAPN3 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) n.411G>C n.2637G>C n.3017G>C n.2359G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) c.12G>C n.1885G>C c.710G>C (n.710G>C) n.128G>C n.655G>C c.511-130G>C (n.511-130G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.1279G>C n.5568G>C c.349G>C (n.349G>C) n.420G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.206G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1069G>C n.150G>C c.243G>C c.378G>C (n.378G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) | |
| 15 | g.42410458G= | CA2172720693 | CAPN3 | c.151G= (p.Glu51=) c.1870G= (p.Glu624=) c.2128G= (p.Glu710=) c.2146G= (p.Glu716=) n.411G= n.2637G= n.3017G= n.2359G= c.150G= (p.Arg50=) c.12G= n.1885G= c.710G= (n.710G=) n.128G= n.655G= c.511-130G= (n.511-130G=) c.49G= (p.Glu17=) n.1279G= n.5568G= c.349G= (n.349G=) n.420G= c.289G= (p.Glu97=) n.206G= c.370G= (p.Glu124=) c.328G= (p.Glu110=) c.2002G= (p.Glu668=) c.610G= (p.Glu204=) n.1069G= n.150G= c.243G= c.378G= (n.378G=) c.478G= (p.Glu160=) | |
| 15 | g.42410458G>T | CA392001663 | CAPN3 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) n.411G>T n.2637G>T n.3017G>T n.2359G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) c.12G>T n.1885G>T c.710G>T (n.710G>T) n.128G>T n.655G>T c.511-130G>T (n.511-130G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.1279G>T n.5568G>T c.349G>T (n.349G>T) n.420G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.206G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1069G>T n.150G>T c.243G>T c.378G>T (n.378G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42410459A>C | CA392001665 | CAPN3 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) n.412A>C n.2638A>C n.3018A>C n.2360A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) c.13A>C n.1886A>C c.711A>C (n.711A>C) n.129A>C n.656A>C c.511-129A>C (n.511-129A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.1280A>C n.5569A>C c.350A>C (n.350A>C) n.421A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.207A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.1070A>C n.151A>C c.244A>C c.379A>C (n.379A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
| 15 | g.42410459A>G | CA392001666 | CAPN3 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) n.412A>G n.2638A>G n.3018A>G n.2360A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) c.13A>G n.1886A>G c.711A>G (n.711A>G) n.129A>G n.656A>G c.511-129A>G (n.511-129A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.1280A>G n.5569A>G c.350A>G (n.350A>G) n.421A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.207A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.1070A>G n.151A>G c.244A>G c.379A>G (n.379A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) | |
| 15 | g.42410459A>T | CA392001667 | CAPN3 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) n.412A>T n.2638A>T n.3018A>T n.2360A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) c.13A>T n.1886A>T c.711A>T (n.711A>T) n.129A>T n.656A>T c.511-129A>T (n.511-129A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) n.1280A>T n.5569A>T c.350A>T (n.350A>T) n.421A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.207A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.1070A>T n.151A>T c.244A>T c.379A>T (n.379A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) |