Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410346C>A | CA2575695811 | CAPN3 | c.121-82C>A (n.121-82C>A) c.1840-82C>A (n.1840-82C>A) c.2098-82C>A (n.2098-82C>A) c.2116-82C>A (n.2116-82C>A) n.381-82C>A n.2607-82C>A n.2987-82C>A n.2329-82C>A c.124-86C>A (n.124-86C>A) n.1855-82C>A c.680-82C>A (n.680-82C>A) n.16C>A n.543C>A c.511-242C>A (n.511-242C>A) c.19-82C>A (n.19-82C>A) n.1167C>A n.5538-82C>A c.318+72C>A (n.318+72C>A) n.390-82C>A c.259-82C>A (n.259-82C>A) n.176-82C>A c.340-82C>A (n.340-82C>A) n.684C>A c.298-82C>A (n.298-82C>A) c.1972-82C>A (n.1972-82C>A) c.580-82C>A (n.580-82C>A) n.1039-82C>A n.124-86C>A c.213-82C>A c.328-62C>A (n.328-62C>A) c.448-82C>A (n.448-82C>A) | gnomAD v4 |
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15 | g.42410346C>T | CA712903626 | CAPN3 | c.121-82C>T (n.121-82C>T) c.1840-82C>T (n.1840-82C>T) c.2098-82C>T (n.2098-82C>T) c.2116-82C>T (n.2116-82C>T) n.381-82C>T n.2607-82C>T n.2987-82C>T n.2329-82C>T c.124-86C>T (n.124-86C>T) n.1855-82C>T c.680-82C>T (n.680-82C>T) n.16C>T n.543C>T c.511-242C>T (n.511-242C>T) c.19-82C>T (n.19-82C>T) n.1167C>T n.5538-82C>T c.318+72C>T (n.318+72C>T) n.390-82C>T c.259-82C>T (n.259-82C>T) n.176-82C>T c.340-82C>T (n.340-82C>T) n.684C>T c.298-82C>T (n.298-82C>T) c.1972-82C>T (n.1972-82C>T) c.580-82C>T (n.580-82C>T) n.1039-82C>T n.124-86C>T c.213-82C>T c.328-62C>T (n.328-62C>T) c.448-82C>T (n.448-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410348G>A | CA2628042304 | CAPN3 | c.121-80G>A (n.121-80G>A) c.1840-80G>A (n.1840-80G>A) c.2098-80G>A (n.2098-80G>A) c.2116-80G>A (n.2116-80G>A) n.381-80G>A n.2607-80G>A n.2987-80G>A n.2329-80G>A c.124-84G>A (n.124-84G>A) n.1855-80G>A c.680-80G>A (n.680-80G>A) n.18G>A n.545G>A c.511-240G>A (n.511-240G>A) c.19-80G>A (n.19-80G>A) n.1169G>A n.5538-80G>A c.318+74G>A (n.318+74G>A) n.390-80G>A c.259-80G>A (n.259-80G>A) n.176-80G>A c.340-80G>A (n.340-80G>A) n.686G>A c.298-80G>A (n.298-80G>A) c.1972-80G>A (n.1972-80G>A) c.580-80G>A (n.580-80G>A) n.1039-80G>A n.124-84G>A c.213-80G>A c.328-60G>A (n.328-60G>A) c.448-80G>A (n.448-80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410348G>C | CA712903628 | CAPN3 | c.121-80G>C (n.121-80G>C) c.1840-80G>C (n.1840-80G>C) c.2098-80G>C (n.2098-80G>C) c.2116-80G>C (n.2116-80G>C) n.381-80G>C n.2607-80G>C n.2987-80G>C n.2329-80G>C c.124-84G>C (n.124-84G>C) n.1855-80G>C c.680-80G>C (n.680-80G>C) n.18G>C n.545G>C c.511-240G>C (n.511-240G>C) c.19-80G>C (n.19-80G>C) n.1169G>C n.5538-80G>C c.318+74G>C (n.318+74G>C) n.390-80G>C c.259-80G>C (n.259-80G>C) n.176-80G>C c.340-80G>C (n.340-80G>C) n.686G>C c.298-80G>C (n.298-80G>C) c.1972-80G>C (n.1972-80G>C) c.580-80G>C (n.580-80G>C) n.1039-80G>C n.124-84G>C c.213-80G>C c.328-60G>C (n.328-60G>C) c.448-80G>C (n.448-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410348G= | CA2172720635 | CAPN3 | c.121-80G= (n.121-80G=) c.1840-80G= (n.1840-80G=) c.2098-80G= (n.2098-80G=) c.2116-80G= (n.2116-80G=) n.381-80G= n.2607-80G= n.2987-80G= n.2329-80G= c.124-84G= (n.124-84G=) n.1855-80G= c.680-80G= (n.680-80G=) n.18G= n.545G= c.511-240G= (n.511-240G=) c.19-80G= (n.19-80G=) n.1169G= n.5538-80G= c.318+74G= (n.318+74G=) n.390-80G= c.259-80G= (n.259-80G=) n.176-80G= c.340-80G= (n.340-80G=) n.686G= c.298-80G= (n.298-80G=) c.1972-80G= (n.1972-80G=) c.580-80G= (n.580-80G=) n.1039-80G= n.124-84G= c.213-80G= c.328-60G= (n.328-60G=) c.448-80G= (n.448-80G=) | |
15 | g.42410348G>T | CA2628042306 | CAPN3 | c.121-80G>T (n.121-80G>T) c.1840-80G>T (n.1840-80G>T) c.2098-80G>T (n.2098-80G>T) c.2116-80G>T (n.2116-80G>T) n.381-80G>T n.2607-80G>T n.2987-80G>T n.2329-80G>T c.124-84G>T (n.124-84G>T) n.1855-80G>T c.680-80G>T (n.680-80G>T) n.18G>T n.545G>T c.511-240G>T (n.511-240G>T) c.19-80G>T (n.19-80G>T) n.1169G>T n.5538-80G>T c.318+74G>T (n.318+74G>T) n.390-80G>T c.259-80G>T (n.259-80G>T) n.176-80G>T c.340-80G>T (n.340-80G>T) n.686G>T c.298-80G>T (n.298-80G>T) c.1972-80G>T (n.1972-80G>T) c.580-80G>T (n.580-80G>T) n.1039-80G>T n.124-84G>T c.213-80G>T c.328-60G>T (n.328-60G>T) c.448-80G>T (n.448-80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410349C>A | CA2575695813 | CAPN3 | c.121-79C>A (n.121-79C>A) c.1840-79C>A (n.1840-79C>A) c.2098-79C>A (n.2098-79C>A) c.2116-79C>A (n.2116-79C>A) n.381-79C>A n.2607-79C>A n.2987-79C>A n.2329-79C>A c.124-83C>A (n.124-83C>A) n.1855-79C>A c.680-79C>A (n.680-79C>A) n.19C>A n.546C>A c.511-239C>A (n.511-239C>A) c.19-79C>A (n.19-79C>A) n.1170C>A n.5538-79C>A c.318+75C>A (n.318+75C>A) n.390-79C>A c.259-79C>A (n.259-79C>A) n.176-79C>A c.340-79C>A (n.340-79C>A) n.687C>A c.298-79C>A (n.298-79C>A) c.1972-79C>A (n.1972-79C>A) c.580-79C>A (n.580-79C>A) n.1039-79C>A n.124-83C>A c.213-79C>A c.328-59C>A (n.328-59C>A) c.448-79C>A (n.448-79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410349C>T | CA2628042307 | CAPN3 | c.121-79C>T (n.121-79C>T) c.1840-79C>T (n.1840-79C>T) c.2098-79C>T (n.2098-79C>T) c.2116-79C>T (n.2116-79C>T) n.381-79C>T n.2607-79C>T n.2987-79C>T n.2329-79C>T c.124-83C>T (n.124-83C>T) n.1855-79C>T c.680-79C>T (n.680-79C>T) n.19C>T n.546C>T c.511-239C>T (n.511-239C>T) c.19-79C>T (n.19-79C>T) n.1170C>T n.5538-79C>T c.318+75C>T (n.318+75C>T) n.390-79C>T c.259-79C>T (n.259-79C>T) n.176-79C>T c.340-79C>T (n.340-79C>T) n.687C>T c.298-79C>T (n.298-79C>T) c.1972-79C>T (n.1972-79C>T) c.580-79C>T (n.580-79C>T) n.1039-79C>T n.124-83C>T c.213-79C>T c.328-59C>T (n.328-59C>T) c.448-79C>T (n.448-79C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410350C>A | CA2628042308 | CAPN3 | c.121-78C>A (n.121-78C>A) c.1840-78C>A (n.1840-78C>A) c.2098-78C>A (n.2098-78C>A) c.2116-78C>A (n.2116-78C>A) n.381-78C>A n.2607-78C>A n.2987-78C>A n.2329-78C>A c.124-82C>A (n.124-82C>A) n.1855-78C>A c.680-78C>A (n.680-78C>A) n.20C>A n.547C>A c.511-238C>A (n.511-238C>A) c.19-78C>A (n.19-78C>A) n.1171C>A n.5538-78C>A c.318+76C>A (n.318+76C>A) n.390-78C>A c.259-78C>A (n.259-78C>A) n.176-78C>A c.340-78C>A (n.340-78C>A) n.688C>A c.298-78C>A (n.298-78C>A) c.1972-78C>A (n.1972-78C>A) c.580-78C>A (n.580-78C>A) n.1039-78C>A n.124-82C>A c.213-78C>A c.328-58C>A (n.328-58C>A) c.448-78C>A (n.448-78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410351C>A | CA712903630 | CAPN3 | c.121-77C>A (n.121-77C>A) c.1840-77C>A (n.1840-77C>A) c.2098-77C>A (n.2098-77C>A) c.2116-77C>A (n.2116-77C>A) n.381-77C>A n.2607-77C>A n.2987-77C>A n.2329-77C>A c.124-81C>A (n.124-81C>A) n.1855-77C>A c.680-77C>A (n.680-77C>A) n.21C>A n.548C>A c.511-237C>A (n.511-237C>A) c.19-77C>A (n.19-77C>A) n.1172C>A n.5538-77C>A c.319-77C>A (n.319-77C>A) n.390-77C>A c.259-77C>A (n.259-77C>A) n.176-77C>A c.340-77C>A (n.340-77C>A) n.689C>A c.298-77C>A (n.298-77C>A) c.1972-77C>A (n.1972-77C>A) c.580-77C>A (n.580-77C>A) n.1039-77C>A n.124-81C>A c.213-77C>A c.328-57C>A (n.328-57C>A) c.448-77C>A (n.448-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.42410351C>T | CA269853266 | CAPN3 | c.121-77C>T (n.121-77C>T) c.1840-77C>T (n.1840-77C>T) c.2098-77C>T (n.2098-77C>T) c.2116-77C>T (n.2116-77C>T) n.381-77C>T n.2607-77C>T n.2987-77C>T n.2329-77C>T c.124-81C>T (n.124-81C>T) n.1855-77C>T c.680-77C>T (n.680-77C>T) n.21C>T n.548C>T c.511-237C>T (n.511-237C>T) c.19-77C>T (n.19-77C>T) n.1172C>T n.5538-77C>T c.319-77C>T (n.319-77C>T) n.390-77C>T c.259-77C>T (n.259-77C>T) n.176-77C>T c.340-77C>T (n.340-77C>T) n.689C>T c.298-77C>T (n.298-77C>T) c.1972-77C>T (n.1972-77C>T) c.580-77C>T (n.580-77C>T) n.1039-77C>T n.124-81C>T c.213-77C>T c.328-57C>T (n.328-57C>T) c.448-77C>T (n.448-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410352G>A | CA618001589 | CAPN3 | c.121-76G>A (n.121-76G>A) c.1840-76G>A (n.1840-76G>A) c.2098-76G>A (n.2098-76G>A) c.2116-76G>A (n.2116-76G>A) n.381-76G>A n.2607-76G>A n.2987-76G>A n.2329-76G>A c.124-80G>A (n.124-80G>A) n.1855-76G>A c.680-76G>A (n.680-76G>A) n.22G>A n.549G>A c.511-236G>A (n.511-236G>A) c.19-76G>A (n.19-76G>A) n.1173G>A n.5538-76G>A c.319-76G>A (n.319-76G>A) n.390-76G>A c.259-76G>A (n.259-76G>A) n.176-76G>A c.340-76G>A (n.340-76G>A) n.690G>A c.298-76G>A (n.298-76G>A) c.1972-76G>A (n.1972-76G>A) c.580-76G>A (n.580-76G>A) n.1039-76G>A n.124-80G>A c.213-76G>A c.328-56G>A (n.328-56G>A) c.448-76G>A (n.448-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410352G= | CA2172720637 | CAPN3 | c.121-76G= (n.121-76G=) c.1840-76G= (n.1840-76G=) c.2098-76G= (n.2098-76G=) c.2116-76G= (n.2116-76G=) n.381-76G= n.2607-76G= n.2987-76G= n.2329-76G= c.124-80G= (n.124-80G=) n.1855-76G= c.680-76G= (n.680-76G=) n.22G= n.549G= c.511-236G= (n.511-236G=) c.19-76G= (n.19-76G=) n.1173G= n.5538-76G= c.319-76G= (n.319-76G=) n.390-76G= c.259-76G= (n.259-76G=) n.176-76G= c.340-76G= (n.340-76G=) n.690G= c.298-76G= (n.298-76G=) c.1972-76G= (n.1972-76G=) c.580-76G= (n.580-76G=) n.1039-76G= n.124-80G= c.213-76G= c.328-56G= (n.328-56G=) c.448-76G= (n.448-76G=) | |
15 | g.42410352G>T | CA712903640 | CAPN3 | c.121-76G>T (n.121-76G>T) c.1840-76G>T (n.1840-76G>T) c.2098-76G>T (n.2098-76G>T) c.2116-76G>T (n.2116-76G>T) n.381-76G>T n.2607-76G>T n.2987-76G>T n.2329-76G>T c.124-80G>T (n.124-80G>T) n.1855-76G>T c.680-76G>T (n.680-76G>T) n.22G>T n.549G>T c.511-236G>T (n.511-236G>T) c.19-76G>T (n.19-76G>T) n.1173G>T n.5538-76G>T c.319-76G>T (n.319-76G>T) n.390-76G>T c.259-76G>T (n.259-76G>T) n.176-76G>T c.340-76G>T (n.340-76G>T) n.690G>T c.298-76G>T (n.298-76G>T) c.1972-76G>T (n.1972-76G>T) c.580-76G>T (n.580-76G>T) n.1039-76G>T n.124-80G>T c.213-76G>T c.328-56G>T (n.328-56G>T) c.448-76G>T (n.448-76G>T) | dbSNP |
15 | g.42410353G>A | CA2628042310 | CAPN3 | c.121-75G>A (n.121-75G>A) c.1840-75G>A (n.1840-75G>A) c.2098-75G>A (n.2098-75G>A) c.2116-75G>A (n.2116-75G>A) n.381-75G>A n.2607-75G>A n.2987-75G>A n.2329-75G>A c.124-79G>A (n.124-79G>A) n.1855-75G>A c.680-75G>A (n.680-75G>A) n.23G>A n.550G>A c.511-235G>A (n.511-235G>A) c.19-75G>A (n.19-75G>A) n.1174G>A n.5538-75G>A c.319-75G>A (n.319-75G>A) n.390-75G>A c.259-75G>A (n.259-75G>A) n.176-75G>A c.340-75G>A (n.340-75G>A) n.691G>A c.298-75G>A (n.298-75G>A) c.1972-75G>A (n.1972-75G>A) c.580-75G>A (n.580-75G>A) n.1039-75G>A n.124-79G>A c.213-75G>A c.328-55G>A (n.328-55G>A) c.448-75G>A (n.448-75G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410353G>T | CA2628042311 | CAPN3 | c.121-75G>T (n.121-75G>T) c.1840-75G>T (n.1840-75G>T) c.2098-75G>T (n.2098-75G>T) c.2116-75G>T (n.2116-75G>T) n.381-75G>T n.2607-75G>T n.2987-75G>T n.2329-75G>T c.124-79G>T (n.124-79G>T) n.1855-75G>T c.680-75G>T (n.680-75G>T) n.23G>T n.550G>T c.511-235G>T (n.511-235G>T) c.19-75G>T (n.19-75G>T) n.1174G>T n.5538-75G>T c.319-75G>T (n.319-75G>T) n.390-75G>T c.259-75G>T (n.259-75G>T) n.176-75G>T c.340-75G>T (n.340-75G>T) n.691G>T c.298-75G>T (n.298-75G>T) c.1972-75G>T (n.1972-75G>T) c.580-75G>T (n.580-75G>T) n.1039-75G>T n.124-79G>T c.213-75G>T c.328-55G>T (n.328-55G>T) c.448-75G>T (n.448-75G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410355G>A | CA2628042312 | CAPN3 | c.121-73G>A (n.121-73G>A) c.1840-73G>A (n.1840-73G>A) c.2098-73G>A (n.2098-73G>A) c.2116-73G>A (n.2116-73G>A) n.381-73G>A n.2607-73G>A n.2987-73G>A n.2329-73G>A c.124-77G>A (n.124-77G>A) n.1855-73G>A c.680-73G>A (n.680-73G>A) n.25G>A n.552G>A c.511-233G>A (n.511-233G>A) c.19-73G>A (n.19-73G>A) n.1176G>A n.5538-73G>A c.319-73G>A (n.319-73G>A) n.390-73G>A c.259-73G>A (n.259-73G>A) n.176-73G>A c.340-73G>A (n.340-73G>A) n.693G>A c.298-73G>A (n.298-73G>A) c.1972-73G>A (n.1972-73G>A) c.580-73G>A (n.580-73G>A) n.1039-73G>A n.124-77G>A c.213-73G>A c.328-53G>A (n.328-53G>A) c.448-73G>A (n.448-73G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410356T>G | CA2172720639 | CAPN3 | c.121-72T>G (n.121-72T>G) c.1840-72T>G (n.1840-72T>G) c.2098-72T>G (n.2098-72T>G) c.2116-72T>G (n.2116-72T>G) n.381-72T>G n.2607-72T>G n.2987-72T>G n.2329-72T>G c.124-76T>G (n.124-76T>G) n.1855-72T>G c.680-72T>G (n.680-72T>G) n.26T>G n.553T>G c.511-232T>G (n.511-232T>G) c.19-72T>G (n.19-72T>G) n.1177T>G n.5538-72T>G c.319-72T>G (n.319-72T>G) n.390-72T>G c.259-72T>G (n.259-72T>G) n.176-72T>G c.340-72T>G (n.340-72T>G) n.694T>G c.298-72T>G (n.298-72T>G) c.1972-72T>G (n.1972-72T>G) c.580-72T>G (n.580-72T>G) n.1039-72T>G n.124-76T>G c.213-72T>G c.328-52T>G (n.328-52T>G) c.448-72T>G (n.448-72T>G) | dbSNP |
15 | g.42410356T= | CA2172720638 | CAPN3 | c.121-72T= (n.121-72T=) c.1840-72T= (n.1840-72T=) c.2098-72T= (n.2098-72T=) c.2116-72T= (n.2116-72T=) n.381-72T= n.2607-72T= n.2987-72T= n.2329-72T= c.124-76T= (n.124-76T=) n.1855-72T= c.680-72T= (n.680-72T=) n.26T= n.553T= c.511-232T= (n.511-232T=) c.19-72T= (n.19-72T=) n.1177T= n.5538-72T= c.319-72T= (n.319-72T=) n.390-72T= c.259-72T= (n.259-72T=) n.176-72T= c.340-72T= (n.340-72T=) n.694T= c.298-72T= (n.298-72T=) c.1972-72T= (n.1972-72T=) c.580-72T= (n.580-72T=) n.1039-72T= n.124-76T= c.213-72T= c.328-52T= (n.328-52T=) c.448-72T= (n.448-72T=) | |
15 | g.42410357C>A | CA2575695815 | CAPN3 | c.121-71C>A (n.121-71C>A) c.1840-71C>A (n.1840-71C>A) c.2098-71C>A (n.2098-71C>A) c.2116-71C>A (n.2116-71C>A) n.381-71C>A n.2607-71C>A n.2987-71C>A n.2329-71C>A c.124-75C>A (n.124-75C>A) n.1855-71C>A c.680-71C>A (n.680-71C>A) n.27C>A n.554C>A c.511-231C>A (n.511-231C>A) c.19-71C>A (n.19-71C>A) n.1178C>A n.5538-71C>A c.319-71C>A (n.319-71C>A) n.390-71C>A c.259-71C>A (n.259-71C>A) n.176-71C>A c.340-71C>A (n.340-71C>A) n.695C>A c.298-71C>A (n.298-71C>A) c.1972-71C>A (n.1972-71C>A) c.580-71C>A (n.580-71C>A) n.1039-71C>A n.124-75C>A c.213-71C>A c.328-51C>A (n.328-51C>A) c.448-71C>A (n.448-71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410357C>G | CA2628042313 | CAPN3 | c.121-71C>G (n.121-71C>G) c.1840-71C>G (n.1840-71C>G) c.2098-71C>G (n.2098-71C>G) c.2116-71C>G (n.2116-71C>G) n.381-71C>G n.2607-71C>G n.2987-71C>G n.2329-71C>G c.124-75C>G (n.124-75C>G) n.1855-71C>G c.680-71C>G (n.680-71C>G) n.27C>G n.554C>G c.511-231C>G (n.511-231C>G) c.19-71C>G (n.19-71C>G) n.1178C>G n.5538-71C>G c.319-71C>G (n.319-71C>G) n.390-71C>G c.259-71C>G (n.259-71C>G) n.176-71C>G c.340-71C>G (n.340-71C>G) n.695C>G c.298-71C>G (n.298-71C>G) c.1972-71C>G (n.1972-71C>G) c.580-71C>G (n.580-71C>G) n.1039-71C>G n.124-75C>G c.213-71C>G c.328-51C>G (n.328-51C>G) c.448-71C>G (n.448-71C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410360C= | CA2172720640 | CAPN3 | c.121-68C= (n.121-68C=) c.1840-68C= (n.1840-68C=) c.2098-68C= (n.2098-68C=) c.2116-68C= (n.2116-68C=) n.381-68C= n.2607-68C= n.2987-68C= n.2329-68C= c.124-72C= (n.124-72C=) n.1855-68C= c.680-68C= (n.680-68C=) n.30C= n.557C= c.511-228C= (n.511-228C=) c.19-68C= (n.19-68C=) n.1181C= n.5538-68C= c.319-68C= (n.319-68C=) n.390-68C= c.259-68C= (n.259-68C=) n.176-68C= c.340-68C= (n.340-68C=) n.698C= c.298-68C= (n.298-68C=) c.1972-68C= (n.1972-68C=) c.580-68C= (n.580-68C=) n.1039-68C= n.124-72C= c.213-68C= c.328-48C= (n.328-48C=) c.448-68C= (n.448-68C=) | |
15 | g.42410360C>T | CA618001590 | CAPN3 | c.121-68C>T (n.121-68C>T) c.1840-68C>T (n.1840-68C>T) c.2098-68C>T (n.2098-68C>T) c.2116-68C>T (n.2116-68C>T) n.381-68C>T n.2607-68C>T n.2987-68C>T n.2329-68C>T c.124-72C>T (n.124-72C>T) n.1855-68C>T c.680-68C>T (n.680-68C>T) n.30C>T n.557C>T c.511-228C>T (n.511-228C>T) c.19-68C>T (n.19-68C>T) n.1181C>T n.5538-68C>T c.319-68C>T (n.319-68C>T) n.390-68C>T c.259-68C>T (n.259-68C>T) n.176-68C>T c.340-68C>T (n.340-68C>T) n.698C>T c.298-68C>T (n.298-68C>T) c.1972-68C>T (n.1972-68C>T) c.580-68C>T (n.580-68C>T) n.1039-68C>T n.124-72C>T c.213-68C>T c.328-48C>T (n.328-48C>T) c.448-68C>T (n.448-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410362A>T | CA2575695816 | CAPN3 | c.121-66A>T (n.121-66A>T) c.1840-66A>T (n.1840-66A>T) c.2098-66A>T (n.2098-66A>T) c.2116-66A>T (n.2116-66A>T) n.381-66A>T n.2607-66A>T n.2987-66A>T n.2329-66A>T c.124-70A>T (n.124-70A>T) n.1855-66A>T c.680-66A>T (n.680-66A>T) n.32A>T n.559A>T c.511-226A>T (n.511-226A>T) c.19-66A>T (n.19-66A>T) n.1183A>T n.5538-66A>T c.319-66A>T (n.319-66A>T) n.390-66A>T c.259-66A>T (n.259-66A>T) n.176-66A>T c.340-66A>T (n.340-66A>T) n.700A>T c.298-66A>T (n.298-66A>T) c.1972-66A>T (n.1972-66A>T) c.580-66A>T (n.580-66A>T) n.1039-66A>T n.124-70A>T c.213-66A>T c.328-46A>T (n.328-46A>T) c.448-66A>T (n.448-66A>T) | |
15 | g.42410363G= | CA2172720641 | CAPN3 | c.121-65G= (n.121-65G=) c.1840-65G= (n.1840-65G=) c.2098-65G= (n.2098-65G=) c.2116-65G= (n.2116-65G=) n.381-65G= n.2607-65G= n.2987-65G= n.2329-65G= c.124-69G= (n.124-69G=) n.1855-65G= c.680-65G= (n.680-65G=) n.33G= n.560G= c.511-225G= (n.511-225G=) c.19-65G= (n.19-65G=) n.1184G= n.5538-65G= c.319-65G= (n.319-65G=) n.390-65G= c.259-65G= (n.259-65G=) n.176-65G= c.340-65G= (n.340-65G=) n.701G= c.298-65G= (n.298-65G=) c.1972-65G= (n.1972-65G=) c.580-65G= (n.580-65G=) n.1039-65G= n.124-69G= c.213-65G= c.328-45G= (n.328-45G=) c.448-65G= (n.448-65G=) | |
15 | g.42410363G>T | CA7511732 | CAPN3 | c.121-65G>T (n.121-65G>T) c.1840-65G>T (n.1840-65G>T) c.2098-65G>T (n.2098-65G>T) c.2116-65G>T (n.2116-65G>T) n.381-65G>T n.2607-65G>T n.2987-65G>T n.2329-65G>T c.124-69G>T (n.124-69G>T) n.1855-65G>T c.680-65G>T (n.680-65G>T) n.33G>T n.560G>T c.511-225G>T (n.511-225G>T) c.19-65G>T (n.19-65G>T) n.1184G>T n.5538-65G>T c.319-65G>T (n.319-65G>T) n.390-65G>T c.259-65G>T (n.259-65G>T) n.176-65G>T c.340-65G>T (n.340-65G>T) n.701G>T c.298-65G>T (n.298-65G>T) c.1972-65G>T (n.1972-65G>T) c.580-65G>T (n.580-65G>T) n.1039-65G>T n.124-69G>T c.213-65G>T c.328-45G>T (n.328-45G>T) c.448-65G>T (n.448-65G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410364A>T | CA2628042314 | CAPN3 | c.121-64A>T (n.121-64A>T) c.1840-64A>T (n.1840-64A>T) c.2098-64A>T (n.2098-64A>T) c.2116-64A>T (n.2116-64A>T) n.381-64A>T n.2607-64A>T n.2987-64A>T n.2329-64A>T c.124-68A>T (n.124-68A>T) n.1855-64A>T c.680-64A>T (n.680-64A>T) n.34A>T n.561A>T c.511-224A>T (n.511-224A>T) c.19-64A>T (n.19-64A>T) n.1185A>T n.5538-64A>T c.319-64A>T (n.319-64A>T) n.390-64A>T c.259-64A>T (n.259-64A>T) n.176-64A>T c.340-64A>T (n.340-64A>T) n.702A>T c.298-64A>T (n.298-64A>T) c.1972-64A>T (n.1972-64A>T) c.580-64A>T (n.580-64A>T) n.1039-64A>T n.124-68A>T c.213-64A>T c.328-44A>T (n.328-44A>T) c.448-64A>T (n.448-64A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410365C>A | CA7511733 | CAPN3 | c.121-63C>A (n.121-63C>A) c.1840-63C>A (n.1840-63C>A) c.2098-63C>A (n.2098-63C>A) c.2116-63C>A (n.2116-63C>A) n.381-63C>A n.2607-63C>A n.2987-63C>A n.2329-63C>A c.124-67C>A (n.124-67C>A) n.1855-63C>A c.680-63C>A (n.680-63C>A) n.35C>A n.562C>A c.511-223C>A (n.511-223C>A) c.19-63C>A (n.19-63C>A) n.1186C>A n.5538-63C>A c.319-63C>A (n.319-63C>A) n.390-63C>A c.259-63C>A (n.259-63C>A) n.176-63C>A c.340-63C>A (n.340-63C>A) n.703C>A c.298-63C>A (n.298-63C>A) c.1972-63C>A (n.1972-63C>A) c.580-63C>A (n.580-63C>A) n.1039-63C>A n.124-67C>A c.213-63C>A c.328-43C>A (n.328-43C>A) c.448-63C>A (n.448-63C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410365C= | CA2172720642 | CAPN3 | c.121-63C= (n.121-63C=) c.1840-63C= (n.1840-63C=) c.2098-63C= (n.2098-63C=) c.2116-63C= (n.2116-63C=) n.381-63C= n.2607-63C= n.2987-63C= n.2329-63C= c.124-67C= (n.124-67C=) n.1855-63C= c.680-63C= (n.680-63C=) n.35C= n.562C= c.511-223C= (n.511-223C=) c.19-63C= (n.19-63C=) n.1186C= n.5538-63C= c.319-63C= (n.319-63C=) n.390-63C= c.259-63C= (n.259-63C=) n.176-63C= c.340-63C= (n.340-63C=) n.703C= c.298-63C= (n.298-63C=) c.1972-63C= (n.1972-63C=) c.580-63C= (n.580-63C=) n.1039-63C= n.124-67C= c.213-63C= c.328-43C= (n.328-43C=) c.448-63C= (n.448-63C=) | |
15 | g.42410365C>T | CA7511734 | CAPN3 | c.121-63C>T (n.121-63C>T) c.1840-63C>T (n.1840-63C>T) c.2098-63C>T (n.2098-63C>T) c.2116-63C>T (n.2116-63C>T) n.381-63C>T n.2607-63C>T n.2987-63C>T n.2329-63C>T c.124-67C>T (n.124-67C>T) n.1855-63C>T c.680-63C>T (n.680-63C>T) n.35C>T n.562C>T c.511-223C>T (n.511-223C>T) c.19-63C>T (n.19-63C>T) n.1186C>T n.5538-63C>T c.319-63C>T (n.319-63C>T) n.390-63C>T c.259-63C>T (n.259-63C>T) n.176-63C>T c.340-63C>T (n.340-63C>T) n.703C>T c.298-63C>T (n.298-63C>T) c.1972-63C>T (n.1972-63C>T) c.580-63C>T (n.580-63C>T) n.1039-63C>T n.124-67C>T c.213-63C>T c.328-43C>T (n.328-43C>T) c.448-63C>T (n.448-63C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410367del | CA2575695819 | CAPN3 | c.121-61del (n.121-61del) c.1840-61del (n.1840-61del) c.2098-61del (n.2098-61del) c.2116-61del (n.2116-61del) n.381-61del n.2607-61del n.2987-61del n.2329-61del c.124-65del (n.124-65del) n.1855-61del c.680-61del (n.680-61del) n.37del n.564del c.511-221del (n.511-221del) c.19-61del (n.19-61del) n.1188del n.5538-61del c.319-61del (n.319-61del) n.390-61del c.259-61del (n.259-61del) n.176-61del c.340-61del (n.340-61del) n.705del c.298-61del (n.298-61del) c.1972-61del (n.1972-61del) c.580-61del (n.580-61del) n.1039-61del n.124-65del c.213-61del c.328-41del (n.328-41del) c.448-61del (n.448-61del) | |
15 | g.42410367C>T | CA2628042315 | CAPN3 | c.121-61C>T (n.121-61C>T) c.1840-61C>T (n.1840-61C>T) c.2098-61C>T (n.2098-61C>T) c.2116-61C>T (n.2116-61C>T) n.381-61C>T n.2607-61C>T n.2987-61C>T n.2329-61C>T c.124-65C>T (n.124-65C>T) n.1855-61C>T c.680-61C>T (n.680-61C>T) n.37C>T n.564C>T c.511-221C>T (n.511-221C>T) c.19-61C>T (n.19-61C>T) n.1188C>T n.5538-61C>T c.319-61C>T (n.319-61C>T) n.390-61C>T c.259-61C>T (n.259-61C>T) n.176-61C>T c.340-61C>T (n.340-61C>T) n.705C>T c.298-61C>T (n.298-61C>T) c.1972-61C>T (n.1972-61C>T) c.580-61C>T (n.580-61C>T) n.1039-61C>T n.124-65C>T c.213-61C>T c.328-41C>T (n.328-41C>T) c.448-61C>T (n.448-61C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410368T>A | CA969131179 | CAPN3 | c.121-60T>A (n.121-60T>A) c.1840-60T>A (n.1840-60T>A) c.2098-60T>A (n.2098-60T>A) c.2116-60T>A (n.2116-60T>A) n.381-60T>A n.2607-60T>A n.2987-60T>A n.2329-60T>A c.124-64T>A (n.124-64T>A) n.1855-60T>A c.680-60T>A (n.680-60T>A) n.38T>A n.565T>A c.511-220T>A (n.511-220T>A) c.19-60T>A (n.19-60T>A) n.1189T>A n.5538-60T>A c.319-60T>A (n.319-60T>A) n.390-60T>A c.259-60T>A (n.259-60T>A) n.176-60T>A c.340-60T>A (n.340-60T>A) c.298-60T>A (n.298-60T>A) c.1972-60T>A (n.1972-60T>A) c.580-60T>A (n.580-60T>A) n.1039-60T>A n.124-64T>A c.213-60T>A c.328-40T>A (n.328-40T>A) c.448-60T>A (n.448-60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410368T>C | CA2628042316 | CAPN3 | c.121-60T>C (n.121-60T>C) c.1840-60T>C (n.1840-60T>C) c.2098-60T>C (n.2098-60T>C) c.2116-60T>C (n.2116-60T>C) n.381-60T>C n.2607-60T>C n.2987-60T>C n.2329-60T>C c.124-64T>C (n.124-64T>C) n.1855-60T>C c.680-60T>C (n.680-60T>C) n.38T>C n.565T>C c.511-220T>C (n.511-220T>C) c.19-60T>C (n.19-60T>C) n.1189T>C n.5538-60T>C c.319-60T>C (n.319-60T>C) n.390-60T>C c.259-60T>C (n.259-60T>C) n.176-60T>C c.340-60T>C (n.340-60T>C) c.298-60T>C (n.298-60T>C) c.1972-60T>C (n.1972-60T>C) c.580-60T>C (n.580-60T>C) n.1039-60T>C n.124-64T>C c.213-60T>C c.328-40T>C (n.328-40T>C) c.448-60T>C (n.448-60T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410368T= | CA2172720643 | CAPN3 | c.121-60T= (n.121-60T=) c.1840-60T= (n.1840-60T=) c.2098-60T= (n.2098-60T=) c.2116-60T= (n.2116-60T=) n.381-60T= n.2607-60T= n.2987-60T= n.2329-60T= c.124-64T= (n.124-64T=) n.1855-60T= c.680-60T= (n.680-60T=) n.38T= n.565T= c.511-220T= (n.511-220T=) c.19-60T= (n.19-60T=) n.1189T= n.5538-60T= c.319-60T= (n.319-60T=) n.390-60T= c.259-60T= (n.259-60T=) n.176-60T= c.340-60T= (n.340-60T=) c.298-60T= (n.298-60T=) c.1972-60T= (n.1972-60T=) c.580-60T= (n.580-60T=) n.1039-60T= n.124-64T= c.213-60T= c.328-40T= (n.328-40T=) c.448-60T= (n.448-60T=) | |
15 | g.42410369C= | CA2172720644 | CAPN3 | c.121-59C= (n.121-59C=) c.1840-59C= (n.1840-59C=) c.2098-59C= (n.2098-59C=) c.2116-59C= (n.2116-59C=) n.381-59C= n.2607-59C= n.2987-59C= n.2329-59C= c.124-63C= (n.124-63C=) n.1855-59C= c.680-59C= (n.680-59C=) n.39C= n.566C= c.511-219C= (n.511-219C=) c.19-59C= (n.19-59C=) n.1190C= n.5538-59C= c.319-59C= (n.319-59C=) n.390-59C= c.259-59C= (n.259-59C=) n.176-59C= c.340-59C= (n.340-59C=) c.298-59C= (n.298-59C=) c.1972-59C= (n.1972-59C=) c.580-59C= (n.580-59C=) n.1039-59C= n.124-63C= c.213-59C= c.328-39C= (n.328-39C=) c.448-59C= (n.448-59C=) | |
15 | g.42410369C>G | CA618001591 | CAPN3 | c.121-59C>G (n.121-59C>G) c.1840-59C>G (n.1840-59C>G) c.2098-59C>G (n.2098-59C>G) c.2116-59C>G (n.2116-59C>G) n.381-59C>G n.2607-59C>G n.2987-59C>G n.2329-59C>G c.124-63C>G (n.124-63C>G) n.1855-59C>G c.680-59C>G (n.680-59C>G) n.39C>G n.566C>G c.511-219C>G (n.511-219C>G) c.19-59C>G (n.19-59C>G) n.1190C>G n.5538-59C>G c.319-59C>G (n.319-59C>G) n.390-59C>G c.259-59C>G (n.259-59C>G) n.176-59C>G c.340-59C>G (n.340-59C>G) c.298-59C>G (n.298-59C>G) c.1972-59C>G (n.1972-59C>G) c.580-59C>G (n.580-59C>G) n.1039-59C>G n.124-63C>G c.213-59C>G c.328-39C>G (n.328-39C>G) c.448-59C>G (n.448-59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410370C>A | CA2628042318 | CAPN3 | c.121-58C>A (n.121-58C>A) c.1840-58C>A (n.1840-58C>A) c.2098-58C>A (n.2098-58C>A) c.2116-58C>A (n.2116-58C>A) n.381-58C>A n.2607-58C>A n.2987-58C>A n.2329-58C>A c.124-62C>A (n.124-62C>A) n.1855-58C>A c.680-58C>A (n.680-58C>A) n.40C>A n.567C>A c.511-218C>A (n.511-218C>A) c.19-58C>A (n.19-58C>A) n.1191C>A n.5538-58C>A c.319-58C>A (n.319-58C>A) n.390-58C>A c.259-58C>A (n.259-58C>A) n.176-58C>A c.340-58C>A (n.340-58C>A) c.298-58C>A (n.298-58C>A) c.1972-58C>A (n.1972-58C>A) c.580-58C>A (n.580-58C>A) n.1039-58C>A n.124-62C>A c.213-58C>A c.328-38C>A (n.328-38C>A) c.448-58C>A (n.448-58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410370C= | CA2172720645 | CAPN3 | c.121-58C= (n.121-58C=) c.1840-58C= (n.1840-58C=) c.2098-58C= (n.2098-58C=) c.2116-58C= (n.2116-58C=) n.381-58C= n.2607-58C= n.2987-58C= n.2329-58C= c.124-62C= (n.124-62C=) n.1855-58C= c.680-58C= (n.680-58C=) n.40C= n.567C= c.511-218C= (n.511-218C=) c.19-58C= (n.19-58C=) n.1191C= n.5538-58C= c.319-58C= (n.319-58C=) n.390-58C= c.259-58C= (n.259-58C=) n.176-58C= c.340-58C= (n.340-58C=) c.298-58C= (n.298-58C=) c.1972-58C= (n.1972-58C=) c.580-58C= (n.580-58C=) n.1039-58C= n.124-62C= c.213-58C= c.328-38C= (n.328-38C=) c.448-58C= (n.448-58C=) | |
15 | g.42410370C>T | CA618001592 | CAPN3 | c.121-58C>T (n.121-58C>T) c.1840-58C>T (n.1840-58C>T) c.2098-58C>T (n.2098-58C>T) c.2116-58C>T (n.2116-58C>T) n.381-58C>T n.2607-58C>T n.2987-58C>T n.2329-58C>T c.124-62C>T (n.124-62C>T) n.1855-58C>T c.680-58C>T (n.680-58C>T) n.40C>T n.567C>T c.511-218C>T (n.511-218C>T) c.19-58C>T (n.19-58C>T) n.1191C>T n.5538-58C>T c.319-58C>T (n.319-58C>T) n.390-58C>T c.259-58C>T (n.259-58C>T) n.176-58C>T c.340-58C>T (n.340-58C>T) c.298-58C>T (n.298-58C>T) c.1972-58C>T (n.1972-58C>T) c.580-58C>T (n.580-58C>T) n.1039-58C>T n.124-62C>T c.213-58C>T c.328-38C>T (n.328-38C>T) c.448-58C>T (n.448-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410371C>A | CA2628042320 | CAPN3 | c.121-57C>A (n.121-57C>A) c.1840-57C>A (n.1840-57C>A) c.2098-57C>A (n.2098-57C>A) c.2116-57C>A (n.2116-57C>A) n.381-57C>A n.2607-57C>A n.2987-57C>A n.2329-57C>A c.124-61C>A (n.124-61C>A) n.1855-57C>A c.680-57C>A (n.680-57C>A) n.41C>A n.568C>A c.511-217C>A (n.511-217C>A) c.19-57C>A (n.19-57C>A) n.1192C>A n.5538-57C>A c.319-57C>A (n.319-57C>A) n.390-57C>A c.259-57C>A (n.259-57C>A) n.176-57C>A c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.298-57C>A (n.298-57C>A) c.1972-57C>A (n.1972-57C>A) c.580-57C>A (n.580-57C>A) n.1039-57C>A n.124-61C>A c.213-57C>A c.328-37C>A (n.328-37C>A) c.448-57C>A (n.448-57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410371C>T | CA2628042321 | CAPN3 | c.121-57C>T (n.121-57C>T) c.1840-57C>T (n.1840-57C>T) c.2098-57C>T (n.2098-57C>T) c.2116-57C>T (n.2116-57C>T) n.381-57C>T n.2607-57C>T n.2987-57C>T n.2329-57C>T c.124-61C>T (n.124-61C>T) n.1855-57C>T c.680-57C>T (n.680-57C>T) n.41C>T n.568C>T c.511-217C>T (n.511-217C>T) c.19-57C>T (n.19-57C>T) n.1192C>T n.5538-57C>T c.319-57C>T (n.319-57C>T) n.390-57C>T c.259-57C>T (n.259-57C>T) n.176-57C>T c.340-57C>T (n.340-57C>T) c.298-57C>T (n.298-57C>T) c.1972-57C>T (n.1972-57C>T) c.580-57C>T (n.580-57C>T) n.1039-57C>T n.124-61C>T c.213-57C>T c.328-37C>T (n.328-37C>T) c.448-57C>T (n.448-57C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410373C= | CA2172720646 | CAPN3 | c.121-55C= (n.121-55C=) c.1840-55C= (n.1840-55C=) c.2098-55C= (n.2098-55C=) c.2116-55C= (n.2116-55C=) n.381-55C= n.2607-55C= n.2987-55C= n.2329-55C= c.124-59C= (n.124-59C=) n.1855-55C= c.680-55C= (n.680-55C=) n.43C= n.570C= c.511-215C= (n.511-215C=) c.19-55C= (n.19-55C=) n.1194C= n.5538-55C= c.319-55C= (n.319-55C=) n.390-55C= c.259-55C= (n.259-55C=) n.176-55C= c.340-55C= (n.340-55C=) c.298-55C= (n.298-55C=) c.1972-55C= (n.1972-55C=) c.580-55C= (n.580-55C=) n.1039-55C= n.124-59C= c.213-55C= c.328-35C= (n.328-35C=) c.448-55C= (n.448-55C=) | |
15 | g.42410373C>G | CA618001593 | CAPN3 | c.121-55C>G (n.121-55C>G) c.1840-55C>G (n.1840-55C>G) c.2098-55C>G (n.2098-55C>G) c.2116-55C>G (n.2116-55C>G) n.381-55C>G n.2607-55C>G n.2987-55C>G n.2329-55C>G c.124-59C>G (n.124-59C>G) n.1855-55C>G c.680-55C>G (n.680-55C>G) n.43C>G n.570C>G c.511-215C>G (n.511-215C>G) c.19-55C>G (n.19-55C>G) n.1194C>G n.5538-55C>G c.319-55C>G (n.319-55C>G) n.390-55C>G c.259-55C>G (n.259-55C>G) n.176-55C>G c.340-55C>G (n.340-55C>G) c.298-55C>G (n.298-55C>G) c.1972-55C>G (n.1972-55C>G) c.580-55C>G (n.580-55C>G) n.1039-55C>G n.124-59C>G c.213-55C>G c.328-35C>G (n.328-35C>G) c.448-55C>G (n.448-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410373C>T | CA2575695820 | CAPN3 | c.121-55C>T (n.121-55C>T) c.1840-55C>T (n.1840-55C>T) c.2098-55C>T (n.2098-55C>T) c.2116-55C>T (n.2116-55C>T) n.381-55C>T n.2607-55C>T n.2987-55C>T n.2329-55C>T c.124-59C>T (n.124-59C>T) n.1855-55C>T c.680-55C>T (n.680-55C>T) n.43C>T n.570C>T c.511-215C>T (n.511-215C>T) c.19-55C>T (n.19-55C>T) n.1194C>T n.5538-55C>T c.319-55C>T (n.319-55C>T) n.390-55C>T c.259-55C>T (n.259-55C>T) n.176-55C>T c.340-55C>T (n.340-55C>T) c.298-55C>T (n.298-55C>T) c.1972-55C>T (n.1972-55C>T) c.580-55C>T (n.580-55C>T) n.1039-55C>T n.124-59C>T c.213-55C>T c.328-35C>T (n.328-35C>T) c.448-55C>T (n.448-55C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410377A= | CA2172720647 | CAPN3 | c.121-51A= (n.121-51A=) c.1840-51A= (n.1840-51A=) c.2098-51A= (n.2098-51A=) c.2116-51A= (n.2116-51A=) n.381-51A= n.2607-51A= n.2987-51A= n.2329-51A= c.124-55A= (n.124-55A=) n.1855-51A= c.680-51A= (n.680-51A=) n.47A= n.574A= c.511-211A= (n.511-211A=) c.19-51A= (n.19-51A=) n.1198A= n.5538-51A= c.319-51A= (n.319-51A=) n.390-51A= c.259-51A= (n.259-51A=) n.176-51A= c.340-51A= (n.340-51A=) c.298-51A= (n.298-51A=) c.1972-51A= (n.1972-51A=) c.580-51A= (n.580-51A=) n.1039-51A= n.124-55A= c.213-51A= c.328-31A= (n.328-31A=) c.448-51A= (n.448-51A=) | |
15 | g.42410377A>G | CA2172720648 | CAPN3 | c.121-51A>G (n.121-51A>G) c.1840-51A>G (n.1840-51A>G) c.2098-51A>G (n.2098-51A>G) c.2116-51A>G (n.2116-51A>G) n.381-51A>G n.2607-51A>G n.2987-51A>G n.2329-51A>G c.124-55A>G (n.124-55A>G) n.1855-51A>G c.680-51A>G (n.680-51A>G) n.47A>G n.574A>G c.511-211A>G (n.511-211A>G) c.19-51A>G (n.19-51A>G) n.1198A>G n.5538-51A>G c.319-51A>G (n.319-51A>G) n.390-51A>G c.259-51A>G (n.259-51A>G) n.176-51A>G c.340-51A>G (n.340-51A>G) c.298-51A>G (n.298-51A>G) c.1972-51A>G (n.1972-51A>G) c.580-51A>G (n.580-51A>G) n.1039-51A>G n.124-55A>G c.213-51A>G c.328-31A>G (n.328-31A>G) c.448-51A>G (n.448-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410379C>A | CA2628042322 | CAPN3 | c.121-49C>A (n.121-49C>A) c.1840-49C>A (n.1840-49C>A) c.2098-49C>A (n.2098-49C>A) c.2116-49C>A (n.2116-49C>A) n.381-49C>A n.2607-49C>A n.2987-49C>A n.2329-49C>A c.124-53C>A (n.124-53C>A) n.1855-49C>A c.680-49C>A (n.680-49C>A) n.49C>A n.576C>A c.511-209C>A (n.511-209C>A) c.19-49C>A (n.19-49C>A) n.1200C>A n.5538-49C>A c.319-49C>A (n.319-49C>A) n.390-49C>A c.259-49C>A (n.259-49C>A) n.176-49C>A c.340-49C>A (n.340-49C>A) c.298-49C>A (n.298-49C>A) c.1972-49C>A (n.1972-49C>A) c.580-49C>A (n.580-49C>A) n.1039-49C>A n.124-53C>A c.213-49C>A c.328-29C>A (n.328-29C>A) c.448-49C>A (n.448-49C>A) | gnomAD v4 |