Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42401761A= | CA2172719089 | CAPN3 | c.1331A= (p.Asp444=) c.1475A= (p.Asp492=) n.1984A= n.1706A= n.1346A= c.309+2109A= (n.309+2109A=) | |
15 | g.42401761A>C | CA391999920 | CAPN3 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1984A>C n.1706A>C n.1346A>C c.309+2109A>C (n.309+2109A>C) | |
15 | g.42401761A>G | CA391999921 | CAPN3 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.1984A>G n.1706A>G n.1346A>G c.309+2109A>G (n.309+2109A>G) | |
15 | g.42401761A>T | CA7511366 | CAPN3 | c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1984A>T n.1706A>T n.1346A>T c.309+2109A>T (n.309+2109A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401762C>A | CA391999923 | CAPN3 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.1985C>A n.1707C>A n.1347C>A c.309+2110C>A (n.309+2110C>A) | |
15 | g.42401762C>G | CA391999922 | CAPN3 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.1985C>G n.1707C>G n.1347C>G c.309+2110C>G (n.309+2110C>G) | |
15 | g.42401762C>T | CA489880901 | CAPN3 | c.1332C>T (p.Asp444=) c.1476C>T (p.Asp492=) n.1985C>T n.1707C>T n.1347C>T c.309+2110C>T (n.309+2110C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401763C>A | CA489880904 | CAPN3 | c.1333C>A (p.Arg445=) c.1477C>A (p.Arg493=) n.1986C>A n.1708C>A n.1348C>A c.309+2111C>A (n.309+2111C>A) | dbSNP |
15 | g.42401763C= | CA2172719092 | CAPN3 | c.1333C= (p.Arg445=) c.1477C= (p.Arg493=) n.1986C= n.1708C= n.1348C= c.309+2111C= (n.309+2111C=) | |
15 | g.42401763C>G | CA10605479 | CAPN3 | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.1986C>G n.1708C>G n.1348C>G c.309+2111C>G (n.309+2111C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401763C>T | CA239448 | CAPN3 | c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.1477C>T (p.Arg493Trp) n.1986C>T n.1708C>T n.1348C>T c.309+2111C>T (n.309+2111C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401764G>A | CA7511367 | CAPN3 | c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1478G>A (p.Arg493Gln) n.1987G>A n.1709G>A n.1349G>A c.309+2112G>A (n.309+2112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401764G>C | CA391999925 | CAPN3 | c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.1987G>C n.1709G>C n.1349G>C c.309+2112G>C (n.309+2112G>C) | |
15 | g.42401764G= | CA2172719096 | CAPN3 | c.1334G= (p.Arg445=) c.1478G= (p.Arg493=) n.1987G= n.1709G= n.1349G= c.309+2112G= (n.309+2112G=) | |
15 | g.42401764G>T | CA391999924 | CAPN3 | c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.1987G>T n.1709G>T n.1349G>T c.309+2112G>T (n.309+2112G>T) | |
15 | g.42401765G>A | CA489880914 | CAPN3 | c.1335G>A (p.Arg445=) c.1479G>A (p.Arg493=) n.1988G>A n.1710G>A n.1350G>A c.309+2113G>A (n.309+2113G>A) | |
15 | g.42401765G>C | CA489880916 | CAPN3 | c.1335G>C (p.Arg445=) c.1479G>C (p.Arg493=) n.1988G>C n.1710G>C n.1350G>C c.309+2113G>C (n.309+2113G>C) | |
15 | g.42401765G>T | CA489880919 | CAPN3 | c.1335G>T (p.Arg445=) c.1479G>T (p.Arg493=) n.1988G>T n.1710G>T n.1350G>T c.309+2113G>T (n.309+2113G>T) | |
15 | g.42401766A>C | CA391999926 | CAPN3 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.1989A>C n.1711A>C n.1351A>C c.309+2114A>C (n.309+2114A>C) | |
15 | g.42401766A>G | CA391999928 | CAPN3 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.1989A>G n.1711A>G n.1351A>G c.309+2114A>G (n.309+2114A>G) | |
15 | g.42401766A>T | CA391999927 | CAPN3 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.1989A>T n.1711A>T n.1351A>T c.309+2114A>T (n.309+2114A>T) | |
15 | g.42401767A>C | CA391999929 | CAPN3 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.1990A>C n.1712A>C n.1352A>C c.309+2115A>C (n.309+2115A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401767A>G | CA391999931 | CAPN3 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.1990A>G n.1712A>G n.1352A>G c.309+2115A>G (n.309+2115A>G) | |
15 | g.42401767A>T | CA391999930 | CAPN3 | c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) n.1990A>T n.1712A>T n.1352A>T c.309+2115A>T (n.309+2115A>T) | |
15 | g.42401768G>A | CA489880943 | CAPN3 | c.1338G>A (p.Lys446=) c.1482G>A (p.Lys494=) n.1991G>A n.1713G>A n.1353G>A c.309+2116G>A (n.309+2116G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401768G>C | CA391999932 | CAPN3 | c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.1991G>C n.1713G>C n.1353G>C c.309+2116G>C (n.309+2116G>C) | |
15 | g.42401768G= | CA2172719098 | CAPN3 | c.1338G= (p.Lys446=) c.1482G= (p.Lys494=) n.1991G= n.1713G= n.1353G= c.309+2116G= (n.309+2116G=) | |
15 | g.42401768G>T | CA391999933 | CAPN3 | c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.1991G>T n.1713G>T n.1353G>T c.309+2116G>T (n.309+2116G>T) | |
15 | g.42401769C>A | CA391999934 | CAPN3 | c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.1992C>A n.1714C>A n.1354C>A c.309+2117C>A (n.309+2117C>A) | |
15 | g.42401769C>G | CA391999935 | CAPN3 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1992C>G n.1714C>G n.1354C>G c.309+2117C>G (n.309+2117C>G) | |
15 | g.42401769C>T | CA489880952 | CAPN3 | c.1339C>T (p.Leu447=) c.1483C>T (p.Leu495=) n.1992C>T n.1714C>T n.1354C>T c.309+2117C>T (n.309+2117C>T) | |
15 | g.42401770T>A | CA391999936 | CAPN3 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.1993T>A n.1715T>A n.1355T>A c.309+2118T>A (n.309+2118T>A) | |
15 | g.42401770T>C | CA10606114 | CAPN3 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1993T>C n.1715T>C n.1355T>C c.309+2118T>C (n.309+2118T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401770T>G | CA391999937 | CAPN3 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1993T>G n.1715T>G n.1355T>G c.309+2118T>G (n.309+2118T>G) | |
15 | g.42401770T= | CA2172719100 | CAPN3 | c.1340T= (p.Leu447=) c.1484T= (p.Leu495=) n.1993T= n.1715T= n.1355T= c.309+2118T= (n.309+2118T=) | |
15 | g.42401770_42401771delinsTA | CA2172719103 | CAPN3 | c.1340_1341delinsTA (p.Leu447=) c.1484_1485delinsTA (p.Leu495=) n.1993_1994delinsTA n.1715_1716delinsTA n.1355_1356delinsTA c.309+2118_309+2119delinsTA (n.309+2118_309+2119delinsTA) | |
15 | g.42401771del | CA915946550 | CAPN3 | c.1341del (p.Ala449ProfsTer?) c.1485del (p.Ala497ProfsTer?) n.1994del n.1716del n.1356del c.309+2119del (n.309+2119del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401771A>C | CA489880961 | CAPN3 | c.1341A>C (p.Leu447=) c.1485A>C (p.Leu495=) n.1994A>C n.1716A>C n.1356A>C c.309+2119A>C (n.309+2119A>C) | |
15 | g.42401771A>G | CA489880967 | CAPN3 | c.1341A>G (p.Leu447=) c.1485A>G (p.Leu495=) n.1994A>G n.1716A>G n.1356A>G c.309+2119A>G (n.309+2119A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42401771A>T | CA489880963 | CAPN3 | c.1341A>T (p.Leu447=) c.1485A>T (p.Leu495=) n.1994A>T n.1716A>T n.1356A>T c.309+2119A>T (n.309+2119A>T) | |
15 | g.42401772G>A | CA7511368 | CAPN3 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) n.1995G>A n.1717G>A n.1357G>A c.309+2120G>A (n.309+2120G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401772G>C | CA391999938 | CAPN3 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1995G>C n.1717G>C n.1357G>C c.309+2120G>C (n.309+2120G>C) | |
15 | g.42401772G= | CA2172719106 | CAPN3 | c.1342G= (p.Gly448=) c.1486G= (p.Gly496=) n.1995G= n.1717G= n.1357G= c.309+2120G= (n.309+2120G=) | |
15 | g.42401772G>T | CA391999939 | CAPN3 | c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1486G>T (p.Gly496Trp) n.1995G>T n.1717G>T n.1357G>T c.309+2120G>T (n.309+2120G>T) | |
15 | g.42401773G>A | CA391999940 | CAPN3 | c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) n.1996G>A n.1718G>A n.1358G>A c.309+2121G>A (n.309+2121G>A) | |
15 | g.42401773G>C | CA391999941 | CAPN3 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1996G>C n.1718G>C n.1358G>C c.309+2121G>C (n.309+2121G>C) | |
15 | g.42401773G>T | CA391999942 | CAPN3 | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1996G>T n.1718G>T n.1358G>T c.309+2121G>T (n.309+2121G>T) | |
15 | g.42401774G>A | CA489880980 | CAPN3 | c.1344G>A (p.Gly448=) c.1488G>A (p.Gly496=) n.1997G>A n.1719G>A n.1359G>A c.309+2122G>A (n.309+2122G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401774G>C | CA489880983 | CAPN3 | c.1344G>C (p.Gly448=) c.1488G>C (p.Gly496=) n.1997G>C n.1719G>C n.1359G>C c.309+2122G>C (n.309+2122G>C) | |
15 | g.42401774G>T | CA489880986 | CAPN3 | c.1344G>T (p.Gly448=) c.1488G>T (p.Gly496=) n.1997G>T n.1719G>T n.1359G>T c.309+2122G>T (n.309+2122G>T) |