Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401759G>ACA489880883CAPN3c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
n.1982G>A
n.1704G>A
n.1344G>A
c.309+2107G>A (n.309+2107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401759G>CCA391999916CAPN3c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.1982G>C
n.1704G>C
n.1344G>C
c.309+2107G>C (n.309+2107G>C)
 gnomAD v4
15g.42401759G=CA2172719086CAPN3c.1329G= (p.Lys443=)
c.1473G= (p.Lys491=)
n.1982G=
n.1704G=
n.1344G=
c.309+2107G= (n.309+2107G=)
15g.42401759G>TCA391999917CAPN3c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.1982G>T
n.1704G>T
n.1344G>T
c.309+2107G>T (n.309+2107G>T)
15g.42401760G>ACA391999918CAPN3c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
n.1983G>A
n.1705G>A
n.1345G>A
c.309+2108G>A (n.309+2108G>A)
15g.42401760G>CCA391999919CAPN3c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
n.1983G>C
n.1705G>C
n.1345G>C
c.309+2108G>C (n.309+2108G>C)
15g.42401760G=CA2172719088CAPN3c.1330G= (p.Asp444=)
c.1474G= (p.Asp492=)
n.1983G=
n.1705G=
n.1345G=
c.309+2108G= (n.309+2108G=)
15g.42401760G>TCA269843889CAPN3c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
n.1983G>T
n.1705G>T
n.1345G>T
c.309+2108G>T (n.309+2108G>T)
 dbSNP
15g.42401761A=CA2172719089CAPN3c.1331A= (p.Asp444=)
c.1475A= (p.Asp492=)
n.1984A=
n.1706A=
n.1346A=
c.309+2109A= (n.309+2109A=)
15g.42401761A>CCA391999920CAPN3c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
n.1984A>C
n.1706A>C
n.1346A>C
c.309+2109A>C (n.309+2109A>C)
15g.42401761A>GCA391999921CAPN3c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
n.1984A>G
n.1706A>G
n.1346A>G
c.309+2109A>G (n.309+2109A>G)
15g.42401761A>TCA7511366CAPN3c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
n.1984A>T
n.1706A>T
n.1346A>T
c.309+2109A>T (n.309+2109A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401762C>ACA391999923CAPN3c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
n.1985C>A
n.1707C>A
n.1347C>A
c.309+2110C>A (n.309+2110C>A)
15g.42401762C>GCA391999922CAPN3c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
n.1985C>G
n.1707C>G
n.1347C>G
c.309+2110C>G (n.309+2110C>G)
15g.42401762C>TCA489880901CAPN3c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1476C>T (p.Asp492=)
n.1985C>T
n.1707C>T
n.1347C>T
c.309+2110C>T (n.309+2110C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401763C>ACA489880904CAPN3c.1333C>A (p.Arg445=)
c.1477C>A (p.Arg493=)
n.1986C>A
n.1708C>A
n.1348C>A
c.309+2111C>A (n.309+2111C>A)
 dbSNP
15g.42401763C=CA2172719092CAPN3c.1333C= (p.Arg445=)
c.1477C= (p.Arg493=)
n.1986C=
n.1708C=
n.1348C=
c.309+2111C= (n.309+2111C=)
15g.42401763C>GCA10605479CAPN3c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.1986C>G
n.1708C>G
n.1348C>G
c.309+2111C>G (n.309+2111C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401763C>TCA239448CAPN3c.1333C>T (p.Arg445Trp)
c.1477C>T (p.Arg493Trp)
n.1986C>T
n.1708C>T
n.1348C>T
c.309+2111C>T (n.309+2111C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401764G>ACA7511367CAPN3c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.1478G>A (p.Arg493Gln)
n.1987G>A
n.1709G>A
n.1349G>A
c.309+2112G>A (n.309+2112G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401764G>CCA391999925CAPN3c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.1987G>C
n.1709G>C
n.1349G>C
c.309+2112G>C (n.309+2112G>C)
15g.42401764G=CA2172719096CAPN3c.1334G= (p.Arg445=)
c.1478G= (p.Arg493=)
n.1987G=
n.1709G=
n.1349G=
c.309+2112G= (n.309+2112G=)
15g.42401764G>TCA391999924CAPN3c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.1987G>T
n.1709G>T
n.1349G>T
c.309+2112G>T (n.309+2112G>T)
15g.42401765G>ACA489880914CAPN3c.1335G>A (p.Arg445=)
c.1479G>A (p.Arg493=)
n.1988G>A
n.1710G>A
n.1350G>A
c.309+2113G>A (n.309+2113G>A)
15g.42401765G>CCA489880916CAPN3c.1335G>C (p.Arg445=)
c.1479G>C (p.Arg493=)
n.1988G>C
n.1710G>C
n.1350G>C
c.309+2113G>C (n.309+2113G>C)
15g.42401765G>TCA489880919CAPN3c.1335G>T (p.Arg445=)
c.1479G>T (p.Arg493=)
n.1988G>T
n.1710G>T
n.1350G>T
c.309+2113G>T (n.309+2113G>T)
15g.42401766A>CCA391999926CAPN3c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.1989A>C
n.1711A>C
n.1351A>C
c.309+2114A>C (n.309+2114A>C)
15g.42401766A>GCA391999928CAPN3c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.1989A>G
n.1711A>G
n.1351A>G
c.309+2114A>G (n.309+2114A>G)
15g.42401766A>TCA391999927CAPN3c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.1989A>T
n.1711A>T
n.1351A>T
c.309+2114A>T (n.309+2114A>T)
15g.42401767A>CCA391999929CAPN3c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.1990A>C
n.1712A>C
n.1352A>C
c.309+2115A>C (n.309+2115A>C)
 gnomAD v4
15g.42401767A>GCA391999931CAPN3c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.1990A>G
n.1712A>G
n.1352A>G
c.309+2115A>G (n.309+2115A>G)
15g.42401767A>TCA391999930CAPN3c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
n.1990A>T
n.1712A>T
n.1352A>T
c.309+2115A>T (n.309+2115A>T)
15g.42401768G>ACA489880943CAPN3c.1338G>A (p.Lys446=)
c.1482G>A (p.Lys494=)
n.1991G>A
n.1713G>A
n.1353G>A
c.309+2116G>A (n.309+2116G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401768G>CCA391999932CAPN3c.1338G>C (p.Lys446Asn)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
n.1991G>C
n.1713G>C
n.1353G>C
c.309+2116G>C (n.309+2116G>C)
15g.42401768G=CA2172719098CAPN3c.1338G= (p.Lys446=)
c.1482G= (p.Lys494=)
n.1991G=
n.1713G=
n.1353G=
c.309+2116G= (n.309+2116G=)
15g.42401768G>TCA391999933CAPN3c.1338G>T (p.Lys446Asn)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
n.1991G>T
n.1713G>T
n.1353G>T
c.309+2116G>T (n.309+2116G>T)
15g.42401769C>ACA391999934CAPN3c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.1992C>A
n.1714C>A
n.1354C>A
c.309+2117C>A (n.309+2117C>A)
15g.42401769C>GCA391999935CAPN3c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1992C>G
n.1714C>G
n.1354C>G
c.309+2117C>G (n.309+2117C>G)
15g.42401769C>TCA489880952CAPN3c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1992C>T
n.1714C>T
n.1354C>T
c.309+2117C>T (n.309+2117C>T)
15g.42401770T>ACA391999936CAPN3c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1993T>A
n.1715T>A
n.1355T>A
c.309+2118T>A (n.309+2118T>A)
15g.42401770T>CCA10606114CAPN3c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1993T>C
n.1715T>C
n.1355T>C
c.309+2118T>C (n.309+2118T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401770T>GCA391999937CAPN3c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1993T>G
n.1715T>G
n.1355T>G
c.309+2118T>G (n.309+2118T>G)
15g.42401770T=CA2172719100CAPN3c.1340T= (p.Leu447=)
c.1484T= (p.Leu495=)
n.1993T=
n.1715T=
n.1355T=
c.309+2118T= (n.309+2118T=)
15g.42401770_42401771delinsTACA2172719103CAPN3c.1340_1341delinsTA (p.Leu447=)
c.1484_1485delinsTA (p.Leu495=)
n.1993_1994delinsTA
n.1715_1716delinsTA
n.1355_1356delinsTA
c.309+2118_309+2119delinsTA (n.309+2118_309+2119delinsTA)
15g.42401771delCA915946550CAPN3c.1341del (p.Ala449ProfsTer?)
c.1485del (p.Ala497ProfsTer?)
n.1994del
n.1716del
n.1356del
c.309+2119del (n.309+2119del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401771A>CCA489880961CAPN3c.1341A>C (p.Leu447=)
c.1485A>C (p.Leu495=)
n.1994A>C
n.1716A>C
n.1356A>C
c.309+2119A>C (n.309+2119A>C)
15g.42401771A>GCA489880967CAPN3c.1341A>G (p.Leu447=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
n.1994A>G
n.1716A>G
n.1356A>G
c.309+2119A>G (n.309+2119A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401771A>TCA489880963CAPN3c.1341A>T (p.Leu447=)
c.1485A>T (p.Leu495=)
n.1994A>T
n.1716A>T
n.1356A>T
c.309+2119A>T (n.309+2119A>T)
15g.42401772G>ACA7511368CAPN3c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1995G>A
n.1717G>A
n.1357G>A
c.309+2120G>A (n.309+2120G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401772G>CCA391999938CAPN3c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1995G>C
n.1717G>C
n.1357G>C
c.309+2120G>C (n.309+2120G>C)

Number of alleles fetched