| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42401743_42401754del | CA2628031789 | CAPN3 | c.1313_1324del (p.Gln438_Arg441del) c.1457_1468del (p.Gln486_Arg489del) n.1966_1977del n.1688_1699del n.1328_1339del c.309+2091_309+2102del (n.309+2091_309+2102del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401754_42401756dup | CA2628031790 | CAPN3 | c.1324_1326dup (p.Arg442_Lys443insArg) c.1468_1470dup (p.Arg490_Lys491insArg) n.1977_1979dup n.1699_1701dup n.1339_1341dup c.309+2102_309+2104dup (n.309+2102_309+2104dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401752_42401754delinsGGC | CA2172719074 | CAPN3 | c.1322_1324delinsGGC (p.Arg441=) c.1466_1468delinsGGC (p.Arg489=) n.1975_1977delinsGGC n.1697_1699delinsGGC n.1337_1339delinsGGC c.309+2100_309+2102delinsGGC (n.309+2100_309+2102delinsGGC) | |
| 15 | g.42401754_42401755del | CA919540385 | CAPN3 | c.1324_1325del (p.Arg442GlufsTer?) c.1468_1469del (p.Arg490GlufsTer?) n.1977_1978del n.1699_1700del n.1339_1340del c.309+2102_309+2103del (n.309+2102_309+2103del) | dbSNP |
| 15 | g.42401754C>A | CA489880865 | CAPN3 | c.1324C>A (p.Arg442=) c.1468C>A (p.Arg490=) n.1977C>A n.1699C>A n.1339C>A c.309+2102C>A (n.309+2102C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401754C= | CA2172719076 | CAPN3 | c.1324C= (p.Arg442=) c.1468C= (p.Arg490=) n.1977C= n.1699C= n.1339C= c.309+2102C= (n.309+2102C=) | |
| 15 | g.42401754C>G | CA391999908 | CAPN3 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1977C>G n.1699C>G n.1339C>G c.309+2102C>G (n.309+2102C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401754C>T | CA233621 | CAPN3 | c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) n.1977C>T n.1699C>T n.1339C>T c.309+2102C>T (n.309+2102C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42401754_42401755delinsCG | CA2172719078 | CAPN3 | c.1324_1325delinsCG (p.Arg442=) c.1468_1469delinsCG (p.Arg490=) n.1977_1978delinsCG n.1699_1700delinsCG n.1339_1340delinsCG c.309+2102_309+2103delinsCG (n.309+2102_309+2103delinsCG) | |
| 15 | g.42401754_42401755insT | CA7511364 | CAPN3 | c.1324_1325insT (p.Arg442LeufsTer?) c.1468_1469insT (p.Arg490LeufsTer?) n.1977_1978insT n.1699_1700insT n.1339_1340insT c.309+2102_309+2103insT (n.309+2102_309+2103insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401755G>A | CA341479 | CAPN3 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) n.1978G>A n.1700G>A n.1340G>A c.309+2103G>A (n.309+2103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401755G>C | CA7511365 | CAPN3 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1978G>C n.1700G>C n.1340G>C c.309+2103G>C (n.309+2103G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401755G= | CA2172719083 | CAPN3 | c.1325G= (p.Arg442=) c.1469G= (p.Arg490=) n.1978G= n.1700G= n.1340G= c.309+2103G= (n.309+2103G=) | |
| 15 | g.42401755G>T | CA391999909 | CAPN3 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1978G>T n.1700G>T n.1340G>T c.309+2103G>T (n.309+2103G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42401755delinsTC | CA2580089415 | CAPN3 | c.1325delinsTC (p.Arg442LeufsTer?) c.1469delinsTC (p.Arg490LeufsTer?) n.1978delinsTC n.1700delinsTC n.1340delinsTC c.309+2103delinsTC (n.309+2103delinsTC) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42401756del | CA2172719082 | CAPN3 | c.1326del (p.Lys443ArgfsTer5) c.1470del (p.Lys491ArgfsTer5) n.1979del n.1701del n.1341del c.309+2104del (n.309+2104del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401756G>A | CA489880871 | CAPN3 | c.1326G>A (p.Arg442=) c.1470G>A (p.Arg490=) n.1979G>A n.1701G>A n.1341G>A c.309+2104G>A (n.309+2104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42401756G>C | CA489880873 | CAPN3 | c.1326G>C (p.Arg442=) c.1470G>C (p.Arg490=) n.1979G>C n.1701G>C n.1341G>C c.309+2104G>C (n.309+2104G>C) | |
| 15 | g.42401756G= | CA2172719085 | CAPN3 | c.1326G= (p.Arg442=) c.1470G= (p.Arg490=) n.1979G= n.1701G= n.1341G= c.309+2104G= (n.309+2104G=) | |
| 15 | g.42401756G>T | CA489880872 | CAPN3 | c.1326G>T (p.Arg442=) c.1470G>T (p.Arg490=) n.1979G>T n.1701G>T n.1341G>T c.309+2104G>T (n.309+2104G>T) | |
| 15 | g.42401757A>C | CA391999910 | CAPN3 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1980A>C n.1702A>C n.1342A>C c.309+2105A>C (n.309+2105A>C) | |
| 15 | g.42401757A>G | CA391999911 | CAPN3 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1980A>G n.1702A>G n.1342A>G c.309+2105A>G (n.309+2105A>G) | |
| 15 | g.42401757A>T | CA391999912 | CAPN3 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1980A>T n.1702A>T n.1342A>T c.309+2105A>T (n.309+2105A>T) | |
| 15 | g.42401758A>C | CA391999913 | CAPN3 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1981A>C n.1703A>C n.1343A>C c.309+2106A>C (n.309+2106A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401758A>G | CA391999914 | CAPN3 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1981A>G n.1703A>G n.1343A>G c.309+2106A>G (n.309+2106A>G) | |
| 15 | g.42401758A>T | CA391999915 | CAPN3 | c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1981A>T n.1703A>T n.1343A>T c.309+2106A>T (n.309+2106A>T) | |
| 15 | g.42401759G>A | CA489880883 | CAPN3 | c.1329G>A (p.Lys443=) c.1473G>A (p.Lys491=) n.1982G>A n.1704G>A n.1344G>A c.309+2107G>A (n.309+2107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401759G>C | CA391999916 | CAPN3 | c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.1982G>C n.1704G>C n.1344G>C c.309+2107G>C (n.309+2107G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401759G= | CA2172719086 | CAPN3 | c.1329G= (p.Lys443=) c.1473G= (p.Lys491=) n.1982G= n.1704G= n.1344G= c.309+2107G= (n.309+2107G=) | |
| 15 | g.42401759G>T | CA391999917 | CAPN3 | c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.1982G>T n.1704G>T n.1344G>T c.309+2107G>T (n.309+2107G>T) | |
| 15 | g.42401760G>A | CA391999918 | CAPN3 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.1983G>A n.1705G>A n.1345G>A c.309+2108G>A (n.309+2108G>A) | |
| 15 | g.42401760G>C | CA391999919 | CAPN3 | c.1330G>C (p.Asp444His) c.1474G>C (p.Asp492His) n.1983G>C n.1705G>C n.1345G>C c.309+2108G>C (n.309+2108G>C) | |
| 15 | g.42401760G= | CA2172719088 | CAPN3 | c.1330G= (p.Asp444=) c.1474G= (p.Asp492=) n.1983G= n.1705G= n.1345G= c.309+2108G= (n.309+2108G=) | |
| 15 | g.42401760G>T | CA269843889 | CAPN3 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.1983G>T n.1705G>T n.1345G>T c.309+2108G>T (n.309+2108G>T) | dbSNP |
| 15 | g.42401761A= | CA2172719089 | CAPN3 | c.1331A= (p.Asp444=) c.1475A= (p.Asp492=) n.1984A= n.1706A= n.1346A= c.309+2109A= (n.309+2109A=) | |
| 15 | g.42401761A>C | CA391999920 | CAPN3 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1984A>C n.1706A>C n.1346A>C c.309+2109A>C (n.309+2109A>C) | |
| 15 | g.42401761A>G | CA391999921 | CAPN3 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.1984A>G n.1706A>G n.1346A>G c.309+2109A>G (n.309+2109A>G) | |
| 15 | g.42401761A>T | CA7511366 | CAPN3 | c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1984A>T n.1706A>T n.1346A>T c.309+2109A>T (n.309+2109A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401762C>A | CA391999923 | CAPN3 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.1985C>A n.1707C>A n.1347C>A c.309+2110C>A (n.309+2110C>A) | |
| 15 | g.42401762C>G | CA391999922 | CAPN3 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.1985C>G n.1707C>G n.1347C>G c.309+2110C>G (n.309+2110C>G) | |
| 15 | g.42401762C>T | CA489880901 | CAPN3 | c.1332C>T (p.Asp444=) c.1476C>T (p.Asp492=) n.1985C>T n.1707C>T n.1347C>T c.309+2110C>T (n.309+2110C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42401763C>A | CA489880904 | CAPN3 | c.1333C>A (p.Arg445=) c.1477C>A (p.Arg493=) n.1986C>A n.1708C>A n.1348C>A c.309+2111C>A (n.309+2111C>A) | dbSNP |
| 15 | g.42401763C= | CA2172719092 | CAPN3 | c.1333C= (p.Arg445=) c.1477C= (p.Arg493=) n.1986C= n.1708C= n.1348C= c.309+2111C= (n.309+2111C=) | |
| 15 | g.42401763C>G | CA10605479 | CAPN3 | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.1986C>G n.1708C>G n.1348C>G c.309+2111C>G (n.309+2111C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401763C>T | CA239448 | CAPN3 | c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.1477C>T (p.Arg493Trp) n.1986C>T n.1708C>T n.1348C>T c.309+2111C>T (n.309+2111C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42401764G>A | CA7511367 | CAPN3 | c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1478G>A (p.Arg493Gln) n.1987G>A n.1709G>A n.1349G>A c.309+2112G>A (n.309+2112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401764G>C | CA391999925 | CAPN3 | c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.1987G>C n.1709G>C n.1349G>C c.309+2112G>C (n.309+2112G>C) | |
| 15 | g.42401764G= | CA2172719096 | CAPN3 | c.1334G= (p.Arg445=) c.1478G= (p.Arg493=) n.1987G= n.1709G= n.1349G= c.309+2112G= (n.309+2112G=) | |
| 15 | g.42401764G>T | CA391999924 | CAPN3 | c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.1987G>T n.1709G>T n.1349G>T c.309+2112G>T (n.309+2112G>T) | |
| 15 | g.42401765G>A | CA489880914 | CAPN3 | c.1335G>A (p.Arg445=) c.1479G>A (p.Arg493=) n.1988G>A n.1710G>A n.1350G>A c.309+2113G>A (n.309+2113G>A) |