Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401721A=CA2172719030CAPN3c.1291A= (p.Ser431=)
c.1435A= (p.Ser479=)
n.1944A=
n.1666A=
n.1306A=
c.309+2069A= (n.309+2069A=)
15g.42401721A>CCA391999842CAPN3c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.1944A>C
n.1666A>C
n.1306A>C
c.309+2069A>C (n.309+2069A>C)
 gnomAD v4
15g.42401721A>GCA220341CAPN3c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.1944A>G
n.1666A>G
n.1306A>G
c.309+2069A>G (n.309+2069A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401721A>TCA391999841CAPN3c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.1944A>T
n.1666A>T
n.1306A>T
c.309+2069A>T (n.309+2069A>T)
15g.42401722G>ACA391999843CAPN3c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.1945G>A
n.1667G>A
n.1307G>A
c.309+2070G>A (n.309+2070G>A)
15g.42401722G>CCA391999844CAPN3c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.1945G>C
n.1667G>C
n.1307G>C
c.309+2070G>C (n.309+2070G>C)
15g.42401722G>TCA391999845CAPN3c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.1945G>T
n.1667G>T
n.1307G>T
c.309+2070G>T (n.309+2070G>T)
15g.42401723C>ACA391999846CAPN3c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
n.1946C>A
n.1668C>A
n.1308C>A
c.309+2071C>A (n.309+2071C>A)
15g.42401723C=CA2172719033CAPN3c.1293C= (p.Ser431=)
c.1437C= (p.Ser479=)
n.1946C=
n.1668C=
n.1308C=
c.309+2071C= (n.309+2071C=)
15g.42401723C>GCA391999847CAPN3c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
n.1946C>G
n.1668C>G
n.1308C>G
c.309+2071C>G (n.309+2071C>G)
15g.42401723C>TCA7511358CAPN3c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
n.1946C>T
n.1668C>T
n.1308C>T
c.309+2071C>T (n.309+2071C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401724T>ACA391999848CAPN3c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.1947T>A
n.1669T>A
n.1309T>A
c.309+2072T>A (n.309+2072T>A)
15g.42401724T>CCA391999849CAPN3c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.1947T>C
n.1669T>C
n.1309T>C
c.309+2072T>C (n.309+2072T>C)
15g.42401724T>GCA391999850CAPN3c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.1947T>G
n.1669T>G
n.1309T>G
c.309+2072T>G (n.309+2072T>G)
15g.42401725T>ACA391999851CAPN3c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.1948T>A
n.1670T>A
n.1310T>A
c.309+2073T>A (n.309+2073T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401725T>CCA391999852CAPN3c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.1948T>C
n.1670T>C
n.1310T>C
c.309+2073T>C (n.309+2073T>C)
15g.42401725T>GCA391999853CAPN3c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.1948T>G
n.1670T>G
n.1310T>G
c.309+2073T>G (n.309+2073T>G)
15g.42401725T=CA2172719036CAPN3c.1295T= (p.Phe432=)
c.1439T= (p.Phe480=)
n.1948T=
n.1670T=
n.1310T=
c.309+2073T= (n.309+2073T=)
15g.42401726C>ACA391999854CAPN3c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
n.1949C>A
n.1671C>A
n.1311C>A
c.309+2074C>A (n.309+2074C>A)
15g.42401726C=CA2172719038CAPN3c.1296C= (p.Phe432=)
c.1440C= (p.Phe480=)
n.1949C=
n.1671C=
n.1311C=
c.309+2074C= (n.309+2074C=)
15g.42401726C>GCA391999855CAPN3c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
n.1949C>G
n.1671C>G
n.1311C>G
c.309+2074C>G (n.309+2074C>G)
15g.42401726C>TCA489880717CAPN3c.1296C>T (p.Phe432=)
c.1440C>T (p.Phe480=)
n.1949C>T
n.1671C>T
n.1311C>T
c.309+2074C>T (n.309+2074C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401727C>ACA391999856CAPN3c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
n.1950C>A
n.1672C>A
n.1312C>A
c.309+2075C>A (n.309+2075C>A)
15g.42401727C>GCA391999857CAPN3c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1950C>G
n.1672C>G
n.1312C>G
c.309+2075C>G (n.309+2075C>G)
15g.42401727C>TCA489880723CAPN3c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.1950C>T
n.1672C>T
n.1312C>T
c.309+2075C>T (n.309+2075C>T)
15g.42401728T>ACA391999858CAPN3c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.1951T>A
n.1673T>A
n.1313T>A
c.309+2076T>A (n.309+2076T>A)
15g.42401728T>CCA10605202CAPN3c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1951T>C
n.1673T>C
n.1313T>C
c.309+2076T>C (n.309+2076T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401728T>GCA391999859CAPN3c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1951T>G
n.1673T>G
n.1313T>G
c.309+2076T>G (n.309+2076T>G)
15g.42401728T=CA2172719039CAPN3c.1298T= (p.Leu433=)
c.1442T= (p.Leu481=)
n.1951T=
n.1673T=
n.1313T=
c.309+2076T= (n.309+2076T=)
15g.42401729G>ACA489880730CAPN3c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
n.1952G>A
n.1674G>A
n.1314G>A
c.309+2077G>A (n.309+2077G>A)
15g.42401729G>CCA269843858CAPN3c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
n.1952G>C
n.1674G>C
n.1314G>C
c.309+2077G>C (n.309+2077G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401729G=CA2172719041CAPN3c.1299G= (p.Leu433=)
c.1443G= (p.Leu481=)
n.1952G=
n.1674G=
n.1314G=
c.309+2077G= (n.309+2077G=)
15g.42401729G>TCA489880731CAPN3c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
n.1952G>T
n.1674G>T
n.1314G>T
c.309+2077G>T (n.309+2077G>T)
15g.42401730G>ACA391999860CAPN3c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
n.1953G>A
n.1675G>A
n.1315G>A
c.309+2078G>A (n.309+2078G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401730G>CCA391999861CAPN3c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.1953G>C
n.1675G>C
n.1315G>C
c.309+2078G>C (n.309+2078G>C)
15g.42401730G=CA2172719044CAPN3c.1300G= (p.Val434=)
c.1444G= (p.Val482=)
n.1953G=
n.1675G=
n.1315G=
c.309+2078G= (n.309+2078G=)
15g.42401730G>TCA391999862CAPN3c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
n.1953G>T
n.1675G>T
n.1315G>T
c.309+2078G>T (n.309+2078G>T)
15g.42401731T>ACA391999863CAPN3c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
n.1954T>A
n.1676T>A
n.1316T>A
c.309+2079T>A (n.309+2079T>A)
15g.42401731T>CCA7511359CAPN3c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.1954T>C
n.1676T>C
n.1316T>C
c.309+2079T>C (n.309+2079T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401731T>GCA391999864CAPN3c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
n.1954T>G
n.1676T>G
n.1316T>G
c.309+2079T>G (n.309+2079T>G)
15g.42401731T=CA2172719047CAPN3c.1301T= (p.Val434=)
c.1445T= (p.Val482=)
n.1954T=
n.1676T=
n.1316T=
c.309+2079T= (n.309+2079T=)
15g.42401732G>ACA489880737CAPN3c.1302G>A (p.Val434=)
c.1446G>A (p.Val482=)
n.1955G>A
n.1677G>A
n.1317G>A
c.309+2080G>A (n.309+2080G>A)
15g.42401732G>CCA489880738CAPN3c.1302G>C (p.Val434=)
c.1446G>C (p.Val482=)
n.1955G>C
n.1677G>C
n.1317G>C
c.309+2080G>C (n.309+2080G>C)
15g.42401732G>TCA489880740CAPN3c.1302G>T (p.Val434=)
c.1446G>T (p.Val482=)
n.1955G>T
n.1677G>T
n.1317G>T
c.309+2080G>T (n.309+2080G>T)
15g.42401733G>ACA391999865CAPN3c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
n.1956G>A
n.1678G>A
n.1318G>A
c.309+2081G>A (n.309+2081G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401733G>CCA391999866CAPN3c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
n.1956G>C
n.1678G>C
n.1318G>C
c.309+2081G>C (n.309+2081G>C)
15g.42401733G>TCA391999867CAPN3c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
n.1956G>T
n.1678G>T
n.1318G>T
c.309+2081G>T (n.309+2081G>T)
 gnomAD v4
15g.42401734C>ACA7511360CAPN3c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.1957C>A
n.1679C>A
n.1319C>A
c.309+2082C>A (n.309+2082C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401734C=CA2172719050CAPN3c.1304C= (p.Ala435=)
c.1448C= (p.Ala483=)
n.1957C=
n.1679C=
n.1319C=
c.309+2082C= (n.309+2082C=)
15g.42401734C>GCA391999869CAPN3c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.1957C>G
n.1679C>G
n.1319C>G
c.309+2082C>G (n.309+2082C>G)

Number of alleles fetched