Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401664T>ACA10604702CAPN3c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
n.1887T>A
n.1609T>A
n.1249T>A
c.309+2012T>A (n.309+2012T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401664T>CCA391999712CAPN3c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
n.1887T>C
n.1609T>C
n.1249T>C
c.309+2012T>C (n.309+2012T>C)
15g.42401664T>GCA391999713CAPN3c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
n.1887T>G
n.1609T>G
n.1249T>G
c.309+2012T>G (n.309+2012T>G)
15g.42401664T=CA2172718964CAPN3c.1234T= (p.Tyr412=)
c.1378T= (p.Tyr460=)
n.1887T=
n.1609T=
n.1249T=
c.309+2012T= (n.309+2012T=)
15g.42401665A>CCA391999716CAPN3c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
n.1888A>C
n.1610A>C
n.1250A>C
c.309+2013A>C (n.309+2013A>C)
15g.42401665A>GCA391999715CAPN3c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
n.1888A>G
n.1610A>G
n.1250A>G
c.309+2013A>G (n.309+2013A>G)
15g.42401665A>TCA391999714CAPN3c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
n.1888A>T
n.1610A>T
n.1250A>T
c.309+2013A>T (n.309+2013A>T)
15g.42401666C>ACA391999717CAPN3c.1236C>A (p.Tyr412Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
n.1889C>A
n.1611C>A
n.1251C>A
c.309+2014C>A (n.309+2014C>A)
15g.42401666C=CA2172718971CAPN3c.1236C= (p.Tyr412=)
c.1380C= (p.Tyr460=)
n.1889C=
n.1611C=
n.1251C=
c.309+2014C= (n.309+2014C=)
15g.42401666C>GCA391999718CAPN3c.1236C>G (p.Tyr412Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
n.1889C>G
n.1611C>G
n.1251C>G
c.309+2014C>G (n.309+2014C>G)
15g.42401666C>TCA489880358CAPN3c.1236C>T (p.Tyr412=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
n.1889C>T
n.1611C>T
n.1251C>T
c.309+2014C>T (n.309+2014C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401667C>ACA391999719CAPN3c.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.1381C>A (p.Arg461Ser)
n.1890C>A
n.1612C>A
n.1252C>A
c.309+2015C>A (n.309+2015C>A)
15g.42401667C=CA2172718977CAPN3c.1237C= (p.Arg413=)
c.1381C= (p.Arg461=)
n.1890C=
n.1612C=
n.1252C=
c.309+2015C= (n.309+2015C=)
15g.42401667C>GCA391999720CAPN3c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.1890C>G
n.1612C>G
n.1252C>G
c.309+2015C>G (n.309+2015C>G)
15g.42401667C>TCA391999721CAPN3c.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.1381C>T (p.Arg461Cys)
n.1890C>T
n.1612C>T
n.1252C>T
c.309+2015C>T (n.309+2015C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401668G>ACA7511346CAPN3c.1238G>A (p.Arg413His)
c.1382G>A (p.Arg461His)
n.1891G>A
n.1613G>A
n.1253G>A
c.309+2016G>A (n.309+2016G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401668G>CCA391999722CAPN3c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.1891G>C
n.1613G>C
n.1253G>C
c.309+2016G>C (n.309+2016G>C)
 dbSNP
15g.42401668G=CA2172718982CAPN3c.1238G= (p.Arg413=)
c.1382G= (p.Arg461=)
n.1891G=
n.1613G=
n.1253G=
c.309+2016G= (n.309+2016G=)
15g.42401668G>TCA391999723CAPN3c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.1891G>T
n.1613G>T
n.1253G>T
c.309+2016G>T (n.309+2016G>T)
15g.42401669T>ACA489880370CAPN3c.1239T>A (p.Arg413=)
c.1383T>A (p.Arg461=)
n.1892T>A
n.1614T>A
n.1254T>A
c.309+2017T>A (n.309+2017T>A)
 ClinVar
15g.42401669T>CCA7511347CAPN3c.1239T>C (p.Arg413=)
c.1383T>C (p.Arg461=)
n.1892T>C
n.1614T>C
n.1254T>C
c.309+2017T>C (n.309+2017T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401669T>GCA489880375CAPN3c.1239T>G (p.Arg413=)
c.1383T>G (p.Arg461=)
n.1892T>G
n.1614T>G
n.1254T>G
c.309+2017T>G (n.309+2017T>G)
15g.42401669T=CA2172718988CAPN3c.1239T= (p.Arg413=)
c.1383T= (p.Arg461=)
n.1892T=
n.1614T=
n.1254T=
c.309+2017T= (n.309+2017T=)
15g.42401670C>ACA391999724CAPN3c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
n.1893C>A
n.1615C>A
n.1255C>A
c.309+2018C>A (n.309+2018C>A)
15g.42401670C>GCA391999725CAPN3c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.1893C>G
n.1615C>G
n.1255C>G
c.309+2018C>G (n.309+2018C>G)
 gnomAD v4
15g.42401670C>TCA489880380CAPN3c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1384C>T (p.Leu462=)
n.1893C>T
n.1615C>T
n.1255C>T
c.309+2018C>T (n.309+2018C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401671T>ACA391999728CAPN3c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
n.1894T>A
n.1616T>A
n.1256T>A
c.309+2019T>A (n.309+2019T>A)
15g.42401671T>CCA391999727CAPN3c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.1894T>C
n.1616T>C
n.1256T>C
c.309+2019T>C (n.309+2019T>C)
15g.42401671T>GCA391999726CAPN3c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.1894T>G
n.1616T>G
n.1256T>G
c.309+2019T>G (n.309+2019T>G)
15g.42401672G>ACA489880387CAPN3c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
n.1895G>A
n.1617G>A
n.1257G>A
c.309+2020G>A (n.309+2020G>A)
15g.42401672G>CCA489880392CAPN3c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1386G>C (p.Leu462=)
n.1895G>C
n.1617G>C
n.1257G>C
c.309+2020G>C (n.309+2020G>C)
15g.42401672G>TCA489880390CAPN3c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1386G>T (p.Leu462=)
n.1895G>T
n.1617G>T
n.1257G>T
c.309+2020G>T (n.309+2020G>T)
15g.42401673A>CCA391999729CAPN3c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
n.1896A>C
n.1618A>C
n.1258A>C
c.309+2021A>C (n.309+2021A>C)
15g.42401673A>GCA391999730CAPN3c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
n.1896A>G
n.1618A>G
n.1258A>G
c.309+2021A>G (n.309+2021A>G)
15g.42401673A>TCA391999731CAPN3c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
n.1896A>T
n.1618A>T
n.1258A>T
c.309+2021A>T (n.309+2021A>T)
15g.42401674A>CCA391999732CAPN3c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
n.1897A>C
n.1619A>C
n.1259A>C
c.309+2022A>C (n.309+2022A>C)
15g.42401674A>GCA391999733CAPN3c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
n.1897A>G
n.1619A>G
n.1259A>G
c.309+2022A>G (n.309+2022A>G)
15g.42401674A>TCA391999734CAPN3c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1388A>T (p.Lys463Met)
n.1897A>T
n.1619A>T
n.1259A>T
c.309+2022A>T (n.309+2022A>T)
15g.42401675delCA2695220015CAPN3c.1245del (p.Lys415AsnfsTer14)
c.1389del (p.Lys463AsnfsTer14)
n.1898del
n.1620del
n.1260del
c.309+2023del (n.309+2023del)
15g.42401675G>ACA489880401CAPN3c.1245G>A (p.Lys415=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
n.1898G>A
n.1620G>A
n.1260G>A
c.309+2023G>A (n.309+2023G>A)
15g.42401675G>CCA391999735CAPN3c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
n.1898G>C
n.1620G>C
n.1260G>C
c.309+2023G>C (n.309+2023G>C)
15g.42401675G=CA2172718991CAPN3c.1245G= (p.Lys415=)
c.1389G= (p.Lys463=)
n.1898G=
n.1620G=
n.1260G=
c.309+2023G= (n.309+2023G=)
15g.42401675G>TCA391999736CAPN3c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
n.1898G>T
n.1620G>T
n.1260G>T
c.309+2023G>T (n.309+2023G>T)
 dbSNP
15g.42401676C>ACA391999737CAPN3c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.1899C>A
n.1621C>A
n.1261C>A
c.309+2024C>A (n.309+2024C>A)
15g.42401676C>GCA391999738CAPN3c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1899C>G
n.1621C>G
n.1261C>G
c.309+2024C>G (n.309+2024C>G)
 gnomAD v4
15g.42401676C>TCA391999739CAPN3c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.1899C>T
n.1621C>T
n.1261C>T
c.309+2024C>T (n.309+2024C>T)
15g.42401677T>ACA391999740CAPN3c.1247T>A (p.Leu416His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
n.1900T>A
n.1622T>A
n.1262T>A
c.309+2025T>A (n.309+2025T>A)
15g.42401677T>CCA391999741CAPN3c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1900T>C
n.1622T>C
n.1262T>C
c.309+2025T>C (n.309+2025T>C)
15g.42401677T>GCA391999742CAPN3c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.1900T>G
n.1622T>G
n.1262T>G
c.309+2025T>G (n.309+2025T>G)
15g.42401678C>ACA489880428CAPN3c.1248C>A (p.Leu416=)
c.1392C>A (p.Leu464=)
n.1901C>A
n.1623C>A
n.1263C>A
c.309+2026C>A (n.309+2026C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched