| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42401654C>A | CA489880292 | CAPN3 | c.1224C>A (p.Thr408=) c.1368C>A (p.Thr456=) n.1877C>A n.1599C>A n.1239C>A c.309+2002C>A (n.309+2002C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401654C= | CA2172718940 | CAPN3 | c.1224C= (p.Thr408=) c.1368C= (p.Thr456=) n.1877C= n.1599C= n.1239C= c.309+2002C= (n.309+2002C=) | |
| 15 | g.42401654C>G | CA489880294 | CAPN3 | c.1224C>G (p.Thr408=) c.1368C>G (p.Thr456=) n.1877C>G n.1599C>G n.1239C>G c.309+2002C>G (n.309+2002C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401654C>T | CA489880296 | CAPN3 | c.1224C>T (p.Thr408=) c.1368C>T (p.Thr456=) n.1877C>T n.1599C>T n.1239C>T c.309+2002C>T (n.309+2002C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401655A>C | CA391999691 | CAPN3 | c.1225A>C (p.Asn409His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.1878A>C n.1600A>C n.1240A>C c.309+2003A>C (n.309+2003A>C) | |
| 15 | g.42401655A>G | CA391999692 | CAPN3 | c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.1878A>G n.1600A>G n.1240A>G c.309+2003A>G (n.309+2003A>G) | |
| 15 | g.42401655A>T | CA391999693 | CAPN3 | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.1878A>T n.1600A>T n.1240A>T c.309+2003A>T (n.309+2003A>T) | |
| 15 | g.42401656A>C | CA391999696 | CAPN3 | c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.1879A>C n.1601A>C n.1241A>C c.309+2004A>C (n.309+2004A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401656A>G | CA391999695 | CAPN3 | c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.1879A>G n.1601A>G n.1241A>G c.309+2004A>G (n.309+2004A>G) | |
| 15 | g.42401656A>T | CA391999694 | CAPN3 | c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.1879A>T n.1601A>T n.1241A>T c.309+2004A>T (n.309+2004A>T) | |
| 15 | g.42401656_42401657delinsAC | CA2172718942 | CAPN3 | c.1226_1227delinsAC (p.Asn409=) c.1370_1371delinsAC (p.Asn457=) n.1879_1880delinsAC n.1601_1602delinsAC n.1241_1242delinsAC c.309+2004_309+2005delinsAC (n.309+2004_309+2005delinsAC) | |
| 15 | g.42401657C>A | CA391999697 | CAPN3 | c.1227C>A (p.Asn409Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) n.1880C>A n.1602C>A n.1242C>A c.309+2005C>A (n.309+2005C>A) | |
| 15 | g.42401657C>G | CA391999698 | CAPN3 | c.1227C>G (p.Asn409Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) n.1880C>G n.1602C>G n.1242C>G c.309+2005C>G (n.309+2005C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401657C>T | CA489880310 | CAPN3 | c.1227C>T (p.Asn409=) c.1371C>T (p.Asn457=) n.1880C>T n.1602C>T n.1242C>T c.309+2005C>T (n.309+2005C>T) | |
| 15 | g.42401659del | CA10605844 | CAPN3 | c.1229del (p.Pro410LeufsTer5) c.1373del (p.Pro458LeufsTer5) n.1882del n.1604del n.1244del c.309+2007del (n.309+2007del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401658C>A | CA391999700 | CAPN3 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1881C>A n.1603C>A n.1243C>A c.309+2006C>A (n.309+2006C>A) | |
| 15 | g.42401658C>G | CA391999699 | CAPN3 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1881C>G n.1603C>G n.1243C>G c.309+2006C>G (n.309+2006C>G) | |
| 15 | g.42401658C>T | CA391999701 | CAPN3 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1881C>T n.1603C>T n.1243C>T c.309+2006C>T (n.309+2006C>T) | |
| 15 | g.42401659C>A | CA391999703 | CAPN3 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1882C>A n.1604C>A n.1244C>A c.309+2007C>A (n.309+2007C>A) | |
| 15 | g.42401659C= | CA2172718951 | CAPN3 | c.1229C= (p.Pro410=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1882C= n.1604C= n.1244C= c.309+2007C= (n.309+2007C=) | |
| 15 | g.42401659C>G | CA391999702 | CAPN3 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1882C>G n.1604C>G n.1244C>G c.309+2007C>G (n.309+2007C>G) | |
| 15 | g.42401659C>T | CA391999704 | CAPN3 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1882C>T n.1604C>T n.1244C>T c.309+2007C>T (n.309+2007C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401660T>A | CA489880324 | CAPN3 | c.1230T>A (p.Pro410=) c.1374T>A (p.Pro458=) n.1883T>A n.1605T>A n.1245T>A c.309+2008T>A (n.309+2008T>A) | |
| 15 | g.42401660T>C | CA489880326 | CAPN3 | c.1230T>C (p.Pro410=) c.1374T>C (p.Pro458=) n.1883T>C n.1605T>C n.1245T>C c.309+2008T>C (n.309+2008T>C) | |
| 15 | g.42401660T>G | CA489880329 | CAPN3 | c.1230T>G (p.Pro410=) c.1374T>G (p.Pro458=) n.1883T>G n.1605T>G n.1245T>G c.309+2008T>G (n.309+2008T>G) | |
| 15 | g.42401661C>A | CA391999705 | CAPN3 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.1884C>A n.1606C>A n.1246C>A c.309+2009C>A (n.309+2009C>A) | |
| 15 | g.42401661C= | CA2172718953 | CAPN3 | c.1231C= (p.Gln411=) c.1375C= (p.Gln459=) n.1884C= n.1606C= n.1246C= c.309+2009C= (n.309+2009C=) | |
| 15 | g.42401661C>G | CA391999706 | CAPN3 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.1884C>G n.1606C>G n.1246C>G c.309+2009C>G (n.309+2009C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401661C>T | CA7511345 | CAPN3 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.1884C>T n.1606C>T n.1246C>T c.309+2009C>T (n.309+2009C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401662A>C | CA391999707 | CAPN3 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.1885A>C n.1607A>C n.1247A>C c.309+2010A>C (n.309+2010A>C) | |
| 15 | g.42401662A>G | CA391999708 | CAPN3 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.1885A>G n.1607A>G n.1247A>G c.309+2010A>G (n.309+2010A>G) | |
| 15 | g.42401662A>T | CA391999709 | CAPN3 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.1885A>T n.1607A>T n.1247A>T c.309+2010A>T (n.309+2010A>T) | |
| 15 | g.42401663G>A | CA489880343 | CAPN3 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.1377G>A (p.Gln459=) n.1886G>A n.1608G>A n.1248G>A c.309+2011G>A (n.309+2011G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401663G>C | CA391999710 | CAPN3 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.1377G>C (p.Gln459His) n.1886G>C n.1608G>C n.1248G>C c.309+2011G>C (n.309+2011G>C) | |
| 15 | g.42401663G= | CA2172718959 | CAPN3 | c.1233G= (p.Gln411=) c.1377G= (p.Gln459=) n.1886G= n.1608G= n.1248G= c.309+2011G= (n.309+2011G=) | |
| 15 | g.42401663G>T | CA391999711 | CAPN3 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.1377G>T (p.Gln459His) n.1886G>T n.1608G>T n.1248G>T c.309+2011G>T (n.309+2011G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42401664T>A | CA10604702 | CAPN3 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.1887T>A n.1609T>A n.1249T>A c.309+2012T>A (n.309+2012T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42401664T>C | CA391999712 | CAPN3 | c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1378T>C (p.Tyr460His) n.1887T>C n.1609T>C n.1249T>C c.309+2012T>C (n.309+2012T>C) | |
| 15 | g.42401664T>G | CA391999713 | CAPN3 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.1887T>G n.1609T>G n.1249T>G c.309+2012T>G (n.309+2012T>G) | |
| 15 | g.42401664T= | CA2172718964 | CAPN3 | c.1234T= (p.Tyr412=) c.1378T= (p.Tyr460=) n.1887T= n.1609T= n.1249T= c.309+2012T= (n.309+2012T=) | |
| 15 | g.42401665A>C | CA391999716 | CAPN3 | c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.1888A>C n.1610A>C n.1250A>C c.309+2013A>C (n.309+2013A>C) | |
| 15 | g.42401665A>G | CA391999715 | CAPN3 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.1888A>G n.1610A>G n.1250A>G c.309+2013A>G (n.309+2013A>G) | |
| 15 | g.42401665A>T | CA391999714 | CAPN3 | c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.1888A>T n.1610A>T n.1250A>T c.309+2013A>T (n.309+2013A>T) | |
| 15 | g.42401666C>A | CA391999717 | CAPN3 | c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) n.1889C>A n.1611C>A n.1251C>A c.309+2014C>A (n.309+2014C>A) | |
| 15 | g.42401666C= | CA2172718971 | CAPN3 | c.1236C= (p.Tyr412=) c.1380C= (p.Tyr460=) n.1889C= n.1611C= n.1251C= c.309+2014C= (n.309+2014C=) | |
| 15 | g.42401666C>G | CA391999718 | CAPN3 | c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) n.1889C>G n.1611C>G n.1251C>G c.309+2014C>G (n.309+2014C>G) | |
| 15 | g.42401666C>T | CA489880358 | CAPN3 | c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1380C>T (p.Tyr460=) n.1889C>T n.1611C>T n.1251C>T c.309+2014C>T (n.309+2014C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401667C>A | CA391999719 | CAPN3 | c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) n.1890C>A n.1612C>A n.1252C>A c.309+2015C>A (n.309+2015C>A) | |
| 15 | g.42401667C= | CA2172718977 | CAPN3 | c.1237C= (p.Arg413=) c.1381C= (p.Arg461=) n.1890C= n.1612C= n.1252C= c.309+2015C= (n.309+2015C=) | |
| 15 | g.42401667C>G | CA391999720 | CAPN3 | c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1890C>G n.1612C>G n.1252C>G c.309+2015C>G (n.309+2015C>G) |