Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401651G>ACA391999683CAPN3c.1221G>A (p.Trp407Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.1874G>A
n.1596G>A
n.1236G>A
c.309+1999G>A (n.309+1999G>A)
15g.42401651G>CCA7511344CAPN3c.1221G>C (p.Trp407Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.1874G>C
n.1596G>C
n.1236G>C
c.309+1999G>C (n.309+1999G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401651G=CA2172718934CAPN3c.1221G= (p.Trp407=)
c.1365G= (p.Trp455=)
n.1874G=
n.1596G=
n.1236G=
c.309+1999G= (n.309+1999G=)
15g.42401651G>TCA391999684CAPN3c.1221G>T (p.Trp407Cys)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.1874G>T
n.1596G>T
n.1236G>T
c.309+1999G>T (n.309+1999G>T)
15g.42401652A>CCA391999685CAPN3c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.1875A>C
n.1597A>C
n.1237A>C
c.309+2000A>C (n.309+2000A>C)
15g.42401652A>GCA391999686CAPN3c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.1875A>G
n.1597A>G
n.1237A>G
c.309+2000A>G (n.309+2000A>G)
15g.42401652A>TCA391999687CAPN3c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.1875A>T
n.1597A>T
n.1237A>T
c.309+2000A>T (n.309+2000A>T)
15g.42401653C>ACA391999688CAPN3c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
n.1876C>A
n.1598C>A
n.1238C>A
c.309+2001C>A (n.309+2001C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401653C=CA2172718938CAPN3c.1223C= (p.Thr408=)
c.1367C= (p.Thr456=)
n.1876C=
n.1598C=
n.1238C=
c.309+2001C= (n.309+2001C=)
15g.42401653C>GCA391999689CAPN3c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
n.1876C>G
n.1598C>G
n.1238C>G
c.309+2001C>G (n.309+2001C>G)
15g.42401653C>TCA391999690CAPN3c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
n.1876C>T
n.1598C>T
n.1238C>T
c.309+2001C>T (n.309+2001C>T)
15g.42401654C>ACA489880292CAPN3c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1368C>A (p.Thr456=)
n.1877C>A
n.1599C>A
n.1239C>A
c.309+2002C>A (n.309+2002C>A)
 gnomAD v4
15g.42401654C=CA2172718940CAPN3c.1224C= (p.Thr408=)
c.1368C= (p.Thr456=)
n.1877C=
n.1599C=
n.1239C=
c.309+2002C= (n.309+2002C=)
15g.42401654C>GCA489880294CAPN3c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1368C>G (p.Thr456=)
n.1877C>G
n.1599C>G
n.1239C>G
c.309+2002C>G (n.309+2002C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401654C>TCA489880296CAPN3c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1368C>T (p.Thr456=)
n.1877C>T
n.1599C>T
n.1239C>T
c.309+2002C>T (n.309+2002C>T)
 gnomAD v4
15g.42401655A>CCA391999691CAPN3c.1225A>C (p.Asn409His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
n.1878A>C
n.1600A>C
n.1240A>C
c.309+2003A>C (n.309+2003A>C)
15g.42401655A>GCA391999692CAPN3c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
n.1878A>G
n.1600A>G
n.1240A>G
c.309+2003A>G (n.309+2003A>G)
15g.42401655A>TCA391999693CAPN3c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
n.1878A>T
n.1600A>T
n.1240A>T
c.309+2003A>T (n.309+2003A>T)
15g.42401656A>CCA391999696CAPN3c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.1879A>C
n.1601A>C
n.1241A>C
c.309+2004A>C (n.309+2004A>C)
 gnomAD v4
15g.42401656A>GCA391999695CAPN3c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.1879A>G
n.1601A>G
n.1241A>G
c.309+2004A>G (n.309+2004A>G)
15g.42401656A>TCA391999694CAPN3c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.1879A>T
n.1601A>T
n.1241A>T
c.309+2004A>T (n.309+2004A>T)
15g.42401656_42401657delinsACCA2172718942CAPN3c.1226_1227delinsAC (p.Asn409=)
c.1370_1371delinsAC (p.Asn457=)
n.1879_1880delinsAC
n.1601_1602delinsAC
n.1241_1242delinsAC
c.309+2004_309+2005delinsAC (n.309+2004_309+2005delinsAC)
15g.42401657C>ACA391999697CAPN3c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
n.1880C>A
n.1602C>A
n.1242C>A
c.309+2005C>A (n.309+2005C>A)
15g.42401657C>GCA391999698CAPN3c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
n.1880C>G
n.1602C>G
n.1242C>G
c.309+2005C>G (n.309+2005C>G)
 gnomAD v4
15g.42401657C>TCA489880310CAPN3c.1227C>T (p.Asn409=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
n.1880C>T
n.1602C>T
n.1242C>T
c.309+2005C>T (n.309+2005C>T)
15g.42401659delCA10605844CAPN3c.1229del (p.Pro410LeufsTer5)
c.1373del (p.Pro458LeufsTer5)
n.1882del
n.1604del
n.1244del
c.309+2007del (n.309+2007del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401658C>ACA391999700CAPN3c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.1881C>A
n.1603C>A
n.1243C>A
c.309+2006C>A (n.309+2006C>A)
15g.42401658C>GCA391999699CAPN3c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
n.1881C>G
n.1603C>G
n.1243C>G
c.309+2006C>G (n.309+2006C>G)
15g.42401658C>TCA391999701CAPN3c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.1881C>T
n.1603C>T
n.1243C>T
c.309+2006C>T (n.309+2006C>T)
15g.42401659C>ACA391999703CAPN3c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1373C>A (p.Pro458His)
n.1882C>A
n.1604C>A
n.1244C>A
c.309+2007C>A (n.309+2007C>A)
15g.42401659C=CA2172718951CAPN3c.1229C= (p.Pro410=)
c.1373C= (p.Pro458=)
n.1882C=
n.1604C=
n.1244C=
c.309+2007C= (n.309+2007C=)
15g.42401659C>GCA391999702CAPN3c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
n.1882C>G
n.1604C>G
n.1244C>G
c.309+2007C>G (n.309+2007C>G)
15g.42401659C>TCA391999704CAPN3c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1882C>T
n.1604C>T
n.1244C>T
c.309+2007C>T (n.309+2007C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401660T>ACA489880324CAPN3c.1230T>A (p.Pro410=)
c.1374T>A (p.Pro458=)
n.1883T>A
n.1605T>A
n.1245T>A
c.309+2008T>A (n.309+2008T>A)
15g.42401660T>CCA489880326CAPN3c.1230T>C (p.Pro410=)
c.1374T>C (p.Pro458=)
n.1883T>C
n.1605T>C
n.1245T>C
c.309+2008T>C (n.309+2008T>C)
15g.42401660T>GCA489880329CAPN3c.1230T>G (p.Pro410=)
c.1374T>G (p.Pro458=)
n.1883T>G
n.1605T>G
n.1245T>G
c.309+2008T>G (n.309+2008T>G)
15g.42401661C>ACA391999705CAPN3c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.1884C>A
n.1606C>A
n.1246C>A
c.309+2009C>A (n.309+2009C>A)
15g.42401661C=CA2172718953CAPN3c.1231C= (p.Gln411=)
c.1375C= (p.Gln459=)
n.1884C=
n.1606C=
n.1246C=
c.309+2009C= (n.309+2009C=)
15g.42401661C>GCA391999706CAPN3c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.1884C>G
n.1606C>G
n.1246C>G
c.309+2009C>G (n.309+2009C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401661C>TCA7511345CAPN3c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.1884C>T
n.1606C>T
n.1246C>T
c.309+2009C>T (n.309+2009C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401662A>CCA391999707CAPN3c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.1885A>C
n.1607A>C
n.1247A>C
c.309+2010A>C (n.309+2010A>C)
15g.42401662A>GCA391999708CAPN3c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.1885A>G
n.1607A>G
n.1247A>G
c.309+2010A>G (n.309+2010A>G)
15g.42401662A>TCA391999709CAPN3c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.1885A>T
n.1607A>T
n.1247A>T
c.309+2010A>T (n.309+2010A>T)
15g.42401663G>ACA489880343CAPN3c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1377G>A (p.Gln459=)
n.1886G>A
n.1608G>A
n.1248G>A
c.309+2011G>A (n.309+2011G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401663G>CCA391999710CAPN3c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.1886G>C
n.1608G>C
n.1248G>C
c.309+2011G>C (n.309+2011G>C)
15g.42401663G=CA2172718959CAPN3c.1233G= (p.Gln411=)
c.1377G= (p.Gln459=)
n.1886G=
n.1608G=
n.1248G=
c.309+2011G= (n.309+2011G=)
15g.42401663G>TCA391999711CAPN3c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1377G>T (p.Gln459His)
n.1886G>T
n.1608G>T
n.1248G>T
c.309+2011G>T (n.309+2011G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401664T>ACA10604702CAPN3c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
n.1887T>A
n.1609T>A
n.1249T>A
c.309+2012T>A (n.309+2012T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401664T>CCA391999712CAPN3c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
n.1887T>C
n.1609T>C
n.1249T>C
c.309+2012T>C (n.309+2012T>C)
15g.42401664T>GCA391999713CAPN3c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
n.1887T>G
n.1609T>G
n.1249T>G
c.309+2012T>G (n.309+2012T>G)

Number of alleles fetched