Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401621C=CA2172718875CAPN3c.1211-20C= (n.1211-20C=)
c.1355-20C= (n.1355-20C=)
n.1864-20C=
n.1586-20C=
n.1226-20C=
c.309+1969C= (n.309+1969C=)
15g.42401621C>TCA7511339CAPN3c.1211-20C>T (n.1211-20C>T)
c.1355-20C>T (n.1355-20C>T)
n.1864-20C>T
n.1586-20C>T
n.1226-20C>T
c.309+1969C>T (n.309+1969C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401626T>CCA2172718878CAPN3c.1211-15T>C (n.1211-15T>C)
c.1355-15T>C (n.1355-15T>C)
n.1864-15T>C
n.1586-15T>C
n.1226-15T>C
c.309+1974T>C (n.309+1974T>C)
 dbSNP
15g.42401626T=CA2172718877CAPN3c.1211-15T= (n.1211-15T=)
c.1355-15T= (n.1355-15T=)
n.1864-15T=
n.1586-15T=
n.1226-15T=
c.309+1974T= (n.309+1974T=)
15g.42401630_42401636delCA2628031670CAPN3c.1211-11_1211-5del (n.1211-11_1211-5del)
c.1355-11_1355-5del (n.1355-11_1355-5del)
n.1864-11_1864-5del
n.1586-11_1586-5del
n.1226-11_1226-5del
c.309+1978_309+1984del (n.309+1978_309+1984del)
 gnomAD v4
15g.42401631G>ACA618001512CAPN3c.1211-10G>A (n.1211-10G>A)
c.1355-10G>A (n.1355-10G>A)
n.1864-10G>A
n.1586-10G>A
n.1226-10G>A
c.309+1979G>A (n.309+1979G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.42401631G>CCA2172718881CAPN3c.1211-10G>C (n.1211-10G>C)
c.1355-10G>C (n.1355-10G>C)
n.1864-10G>C
n.1586-10G>C
n.1226-10G>C
c.309+1979G>C (n.309+1979G>C)
 dbSNP
15g.42401631G=CA2172718879CAPN3c.1211-10G= (n.1211-10G=)
c.1355-10G= (n.1355-10G=)
n.1864-10G=
n.1586-10G=
n.1226-10G=
c.309+1979G= (n.309+1979G=)
15g.42401631G>TCA2575695651CAPN3c.1211-10G>T (n.1211-10G>T)
c.1355-10G>T (n.1355-10G>T)
n.1864-10G>T
n.1586-10G>T
n.1226-10G>T
c.309+1979G>T (n.309+1979G>T)
15g.42401632G>ACA2628031671CAPN3c.1211-9G>A (n.1211-9G>A)
c.1355-9G>A (n.1355-9G>A)
n.1864-9G>A
n.1586-9G>A
n.1226-9G>A
c.309+1980G>A (n.309+1980G>A)
 gnomAD v4
15g.42401633G>ACA618001513CAPN3c.1211-8G>A (n.1211-8G>A)
c.1355-8G>A (n.1355-8G>A)
n.1864-8G>A
n.1586-8G>A
n.1226-8G>A
c.309+1981G>A (n.309+1981G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401633G=CA2172718883CAPN3c.1211-8G= (n.1211-8G=)
c.1355-8G= (n.1355-8G=)
n.1864-8G=
n.1586-8G=
n.1226-8G=
c.309+1981G= (n.309+1981G=)
15g.42401634G>ACA2172718887CAPN3c.1211-7G>A (n.1211-7G>A)
c.1355-7G>A (n.1355-7G>A)
n.1864-7G>A
n.1586-7G>A
n.1226-7G>A
c.309+1982G>A (n.309+1982G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401634G>CCA2628031673CAPN3c.1211-7G>C (n.1211-7G>C)
c.1355-7G>C (n.1355-7G>C)
n.1864-7G>C
n.1586-7G>C
n.1226-7G>C
c.309+1982G>C (n.309+1982G>C)
 gnomAD v4
15g.42401634G=CA2172718886CAPN3c.1211-7G= (n.1211-7G=)
c.1355-7G= (n.1355-7G=)
n.1864-7G=
n.1586-7G=
n.1226-7G=
c.309+1982G= (n.309+1982G=)
15g.42401634G>TCA2580089411CAPN3c.1211-7G>T (n.1211-7G>T)
c.1355-7G>T (n.1355-7G>T)
n.1864-7G>T
n.1586-7G>T
n.1226-7G>T
c.309+1982G>T (n.309+1982G>T)
 ClinVar
15g.42401635G>ACA152138CAPN3c.1211-6G>A (n.1211-6G>A)
c.1355-6G>A (n.1355-6G>A)
n.1864-6G>A
n.1586-6G>A
n.1226-6G>A
c.309+1983G>A (n.309+1983G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401635G>CCA618001514CAPN3c.1211-6G>C (n.1211-6G>C)
c.1355-6G>C (n.1355-6G>C)
n.1864-6G>C
n.1586-6G>C
n.1226-6G>C
c.309+1983G>C (n.309+1983G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401635G=CA2172718897CAPN3c.1211-6G= (n.1211-6G=)
c.1355-6G= (n.1355-6G=)
n.1864-6G=
n.1586-6G=
n.1226-6G=
c.309+1983G= (n.309+1983G=)
15g.42401635G>TCA489880213CAPN3c.1211-6G>T (n.1211-6G>T)
c.1355-6G>T (n.1355-6G>T)
n.1864-6G>T
n.1586-6G>T
n.1226-6G>T
c.309+1983G>T (n.309+1983G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401636T>GCA2172718902CAPN3c.1211-5T>G (n.1211-5T>G)
c.1355-5T>G (n.1355-5T>G)
n.1864-5T>G
n.1586-5T>G
n.1226-5T>G
c.309+1984T>G (n.309+1984T>G)
 dbSNP
15g.42401636T=CA2172718900CAPN3c.1211-5T= (n.1211-5T=)
c.1355-5T= (n.1355-5T=)
n.1864-5T=
n.1586-5T=
n.1226-5T=
c.309+1984T= (n.309+1984T=)
15g.42401639A>CCA391999655CAPN3c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
n.1864-2A>C
n.1586-2A>C
n.1226-2A>C
c.309+1987A>C (n.309+1987A>C)
 ClinVar
15g.42401639A>GCA391999656CAPN3c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
n.1864-2A>G
n.1586-2A>G
n.1226-2A>G
c.309+1987A>G (n.309+1987A>G)
15g.42401639A>TCA391999657CAPN3c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.1355-2A>T (n.1355-2A>T)
n.1864-2A>T
n.1586-2A>T
n.1226-2A>T
c.309+1987A>T (n.309+1987A>T)
15g.42401640G>ACA391999658CAPN3c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
n.1864-1G>A
n.1586-1G>A
n.1226-1G>A
c.309+1988G>A (n.309+1988G>A)
15g.42401640G>CCA7511340CAPN3c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.1355-1G>C (n.1355-1G>C)
n.1864-1G>C
n.1586-1G>C
n.1226-1G>C
c.309+1988G>C (n.309+1988G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401640G=CA2172718905CAPN3c.1211-1G= (n.1211-1G=)
c.1355-1G= (n.1355-1G=)
n.1864-1G=
n.1586-1G=
n.1226-1G=
c.309+1988G= (n.309+1988G=)
15g.42401640G>TCA391999659CAPN3c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.1355-1G>T (n.1355-1G>T)
n.1864-1G>T
n.1586-1G>T
n.1226-1G>T
c.309+1988G>T (n.309+1988G>T)
15g.42401641A=CA2172718913CAPN3c.1211A= (p.Asp404=)
c.1355A= (p.Asp452=)
n.1864A=
n.1586A=
n.1226A=
c.309+1989A= (n.309+1989A=)
15g.42401641A>CCA391999660CAPN3c.1211A>C (p.Asp404Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1864A>C
n.1586A>C
n.1226A>C
c.309+1989A>C (n.309+1989A>C)
15g.42401641A>GCA7511341CAPN3c.1211A>G (p.Asp404Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1864A>G
n.1586A>G
n.1226A>G
c.309+1989A>G (n.309+1989A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401641A>TCA391999661CAPN3c.1211A>T (p.Asp404Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
n.1864A>T
n.1586A>T
n.1226A>T
c.309+1989A>T (n.309+1989A>T)
15g.42401642T>ACA391999662CAPN3c.1212T>A (p.Asp404Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
n.1865T>A
n.1587T>A
n.1227T>A
c.309+1990T>A (n.309+1990T>A)
15g.42401642T>CCA489880226CAPN3c.1212T>C (p.Asp404=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
n.1865T>C
n.1587T>C
n.1227T>C
c.309+1990T>C (n.309+1990T>C)
 gnomAD v4
15g.42401642T>GCA391999663CAPN3c.1212T>G (p.Asp404Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
n.1865T>G
n.1587T>G
n.1227T>G
c.309+1990T>G (n.309+1990T>G)
15g.42401642T=CA2172718916CAPN3c.1212T= (p.Asp404=)
c.1356T= (p.Asp452=)
n.1865T=
n.1587T=
n.1227T=
c.309+1990T= (n.309+1990T=)
15g.42401642dupCA2695220013CAPN3c.1212dup (p.Thr405TyrfsTer18)
c.1356dup (p.Thr453TyrfsTer18)
n.1865dup
n.1587dup
n.1227dup
c.309+1990dup (n.309+1990dup)
15g.42401643A>CCA391999664CAPN3c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.1866A>C
n.1588A>C
n.1228A>C
c.309+1991A>C (n.309+1991A>C)
15g.42401643A>GCA391999665CAPN3c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.1866A>G
n.1588A>G
n.1228A>G
c.309+1991A>G (n.309+1991A>G)
15g.42401643A>TCA391999666CAPN3c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.1866A>T
n.1588A>T
n.1228A>T
c.309+1991A>T (n.309+1991A>T)
15g.42401643dupCA2172718919CAPN3c.1213dup (p.Thr405AsnfsTer18)
c.1357dup (p.Thr453AsnfsTer18)
n.1866dup
n.1588dup
n.1228dup
c.309+1991dup (n.309+1991dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401644C>ACA391999667CAPN3c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
n.1867C>A
n.1589C>A
n.1229C>A
c.309+1992C>A (n.309+1992C>A)
15g.42401644C=CA2172718924CAPN3c.1214C= (p.Thr405=)
c.1358C= (p.Thr453=)
n.1867C=
n.1589C=
n.1229C=
c.309+1992C= (n.309+1992C=)
15g.42401644C>GCA7511342CAPN3c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
n.1867C>G
n.1589C>G
n.1229C>G
c.309+1992C>G (n.309+1992C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401644C>TCA391999668CAPN3c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.1867C>T
n.1589C>T
n.1229C>T
c.309+1992C>T (n.309+1992C>T)
15g.42401645T>ACA489880234CAPN3c.1215T>A (p.Thr405=)
c.1359T>A (p.Thr453=)
n.1868T>A
n.1590T>A
n.1230T>A
c.309+1993T>A (n.309+1993T>A)
15g.42401645T>CCA7511343CAPN3c.1215T>C (p.Thr405=)
c.1359T>C (p.Thr453=)
n.1868T>C
n.1590T>C
n.1230T>C
c.309+1993T>C (n.309+1993T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401645T>GCA489880236CAPN3c.1215T>G (p.Thr405=)
c.1359T>G (p.Thr453=)
n.1868T>G
n.1590T>G
n.1230T>G
c.309+1993T>G (n.309+1993T>G)
15g.42401645T=CA2172718928CAPN3c.1215T= (p.Thr405=)
c.1359T= (p.Thr453=)
n.1868T=
n.1590T=
n.1230T=
c.309+1993T= (n.309+1993T=)

Number of alleles fetched