Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42392642A=CA2172712060CAPN3c.805A= (p.Ile269=)
c.949A= (p.Ile317=)
n.1458A=
n.1180A=
n.820A=
c.71-4158A= (n.71-4158A=)
15g.42392642A>CCA391998743CAPN3c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1458A>C
n.1180A>C
n.820A>C
c.71-4158A>C (n.71-4158A>C)
 gnomAD v4
15g.42392642A>GCA7511199CAPN3c.805A>G (p.Ile269Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1458A>G
n.1180A>G
n.820A>G
c.71-4158A>G (n.71-4158A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392642A>TCA391998744CAPN3c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1458A>T
n.1180A>T
n.820A>T
c.71-4158A>T (n.71-4158A>T)
15g.42392643T>ACA391998746CAPN3c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1459T>A
n.1181T>A
n.821T>A
c.71-4157T>A (n.71-4157T>A)
15g.42392643T>CCA7511200CAPN3c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1459T>C
n.1181T>C
n.821T>C
c.71-4157T>C (n.71-4157T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392643T>GCA391998745CAPN3c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1459T>G
n.1181T>G
n.821T>G
c.71-4157T>G (n.71-4157T>G)
15g.42392643T=CA2172712061CAPN3c.806T= (p.Ile269=)
c.950T= (p.Ile317=)
n.1459T=
n.1181T=
n.821T=
c.71-4157T= (n.71-4157T=)
15g.42392644C>ACA489879059CAPN3c.807C>A (p.Ile269=)
c.951C>A (p.Ile317=)
n.1460C>A
n.1182C>A
n.822C>A
c.71-4156C>A (n.71-4156C>A)
 dbSNP
15g.42392644C=CA2172712062CAPN3c.807C= (p.Ile269=)
c.951C= (p.Ile317=)
n.1460C=
n.1182C=
n.822C=
c.71-4156C= (n.71-4156C=)
15g.42392644C>GCA391998747CAPN3c.807C>G (p.Ile269Met)
c.951C>G (p.Ile317Met)
n.1460C>G
n.1182C>G
n.822C>G
c.71-4156C>G (n.71-4156C>G)
15g.42392644C>TCA7511201CAPN3c.807C>T (p.Ile269=)
c.951C>T (p.Ile317=)
n.1460C>T
n.1182C>T
n.822C>T
c.71-4156C>T (n.71-4156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42392645A>CCA391998748CAPN3c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1461A>C
n.1183A>C
n.823A>C
c.71-4155A>C (n.71-4155A>C)
 gnomAD v4
15g.42392645A>GCA391998749CAPN3c.808A>G (p.Ile270Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1461A>G
n.1183A>G
n.823A>G
c.71-4155A>G (n.71-4155A>G)
15g.42392645A>TCA391998750CAPN3c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1461A>T
n.1183A>T
n.823A>T
c.71-4155A>T (n.71-4155A>T)
15g.42392646T>ACA391998751CAPN3c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1462T>A
n.1184T>A
n.824T>A
c.71-4154T>A (n.71-4154T>A)
15g.42392646T>CCA391998752CAPN3c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1462T>C
n.1184T>C
n.824T>C
c.71-4154T>C (n.71-4154T>C)
15g.42392646T>GCA391998753CAPN3c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1462T>G
n.1184T>G
n.824T>G
c.71-4154T>G (n.71-4154T>G)
15g.42392647T>ACA489879063CAPN3c.810T>A (p.Ile270=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.1463T>A
n.1185T>A
n.825T>A
c.71-4153T>A (n.71-4153T>A)
15g.42392647T>CCA489879064CAPN3c.810T>C (p.Ile270=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.1463T>C
n.1185T>C
n.825T>C
c.71-4153T>C (n.71-4153T>C)
15g.42392647T>GCA391998754CAPN3c.810T>G (p.Ile270Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.1463T>G
n.1185T>G
n.825T>G
c.71-4153T>G (n.71-4153T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392647T=CA2172712063CAPN3c.810T= (p.Ile270=)
c.954T= (p.Ile318=)
n.1463T=
n.1185T=
n.825T=
c.71-4153T= (n.71-4153T=)
15g.42392648C>ACA391998755CAPN3c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.1464C>A
n.1186C>A
n.826C>A
c.71-4152C>A (n.71-4152C>A)
 gnomAD v4
15g.42392648C>GCA391998756CAPN3c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1464C>G
n.1186C>G
n.826C>G
c.71-4152C>G (n.71-4152C>G)
 gnomAD v4
15g.42392648C>TCA391998757CAPN3c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1464C>T
n.1186C>T
n.826C>T
c.71-4152C>T (n.71-4152C>T)
15g.42392649C>ACA391998758CAPN3c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.956C>A (p.Pro319Gln)
n.1465C>A
n.1187C>A
n.827C>A
c.71-4151C>A (n.71-4151C>A)
15g.42392649C=CA2172712064CAPN3c.812C= (p.Pro271=)
c.956C= (p.Pro319=)
n.1465C=
n.1187C=
n.827C=
c.71-4151C= (n.71-4151C=)
15g.42392649C>GCA391998759CAPN3c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1465C>G
n.1187C>G
n.827C>G
c.71-4151C>G (n.71-4151C>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42392649C>TCA341474CAPN3c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1465C>T
n.1187C>T
n.827C>T
c.71-4151C>T (n.71-4151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42392650G>ACA269840275CAPN3c.813G>A (p.Pro271=)
c.957G>A (p.Pro319=)
n.1466G>A
n.1188G>A
n.828G>A
c.71-4150G>A (n.71-4150G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392650G>CCA489879068CAPN3c.813G>C (p.Pro271=)
c.957G>C (p.Pro319=)
n.1466G>C
n.1188G>C
n.828G>C
c.71-4150G>C (n.71-4150G>C)
15g.42392650G=CA2172712065CAPN3c.813G= (p.Pro271=)
c.957G= (p.Pro319=)
n.1466G=
n.1188G=
n.828G=
c.71-4150G= (n.71-4150G=)
15g.42392650G>TCA489879069CAPN3c.813G>T (p.Pro271=)
c.957G>T (p.Pro319=)
n.1466G>T
n.1188G>T
n.828G>T
c.71-4150G>T (n.71-4150G>T)
15g.42392651G>ACA391998760CAPN3c.814G>A (p.Val272Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1467G>A
n.1189G>A
n.829G>A
c.71-4149G>A (n.71-4149G>A)
15g.42392651G>CCA391998761CAPN3c.814G>C (p.Val272Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1467G>C
n.1189G>C
n.829G>C
c.71-4149G>C (n.71-4149G>C)
15g.42392651G=CA2172712066CAPN3c.814G= (p.Val272=)
c.958G= (p.Val320=)
n.1467G=
n.1189G=
n.829G=
c.71-4149G= (n.71-4149G=)
15g.42392651G>TCA391998762CAPN3c.814G>T (p.Val272Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
n.1467G>T
n.1189G>T
n.829G>T
c.71-4149G>T (n.71-4149G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42392652T>ACA391998763CAPN3c.815T>A (p.Val272Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
n.1468T>A
n.1190T>A
n.830T>A
c.71-4148T>A (n.71-4148T>A)
15g.42392652T>CCA391998764CAPN3c.815T>C (p.Val272Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1468T>C
n.1190T>C
n.830T>C
c.71-4148T>C (n.71-4148T>C)
15g.42392652T>GCA391998765CAPN3c.815T>G (p.Val272Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1468T>G
n.1190T>G
n.830T>G
c.71-4148T>G (n.71-4148T>G)
15g.42392653T>ACA489879071CAPN3c.816T>A (p.Val272=)
c.960T>A (p.Val320=)
n.1469T>A
n.1191T>A
n.831T>A
c.71-4147T>A (n.71-4147T>A)
 dbSNP
15g.42392653T>CCA489879072CAPN3c.816T>C (p.Val272=)
c.960T>C (p.Val320=)
n.1469T>C
n.1191T>C
n.831T>C
c.71-4147T>C (n.71-4147T>C)
15g.42392653T>GCA489879073CAPN3c.816T>G (p.Val272=)
c.960T>G (p.Val320=)
n.1469T>G
n.1191T>G
n.831T>G
c.71-4147T>G (n.71-4147T>G)
15g.42392654C>ACA391998766CAPN3c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.1470C>A
n.1192C>A
n.832C>A
c.71-4146C>A (n.71-4146C>A)
 gnomAD v4
15g.42392654C>GCA391998768CAPN3c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.1470C>G
n.1192C>G
n.832C>G
c.71-4146C>G (n.71-4146C>G)
15g.42392654C>TCA391998767CAPN3c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.1470C>T
n.1192C>T
n.832C>T
c.71-4146C>T (n.71-4146C>T)
15g.42392655A=CA2172712067CAPN3c.818A= (p.Gln273=)
c.962A= (p.Gln321=)
n.1471A=
n.1193A=
n.833A=
c.71-4145A= (n.71-4145A=)
15g.42392655A>CCA391998769CAPN3c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.1471A>C
n.1193A>C
n.833A>C
c.71-4145A>C (n.71-4145A>C)
 dbSNP
15g.42392655A>GCA391998770CAPN3c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.1471A>G
n.1193A>G
n.833A>G
c.71-4145A>G (n.71-4145A>G)
 gnomAD v4
15g.42392655A>TCA391998771CAPN3c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.1471A>T
n.1193A>T
n.833A>T
c.71-4145A>T (n.71-4145A>T)

Number of alleles fetched