| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392619C>A | CA2628030901 | CAPN3 | c.802-20C>A (n.802-20C>A) c.946-20C>A (n.946-20C>A) n.1455-20C>A n.1177-20C>A n.817-20C>A c.71-4181C>A (n.71-4181C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392619C= | CA2172712048 | CAPN3 | c.802-20C= (n.802-20C=) c.946-20C= (n.946-20C=) n.1455-20C= n.1177-20C= n.817-20C= c.71-4181C= (n.71-4181C=) | |
| 15 | g.42392619C>T | CA617605404 | CAPN3 | c.802-20C>T (n.802-20C>T) c.946-20C>T (n.946-20C>T) n.1455-20C>T n.1177-20C>T n.817-20C>T c.71-4181C>T (n.71-4181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392620T>C | CA2697554383 | CAPN3 | c.802-19T>C (n.802-19T>C) c.946-19T>C (n.946-19T>C) n.1455-19T>C n.1177-19T>C n.817-19T>C c.71-4180T>C (n.71-4180T>C) | ClinVar |
| 15 | g.42392621C>A | CA2628030902 | CAPN3 | c.802-18C>A (n.802-18C>A) c.946-18C>A (n.946-18C>A) n.1455-18C>A n.1177-18C>A n.817-18C>A c.71-4179C>A (n.71-4179C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392621C>G | CA2739278145 | CAPN3 | c.802-18C>G (n.802-18C>G) c.946-18C>G (n.946-18C>G) n.1455-18C>G n.1177-18C>G n.817-18C>G c.71-4179C>G (n.71-4179C>G) | ClinVar |
| 15 | g.42392622T>C | CA2628030903 | CAPN3 | c.802-17T>C (n.802-17T>C) c.946-17T>C (n.946-17T>C) n.1455-17T>C n.1177-17T>C n.817-17T>C c.71-4178T>C (n.71-4178T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392623G>A | CA2628030904 | CAPN3 | c.802-16G>A (n.802-16G>A) c.946-16G>A (n.946-16G>A) n.1455-16G>A n.1177-16G>A n.817-16G>A c.71-4177G>A (n.71-4177G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392623G>C | CA712897393 | CAPN3 | c.802-16G>C (n.802-16G>C) c.946-16G>C (n.946-16G>C) n.1455-16G>C n.1177-16G>C n.817-16G>C c.71-4177G>C (n.71-4177G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392623G= | CA2172712049 | CAPN3 | c.802-16G= (n.802-16G=) c.946-16G= (n.946-16G=) n.1455-16G= n.1177-16G= n.817-16G= c.71-4177G= (n.71-4177G=) | |
| 15 | g.42392624G>A | CA2739278146 | CAPN3 | c.802-15G>A (n.802-15G>A) c.946-15G>A (n.946-15G>A) n.1455-15G>A n.1177-15G>A n.817-15G>A c.71-4176G>A (n.71-4176G>A) | ClinVar |
| 15 | g.42392626T>C | CA2172712051 | CAPN3 | c.802-13T>C (n.802-13T>C) c.946-13T>C (n.946-13T>C) n.1455-13T>C n.1177-13T>C n.817-13T>C c.71-4174T>C (n.71-4174T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42392626T= | CA2172712050 | CAPN3 | c.802-13T= (n.802-13T=) c.946-13T= (n.946-13T=) n.1455-13T= n.1177-13T= n.817-13T= c.71-4174T= (n.71-4174T=) | |
| 15 | g.42392627_42392632delinsACTGCT | CA2172712052 | CAPN3 | c.802-12_802-7delinsACTGCT (n.802-12_802-7delinsACTGCT) c.946-12_946-7delinsACTGCT (n.946-12_946-7delinsACTGCT) n.1455-12_1455-7delinsACTGCT n.1177-12_1177-7delinsACTGCT n.817-12_817-7delinsACTGCT c.71-4173_71-4168delinsACTGCT (n.71-4173_71-4168delinsACTGCT) | |
| 15 | g.42392628del | CA2628030905 | CAPN3 | c.802-11del (n.802-11del) c.946-11del (n.946-11del) n.1455-11del n.1177-11del n.817-11del c.71-4172del (n.71-4172del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392628C>A | CA2697554384 | CAPN3 | c.802-11C>A (n.802-11C>A) c.946-11C>A (n.946-11C>A) n.1455-11C>A n.1177-11C>A n.817-11C>A c.71-4172C>A (n.71-4172C>A) | ClinVar |
| 15 | g.42392628C>T | CA2628030906 | CAPN3 | c.802-11C>T (n.802-11C>T) c.946-11C>T (n.946-11C>T) n.1455-11C>T n.1177-11C>T n.817-11C>T c.71-4172C>T (n.71-4172C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392630_42392634del | CA7511197 | CAPN3 | c.802-9_802-5del (n.802-9_802-5del) c.946-9_946-5del (n.946-9_946-5del) n.1455-9_1455-5del n.1177-9_1177-5del n.817-9_817-5del c.71-4170_71-4166del (n.71-4170_71-4166del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392631C>G | CA2739278147 | CAPN3 | c.802-8C>G (n.802-8C>G) c.946-8C>G (n.946-8C>G) n.1455-8C>G n.1177-8C>G n.817-8C>G c.71-4169C>G (n.71-4169C>G) | ClinVar |
| 15 | g.42392631C>T | CA2575695442 | CAPN3 | c.802-8C>T (n.802-8C>T) c.946-8C>T (n.946-8C>T) n.1455-8C>T n.1177-8C>T n.817-8C>T c.71-4169C>T (n.71-4169C>T) | ClinVar |
| 15 | g.42392632T>C | CA969123407 | CAPN3 | c.802-7T>C (n.802-7T>C) c.946-7T>C (n.946-7T>C) n.1455-7T>C n.1177-7T>C n.817-7T>C c.71-4168T>C (n.71-4168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392632T= | CA2172712053 | CAPN3 | c.802-7T= (n.802-7T=) c.946-7T= (n.946-7T=) n.1455-7T= n.1177-7T= n.817-7T= c.71-4168T= (n.71-4168T=) | |
| 15 | g.42392633C= | CA2172712055 | CAPN3 | c.802-6C= (n.802-6C=) c.946-6C= (n.946-6C=) n.1455-6C= n.1177-6C= n.817-6C= c.71-4167C= (n.71-4167C=) | |
| 15 | g.42392633C>G | CA617605405 | CAPN3 | c.802-6C>G (n.802-6C>G) c.946-6C>G (n.946-6C>G) n.1455-6C>G n.1177-6C>G n.817-6C>G c.71-4167C>G (n.71-4167C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392633C>T | CA2172712054 | CAPN3 | c.802-6C>T (n.802-6C>T) c.946-6C>T (n.946-6C>T) n.1455-6C>T n.1177-6C>T n.817-6C>T c.71-4167C>T (n.71-4167C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392634T>C | CA2499222923 | CAPN3 | c.802-5T>C (n.802-5T>C) c.946-5T>C (n.946-5T>C) n.1455-5T>C n.1177-5T>C n.817-5T>C c.71-4166T>C (n.71-4166T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42392634_42392638delinsTACAG | CA2172712056 | CAPN3 | c.802-5_802-1delinsTACAG (n.802-5_802-1delinsTACAG) c.946-5_946-1delinsTACAG (n.946-5_946-1delinsTACAG) n.1455-5_1455-1delinsTACAG n.1177-5_1177-1delinsTACAG n.817-5_817-1delinsTACAG c.71-4166_71-4162delinsTACAG (n.71-4166_71-4162delinsTACAG) | |
| 15 | g.42392635A>G | CA2499222924 | CAPN3 | c.802-4A>G (n.802-4A>G) c.946-4A>G (n.946-4A>G) n.1455-4A>G n.1177-4A>G n.817-4A>G c.71-4165A>G (n.71-4165A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392638_42392641del | CA7511198 | CAPN3 | c.802-1_804del c.946-1_948del n.1455-1_1457del n.1177-1_1179del n.817-1_819del c.71-4162_71-4159del (n.71-4162_71-4159del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392637A= | CA2172712057 | CAPN3 | c.802-2A= (n.802-2A=) c.946-2A= (n.946-2A=) n.1455-2A= n.1177-2A= n.817-2A= c.71-4163A= (n.71-4163A=) | |
| 15 | g.42392637A>C | CA391998734 | CAPN3 | c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.946-2A>C (n.946-2A>C) n.1455-2A>C n.1177-2A>C n.817-2A>C c.71-4163A>C (n.71-4163A>C) | |
| 15 | g.42392637A>G | CA391998733 | CAPN3 | c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.946-2A>G (n.946-2A>G) n.1455-2A>G n.1177-2A>G n.817-2A>G c.71-4163A>G (n.71-4163A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392637A>T | CA391998732 | CAPN3 | c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.946-2A>T (n.946-2A>T) n.1455-2A>T n.1177-2A>T n.817-2A>T c.71-4163A>T (n.71-4163A>T) | |
| 15 | g.42392638G>A | CA341532 | CAPN3 | c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.946-1G>A (n.946-1G>A) n.1455-1G>A n.1177-1G>A n.817-1G>A c.71-4162G>A (n.71-4162G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392638G>C | CA391998735 | CAPN3 | c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.946-1G>C (n.946-1G>C) n.1455-1G>C n.1177-1G>C n.817-1G>C c.71-4162G>C (n.71-4162G>C) | |
| 15 | g.42392638G= | CA2172712058 | CAPN3 | c.802-1G= (n.802-1G=) c.946-1G= (n.946-1G=) n.1455-1G= n.1177-1G= n.817-1G= c.71-4162G= (n.71-4162G=) | |
| 15 | g.42392638G>T | CA391998736 | CAPN3 | c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.946-1G>T (n.946-1G>T) n.1455-1G>T n.1177-1G>T n.817-1G>T c.71-4162G>T (n.71-4162G>T) | |
| 15 | g.42392639A>C | CA391998737 | CAPN3 | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1455A>C n.1177A>C n.817A>C c.71-4161A>C (n.71-4161A>C) | |
| 15 | g.42392639A>G | CA391998738 | CAPN3 | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1455A>G n.1177A>G n.817A>G c.71-4161A>G (n.71-4161A>G) | |
| 15 | g.42392639A>T | CA391998739 | CAPN3 | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1455A>T n.1177A>T n.817A>T c.71-4161A>T (n.71-4161A>T) | |
| 15 | g.42392640C>A | CA391998740 | CAPN3 | c.803C>A (p.Thr268Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1456C>A n.1178C>A n.818C>A c.71-4160C>A (n.71-4160C>A) | |
| 15 | g.42392640C= | CA2172712059 | CAPN3 | c.803C= (p.Thr268=) c.947C= (p.Thr316=) n.1456C= n.1178C= n.818C= c.71-4160C= (n.71-4160C=) | |
| 15 | g.42392640C>G | CA391998741 | CAPN3 | c.803C>G (p.Thr268Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1456C>G n.1178C>G n.818C>G c.71-4160C>G (n.71-4160C>G) | |
| 15 | g.42392640C>T | CA391998742 | CAPN3 | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1456C>T n.1178C>T n.818C>T c.71-4160C>T (n.71-4160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392641A>C | CA489879055 | CAPN3 | c.804A>C (p.Thr268=) c.948A>C (p.Thr316=) n.1457A>C n.1179A>C n.819A>C c.71-4159A>C (n.71-4159A>C) | |
| 15 | g.42392641A>G | CA489879056 | CAPN3 | c.804A>G (p.Thr268=) c.948A>G (p.Thr316=) n.1457A>G n.1179A>G n.819A>G c.71-4159A>G (n.71-4159A>G) | ClinVar |
| 15 | g.42392641A>T | CA489879057 | CAPN3 | c.804A>T (p.Thr268=) c.948A>T (p.Thr316=) n.1457A>T n.1179A>T n.819A>T c.71-4159A>T (n.71-4159A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42392642A= | CA2172712060 | CAPN3 | c.805A= (p.Ile269=) c.949A= (p.Ile317=) n.1458A= n.1180A= n.820A= c.71-4158A= (n.71-4158A=) | |
| 15 | g.42392642A>C | CA391998743 | CAPN3 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1458A>C n.1180A>C n.820A>C c.71-4158A>C (n.71-4158A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392642A>G | CA7511199 | CAPN3 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1458A>G n.1180A>G n.820A>G c.71-4158A>G (n.71-4158A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |