| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392608C>A | CA2628030892 | CAPN3 | c.802-31C>A (n.802-31C>A) c.946-31C>A (n.946-31C>A) n.1455-31C>A n.1177-31C>A n.817-31C>A c.71-4192C>A (n.71-4192C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392608C= | CA2172712040 | CAPN3 | c.802-31C= (n.802-31C=) c.946-31C= (n.946-31C=) n.1455-31C= n.1177-31C= n.817-31C= c.71-4192C= (n.71-4192C=) | |
| 15 | g.42392608C>G | CA7511194 | CAPN3 | c.802-31C>G (n.802-31C>G) c.946-31C>G (n.946-31C>G) n.1455-31C>G n.1177-31C>G n.817-31C>G c.71-4192C>G (n.71-4192C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392608C>T | CA2628030893 | CAPN3 | c.802-31C>T (n.802-31C>T) c.946-31C>T (n.946-31C>T) n.1455-31C>T n.1177-31C>T n.817-31C>T c.71-4192C>T (n.71-4192C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392609C>A | CA2628030894 | CAPN3 | c.802-30C>A (n.802-30C>A) c.946-30C>A (n.946-30C>A) n.1455-30C>A n.1177-30C>A n.817-30C>A c.71-4191C>A (n.71-4191C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392609C= | CA2172712041 | CAPN3 | c.802-30C= (n.802-30C=) c.946-30C= (n.946-30C=) n.1455-30C= n.1177-30C= n.817-30C= c.71-4191C= (n.71-4191C=) | |
| 15 | g.42392609C>G | CA712897388 | CAPN3 | c.802-30C>G (n.802-30C>G) c.946-30C>G (n.946-30C>G) n.1455-30C>G n.1177-30C>G n.817-30C>G c.71-4191C>G (n.71-4191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392609C>T | CA7511195 | CAPN3 | c.802-30C>T (n.802-30C>T) c.946-30C>T (n.946-30C>T) n.1455-30C>T n.1177-30C>T n.817-30C>T c.71-4191C>T (n.71-4191C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392609_42392610delinsCT | CA2172712042 | CAPN3 | c.802-30_802-29delinsCT (n.802-30_802-29delinsCT) c.946-30_946-29delinsCT (n.946-30_946-29delinsCT) n.1455-30_1455-29delinsCT n.1177-30_1177-29delinsCT n.817-30_817-29delinsCT c.71-4191_71-4190delinsCT (n.71-4191_71-4190delinsCT) | |
| 15 | g.42392610del | CA658820775 | CAPN3 | c.802-29del (n.802-29del) c.946-29del (n.946-29del) n.1455-29del n.1177-29del n.817-29del c.71-4190del (n.71-4190del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392610T>C | CA2628030895 | CAPN3 | c.802-29T>C (n.802-29T>C) c.946-29T>C (n.946-29T>C) n.1455-29T>C n.1177-29T>C n.817-29T>C c.71-4190T>C (n.71-4190T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392611A>T | CA2628030897 | CAPN3 | c.802-28A>T (n.802-28A>T) c.946-28A>T (n.946-28A>T) n.1455-28A>T n.1177-28A>T n.817-28A>T c.71-4189A>T (n.71-4189A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392612del | CA2628030896 | CAPN3 | c.802-27del (n.802-27del) c.946-27del (n.946-27del) n.1455-27del n.1177-27del n.817-27del c.71-4188del (n.71-4188del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392613T>C | CA2628030898 | CAPN3 | c.802-26T>C (n.802-26T>C) c.946-26T>C (n.946-26T>C) n.1455-26T>C n.1177-26T>C n.817-26T>C c.71-4187T>C (n.71-4187T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392613T>G | CA2628030899 | CAPN3 | c.802-26T>G (n.802-26T>G) c.946-26T>G (n.946-26T>G) n.1455-26T>G n.1177-26T>G n.817-26T>G c.71-4187T>G (n.71-4187T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392613_42392614delinsTG | CA2172712043 | CAPN3 | c.802-26_802-25delinsTG (n.802-26_802-25delinsTG) c.946-26_946-25delinsTG (n.946-26_946-25delinsTG) n.1455-26_1455-25delinsTG n.1177-26_1177-25delinsTG n.817-26_817-25delinsTG c.71-4187_71-4186delinsTG (n.71-4187_71-4186delinsTG) | |
| 15 | g.42392616del | CA2172712044 | CAPN3 | c.802-23del (n.802-23del) c.946-23del (n.946-23del) n.1455-23del n.1177-23del n.817-23del c.71-4184del (n.71-4184del) | dbSNP |
| 15 | g.42392615G>A | CA7511196 | CAPN3 | c.802-24G>A (n.802-24G>A) c.946-24G>A (n.946-24G>A) n.1455-24G>A n.1177-24G>A n.817-24G>A c.71-4185G>A (n.71-4185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392615G= | CA2172712045 | CAPN3 | c.802-24G= (n.802-24G=) c.946-24G= (n.946-24G=) n.1455-24G= n.1177-24G= n.817-24G= c.71-4185G= (n.71-4185G=) | |
| 15 | g.42392616G>A | CA2628030900 | CAPN3 | c.802-23G>A (n.802-23G>A) c.946-23G>A (n.946-23G>A) n.1455-23G>A n.1177-23G>A n.817-23G>A c.71-4184G>A (n.71-4184G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392617T>A | CA2172712047 | CAPN3 | c.802-22T>A (n.802-22T>A) c.946-22T>A (n.946-22T>A) n.1455-22T>A n.1177-22T>A n.817-22T>A c.71-4183T>A (n.71-4183T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392617T>C | CA617605403 | CAPN3 | c.802-22T>C (n.802-22T>C) c.946-22T>C (n.946-22T>C) n.1455-22T>C n.1177-22T>C n.817-22T>C c.71-4183T>C (n.71-4183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392617T= | CA2172712046 | CAPN3 | c.802-22T= (n.802-22T=) c.946-22T= (n.946-22T=) n.1455-22T= n.1177-22T= n.817-22T= c.71-4183T= (n.71-4183T=) | |
| 15 | g.42392619C>A | CA2628030901 | CAPN3 | c.802-20C>A (n.802-20C>A) c.946-20C>A (n.946-20C>A) n.1455-20C>A n.1177-20C>A n.817-20C>A c.71-4181C>A (n.71-4181C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392619C= | CA2172712048 | CAPN3 | c.802-20C= (n.802-20C=) c.946-20C= (n.946-20C=) n.1455-20C= n.1177-20C= n.817-20C= c.71-4181C= (n.71-4181C=) | |
| 15 | g.42392619C>T | CA617605404 | CAPN3 | c.802-20C>T (n.802-20C>T) c.946-20C>T (n.946-20C>T) n.1455-20C>T n.1177-20C>T n.817-20C>T c.71-4181C>T (n.71-4181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392620T>C | CA2697554383 | CAPN3 | c.802-19T>C (n.802-19T>C) c.946-19T>C (n.946-19T>C) n.1455-19T>C n.1177-19T>C n.817-19T>C c.71-4180T>C (n.71-4180T>C) | ClinVar |
| 15 | g.42392621C>A | CA2628030902 | CAPN3 | c.802-18C>A (n.802-18C>A) c.946-18C>A (n.946-18C>A) n.1455-18C>A n.1177-18C>A n.817-18C>A c.71-4179C>A (n.71-4179C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392621C>G | CA2739278145 | CAPN3 | c.802-18C>G (n.802-18C>G) c.946-18C>G (n.946-18C>G) n.1455-18C>G n.1177-18C>G n.817-18C>G c.71-4179C>G (n.71-4179C>G) | ClinVar |
| 15 | g.42392622T>C | CA2628030903 | CAPN3 | c.802-17T>C (n.802-17T>C) c.946-17T>C (n.946-17T>C) n.1455-17T>C n.1177-17T>C n.817-17T>C c.71-4178T>C (n.71-4178T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392623G>A | CA2628030904 | CAPN3 | c.802-16G>A (n.802-16G>A) c.946-16G>A (n.946-16G>A) n.1455-16G>A n.1177-16G>A n.817-16G>A c.71-4177G>A (n.71-4177G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392623G>C | CA712897393 | CAPN3 | c.802-16G>C (n.802-16G>C) c.946-16G>C (n.946-16G>C) n.1455-16G>C n.1177-16G>C n.817-16G>C c.71-4177G>C (n.71-4177G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392623G= | CA2172712049 | CAPN3 | c.802-16G= (n.802-16G=) c.946-16G= (n.946-16G=) n.1455-16G= n.1177-16G= n.817-16G= c.71-4177G= (n.71-4177G=) | |
| 15 | g.42392624G>A | CA2739278146 | CAPN3 | c.802-15G>A (n.802-15G>A) c.946-15G>A (n.946-15G>A) n.1455-15G>A n.1177-15G>A n.817-15G>A c.71-4176G>A (n.71-4176G>A) | ClinVar |
| 15 | g.42392626T>C | CA2172712051 | CAPN3 | c.802-13T>C (n.802-13T>C) c.946-13T>C (n.946-13T>C) n.1455-13T>C n.1177-13T>C n.817-13T>C c.71-4174T>C (n.71-4174T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42392626T= | CA2172712050 | CAPN3 | c.802-13T= (n.802-13T=) c.946-13T= (n.946-13T=) n.1455-13T= n.1177-13T= n.817-13T= c.71-4174T= (n.71-4174T=) | |
| 15 | g.42392627_42392632delinsACTGCT | CA2172712052 | CAPN3 | c.802-12_802-7delinsACTGCT (n.802-12_802-7delinsACTGCT) c.946-12_946-7delinsACTGCT (n.946-12_946-7delinsACTGCT) n.1455-12_1455-7delinsACTGCT n.1177-12_1177-7delinsACTGCT n.817-12_817-7delinsACTGCT c.71-4173_71-4168delinsACTGCT (n.71-4173_71-4168delinsACTGCT) | |
| 15 | g.42392628del | CA2628030905 | CAPN3 | c.802-11del (n.802-11del) c.946-11del (n.946-11del) n.1455-11del n.1177-11del n.817-11del c.71-4172del (n.71-4172del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392628C>A | CA2697554384 | CAPN3 | c.802-11C>A (n.802-11C>A) c.946-11C>A (n.946-11C>A) n.1455-11C>A n.1177-11C>A n.817-11C>A c.71-4172C>A (n.71-4172C>A) | ClinVar |
| 15 | g.42392628C>T | CA2628030906 | CAPN3 | c.802-11C>T (n.802-11C>T) c.946-11C>T (n.946-11C>T) n.1455-11C>T n.1177-11C>T n.817-11C>T c.71-4172C>T (n.71-4172C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392630_42392634del | CA7511197 | CAPN3 | c.802-9_802-5del (n.802-9_802-5del) c.946-9_946-5del (n.946-9_946-5del) n.1455-9_1455-5del n.1177-9_1177-5del n.817-9_817-5del c.71-4170_71-4166del (n.71-4170_71-4166del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392631C>G | CA2739278147 | CAPN3 | c.802-8C>G (n.802-8C>G) c.946-8C>G (n.946-8C>G) n.1455-8C>G n.1177-8C>G n.817-8C>G c.71-4169C>G (n.71-4169C>G) | ClinVar |
| 15 | g.42392631C>T | CA2575695442 | CAPN3 | c.802-8C>T (n.802-8C>T) c.946-8C>T (n.946-8C>T) n.1455-8C>T n.1177-8C>T n.817-8C>T c.71-4169C>T (n.71-4169C>T) | ClinVar |
| 15 | g.42392632T>C | CA969123407 | CAPN3 | c.802-7T>C (n.802-7T>C) c.946-7T>C (n.946-7T>C) n.1455-7T>C n.1177-7T>C n.817-7T>C c.71-4168T>C (n.71-4168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392632T= | CA2172712053 | CAPN3 | c.802-7T= (n.802-7T=) c.946-7T= (n.946-7T=) n.1455-7T= n.1177-7T= n.817-7T= c.71-4168T= (n.71-4168T=) | |
| 15 | g.42392633C= | CA2172712055 | CAPN3 | c.802-6C= (n.802-6C=) c.946-6C= (n.946-6C=) n.1455-6C= n.1177-6C= n.817-6C= c.71-4167C= (n.71-4167C=) | |
| 15 | g.42392633C>G | CA617605405 | CAPN3 | c.802-6C>G (n.802-6C>G) c.946-6C>G (n.946-6C>G) n.1455-6C>G n.1177-6C>G n.817-6C>G c.71-4167C>G (n.71-4167C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392633C>T | CA2172712054 | CAPN3 | c.802-6C>T (n.802-6C>T) c.946-6C>T (n.946-6C>T) n.1455-6C>T n.1177-6C>T n.817-6C>T c.71-4167C>T (n.71-4167C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392634T>C | CA2499222923 | CAPN3 | c.802-5T>C (n.802-5T>C) c.946-5T>C (n.946-5T>C) n.1455-5T>C n.1177-5T>C n.817-5T>C c.71-4166T>C (n.71-4166T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42392634_42392638delinsTACAG | CA2172712056 | CAPN3 | c.802-5_802-1delinsTACAG (n.802-5_802-1delinsTACAG) c.946-5_946-1delinsTACAG (n.946-5_946-1delinsTACAG) n.1455-5_1455-1delinsTACAG n.1177-5_1177-1delinsTACAG n.817-5_817-1delinsTACAG c.71-4166_71-4162delinsTACAG (n.71-4166_71-4162delinsTACAG) |