| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392592C>A | CA2172712030 | CAPN3 | c.802-47C>A (n.802-47C>A) c.946-47C>A (n.946-47C>A) n.1455-47C>A n.1177-47C>A n.817-47C>A c.71-4208C>A (n.71-4208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392592C= | CA2172712029 | CAPN3 | c.802-47C= (n.802-47C=) c.946-47C= (n.946-47C=) n.1455-47C= n.1177-47C= n.817-47C= c.71-4208C= (n.71-4208C=) | |
| 15 | g.42392592C>G | CA2628030878 | CAPN3 | c.802-47C>G (n.802-47C>G) c.946-47C>G (n.946-47C>G) n.1455-47C>G n.1177-47C>G n.817-47C>G c.71-4208C>G (n.71-4208C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392592C>T | CA7511187 | CAPN3 | c.802-47C>T (n.802-47C>T) c.946-47C>T (n.946-47C>T) n.1455-47C>T n.1177-47C>T n.817-47C>T c.71-4208C>T (n.71-4208C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392594_42392596del | CA2628030879 | CAPN3 | c.802-45_802-43del (n.802-45_802-43del) c.946-45_946-43del (n.946-45_946-43del) n.1455-45_1455-43del n.1177-45_1177-43del n.817-45_817-43del c.71-4206_71-4204del (n.71-4206_71-4204del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392595C>A | CA2628030880 | CAPN3 | c.802-44C>A (n.802-44C>A) c.946-44C>A (n.946-44C>A) n.1455-44C>A n.1177-44C>A n.817-44C>A c.71-4205C>A (n.71-4205C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392595C>T | CA2575695439 | CAPN3 | c.802-44C>T (n.802-44C>T) c.946-44C>T (n.946-44C>T) n.1455-44C>T n.1177-44C>T n.817-44C>T c.71-4205C>T (n.71-4205C>T) | |
| 15 | g.42392596T>A | CA617605402 | CAPN3 | c.802-43T>A (n.802-43T>A) c.946-43T>A (n.946-43T>A) n.1455-43T>A n.1177-43T>A n.817-43T>A c.71-4204T>A (n.71-4204T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392596T>C | CA2172712032 | CAPN3 | c.802-43T>C (n.802-43T>C) c.946-43T>C (n.946-43T>C) n.1455-43T>C n.1177-43T>C n.817-43T>C c.71-4204T>C (n.71-4204T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392596T>G | CA7511188 | CAPN3 | c.802-43T>G (n.802-43T>G) c.946-43T>G (n.946-43T>G) n.1455-43T>G n.1177-43T>G n.817-43T>G c.71-4204T>G (n.71-4204T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392596T= | CA2172712031 | CAPN3 | c.802-43T= (n.802-43T=) c.946-43T= (n.946-43T=) n.1455-43T= n.1177-43T= n.817-43T= c.71-4204T= (n.71-4204T=) | |
| 15 | g.42392597G>A | CA7511189 | CAPN3 | c.802-42G>A (n.802-42G>A) c.946-42G>A (n.946-42G>A) n.1455-42G>A n.1177-42G>A n.817-42G>A c.71-4203G>A (n.71-4203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392597G>C | CA2575695440 | CAPN3 | c.802-42G>C (n.802-42G>C) c.946-42G>C (n.946-42G>C) n.1455-42G>C n.1177-42G>C n.817-42G>C c.71-4203G>C (n.71-4203G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392597G= | CA2172712033 | CAPN3 | c.802-42G= (n.802-42G=) c.946-42G= (n.946-42G=) n.1455-42G= n.1177-42G= n.817-42G= c.71-4203G= (n.71-4203G=) | |
| 15 | g.42392597G>T | CA656072788 | CAPN3 | c.802-42G>T (n.802-42G>T) c.946-42G>T (n.946-42G>T) n.1455-42G>T n.1177-42G>T n.817-42G>T c.71-4203G>T (n.71-4203G>T) | COSMIC |
| 15 | g.42392599T>C | CA2172712035 | CAPN3 | c.802-40T>C (n.802-40T>C) c.946-40T>C (n.946-40T>C) n.1455-40T>C n.1177-40T>C n.817-40T>C c.71-4201T>C (n.71-4201T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392599T= | CA2172712034 | CAPN3 | c.802-40T= (n.802-40T=) c.946-40T= (n.946-40T=) n.1455-40T= n.1177-40T= n.817-40T= c.71-4201T= (n.71-4201T=) | |
| 15 | g.42392600C>A | CA2575695441 | CAPN3 | c.802-39C>A (n.802-39C>A) c.946-39C>A (n.946-39C>A) n.1455-39C>A n.1177-39C>A n.817-39C>A c.71-4200C>A (n.71-4200C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392600C>T | CA2628030882 | CAPN3 | c.802-39C>T (n.802-39C>T) c.946-39C>T (n.946-39C>T) n.1455-39C>T n.1177-39C>T n.817-39C>T c.71-4200C>T (n.71-4200C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392604del | CA2628030881 | CAPN3 | c.802-35del (n.802-35del) c.946-35del (n.946-35del) n.1455-35del n.1177-35del n.817-35del c.71-4196del (n.71-4196del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392601C>A | CA2628030883 | CAPN3 | c.802-38C>A (n.802-38C>A) c.946-38C>A (n.946-38C>A) n.1455-38C>A n.1177-38C>A n.817-38C>A c.71-4199C>A (n.71-4199C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392602C>A | CA7511190 | CAPN3 | c.802-37C>A (n.802-37C>A) c.946-37C>A (n.946-37C>A) n.1455-37C>A n.1177-37C>A n.817-37C>A c.71-4198C>A (n.71-4198C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392602C= | CA2172712036 | CAPN3 | c.802-37C= (n.802-37C=) c.946-37C= (n.946-37C=) n.1455-37C= n.1177-37C= n.817-37C= c.71-4198C= (n.71-4198C=) | |
| 15 | g.42392602C>G | CA712897380 | CAPN3 | c.802-37C>G (n.802-37C>G) c.946-37C>G (n.946-37C>G) n.1455-37C>G n.1177-37C>G n.817-37C>G c.71-4198C>G (n.71-4198C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42392603C>A | CA2628030884 | CAPN3 | c.802-36C>A (n.802-36C>A) c.946-36C>A (n.946-36C>A) n.1455-36C>A n.1177-36C>A n.817-36C>A c.71-4197C>A (n.71-4197C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392604C>A | CA2628030885 | CAPN3 | c.802-35C>A (n.802-35C>A) c.946-35C>A (n.946-35C>A) n.1455-35C>A n.1177-35C>A n.817-35C>A c.71-4196C>A (n.71-4196C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392604C= | CA2172712037 | CAPN3 | c.802-35C= (n.802-35C=) c.946-35C= (n.946-35C=) n.1455-35C= n.1177-35C= n.817-35C= c.71-4196C= (n.71-4196C=) | |
| 15 | g.42392604C>G | CA2628030886 | CAPN3 | c.802-35C>G (n.802-35C>G) c.946-35C>G (n.946-35C>G) n.1455-35C>G n.1177-35C>G n.817-35C>G c.71-4196C>G (n.71-4196C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392604C>T | CA7511191 | CAPN3 | c.802-35C>T (n.802-35C>T) c.946-35C>T (n.946-35C>T) n.1455-35C>T n.1177-35C>T n.817-35C>T c.71-4196C>T (n.71-4196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392605G>A | CA7511192 | CAPN3 | c.802-34G>A (n.802-34G>A) c.946-34G>A (n.946-34G>A) n.1455-34G>A n.1177-34G>A n.817-34G>A c.71-4195G>A (n.71-4195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392605G>C | CA2628030887 | CAPN3 | c.802-34G>C (n.802-34G>C) c.946-34G>C (n.946-34G>C) n.1455-34G>C n.1177-34G>C n.817-34G>C c.71-4195G>C (n.71-4195G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392605G= | CA2172712038 | CAPN3 | c.802-34G= (n.802-34G=) c.946-34G= (n.946-34G=) n.1455-34G= n.1177-34G= n.817-34G= c.71-4195G= (n.71-4195G=) | |
| 15 | g.42392605G>T | CA2628030888 | CAPN3 | c.802-34G>T (n.802-34G>T) c.946-34G>T (n.946-34G>T) n.1455-34G>T n.1177-34G>T n.817-34G>T c.71-4195G>T (n.71-4195G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392606C>A | CA2628030889 | CAPN3 | c.802-33C>A (n.802-33C>A) c.946-33C>A (n.946-33C>A) n.1455-33C>A n.1177-33C>A n.817-33C>A c.71-4194C>A (n.71-4194C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392606C>T | CA2628030890 | CAPN3 | c.802-33C>T (n.802-33C>T) c.946-33C>T (n.946-33C>T) n.1455-33C>T n.1177-33C>T n.817-33C>T c.71-4194C>T (n.71-4194C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392607C>A | CA2628030891 | CAPN3 | c.802-32C>A (n.802-32C>A) c.946-32C>A (n.946-32C>A) n.1455-32C>A n.1177-32C>A n.817-32C>A c.71-4193C>A (n.71-4193C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392607C= | CA2172712039 | CAPN3 | c.802-32C= (n.802-32C=) c.946-32C= (n.946-32C=) n.1455-32C= n.1177-32C= n.817-32C= c.71-4193C= (n.71-4193C=) | |
| 15 | g.42392607C>G | CA969123398 | CAPN3 | c.802-32C>G (n.802-32C>G) c.946-32C>G (n.946-32C>G) n.1455-32C>G n.1177-32C>G n.817-32C>G c.71-4193C>G (n.71-4193C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392607C>T | CA7511193 | CAPN3 | c.802-32C>T (n.802-32C>T) c.946-32C>T (n.946-32C>T) n.1455-32C>T n.1177-32C>T n.817-32C>T c.71-4193C>T (n.71-4193C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392608C>A | CA2628030892 | CAPN3 | c.802-31C>A (n.802-31C>A) c.946-31C>A (n.946-31C>A) n.1455-31C>A n.1177-31C>A n.817-31C>A c.71-4192C>A (n.71-4192C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392608C= | CA2172712040 | CAPN3 | c.802-31C= (n.802-31C=) c.946-31C= (n.946-31C=) n.1455-31C= n.1177-31C= n.817-31C= c.71-4192C= (n.71-4192C=) | |
| 15 | g.42392608C>G | CA7511194 | CAPN3 | c.802-31C>G (n.802-31C>G) c.946-31C>G (n.946-31C>G) n.1455-31C>G n.1177-31C>G n.817-31C>G c.71-4192C>G (n.71-4192C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392608C>T | CA2628030893 | CAPN3 | c.802-31C>T (n.802-31C>T) c.946-31C>T (n.946-31C>T) n.1455-31C>T n.1177-31C>T n.817-31C>T c.71-4192C>T (n.71-4192C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392609C>A | CA2628030894 | CAPN3 | c.802-30C>A (n.802-30C>A) c.946-30C>A (n.946-30C>A) n.1455-30C>A n.1177-30C>A n.817-30C>A c.71-4191C>A (n.71-4191C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392609C= | CA2172712041 | CAPN3 | c.802-30C= (n.802-30C=) c.946-30C= (n.946-30C=) n.1455-30C= n.1177-30C= n.817-30C= c.71-4191C= (n.71-4191C=) | |
| 15 | g.42392609C>G | CA712897388 | CAPN3 | c.802-30C>G (n.802-30C>G) c.946-30C>G (n.946-30C>G) n.1455-30C>G n.1177-30C>G n.817-30C>G c.71-4191C>G (n.71-4191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392609C>T | CA7511195 | CAPN3 | c.802-30C>T (n.802-30C>T) c.946-30C>T (n.946-30C>T) n.1455-30C>T n.1177-30C>T n.817-30C>T c.71-4191C>T (n.71-4191C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392609_42392610delinsCT | CA2172712042 | CAPN3 | c.802-30_802-29delinsCT (n.802-30_802-29delinsCT) c.946-30_946-29delinsCT (n.946-30_946-29delinsCT) n.1455-30_1455-29delinsCT n.1177-30_1177-29delinsCT n.817-30_817-29delinsCT c.71-4191_71-4190delinsCT (n.71-4191_71-4190delinsCT) | |
| 15 | g.42392610del | CA658820775 | CAPN3 | c.802-29del (n.802-29del) c.946-29del (n.946-29del) n.1455-29del n.1177-29del n.817-29del c.71-4190del (n.71-4190del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392610T>C | CA2628030895 | CAPN3 | c.802-29T>C (n.802-29T>C) c.946-29T>C (n.946-29T>C) n.1455-29T>C n.1177-29T>C n.817-29T>C c.71-4190T>C (n.71-4190T>C) | gnomAD v4 |