| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392577C>A | CA2628030868 | CAPN3 | c.802-62C>A (n.802-62C>A) c.946-62C>A (n.946-62C>A) n.1455-62C>A n.1177-62C>A n.817-62C>A c.71-4223C>A (n.71-4223C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392579C>A | CA269840254 | CAPN3 | c.802-60C>A (n.802-60C>A) c.946-60C>A (n.946-60C>A) n.1455-60C>A n.1177-60C>A n.817-60C>A c.71-4221C>A (n.71-4221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392579C= | CA2172712022 | CAPN3 | c.802-60C= (n.802-60C=) c.946-60C= (n.946-60C=) n.1455-60C= n.1177-60C= n.817-60C= c.71-4221C= (n.71-4221C=) | |
| 15 | g.42392579C>T | CA2628030869 | CAPN3 | c.802-60C>T (n.802-60C>T) c.946-60C>T (n.946-60C>T) n.1455-60C>T n.1177-60C>T n.817-60C>T c.71-4221C>T (n.71-4221C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392580C>A | CA2628030870 | CAPN3 | c.802-59C>A (n.802-59C>A) c.946-59C>A (n.946-59C>A) n.1455-59C>A n.1177-59C>A n.817-59C>A c.71-4220C>A (n.71-4220C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392580C>T | CA2575695438 | CAPN3 | c.802-59C>T (n.802-59C>T) c.946-59C>T (n.946-59C>T) n.1455-59C>T n.1177-59C>T n.817-59C>T c.71-4220C>T (n.71-4220C>T) | |
| 15 | g.42392580_42392581delinsCA | CA2172712023 | CAPN3 | c.802-59_802-58delinsCA (n.802-59_802-58delinsCA) c.946-59_946-58delinsCA (n.946-59_946-58delinsCA) n.1455-59_1455-58delinsCA n.1177-59_1177-58delinsCA n.817-59_817-58delinsCA c.71-4220_71-4219delinsCA (n.71-4220_71-4219delinsCA) | |
| 15 | g.42392581A>C | CA2950886274 | CAPN3 | c.802-58A>C (n.802-58A>C) c.946-58A>C (n.946-58A>C) n.1455-58A>C n.1177-58A>C n.817-58A>C c.71-4219A>C (n.71-4219A>C) | |
| 15 | g.42392581A>G | CA2998188329 | CAPN3 | c.802-58A>G (n.802-58A>G) c.946-58A>G (n.946-58A>G) n.1455-58A>G n.1177-58A>G n.817-58A>G c.71-4219A>G (n.71-4219A>G) | |
| 15 | g.42392582del | CA2172712024 | CAPN3 | c.802-57del (n.802-57del) c.946-57del (n.946-57del) n.1455-57del n.1177-57del n.817-57del c.71-4218del (n.71-4218del) | dbSNP |
| 15 | g.42392582A>C | CA2628030871 | CAPN3 | c.802-57A>C (n.802-57A>C) c.946-57A>C (n.946-57A>C) n.1455-57A>C n.1177-57A>C n.817-57A>C c.71-4218A>C (n.71-4218A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392583G>A | CA2172712025 | CAPN3 | c.802-56G>A (n.802-56G>A) c.946-56G>A (n.946-56G>A) n.1455-56G>A n.1177-56G>A n.817-56G>A c.71-4217G>A (n.71-4217G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42392583G= | CA2172712026 | CAPN3 | c.802-56G= (n.802-56G=) c.946-56G= (n.946-56G=) n.1455-56G= n.1177-56G= n.817-56G= c.71-4217G= (n.71-4217G=) | |
| 15 | g.42392584C>A | CA269840256 | CAPN3 | c.802-55C>A (n.802-55C>A) c.946-55C>A (n.946-55C>A) n.1455-55C>A n.1177-55C>A n.817-55C>A c.71-4216C>A (n.71-4216C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392584C= | CA2172712027 | CAPN3 | c.802-55C= (n.802-55C=) c.946-55C= (n.946-55C=) n.1455-55C= n.1177-55C= n.817-55C= c.71-4216C= (n.71-4216C=) | |
| 15 | g.42392584C>T | CA2843508419 | CAPN3 | c.802-55C>T (n.802-55C>T) c.946-55C>T (n.946-55C>T) n.1455-55C>T n.1177-55C>T n.817-55C>T c.71-4216C>T (n.71-4216C>T) | |
| 15 | g.42392585A>C | CA2628030872 | CAPN3 | c.802-54A>C (n.802-54A>C) c.946-54A>C (n.946-54A>C) n.1455-54A>C n.1177-54A>C n.817-54A>C c.71-4215A>C (n.71-4215A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392585A>G | CA2628030873 | CAPN3 | c.802-54A>G (n.802-54A>G) c.946-54A>G (n.946-54A>G) n.1455-54A>G n.1177-54A>G n.817-54A>G c.71-4215A>G (n.71-4215A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392586G>A | CA269840259 | CAPN3 | c.802-53G>A (n.802-53G>A) c.946-53G>A (n.946-53G>A) n.1455-53G>A n.1177-53G>A n.817-53G>A c.71-4214G>A (n.71-4214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392586G= | CA2172712028 | CAPN3 | c.802-53G= (n.802-53G=) c.946-53G= (n.946-53G=) n.1455-53G= n.1177-53G= n.817-53G= c.71-4214G= (n.71-4214G=) | |
| 15 | g.42392586_42392587del | CA2803913615 | CAPN3 | c.802-53_802-52del (n.802-53_802-52del) c.946-53_946-52del (n.946-53_946-52del) n.1455-53_1455-52del n.1177-53_1177-52del n.817-53_817-52del c.71-4214_71-4213del (n.71-4214_71-4213del) | |
| 15 | g.42392587C>A | CA2628030874 | CAPN3 | c.802-52C>A (n.802-52C>A) c.946-52C>A (n.946-52C>A) n.1455-52C>A n.1177-52C>A n.817-52C>A c.71-4213C>A (n.71-4213C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392587C>G | CA2628030875 | CAPN3 | c.802-52C>G (n.802-52C>G) c.946-52C>G (n.946-52C>G) n.1455-52C>G n.1177-52C>G n.817-52C>G c.71-4213C>G (n.71-4213C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392587C>T | CA2628030876 | CAPN3 | c.802-52C>T (n.802-52C>T) c.946-52C>T (n.946-52C>T) n.1455-52C>T n.1177-52C>T n.817-52C>T c.71-4213C>T (n.71-4213C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392589del | CA2803913616 | CAPN3 | c.802-50del (n.802-50del) c.946-50del (n.946-50del) n.1455-50del n.1177-50del n.817-50del c.71-4211del (n.71-4211del) | |
| 15 | g.42392589G>T | CA2628030877 | CAPN3 | c.802-50G>T (n.802-50G>T) c.946-50G>T (n.946-50G>T) n.1455-50G>T n.1177-50G>T n.817-50G>T c.71-4211G>T (n.71-4211G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392592C>A | CA2172712030 | CAPN3 | c.802-47C>A (n.802-47C>A) c.946-47C>A (n.946-47C>A) n.1455-47C>A n.1177-47C>A n.817-47C>A c.71-4208C>A (n.71-4208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392592C= | CA2172712029 | CAPN3 | c.802-47C= (n.802-47C=) c.946-47C= (n.946-47C=) n.1455-47C= n.1177-47C= n.817-47C= c.71-4208C= (n.71-4208C=) | |
| 15 | g.42392592C>G | CA2628030878 | CAPN3 | c.802-47C>G (n.802-47C>G) c.946-47C>G (n.946-47C>G) n.1455-47C>G n.1177-47C>G n.817-47C>G c.71-4208C>G (n.71-4208C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392592C>T | CA7511187 | CAPN3 | c.802-47C>T (n.802-47C>T) c.946-47C>T (n.946-47C>T) n.1455-47C>T n.1177-47C>T n.817-47C>T c.71-4208C>T (n.71-4208C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392594_42392596del | CA2628030879 | CAPN3 | c.802-45_802-43del (n.802-45_802-43del) c.946-45_946-43del (n.946-45_946-43del) n.1455-45_1455-43del n.1177-45_1177-43del n.817-45_817-43del c.71-4206_71-4204del (n.71-4206_71-4204del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392593_42392601del | CA2803913617 | CAPN3 | c.802-46_802-38del (n.802-46_802-38del) c.946-46_946-38del (n.946-46_946-38del) n.1455-46_1455-38del n.1177-46_1177-38del n.817-46_817-38del c.71-4207_71-4199del (n.71-4207_71-4199del) | |
| 15 | g.42392593T>G | CA2998188330 | CAPN3 | c.802-46T>G (n.802-46T>G) c.946-46T>G (n.946-46T>G) n.1455-46T>G n.1177-46T>G n.817-46T>G c.71-4207T>G (n.71-4207T>G) | |
| 15 | g.42392595C>A | CA2628030880 | CAPN3 | c.802-44C>A (n.802-44C>A) c.946-44C>A (n.946-44C>A) n.1455-44C>A n.1177-44C>A n.817-44C>A c.71-4205C>A (n.71-4205C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392595C>T | CA2575695439 | CAPN3 | c.802-44C>T (n.802-44C>T) c.946-44C>T (n.946-44C>T) n.1455-44C>T n.1177-44C>T n.817-44C>T c.71-4205C>T (n.71-4205C>T) | |
| 15 | g.42392596T>A | CA617605402 | CAPN3 | c.802-43T>A (n.802-43T>A) c.946-43T>A (n.946-43T>A) n.1455-43T>A n.1177-43T>A n.817-43T>A c.71-4204T>A (n.71-4204T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392596T>C | CA2172712032 | CAPN3 | c.802-43T>C (n.802-43T>C) c.946-43T>C (n.946-43T>C) n.1455-43T>C n.1177-43T>C n.817-43T>C c.71-4204T>C (n.71-4204T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392596T>G | CA7511188 | CAPN3 | c.802-43T>G (n.802-43T>G) c.946-43T>G (n.946-43T>G) n.1455-43T>G n.1177-43T>G n.817-43T>G c.71-4204T>G (n.71-4204T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392596T= | CA2172712031 | CAPN3 | c.802-43T= (n.802-43T=) c.946-43T= (n.946-43T=) n.1455-43T= n.1177-43T= n.817-43T= c.71-4204T= (n.71-4204T=) | |
| 15 | g.42392597G>A | CA7511189 | CAPN3 | c.802-42G>A (n.802-42G>A) c.946-42G>A (n.946-42G>A) n.1455-42G>A n.1177-42G>A n.817-42G>A c.71-4203G>A (n.71-4203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392597G>C | CA2575695440 | CAPN3 | c.802-42G>C (n.802-42G>C) c.946-42G>C (n.946-42G>C) n.1455-42G>C n.1177-42G>C n.817-42G>C c.71-4203G>C (n.71-4203G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392597G= | CA2172712033 | CAPN3 | c.802-42G= (n.802-42G=) c.946-42G= (n.946-42G=) n.1455-42G= n.1177-42G= n.817-42G= c.71-4203G= (n.71-4203G=) | |
| 15 | g.42392597G>T | CA656072788 | CAPN3 | c.802-42G>T (n.802-42G>T) c.946-42G>T (n.946-42G>T) n.1455-42G>T n.1177-42G>T n.817-42G>T c.71-4203G>T (n.71-4203G>T) | COSMIC |
| 15 | g.42392599T>C | CA2172712035 | CAPN3 | c.802-40T>C (n.802-40T>C) c.946-40T>C (n.946-40T>C) n.1455-40T>C n.1177-40T>C n.817-40T>C c.71-4201T>C (n.71-4201T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392599T= | CA2172712034 | CAPN3 | c.802-40T= (n.802-40T=) c.946-40T= (n.946-40T=) n.1455-40T= n.1177-40T= n.817-40T= c.71-4201T= (n.71-4201T=) | |
| 15 | g.42392600C>A | CA2575695441 | CAPN3 | c.802-39C>A (n.802-39C>A) c.946-39C>A (n.946-39C>A) n.1455-39C>A n.1177-39C>A n.817-39C>A c.71-4200C>A (n.71-4200C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392600C>T | CA2628030882 | CAPN3 | c.802-39C>T (n.802-39C>T) c.946-39C>T (n.946-39C>T) n.1455-39C>T n.1177-39C>T n.817-39C>T c.71-4200C>T (n.71-4200C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392604dup | CA2998188331 | CAPN3 | c.802-35dup (n.802-35dup) c.946-35dup (n.946-35dup) n.1455-35dup n.1177-35dup n.817-35dup c.71-4196dup (n.71-4196dup) | |
| 15 | g.42392604del | CA2628030881 | CAPN3 | c.802-35del (n.802-35del) c.946-35del (n.946-35del) n.1455-35del n.1177-35del n.817-35del c.71-4196del (n.71-4196del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392601C>A | CA2628030883 | CAPN3 | c.802-38C>A (n.802-38C>A) c.946-38C>A (n.946-38C>A) n.1455-38C>A n.1177-38C>A n.817-38C>A c.71-4199C>A (n.71-4199C>A) | gnomAD v4 |