| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392579C>A | CA269840254 | CAPN3 | c.802-60C>A (p.=) c.946-60C>A (p.=) n.1455-60C>A n.1177-60C>A n.817-60C>A n.71-4221C>A (p.=) | dbSNP |
| 15 | g.42392579C= | CA2172712022 | CAPN3 | c.802-60C= (p.=) c.946-60C= (p.=) n.1455-60C= n.1177-60C= n.817-60C= n.71-4221C= (p.=) | |
| 15 | g.42392580_42392581delinsCA | CA2172712023 | CAPN3 | c.802-59_802-58delinsCA (p.=) c.946-59_946-58delinsCA (p.=) n.1455-59_1455-58delinsCA n.1177-59_1177-58delinsCA n.817-59_817-58delinsCA n.71-4220_71-4219delinsCA (p.=) | |
| 15 | g.42392582del | CA2172712024 | CAPN3 | c.802-57del (p.=) c.946-57del (p.=) n.1455-57del n.1177-57del n.817-57del n.71-4218del (p.=) | dbSNP |
| 15 | g.42392583G>A | CA2172712025 | CAPN3 | c.802-56G>A (p.=) c.946-56G>A (p.=) n.1455-56G>A n.1177-56G>A n.817-56G>A n.71-4217G>A (p.=) | |
| 15 | g.42392583G= | CA2172712026 | CAPN3 | c.802-56G= (p.=) c.946-56G= (p.=) n.1455-56G= n.1177-56G= n.817-56G= n.71-4217G= (p.=) | |
| 15 | g.42392584C>A | CA269840256 | CAPN3 | c.802-55C>A (p.=) c.946-55C>A (p.=) n.1455-55C>A n.1177-55C>A n.817-55C>A n.71-4216C>A (p.=) | dbSNP gnomAD |
| 15 | g.42392584C= | CA2172712027 | CAPN3 | c.802-55C= (p.=) c.946-55C= (p.=) n.1455-55C= n.1177-55C= n.817-55C= n.71-4216C= (p.=) | |
| 15 | g.42392586G>A | CA269840259 | CAPN3 | c.802-53G>A (p.=) c.946-53G>A (p.=) n.1455-53G>A n.1177-53G>A n.817-53G>A n.71-4214G>A (p.=) | dbSNP |
| 15 | g.42392586G= | CA2172712028 | CAPN3 | c.802-53G= (p.=) c.946-53G= (p.=) n.1455-53G= n.1177-53G= n.817-53G= n.71-4214G= (p.=) | |
| 15 | g.42392592C>A | CA2172712030 | CAPN3 | c.802-47C>A (p.=) c.946-47C>A (p.=) n.1455-47C>A n.1177-47C>A n.817-47C>A n.71-4208C>A (p.=) | |
| 15 | g.42392592C= | CA2172712029 | CAPN3 | c.802-47C= (p.=) c.946-47C= (p.=) n.1455-47C= n.1177-47C= n.817-47C= n.71-4208C= (p.=) | |
| 15 | g.42392592C>T | CA7511187 | CAPN3 | c.802-47C>T (p.=) c.946-47C>T (p.=) n.1455-47C>T n.1177-47C>T n.817-47C>T n.71-4208C>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392596T>A | CA617605402 | CAPN3 | c.802-43T>A (p.=) c.946-43T>A (p.=) n.1455-43T>A n.1177-43T>A n.817-43T>A n.71-4204T>A (p.=) | gnomAD |
| 15 | g.42392596T>C | CA2172712032 | CAPN3 | c.802-43T>C (p.=) c.946-43T>C (p.=) n.1455-43T>C n.1177-43T>C n.817-43T>C n.71-4204T>C (p.=) | |
| 15 | g.42392596T>G | CA7511188 | CAPN3 | c.802-43T>G (p.=) c.946-43T>G (p.=) n.1455-43T>G n.1177-43T>G n.817-43T>G n.71-4204T>G (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392596T= | CA2172712031 | CAPN3 | c.802-43T= (p.=) c.946-43T= (p.=) n.1455-43T= n.1177-43T= n.817-43T= n.71-4204T= (p.=) | |
| 15 | g.42392597G>A | CA7511189 | CAPN3 | c.802-42G>A (p.=) c.946-42G>A (p.=) n.1455-42G>A n.1177-42G>A n.817-42G>A n.71-4203G>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392597G= | CA2172712033 | CAPN3 | c.802-42G= (p.=) c.946-42G= (p.=) n.1455-42G= n.1177-42G= n.817-42G= n.71-4203G= (p.=) | |
| 15 | g.42392597G>T | CA656072788 | CAPN3 | c.802-42G>T (p.=) c.946-42G>T (p.=) n.1455-42G>T n.1177-42G>T n.817-42G>T n.71-4203G>T (p.=) | COSMIC |
| 15 | g.42392599T>C | CA2172712035 | CAPN3 | c.802-40T>C (p.=) c.946-40T>C (p.=) n.1455-40T>C n.1177-40T>C n.817-40T>C n.71-4201T>C (p.=) | |
| 15 | g.42392599T= | CA2172712034 | CAPN3 | c.802-40T= (p.=) c.946-40T= (p.=) n.1455-40T= n.1177-40T= n.817-40T= n.71-4201T= (p.=) | |
| 15 | g.42392602C>A | CA7511190 | CAPN3 | c.802-37C>A (p.=) c.946-37C>A (p.=) n.1455-37C>A n.1177-37C>A n.817-37C>A n.71-4198C>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392602C= | CA2172712036 | CAPN3 | c.802-37C= (p.=) c.946-37C= (p.=) n.1455-37C= n.1177-37C= n.817-37C= n.71-4198C= (p.=) | |
| 15 | g.42392602C>G | CA712897380 | CAPN3 | c.802-37C>G (p.=) c.946-37C>G (p.=) n.1455-37C>G n.1177-37C>G n.817-37C>G n.71-4198C>G (p.=) | |
| 15 | g.42392604C= | CA2172712037 | CAPN3 | c.802-35C= (p.=) c.946-35C= (p.=) n.1455-35C= n.1177-35C= n.817-35C= n.71-4196C= (p.=) | |
| 15 | g.42392604C>T | CA7511191 | CAPN3 | c.802-35C>T (p.=) c.946-35C>T (p.=) n.1455-35C>T n.1177-35C>T n.817-35C>T n.71-4196C>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392605G>A | CA7511192 | CAPN3 | c.802-34G>A (p.=) c.946-34G>A (p.=) n.1455-34G>A n.1177-34G>A n.817-34G>A n.71-4195G>A (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392605G= | CA2172712038 | CAPN3 | c.802-34G= (p.=) c.946-34G= (p.=) n.1455-34G= n.1177-34G= n.817-34G= n.71-4195G= (p.=) | |
| 15 | g.42392607C= | CA2172712039 | CAPN3 | c.802-32C= (p.=) c.946-32C= (p.=) n.1455-32C= n.1177-32C= n.817-32C= n.71-4193C= (p.=) | |
| 15 | g.42392607C>G | CA969123398 | CAPN3 | c.802-32C>G (p.=) c.946-32C>G (p.=) n.1455-32C>G n.1177-32C>G n.817-32C>G n.71-4193C>G (p.=) | |
| 15 | g.42392607C>T | CA7511193 | CAPN3 | c.802-32C>T (p.=) c.946-32C>T (p.=) n.1455-32C>T n.1177-32C>T n.817-32C>T n.71-4193C>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392608C= | CA2172712040 | CAPN3 | c.802-31C= (p.=) c.946-31C= (p.=) n.1455-31C= n.1177-31C= n.817-31C= n.71-4192C= (p.=) | |
| 15 | g.42392608C>G | CA7511194 | CAPN3 | c.802-31C>G (p.=) c.946-31C>G (p.=) n.1455-31C>G n.1177-31C>G n.817-31C>G n.71-4192C>G (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392609C= | CA2172712041 | CAPN3 | c.802-30C= (p.=) c.946-30C= (p.=) n.1455-30C= n.1177-30C= n.817-30C= n.71-4191C= (p.=) | |
| 15 | g.42392609C>G | CA712897388 | CAPN3 | c.802-30C>G (p.=) c.946-30C>G (p.=) n.1455-30C>G n.1177-30C>G n.817-30C>G n.71-4191C>G (p.=) | |
| 15 | g.42392609C>T | CA7511195 | CAPN3 | c.802-30C>T (p.=) c.946-30C>T (p.=) n.1455-30C>T n.1177-30C>T n.817-30C>T n.71-4191C>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392609_42392610delinsCT | CA2172712042 | CAPN3 | c.802-30_802-29delinsCT (p.=) c.946-30_946-29delinsCT (p.=) n.1455-30_1455-29delinsCT n.1177-30_1177-29delinsCT n.817-30_817-29delinsCT n.71-4191_71-4190delinsCT (p.=) | |
| 15 | g.42392610del | CA658820775 | CAPN3 | c.802-29del (p.=) c.946-29del (p.=) n.1455-29del n.1177-29del n.817-29del n.71-4190del (p.=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42392613_42392614delinsTG | CA2172712043 | CAPN3 | c.802-26_802-25delinsTG (p.=) c.946-26_946-25delinsTG (p.=) n.1455-26_1455-25delinsTG n.1177-26_1177-25delinsTG n.817-26_817-25delinsTG n.71-4187_71-4186delinsTG (p.=) | |
| 15 | g.42392616del | CA2172712044 | CAPN3 | c.802-23del (p.=) c.946-23del (p.=) n.1455-23del n.1177-23del n.817-23del n.71-4184del (p.=) | dbSNP |
| 15 | g.42392615G>A | CA7511196 | CAPN3 | c.802-24G>A (p.=) c.946-24G>A (p.=) n.1455-24G>A n.1177-24G>A n.817-24G>A n.71-4185G>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.42392615G= | CA2172712045 | CAPN3 | c.802-24G= (p.=) c.946-24G= (p.=) n.1455-24G= n.1177-24G= n.817-24G= n.71-4185G= (p.=) | |
| 15 | g.42392617T>A | CA2172712047 | CAPN3 | c.802-22T>A (p.=) c.946-22T>A (p.=) n.1455-22T>A n.1177-22T>A n.817-22T>A n.71-4183T>A (p.=) | |
| 15 | g.42392617T>C | CA617605403 | CAPN3 | c.802-22T>C (p.=) c.946-22T>C (p.=) n.1455-22T>C n.1177-22T>C n.817-22T>C n.71-4183T>C (p.=) | gnomAD |
| 15 | g.42392617T= | CA2172712046 | CAPN3 | c.802-22T= (p.=) c.946-22T= (p.=) n.1455-22T= n.1177-22T= n.817-22T= n.71-4183T= (p.=) | |
| 15 | g.42392619C= | CA2172712048 | CAPN3 | c.802-20C= (p.=) c.946-20C= (p.=) n.1455-20C= n.1177-20C= n.817-20C= n.71-4181C= (p.=) | |
| 15 | g.42392619C>T | CA617605404 | CAPN3 | c.802-20C>T (p.=) c.946-20C>T (p.=) n.1455-20C>T n.1177-20C>T n.817-20C>T n.71-4181C>T (p.=) | gnomAD |
| 15 | g.42392623G>C | CA712897393 | CAPN3 | c.802-16G>C (p.=) c.946-16G>C (p.=) n.1455-16G>C n.1177-16G>C n.817-16G>C n.71-4177G>C (p.=) | |
| 15 | g.42392623G= | CA2172712049 | CAPN3 | c.802-16G= (p.=) c.946-16G= (p.=) n.1455-16G= n.1177-16G= n.817-16G= n.71-4177G= (p.=) |