Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42392549C>T | CA2628030856 | CAPN3 | c.802-90C>T (n.802-90C>T) c.946-90C>T (n.946-90C>T) n.1455-90C>T n.1177-90C>T n.817-90C>T c.71-4251C>T (n.71-4251C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392550C>A | CA2628030857 | CAPN3 | c.802-89C>A (n.802-89C>A) c.946-89C>A (n.946-89C>A) n.1455-89C>A n.1177-89C>A n.817-89C>A c.71-4250C>A (n.71-4250C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392550C= | CA2172712011 | CAPN3 | c.802-89C= (n.802-89C=) c.946-89C= (n.946-89C=) n.1455-89C= n.1177-89C= n.817-89C= c.71-4250C= (n.71-4250C=) | |
15 | g.42392550C>T | CA269840248 | CAPN3 | c.802-89C>T (n.802-89C>T) c.946-89C>T (n.946-89C>T) n.1455-89C>T n.1177-89C>T n.817-89C>T c.71-4250C>T (n.71-4250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392551G>A | CA269840250 | CAPN3 | c.802-88G>A (n.802-88G>A) c.946-88G>A (n.946-88G>A) n.1455-88G>A n.1177-88G>A n.817-88G>A c.71-4249G>A (n.71-4249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392551G= | CA2172712012 | CAPN3 | c.802-88G= (n.802-88G=) c.946-88G= (n.946-88G=) n.1455-88G= n.1177-88G= n.817-88G= c.71-4249G= (n.71-4249G=) | |
15 | g.42392551G>T | CA2628030858 | CAPN3 | c.802-88G>T (n.802-88G>T) c.946-88G>T (n.946-88G>T) n.1455-88G>T n.1177-88G>T n.817-88G>T c.71-4249G>T (n.71-4249G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392552G>A | CA2628030859 | CAPN3 | c.802-87G>A (n.802-87G>A) c.946-87G>A (n.946-87G>A) n.1455-87G>A n.1177-87G>A n.817-87G>A c.71-4248G>A (n.71-4248G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392552G>C | CA617605401 | CAPN3 | c.802-87G>C (n.802-87G>C) c.946-87G>C (n.946-87G>C) n.1455-87G>C n.1177-87G>C n.817-87G>C c.71-4248G>C (n.71-4248G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392552G= | CA2172712013 | CAPN3 | c.802-87G= (n.802-87G=) c.946-87G= (n.946-87G=) n.1455-87G= n.1177-87G= n.817-87G= c.71-4248G= (n.71-4248G=) | |
15 | g.42392556del | CA2575695434 | CAPN3 | c.802-83del (n.802-83del) c.946-83del (n.946-83del) n.1455-83del n.1177-83del n.817-83del c.71-4244del (n.71-4244del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392554A= | CA2172712014 | CAPN3 | c.802-85A= (n.802-85A=) c.946-85A= (n.946-85A=) n.1455-85A= n.1177-85A= n.817-85A= c.71-4246A= (n.71-4246A=) | |
15 | g.42392554A>T | CA269840252 | CAPN3 | c.802-85A>T (n.802-85A>T) c.946-85A>T (n.946-85A>T) n.1455-85A>T n.1177-85A>T n.817-85A>T c.71-4246A>T (n.71-4246A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392555A= | CA2172712015 | CAPN3 | c.802-84A= (n.802-84A=) c.946-84A= (n.946-84A=) n.1455-84A= n.1177-84A= n.817-84A= c.71-4245A= (n.71-4245A=) | |
15 | g.42392555A>G | CA2172712016 | CAPN3 | c.802-84A>G (n.802-84A>G) c.946-84A>G (n.946-84A>G) n.1455-84A>G n.1177-84A>G n.817-84A>G c.71-4245A>G (n.71-4245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392558G= | CA2172712017 | CAPN3 | c.802-81G= (n.802-81G=) c.946-81G= (n.946-81G=) n.1455-81G= n.1177-81G= n.817-81G= c.71-4242G= (n.71-4242G=) | |
15 | g.42392558G>T | CA712897371 | CAPN3 | c.802-81G>T (n.802-81G>T) c.946-81G>T (n.946-81G>T) n.1455-81G>T n.1177-81G>T n.817-81G>T c.71-4242G>T (n.71-4242G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392561C>A | CA969123386 | CAPN3 | c.802-78C>A (n.802-78C>A) c.946-78C>A (n.946-78C>A) n.1455-78C>A n.1177-78C>A n.817-78C>A c.71-4239C>A (n.71-4239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392561C= | CA2172712018 | CAPN3 | c.802-78C= (n.802-78C=) c.946-78C= (n.946-78C=) n.1455-78C= n.1177-78C= n.817-78C= c.71-4239C= (n.71-4239C=) | |
15 | g.42392561C>T | CA2628030860 | CAPN3 | c.802-78C>T (n.802-78C>T) c.946-78C>T (n.946-78C>T) n.1455-78C>T n.1177-78C>T n.817-78C>T c.71-4239C>T (n.71-4239C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392564G>C | CA2628030861 | CAPN3 | c.802-75G>C (n.802-75G>C) c.946-75G>C (n.946-75G>C) n.1455-75G>C n.1177-75G>C n.817-75G>C c.71-4236G>C (n.71-4236G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392565T>C | CA2628030862 | CAPN3 | c.802-74T>C (n.802-74T>C) c.946-74T>C (n.946-74T>C) n.1455-74T>C n.1177-74T>C n.817-74T>C c.71-4235T>C (n.71-4235T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392568G>T | CA2628030863 | CAPN3 | c.802-71G>T (n.802-71G>T) c.946-71G>T (n.946-71G>T) n.1455-71G>T n.1177-71G>T n.817-71G>T c.71-4232G>T (n.71-4232G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392569A= | CA2172712019 | CAPN3 | c.802-70A= (n.802-70A=) c.946-70A= (n.946-70A=) n.1455-70A= n.1177-70A= n.817-70A= c.71-4231A= (n.71-4231A=) | |
15 | g.42392569A>C | CA712897372 | CAPN3 | c.802-70A>C (n.802-70A>C) c.946-70A>C (n.946-70A>C) n.1455-70A>C n.1177-70A>C n.817-70A>C c.71-4231A>C (n.71-4231A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392569A>G | CA2730602604 | CAPN3 | c.802-70A>G (n.802-70A>G) c.946-70A>G (n.946-70A>G) n.1455-70A>G n.1177-70A>G n.817-70A>G c.71-4231A>G (n.71-4231A>G) | dbSNP |
15 | g.42392570A= | CA2172712020 | CAPN3 | c.802-69A= (n.802-69A=) c.946-69A= (n.946-69A=) n.1455-69A= n.1177-69A= n.817-69A= c.71-4230A= (n.71-4230A=) | |
15 | g.42392570A>T | CA2172712021 | CAPN3 | c.802-69A>T (n.802-69A>T) c.946-69A>T (n.946-69A>T) n.1455-69A>T n.1177-69A>T n.817-69A>T c.71-4230A>T (n.71-4230A>T) | dbSNP |
15 | g.42392571C>A | CA2575695435 | CAPN3 | c.802-68C>A (n.802-68C>A) c.946-68C>A (n.946-68C>A) n.1455-68C>A n.1177-68C>A n.817-68C>A c.71-4229C>A (n.71-4229C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392571C>T | CA2628030864 | CAPN3 | c.802-68C>T (n.802-68C>T) c.946-68C>T (n.946-68C>T) n.1455-68C>T n.1177-68C>T n.817-68C>T c.71-4229C>T (n.71-4229C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392573T>C | CA2575695436 | CAPN3 | c.802-66T>C (n.802-66T>C) c.946-66T>C (n.946-66T>C) n.1455-66T>C n.1177-66T>C n.817-66T>C c.71-4227T>C (n.71-4227T>C) | |
15 | g.42392574T>C | CA2628030865 | CAPN3 | c.802-65T>C (n.802-65T>C) c.946-65T>C (n.946-65T>C) n.1455-65T>C n.1177-65T>C n.817-65T>C c.71-4226T>C (n.71-4226T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392575G>T | CA2628030866 | CAPN3 | c.802-64G>T (n.802-64G>T) c.946-64G>T (n.946-64G>T) n.1455-64G>T n.1177-64G>T n.817-64G>T c.71-4225G>T (n.71-4225G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392576C>A | CA2575695437 | CAPN3 | c.802-63C>A (n.802-63C>A) c.946-63C>A (n.946-63C>A) n.1455-63C>A n.1177-63C>A n.817-63C>A c.71-4224C>A (n.71-4224C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392576C>T | CA2628030867 | CAPN3 | c.802-63C>T (n.802-63C>T) c.946-63C>T (n.946-63C>T) n.1455-63C>T n.1177-63C>T n.817-63C>T c.71-4224C>T (n.71-4224C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392577C>A | CA2628030868 | CAPN3 | c.802-62C>A (n.802-62C>A) c.946-62C>A (n.946-62C>A) n.1455-62C>A n.1177-62C>A n.817-62C>A c.71-4223C>A (n.71-4223C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392579C>A | CA269840254 | CAPN3 | c.802-60C>A (n.802-60C>A) c.946-60C>A (n.946-60C>A) n.1455-60C>A n.1177-60C>A n.817-60C>A c.71-4221C>A (n.71-4221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392579C= | CA2172712022 | CAPN3 | c.802-60C= (n.802-60C=) c.946-60C= (n.946-60C=) n.1455-60C= n.1177-60C= n.817-60C= c.71-4221C= (n.71-4221C=) | |
15 | g.42392579C>T | CA2628030869 | CAPN3 | c.802-60C>T (n.802-60C>T) c.946-60C>T (n.946-60C>T) n.1455-60C>T n.1177-60C>T n.817-60C>T c.71-4221C>T (n.71-4221C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392580C>A | CA2628030870 | CAPN3 | c.802-59C>A (n.802-59C>A) c.946-59C>A (n.946-59C>A) n.1455-59C>A n.1177-59C>A n.817-59C>A c.71-4220C>A (n.71-4220C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392580C>T | CA2575695438 | CAPN3 | c.802-59C>T (n.802-59C>T) c.946-59C>T (n.946-59C>T) n.1455-59C>T n.1177-59C>T n.817-59C>T c.71-4220C>T (n.71-4220C>T) | |
15 | g.42392580_42392581delinsCA | CA2172712023 | CAPN3 | c.802-59_802-58delinsCA (n.802-59_802-58delinsCA) c.946-59_946-58delinsCA (n.946-59_946-58delinsCA) n.1455-59_1455-58delinsCA n.1177-59_1177-58delinsCA n.817-59_817-58delinsCA c.71-4220_71-4219delinsCA (n.71-4220_71-4219delinsCA) | |
15 | g.42392582del | CA2172712024 | CAPN3 | c.802-57del (n.802-57del) c.946-57del (n.946-57del) n.1455-57del n.1177-57del n.817-57del c.71-4218del (n.71-4218del) | dbSNP |
15 | g.42392582A>C | CA2628030871 | CAPN3 | c.802-57A>C (n.802-57A>C) c.946-57A>C (n.946-57A>C) n.1455-57A>C n.1177-57A>C n.817-57A>C c.71-4218A>C (n.71-4218A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392583G>A | CA2172712025 | CAPN3 | c.802-56G>A (n.802-56G>A) c.946-56G>A (n.946-56G>A) n.1455-56G>A n.1177-56G>A n.817-56G>A c.71-4217G>A (n.71-4217G>A) | dbSNP |
15 | g.42392583G= | CA2172712026 | CAPN3 | c.802-56G= (n.802-56G=) c.946-56G= (n.946-56G=) n.1455-56G= n.1177-56G= n.817-56G= c.71-4217G= (n.71-4217G=) | |
15 | g.42392584C>A | CA269840256 | CAPN3 | c.802-55C>A (n.802-55C>A) c.946-55C>A (n.946-55C>A) n.1455-55C>A n.1177-55C>A n.817-55C>A c.71-4216C>A (n.71-4216C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392584C= | CA2172712027 | CAPN3 | c.802-55C= (n.802-55C=) c.946-55C= (n.946-55C=) n.1455-55C= n.1177-55C= n.817-55C= c.71-4216C= (n.71-4216C=) | |
15 | g.42392585A>C | CA2628030872 | CAPN3 | c.802-54A>C (n.802-54A>C) c.946-54A>C (n.946-54A>C) n.1455-54A>C n.1177-54A>C n.817-54A>C c.71-4215A>C (n.71-4215A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392585A>G | CA2628030873 | CAPN3 | c.802-54A>G (n.802-54A>G) c.946-54A>G (n.946-54A>G) n.1455-54A>G n.1177-54A>G n.817-54A>G c.71-4215A>G (n.71-4215A>G) | gnomAD v4 |