Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42392519G>A | CA2628030838 | CAPN3 | c.802-120G>A (n.802-120G>A) c.946-120G>A (n.946-120G>A) n.1455-120G>A n.1177-120G>A n.817-120G>A c.71-4281G>A (n.71-4281G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392520G>A | CA2628030839 | CAPN3 | c.802-119G>A (n.802-119G>A) c.946-119G>A (n.946-119G>A) n.1455-119G>A n.1177-119G>A n.817-119G>A c.71-4280G>A (n.71-4280G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392523C>A | CA2628030840 | CAPN3 | c.802-116C>A (n.802-116C>A) c.946-116C>A (n.946-116C>A) n.1455-116C>A n.1177-116C>A n.817-116C>A c.71-4277C>A (n.71-4277C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392523C>G | CA2730848987 | CAPN3 | c.802-116C>G (n.802-116C>G) c.946-116C>G (n.946-116C>G) n.1455-116C>G n.1177-116C>G n.817-116C>G c.71-4277C>G (n.71-4277C>G) | dbSNP |
15 | g.42392524A= | CA2172711996 | CAPN3 | c.802-115A= (n.802-115A=) c.946-115A= (n.946-115A=) n.1455-115A= n.1177-115A= n.817-115A= c.71-4276A= (n.71-4276A=) | |
15 | g.42392524A>G | CA2172711997 | CAPN3 | c.802-115A>G (n.802-115A>G) c.946-115A>G (n.946-115A>G) n.1455-115A>G n.1177-115A>G n.817-115A>G c.71-4276A>G (n.71-4276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392525G>C | CA2172711999 | CAPN3 | c.802-114G>C (n.802-114G>C) c.946-114G>C (n.946-114G>C) n.1455-114G>C n.1177-114G>C n.817-114G>C c.71-4275G>C (n.71-4275G>C) | dbSNP |
15 | g.42392525G= | CA2172711998 | CAPN3 | c.802-114G= (n.802-114G=) c.946-114G= (n.946-114G=) n.1455-114G= n.1177-114G= n.817-114G= c.71-4275G= (n.71-4275G=) | |
15 | g.42392525G>T | CA2628030841 | CAPN3 | c.802-114G>T (n.802-114G>T) c.946-114G>T (n.946-114G>T) n.1455-114G>T n.1177-114G>T n.817-114G>T c.71-4275G>T (n.71-4275G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392527G>A | CA617605398 | CAPN3 | c.802-112G>A (n.802-112G>A) c.946-112G>A (n.946-112G>A) n.1455-112G>A n.1177-112G>A n.817-112G>A c.71-4273G>A (n.71-4273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392527G= | CA2172712000 | CAPN3 | c.802-112G= (n.802-112G=) c.946-112G= (n.946-112G=) n.1455-112G= n.1177-112G= n.817-112G= c.71-4273G= (n.71-4273G=) | |
15 | g.42392527G>T | CA2628030842 | CAPN3 | c.802-112G>T (n.802-112G>T) c.946-112G>T (n.946-112G>T) n.1455-112G>T n.1177-112G>T n.817-112G>T c.71-4273G>T (n.71-4273G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392528_42392529delinsTG | CA2172712001 | CAPN3 | c.802-111_802-110delinsTG (n.802-111_802-110delinsTG) c.946-111_946-110delinsTG (n.946-111_946-110delinsTG) n.1455-111_1455-110delinsTG n.1177-111_1177-110delinsTG n.817-111_817-110delinsTG c.71-4272_71-4271delinsTG (n.71-4272_71-4271delinsTG) | |
15 | g.42392529G>A | CA969123373 | CAPN3 | c.802-110G>A (n.802-110G>A) c.946-110G>A (n.946-110G>A) n.1455-110G>A n.1177-110G>A n.817-110G>A c.71-4271G>A (n.71-4271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392529G= | CA2172712002 | CAPN3 | c.802-110G= (n.802-110G=) c.946-110G= (n.946-110G=) n.1455-110G= n.1177-110G= n.817-110G= c.71-4271G= (n.71-4271G=) | |
15 | g.42392530del | CA969123372 | CAPN3 | c.802-109del (n.802-109del) c.946-109del (n.946-109del) n.1455-109del n.1177-109del n.817-109del c.71-4270del (n.71-4270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392530G>A | CA712897348 | CAPN3 | c.802-109G>A (n.802-109G>A) c.946-109G>A (n.946-109G>A) n.1455-109G>A n.1177-109G>A n.817-109G>A c.71-4270G>A (n.71-4270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392530G= | CA2172712003 | CAPN3 | c.802-109G= (n.802-109G=) c.946-109G= (n.946-109G=) n.1455-109G= n.1177-109G= n.817-109G= c.71-4270G= (n.71-4270G=) | |
15 | g.42392530G>T | CA617605399 | CAPN3 | c.802-109G>T (n.802-109G>T) c.946-109G>T (n.946-109G>T) n.1455-109G>T n.1177-109G>T n.817-109G>T c.71-4270G>T (n.71-4270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392533T>C | CA2628030844 | CAPN3 | c.802-106T>C (n.802-106T>C) c.946-106T>C (n.946-106T>C) n.1455-106T>C n.1177-106T>C n.817-106T>C c.71-4267T>C (n.71-4267T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392536_42392537del | CA2628030843 | CAPN3 | c.802-103_802-102del (n.802-103_802-102del) c.946-103_946-102del (n.946-103_946-102del) n.1455-103_1455-102del n.1177-103_1177-102del n.817-103_817-102del c.71-4264_71-4263del (n.71-4264_71-4263del) | gnomAD v4 |
15 | g.42392534G>A | CA2628030845 | CAPN3 | c.802-105G>A (n.802-105G>A) c.946-105G>A (n.946-105G>A) n.1455-105G>A n.1177-105G>A n.817-105G>A c.71-4266G>A (n.71-4266G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392534G>T | CA2628030846 | CAPN3 | c.802-105G>T (n.802-105G>T) c.946-105G>T (n.946-105G>T) n.1455-105G>T n.1177-105G>T n.817-105G>T c.71-4266G>T (n.71-4266G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392536G>T | CA2628030847 | CAPN3 | c.802-103G>T (n.802-103G>T) c.946-103G>T (n.946-103G>T) n.1455-103G>T n.1177-103G>T n.817-103G>T c.71-4264G>T (n.71-4264G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392538C>A | CA2628030848 | CAPN3 | c.802-101C>A (n.802-101C>A) c.946-101C>A (n.946-101C>A) n.1455-101C>A n.1177-101C>A n.817-101C>A c.71-4262C>A (n.71-4262C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392538C>T | CA2628030849 | CAPN3 | c.802-101C>T (n.802-101C>T) c.946-101C>T (n.946-101C>T) n.1455-101C>T n.1177-101C>T n.817-101C>T c.71-4262C>T (n.71-4262C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392539T>C | CA2628030850 | CAPN3 | c.802-100T>C (n.802-100T>C) c.946-100T>C (n.946-100T>C) n.1455-100T>C n.1177-100T>C n.817-100T>C c.71-4261T>C (n.71-4261T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392540T>C | CA2628030851 | CAPN3 | c.802-99T>C (n.802-99T>C) c.946-99T>C (n.946-99T>C) n.1455-99T>C n.1177-99T>C n.817-99T>C c.71-4260T>C (n.71-4260T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42392540T>G | CA2172712005 | CAPN3 | c.802-99T>G (n.802-99T>G) c.946-99T>G (n.946-99T>G) n.1455-99T>G n.1177-99T>G n.817-99T>G c.71-4260T>G (n.71-4260T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42392540T= | CA2172712004 | CAPN3 | c.802-99T= (n.802-99T=) c.946-99T= (n.946-99T=) n.1455-99T= n.1177-99T= n.817-99T= c.71-4260T= (n.71-4260T=) | |
15 | g.42392541C= | CA2172712006 | CAPN3 | c.802-98C= (n.802-98C=) c.946-98C= (n.946-98C=) n.1455-98C= n.1177-98C= n.817-98C= c.71-4259C= (n.71-4259C=) | |
15 | g.42392541C>T | CA712897356 | CAPN3 | c.802-98C>T (n.802-98C>T) c.946-98C>T (n.946-98C>T) n.1455-98C>T n.1177-98C>T n.817-98C>T c.71-4259C>T (n.71-4259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392542A>G | CA2628030852 | CAPN3 | c.802-97A>G (n.802-97A>G) c.946-97A>G (n.946-97A>G) n.1455-97A>G n.1177-97A>G n.817-97A>G c.71-4258A>G (n.71-4258A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42392542A>T | CA2575695433 | CAPN3 | c.802-97A>T (n.802-97A>T) c.946-97A>T (n.946-97A>T) n.1455-97A>T n.1177-97A>T n.817-97A>T c.71-4258A>T (n.71-4258A>T) | |
15 | g.42392544A= | CA2172712007 | CAPN3 | c.802-95A= (n.802-95A=) c.946-95A= (n.946-95A=) n.1455-95A= n.1177-95A= n.817-95A= c.71-4256A= (n.71-4256A=) | |
15 | g.42392544A>T | CA2172712008 | CAPN3 | c.802-95A>T (n.802-95A>T) c.946-95A>T (n.946-95A>T) n.1455-95A>T n.1177-95A>T n.817-95A>T c.71-4256A>T (n.71-4256A>T) | dbSNP |
15 | g.42392545G>T | CA2628030853 | CAPN3 | c.802-94G>T (n.802-94G>T) c.946-94G>T (n.946-94G>T) n.1455-94G>T n.1177-94G>T n.817-94G>T c.71-4255G>T (n.71-4255G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392547G>A | CA2628030854 | CAPN3 | c.802-92G>A (n.802-92G>A) c.946-92G>A (n.946-92G>A) n.1455-92G>A n.1177-92G>A n.817-92G>A c.71-4253G>A (n.71-4253G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392547G= | CA2172712009 | CAPN3 | c.802-92G= (n.802-92G=) c.946-92G= (n.946-92G=) n.1455-92G= n.1177-92G= n.817-92G= c.71-4253G= (n.71-4253G=) | |
15 | g.42392547G>T | CA617605400 | CAPN3 | c.802-92G>T (n.802-92G>T) c.946-92G>T (n.946-92G>T) n.1455-92G>T n.1177-92G>T n.817-92G>T c.71-4253G>T (n.71-4253G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392548C>A | CA2628030855 | CAPN3 | c.802-91C>A (n.802-91C>A) c.946-91C>A (n.946-91C>A) n.1455-91C>A n.1177-91C>A n.817-91C>A c.71-4252C>A (n.71-4252C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392548C= | CA2172712010 | CAPN3 | c.802-91C= (n.802-91C=) c.946-91C= (n.946-91C=) n.1455-91C= n.1177-91C= n.817-91C= c.71-4252C= (n.71-4252C=) | |
15 | g.42392548C>T | CA712897362 | CAPN3 | c.802-91C>T (n.802-91C>T) c.946-91C>T (n.946-91C>T) n.1455-91C>T n.1177-91C>T n.817-91C>T c.71-4252C>T (n.71-4252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392549C>T | CA2628030856 | CAPN3 | c.802-90C>T (n.802-90C>T) c.946-90C>T (n.946-90C>T) n.1455-90C>T n.1177-90C>T n.817-90C>T c.71-4251C>T (n.71-4251C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42392550C>A | CA2628030857 | CAPN3 | c.802-89C>A (n.802-89C>A) c.946-89C>A (n.946-89C>A) n.1455-89C>A n.1177-89C>A n.817-89C>A c.71-4250C>A (n.71-4250C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42392550C= | CA2172712011 | CAPN3 | c.802-89C= (n.802-89C=) c.946-89C= (n.946-89C=) n.1455-89C= n.1177-89C= n.817-89C= c.71-4250C= (n.71-4250C=) | |
15 | g.42392550C>T | CA269840248 | CAPN3 | c.802-89C>T (n.802-89C>T) c.946-89C>T (n.946-89C>T) n.1455-89C>T n.1177-89C>T n.817-89C>T c.71-4250C>T (n.71-4250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392551G>A | CA269840250 | CAPN3 | c.802-88G>A (n.802-88G>A) c.946-88G>A (n.946-88G>A) n.1455-88G>A n.1177-88G>A n.817-88G>A c.71-4249G>A (n.71-4249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42392551G= | CA2172712012 | CAPN3 | c.802-88G= (n.802-88G=) c.946-88G= (n.946-88G=) n.1455-88G= n.1177-88G= n.817-88G= c.71-4249G= (n.71-4249G=) | |
15 | g.42392551G>T | CA2628030858 | CAPN3 | c.802-88G>T (n.802-88G>T) c.946-88G>T (n.946-88G>T) n.1455-88G>T n.1177-88G>T n.817-88G>T c.71-4249G>T (n.71-4249G>T) | gnomAD v4 |