UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392500T>C | CA2628030822 | CAPN3 | c.802-139T>C (n.802-139T>C) c.946-139T>C (n.946-139T>C) n.1455-139T>C n.1177-139T>C n.817-139T>C c.71-4300T>C (n.71-4300T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392501C>A | CA2628030823 | CAPN3 | c.802-138C>A (n.802-138C>A) c.946-138C>A (n.946-138C>A) n.1455-138C>A n.1177-138C>A n.817-138C>A c.71-4299C>A (n.71-4299C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392501C= | CA2172711990 | CAPN3 | c.802-138C= (n.802-138C=) c.946-138C= (n.946-138C=) n.1455-138C= n.1177-138C= n.817-138C= c.71-4299C= (n.71-4299C=) | |
| 15 | g.42392501C>T | CA712897336 | CAPN3 | c.802-138C>T (n.802-138C>T) c.946-138C>T (n.946-138C>T) n.1455-138C>T n.1177-138C>T n.817-138C>T c.71-4299C>T (n.71-4299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392502G>A | CA269840244 | CAPN3 | c.802-137G>A (n.802-137G>A) c.946-137G>A (n.946-137G>A) n.1455-137G>A n.1177-137G>A n.817-137G>A c.71-4298G>A (n.71-4298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392502G>C | CA2628030824 | CAPN3 | c.802-137G>C (n.802-137G>C) c.946-137G>C (n.946-137G>C) n.1455-137G>C n.1177-137G>C n.817-137G>C c.71-4298G>C (n.71-4298G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392502G= | CA2172711991 | CAPN3 | c.802-137G= (n.802-137G=) c.946-137G= (n.946-137G=) n.1455-137G= n.1177-137G= n.817-137G= c.71-4298G= (n.71-4298G=) | |
| 15 | g.42392503T>C | CA269840246 | CAPN3 | c.802-136T>C (n.802-136T>C) c.946-136T>C (n.946-136T>C) n.1455-136T>C n.1177-136T>C n.817-136T>C c.71-4297T>C (n.71-4297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392503T= | CA2172711992 | CAPN3 | c.802-136T= (n.802-136T=) c.946-136T= (n.946-136T=) n.1455-136T= n.1177-136T= n.817-136T= c.71-4297T= (n.71-4297T=) | |
| 15 | g.42392504G>T | CA2556794015 | CAPN3 | c.802-135G>T (n.802-135G>T) c.946-135G>T (n.946-135G>T) n.1455-135G>T n.1177-135G>T n.817-135G>T c.71-4296G>T (n.71-4296G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392506G>C | CA2803913613 | CAPN3 | c.802-133G>C (n.802-133G>C) c.946-133G>C (n.946-133G>C) n.1455-133G>C n.1177-133G>C n.817-133G>C c.71-4294G>C (n.71-4294G>C) | |
| 15 | g.42392506G>T | CA2628030825 | CAPN3 | c.802-133G>T (n.802-133G>T) c.946-133G>T (n.946-133G>T) n.1455-133G>T n.1177-133G>T n.817-133G>T c.71-4294G>T (n.71-4294G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392507G>A | CA2628030826 | CAPN3 | c.802-132G>A (n.802-132G>A) c.946-132G>A (n.946-132G>A) n.1455-132G>A n.1177-132G>A n.817-132G>A c.71-4293G>A (n.71-4293G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392508C>A | CA2628030827 | CAPN3 | c.802-131C>A (n.802-131C>A) c.946-131C>A (n.946-131C>A) n.1455-131C>A n.1177-131C>A n.817-131C>A c.71-4292C>A (n.71-4292C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392508C>T | CA2803913614 | CAPN3 | c.802-131C>T (n.802-131C>T) c.946-131C>T (n.946-131C>T) n.1455-131C>T n.1177-131C>T n.817-131C>T c.71-4292C>T (n.71-4292C>T) | |
| 15 | g.42392509A>G | CA2628030828 | CAPN3 | c.802-130A>G (n.802-130A>G) c.946-130A>G (n.946-130A>G) n.1455-130A>G n.1177-130A>G n.817-130A>G c.71-4291A>G (n.71-4291A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392509A>T | CA2628030829 | CAPN3 | c.802-130A>T (n.802-130A>T) c.946-130A>T (n.946-130A>T) n.1455-130A>T n.1177-130A>T n.817-130A>T c.71-4291A>T (n.71-4291A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392510C= | CA2172711993 | CAPN3 | c.802-129C= (n.802-129C=) c.946-129C= (n.946-129C=) n.1455-129C= n.1177-129C= n.817-129C= c.71-4290C= (n.71-4290C=) | |
| 15 | g.42392510C>T | CA969123354 | CAPN3 | c.802-129C>T (n.802-129C>T) c.946-129C>T (n.946-129C>T) n.1455-129C>T n.1177-129C>T n.817-129C>T c.71-4290C>T (n.71-4290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392511A>T | CA2628030830 | CAPN3 | c.802-128A>T (n.802-128A>T) c.946-128A>T (n.946-128A>T) n.1455-128A>T n.1177-128A>T n.817-128A>T c.71-4289A>T (n.71-4289A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392512C>A | CA2628030831 | CAPN3 | c.802-127C>A (n.802-127C>A) c.946-127C>A (n.946-127C>A) n.1455-127C>A n.1177-127C>A n.817-127C>A c.71-4288C>A (n.71-4288C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392512C= | CA2172711994 | CAPN3 | c.802-127C= (n.802-127C=) c.946-127C= (n.946-127C=) n.1455-127C= n.1177-127C= n.817-127C= c.71-4288C= (n.71-4288C=) | |
| 15 | g.42392512C>G | CA2628030832 | CAPN3 | c.802-127C>G (n.802-127C>G) c.946-127C>G (n.946-127C>G) n.1455-127C>G n.1177-127C>G n.817-127C>G c.71-4288C>G (n.71-4288C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392512C>T | CA712897338 | CAPN3 | c.802-127C>T (n.802-127C>T) c.946-127C>T (n.946-127C>T) n.1455-127C>T n.1177-127C>T n.817-127C>T c.71-4288C>T (n.71-4288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392513T>C | CA712897341 | CAPN3 | c.802-126T>C (n.802-126T>C) c.946-126T>C (n.946-126T>C) n.1455-126T>C n.1177-126T>C n.817-126T>C c.71-4287T>C (n.71-4287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392513T= | CA2172711995 | CAPN3 | c.802-126T= (n.802-126T=) c.946-126T= (n.946-126T=) n.1455-126T= n.1177-126T= n.817-126T= c.71-4287T= (n.71-4287T=) | |
| 15 | g.42392514T>C | CA2628030833 | CAPN3 | c.802-125T>C (n.802-125T>C) c.946-125T>C (n.946-125T>C) n.1455-125T>C n.1177-125T>C n.817-125T>C c.71-4286T>C (n.71-4286T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392516C>A | CA2628030834 | CAPN3 | c.802-123C>A (n.802-123C>A) c.946-123C>A (n.946-123C>A) n.1455-123C>A n.1177-123C>A n.817-123C>A c.71-4284C>A (n.71-4284C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392516C>T | CA2591988132 | CAPN3 | c.802-123C>T (n.802-123C>T) c.946-123C>T (n.946-123C>T) n.1455-123C>T n.1177-123C>T n.817-123C>T c.71-4284C>T (n.71-4284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392517A>G | CA2628030835 | CAPN3 | c.802-122A>G (n.802-122A>G) c.946-122A>G (n.946-122A>G) n.1455-122A>G n.1177-122A>G n.817-122A>G c.71-4283A>G (n.71-4283A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392517A>T | CA2628030836 | CAPN3 | c.802-122A>T (n.802-122A>T) c.946-122A>T (n.946-122A>T) n.1455-122A>T n.1177-122A>T n.817-122A>T c.71-4283A>T (n.71-4283A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392518G>T | CA2628030837 | CAPN3 | c.802-121G>T (n.802-121G>T) c.946-121G>T (n.946-121G>T) n.1455-121G>T n.1177-121G>T n.817-121G>T c.71-4282G>T (n.71-4282G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392519G>A | CA2628030838 | CAPN3 | c.802-120G>A (n.802-120G>A) c.946-120G>A (n.946-120G>A) n.1455-120G>A n.1177-120G>A n.817-120G>A c.71-4281G>A (n.71-4281G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392520G>A | CA2628030839 | CAPN3 | c.802-119G>A (n.802-119G>A) c.946-119G>A (n.946-119G>A) n.1455-119G>A n.1177-119G>A n.817-119G>A c.71-4280G>A (n.71-4280G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392523C>A | CA2628030840 | CAPN3 | c.802-116C>A (n.802-116C>A) c.946-116C>A (n.946-116C>A) n.1455-116C>A n.1177-116C>A n.817-116C>A c.71-4277C>A (n.71-4277C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392523C>G | CA2730848987 | CAPN3 | c.802-116C>G (n.802-116C>G) c.946-116C>G (n.946-116C>G) n.1455-116C>G n.1177-116C>G n.817-116C>G c.71-4277C>G (n.71-4277C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42392524A= | CA2172711996 | CAPN3 | c.802-115A= (n.802-115A=) c.946-115A= (n.946-115A=) n.1455-115A= n.1177-115A= n.817-115A= c.71-4276A= (n.71-4276A=) | |
| 15 | g.42392524A>G | CA2172711997 | CAPN3 | c.802-115A>G (n.802-115A>G) c.946-115A>G (n.946-115A>G) n.1455-115A>G n.1177-115A>G n.817-115A>G c.71-4276A>G (n.71-4276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392525G>C | CA2172711999 | CAPN3 | c.802-114G>C (n.802-114G>C) c.946-114G>C (n.946-114G>C) n.1455-114G>C n.1177-114G>C n.817-114G>C c.71-4275G>C (n.71-4275G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392525G= | CA2172711998 | CAPN3 | c.802-114G= (n.802-114G=) c.946-114G= (n.946-114G=) n.1455-114G= n.1177-114G= n.817-114G= c.71-4275G= (n.71-4275G=) | |
| 15 | g.42392525G>T | CA2628030841 | CAPN3 | c.802-114G>T (n.802-114G>T) c.946-114G>T (n.946-114G>T) n.1455-114G>T n.1177-114G>T n.817-114G>T c.71-4275G>T (n.71-4275G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392527G>A | CA617605398 | CAPN3 | c.802-112G>A (n.802-112G>A) c.946-112G>A (n.946-112G>A) n.1455-112G>A n.1177-112G>A n.817-112G>A c.71-4273G>A (n.71-4273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392527G= | CA2172712000 | CAPN3 | c.802-112G= (n.802-112G=) c.946-112G= (n.946-112G=) n.1455-112G= n.1177-112G= n.817-112G= c.71-4273G= (n.71-4273G=) | |
| 15 | g.42392527G>T | CA2628030842 | CAPN3 | c.802-112G>T (n.802-112G>T) c.946-112G>T (n.946-112G>T) n.1455-112G>T n.1177-112G>T n.817-112G>T c.71-4273G>T (n.71-4273G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392528_42392529delinsTG | CA2172712001 | CAPN3 | c.802-111_802-110delinsTG (n.802-111_802-110delinsTG) c.946-111_946-110delinsTG (n.946-111_946-110delinsTG) n.1455-111_1455-110delinsTG n.1177-111_1177-110delinsTG n.817-111_817-110delinsTG c.71-4272_71-4271delinsTG (n.71-4272_71-4271delinsTG) | |
| 15 | g.42392529G>A | CA969123373 | CAPN3 | c.802-110G>A (n.802-110G>A) c.946-110G>A (n.946-110G>A) n.1455-110G>A n.1177-110G>A n.817-110G>A c.71-4271G>A (n.71-4271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392529G= | CA2172712002 | CAPN3 | c.802-110G= (n.802-110G=) c.946-110G= (n.946-110G=) n.1455-110G= n.1177-110G= n.817-110G= c.71-4271G= (n.71-4271G=) | |
| 15 | g.42392530del | CA969123372 | CAPN3 | c.802-109del (n.802-109del) c.946-109del (n.946-109del) n.1455-109del n.1177-109del n.817-109del c.71-4270del (n.71-4270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392530G>A | CA712897348 | CAPN3 | c.802-109G>A (n.802-109G>A) c.946-109G>A (n.946-109G>A) n.1455-109G>A n.1177-109G>A n.817-109G>A c.71-4270G>A (n.71-4270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392530G= | CA2172712003 | CAPN3 | c.802-109G= (n.802-109G=) c.946-109G= (n.946-109G=) n.1455-109G= n.1177-109G= n.817-109G= c.71-4270G= (n.71-4270G=) |