UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392443C>T | CA2730848976 | CAPN3 | c.802-196C>T (n.802-196C>T) c.946-196C>T (n.946-196C>T) n.1455-196C>T n.1177-196C>T n.817-196C>T c.71-4357C>T (n.71-4357C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392447_42392462delinsCTGGAGCTGTGTCTCT | CA2172711960 | CAPN3 | c.802-192_802-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT (n.802-192_802-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT) c.946-192_946-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT (n.946-192_946-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT) n.1455-192_1455-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT n.1177-192_1177-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT n.817-192_817-177delinsCTGGAGCTGTGTCTCT c.71-4353_71-4338delinsCTGGAGCTGTGTCTCT (n.71-4353_71-4338delinsCTGGAGCTGTGTCTCT) | |
| 15 | g.42392448T>C | CA269840220 | CAPN3 | c.802-191T>C (n.802-191T>C) c.946-191T>C (n.946-191T>C) n.1455-191T>C n.1177-191T>C n.817-191T>C c.71-4352T>C (n.71-4352T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392448T= | CA2172711961 | CAPN3 | c.802-191T= (n.802-191T=) c.946-191T= (n.946-191T=) n.1455-191T= n.1177-191T= n.817-191T= c.71-4352T= (n.71-4352T=) | |
| 15 | g.42392451_42392465del | CA919540242 | CAPN3 | c.802-188_802-174del (n.802-188_802-174del) c.946-188_946-174del (n.946-188_946-174del) n.1455-188_1455-174del n.1177-188_1177-174del n.817-188_817-174del c.71-4349_71-4335del (n.71-4349_71-4335del) | dbSNP |
| 15 | g.42392449G>C | CA2172711963 | CAPN3 | c.802-190G>C (n.802-190G>C) c.946-190G>C (n.946-190G>C) n.1455-190G>C n.1177-190G>C n.817-190G>C c.71-4351G>C (n.71-4351G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392449G= | CA2172711962 | CAPN3 | c.802-190G= (n.802-190G=) c.946-190G= (n.946-190G=) n.1455-190G= n.1177-190G= n.817-190G= c.71-4351G= (n.71-4351G=) | |
| 15 | g.42392450G>C | CA712897301 | CAPN3 | c.802-189G>C (n.802-189G>C) c.946-189G>C (n.946-189G>C) n.1455-189G>C n.1177-189G>C n.817-189G>C c.71-4350G>C (n.71-4350G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392450G= | CA2172711964 | CAPN3 | c.802-189G= (n.802-189G=) c.946-189G= (n.946-189G=) n.1455-189G= n.1177-189G= n.817-189G= c.71-4350G= (n.71-4350G=) | |
| 15 | g.42392452G>A | CA14159222 | CAPN3 | c.802-187G>A (n.802-187G>A) c.946-187G>A (n.946-187G>A) n.1455-187G>A n.1177-187G>A n.817-187G>A c.71-4348G>A (n.71-4348G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392452G= | CA2172711965 | CAPN3 | c.802-187G= (n.802-187G=) c.946-187G= (n.946-187G=) n.1455-187G= n.1177-187G= n.817-187G= c.71-4348G= (n.71-4348G=) | |
| 15 | g.42392453_42392455delinsCTG | CA2172711966 | CAPN3 | c.802-186_802-184delinsCTG (n.802-186_802-184delinsCTG) c.946-186_946-184delinsCTG (n.946-186_946-184delinsCTG) n.1455-186_1455-184delinsCTG n.1177-186_1177-184delinsCTG n.817-186_817-184delinsCTG c.71-4347_71-4345delinsCTG (n.71-4347_71-4345delinsCTG) | |
| 15 | g.42392457_42392458del | CA2172711967 | CAPN3 | c.802-182_802-181del (n.802-182_802-181del) c.946-182_946-181del (n.946-182_946-181del) n.1455-182_1455-181del n.1177-182_1177-181del n.817-182_817-181del c.71-4343_71-4342del (n.71-4343_71-4342del) | dbSNP |
| 15 | g.42392458T>C | CA269840224 | CAPN3 | c.802-181T>C (n.802-181T>C) c.946-181T>C (n.946-181T>C) n.1455-181T>C n.1177-181T>C n.817-181T>C c.71-4342T>C (n.71-4342T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392458T= | CA2172711968 | CAPN3 | c.802-181T= (n.802-181T=) c.946-181T= (n.946-181T=) n.1455-181T= n.1177-181T= n.817-181T= c.71-4342T= (n.71-4342T=) | |
| 15 | g.42392459C= | CA2172711969 | CAPN3 | c.802-180C= (n.802-180C=) c.946-180C= (n.946-180C=) n.1455-180C= n.1177-180C= n.817-180C= c.71-4341C= (n.71-4341C=) | |
| 15 | g.42392459C>G | CA969123325 | CAPN3 | c.802-180C>G (n.802-180C>G) c.946-180C>G (n.946-180C>G) n.1455-180C>G n.1177-180C>G n.817-180C>G c.71-4341C>G (n.71-4341C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392465G>A | CA2730675476 | CAPN3 | c.802-174G>A (n.802-174G>A) c.946-174G>A (n.946-174G>A) n.1455-174G>A n.1177-174G>A n.817-174G>A c.71-4335G>A (n.71-4335G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42392465G>C | CA2172711971 | CAPN3 | c.802-174G>C (n.802-174G>C) c.946-174G>C (n.946-174G>C) n.1455-174G>C n.1177-174G>C n.817-174G>C c.71-4335G>C (n.71-4335G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392465G= | CA2172711970 | CAPN3 | c.802-174G= (n.802-174G=) c.946-174G= (n.946-174G=) n.1455-174G= n.1177-174G= n.817-174G= c.71-4335G= (n.71-4335G=) | |
| 15 | g.42392465G>T | CA2172711972 | CAPN3 | c.802-174G>T (n.802-174G>T) c.946-174G>T (n.946-174G>T) n.1455-174G>T n.1177-174G>T n.817-174G>T c.71-4335G>T (n.71-4335G>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392468C= | CA2172711973 | CAPN3 | c.802-171C= (n.802-171C=) c.946-171C= (n.946-171C=) n.1455-171C= n.1177-171C= n.817-171C= c.71-4332C= (n.71-4332C=) | |
| 15 | g.42392468C>T | CA617605395 | CAPN3 | c.802-171C>T (n.802-171C>T) c.946-171C>T (n.946-171C>T) n.1455-171C>T n.1177-171C>T n.817-171C>T c.71-4332C>T (n.71-4332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392473A= | CA2172711974 | CAPN3 | c.802-166A= (n.802-166A=) c.946-166A= (n.946-166A=) n.1455-166A= n.1177-166A= n.817-166A= c.71-4327A= (n.71-4327A=) | |
| 15 | g.42392473A>G | CA269840226 | CAPN3 | c.802-166A>G (n.802-166A>G) c.946-166A>G (n.946-166A>G) n.1455-166A>G n.1177-166A>G n.817-166A>G c.71-4327A>G (n.71-4327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392476G>A | CA2172711976 | CAPN3 | c.802-163G>A (n.802-163G>A) c.946-163G>A (n.946-163G>A) n.1455-163G>A n.1177-163G>A n.817-163G>A c.71-4324G>A (n.71-4324G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42392476G= | CA2172711975 | CAPN3 | c.802-163G= (n.802-163G=) c.946-163G= (n.946-163G=) n.1455-163G= n.1177-163G= n.817-163G= c.71-4324G= (n.71-4324G=) | |
| 15 | g.42392477G>T | CA2803913611 | CAPN3 | c.802-162G>T (n.802-162G>T) c.946-162G>T (n.946-162G>T) n.1455-162G>T n.1177-162G>T n.817-162G>T c.71-4323G>T (n.71-4323G>T) | |
| 15 | g.42392478G>A | CA269840228 | CAPN3 | c.802-161G>A (n.802-161G>A) c.946-161G>A (n.946-161G>A) n.1455-161G>A n.1177-161G>A n.817-161G>A c.71-4322G>A (n.71-4322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392478G= | CA2172711977 | CAPN3 | c.802-161G= (n.802-161G=) c.946-161G= (n.946-161G=) n.1455-161G= n.1177-161G= n.817-161G= c.71-4322G= (n.71-4322G=) | |
| 15 | g.42392479C= | CA2172711978 | CAPN3 | c.802-160C= (n.802-160C=) c.946-160C= (n.946-160C=) n.1455-160C= n.1177-160C= n.817-160C= c.71-4321C= (n.71-4321C=) | |
| 15 | g.42392479C>T | CA2172711979 | CAPN3 | c.802-160C>T (n.802-160C>T) c.946-160C>T (n.946-160C>T) n.1455-160C>T n.1177-160C>T n.817-160C>T c.71-4321C>T (n.71-4321C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392481A= | CA2172711980 | CAPN3 | c.802-158A= (n.802-158A=) c.946-158A= (n.946-158A=) n.1455-158A= n.1177-158A= n.817-158A= c.71-4319A= (n.71-4319A=) | |
| 15 | g.42392481A>G | CA969123333 | CAPN3 | c.802-158A>G (n.802-158A>G) c.946-158A>G (n.946-158A>G) n.1455-158A>G n.1177-158A>G n.817-158A>G c.71-4319A>G (n.71-4319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392482C= | CA2172711981 | CAPN3 | c.802-157C= (n.802-157C=) c.946-157C= (n.946-157C=) n.1455-157C= n.1177-157C= n.817-157C= c.71-4318C= (n.71-4318C=) | |
| 15 | g.42392482C>G | CA14155833 | CAPN3 | c.802-157C>G (n.802-157C>G) c.946-157C>G (n.946-157C>G) n.1455-157C>G n.1177-157C>G n.817-157C>G c.71-4318C>G (n.71-4318C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392487G>T | CA2628030816 | CAPN3 | c.802-152G>T (n.802-152G>T) c.946-152G>T (n.946-152G>T) n.1455-152G>T n.1177-152G>T n.817-152G>T c.71-4313G>T (n.71-4313G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392488G= | CA2172711982 | CAPN3 | c.802-151G= (n.802-151G=) c.946-151G= (n.946-151G=) n.1455-151G= n.1177-151G= n.817-151G= c.71-4312G= (n.71-4312G=) | |
| 15 | g.42392488G>T | CA269840231 | CAPN3 | c.802-151G>T (n.802-151G>T) c.946-151G>T (n.946-151G>T) n.1455-151G>T n.1177-151G>T n.817-151G>T c.71-4312G>T (n.71-4312G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42392491C>A | CA2628030817 | CAPN3 | c.802-148C>A (n.802-148C>A) c.946-148C>A (n.946-148C>A) n.1455-148C>A n.1177-148C>A n.817-148C>A c.71-4309C>A (n.71-4309C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392491C= | CA2172711983 | CAPN3 | c.802-148C= (n.802-148C=) c.946-148C= (n.946-148C=) n.1455-148C= n.1177-148C= n.817-148C= c.71-4309C= (n.71-4309C=) | |
| 15 | g.42392491C>T | CA269840233 | CAPN3 | c.802-148C>T (n.802-148C>T) c.946-148C>T (n.946-148C>T) n.1455-148C>T n.1177-148C>T n.817-148C>T c.71-4309C>T (n.71-4309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392492G>A | CA269840235 | CAPN3 | c.802-147G>A (n.802-147G>A) c.946-147G>A (n.946-147G>A) n.1455-147G>A n.1177-147G>A n.817-147G>A c.71-4308G>A (n.71-4308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392492G>C | CA969123343 | CAPN3 | c.802-147G>C (n.802-147G>C) c.946-147G>C (n.946-147G>C) n.1455-147G>C n.1177-147G>C n.817-147G>C c.71-4308G>C (n.71-4308G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392492G= | CA2172711984 | CAPN3 | c.802-147G= (n.802-147G=) c.946-147G= (n.946-147G=) n.1455-147G= n.1177-147G= n.817-147G= c.71-4308G= (n.71-4308G=) | |
| 15 | g.42392492G>T | CA2628030818 | CAPN3 | c.802-147G>T (n.802-147G>T) c.946-147G>T (n.946-147G>T) n.1455-147G>T n.1177-147G>T n.817-147G>T c.71-4308G>T (n.71-4308G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392494T= | CA2172711985 | CAPN3 | c.802-145T= (n.802-145T=) c.946-145T= (n.946-145T=) n.1455-145T= n.1177-145T= n.817-145T= c.71-4306T= (n.71-4306T=) | |
| 15 | g.42392495C>A | CA2628030819 | CAPN3 | c.802-144C>A (n.802-144C>A) c.946-144C>A (n.946-144C>A) n.1455-144C>A n.1177-144C>A n.817-144C>A c.71-4305C>A (n.71-4305C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42392495C= | CA2172711986 | CAPN3 | c.802-144C= (n.802-144C=) c.946-144C= (n.946-144C=) n.1455-144C= n.1177-144C= n.817-144C= c.71-4305C= (n.71-4305C=) | |
| 15 | g.42392495C>T | CA269840240 | CAPN3 | c.802-144C>T (n.802-144C>T) c.946-144C>T (n.946-144C>T) n.1455-144C>T n.1177-144C>T n.817-144C>T c.71-4305C>T (n.71-4305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |