UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392395C= | CA2172711927 | CAPN3 | c.802-244C= (n.802-244C=) c.946-244C= (n.946-244C=) n.1455-244C= n.1177-244C= n.817-244C= c.71-4405C= (n.71-4405C=) | |
| 15 | g.42392395C>T | CA269840204 | CAPN3 | c.802-244C>T (n.802-244C>T) c.946-244C>T (n.946-244C>T) n.1455-244C>T n.1177-244C>T n.817-244C>T c.71-4405C>T (n.71-4405C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392397C= | CA2172711928 | CAPN3 | c.802-242C= (n.802-242C=) c.946-242C= (n.946-242C=) n.1455-242C= n.1177-242C= n.817-242C= c.71-4403C= (n.71-4403C=) | |
| 15 | g.42392397C>T | CA712897279 | CAPN3 | c.802-242C>T (n.802-242C>T) c.946-242C>T (n.946-242C>T) n.1455-242C>T n.1177-242C>T n.817-242C>T c.71-4403C>T (n.71-4403C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392398_42392401delinsATTG | CA2172711929 | CAPN3 | c.802-241_802-238delinsATTG (n.802-241_802-238delinsATTG) c.946-241_946-238delinsATTG (n.946-241_946-238delinsATTG) n.1455-241_1455-238delinsATTG n.1177-241_1177-238delinsATTG n.817-241_817-238delinsATTG c.71-4402_71-4399delinsATTG (n.71-4402_71-4399delinsATTG) | |
| 15 | g.42392399T>A | CA269840206 | CAPN3 | c.802-240T>A (n.802-240T>A) c.946-240T>A (n.946-240T>A) n.1455-240T>A n.1177-240T>A n.817-240T>A c.71-4401T>A (n.71-4401T>A) | dbSNP |
| 15 | g.42392399T= | CA2172711930 | CAPN3 | c.802-240T= (n.802-240T=) c.946-240T= (n.946-240T=) n.1455-240T= n.1177-240T= n.817-240T= c.71-4401T= (n.71-4401T=) | |
| 15 | g.42392399_42392401del | CA712897280 | CAPN3 | c.802-240_802-238del (n.802-240_802-238del) c.946-240_946-238del (n.946-240_946-238del) n.1455-240_1455-238del n.1177-240_1177-238del n.817-240_817-238del c.71-4401_71-4399del (n.71-4401_71-4399del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392401G>A | CA2533019158 | CAPN3 | c.802-238G>A (n.802-238G>A) c.946-238G>A (n.946-238G>A) n.1455-238G>A n.1177-238G>A n.817-238G>A c.71-4399G>A (n.71-4399G>A) | |
| 15 | g.42392402C= | CA2172711931 | CAPN3 | c.802-237C= (n.802-237C=) c.946-237C= (n.946-237C=) n.1455-237C= n.1177-237C= n.817-237C= c.71-4398C= (n.71-4398C=) | |
| 15 | g.42392402C>T | CA2172711932 | CAPN3 | c.802-237C>T (n.802-237C>T) c.946-237C>T (n.946-237C>T) n.1455-237C>T n.1177-237C>T n.817-237C>T c.71-4398C>T (n.71-4398C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392406C= | CA2172711933 | CAPN3 | c.802-233C= (n.802-233C=) c.946-233C= (n.946-233C=) n.1455-233C= n.1177-233C= n.817-233C= c.71-4394C= (n.71-4394C=) | |
| 15 | g.42392406C>T | CA2172711934 | CAPN3 | c.802-233C>T (n.802-233C>T) c.946-233C>T (n.946-233C>T) n.1455-233C>T n.1177-233C>T n.817-233C>T c.71-4394C>T (n.71-4394C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392407T>C | CA617605391 | CAPN3 | c.802-232T>C (n.802-232T>C) c.946-232T>C (n.946-232T>C) n.1455-232T>C n.1177-232T>C n.817-232T>C c.71-4393T>C (n.71-4393T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392407T= | CA2172711935 | CAPN3 | c.802-232T= (n.802-232T=) c.946-232T= (n.946-232T=) n.1455-232T= n.1177-232T= n.817-232T= c.71-4393T= (n.71-4393T=) | |
| 15 | g.42392407_42392408delinsTG | CA2172711936 | CAPN3 | c.802-232_802-231delinsTG (n.802-232_802-231delinsTG) c.946-232_946-231delinsTG (n.946-232_946-231delinsTG) n.1455-232_1455-231delinsTG n.1177-232_1177-231delinsTG n.817-232_817-231delinsTG c.71-4393_71-4392delinsTG (n.71-4393_71-4392delinsTG) | |
| 15 | g.42392408del | CA2172711937 | CAPN3 | c.802-231del (n.802-231del) c.946-231del (n.946-231del) n.1455-231del n.1177-231del n.817-231del c.71-4392del (n.71-4392del) | dbSNP |
| 15 | g.42392409A= | CA2172711938 | CAPN3 | c.802-230A= (n.802-230A=) c.946-230A= (n.946-230A=) n.1455-230A= n.1177-230A= n.817-230A= c.71-4391A= (n.71-4391A=) | |
| 15 | g.42392409A>C | CA2172711939 | CAPN3 | c.802-230A>C (n.802-230A>C) c.946-230A>C (n.946-230A>C) n.1455-230A>C n.1177-230A>C n.817-230A>C c.71-4391A>C (n.71-4391A>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392410T>C | CA269840208 | CAPN3 | c.802-229T>C (n.802-229T>C) c.946-229T>C (n.946-229T>C) n.1455-229T>C n.1177-229T>C n.817-229T>C c.71-4390T>C (n.71-4390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392410T= | CA2172711940 | CAPN3 | c.802-229T= (n.802-229T=) c.946-229T= (n.946-229T=) n.1455-229T= n.1177-229T= n.817-229T= c.71-4390T= (n.71-4390T=) | |
| 15 | g.42392411G>A | CA2172711942 | CAPN3 | c.802-228G>A (n.802-228G>A) c.946-228G>A (n.946-228G>A) n.1455-228G>A n.1177-228G>A n.817-228G>A c.71-4389G>A (n.71-4389G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42392411G= | CA2172711941 | CAPN3 | c.802-228G= (n.802-228G=) c.946-228G= (n.946-228G=) n.1455-228G= n.1177-228G= n.817-228G= c.71-4389G= (n.71-4389G=) | |
| 15 | g.42392412G>A | CA269840209 | CAPN3 | c.802-227G>A (n.802-227G>A) c.946-227G>A (n.946-227G>A) n.1455-227G>A n.1177-227G>A n.817-227G>A c.71-4388G>A (n.71-4388G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392412G= | CA2172711943 | CAPN3 | c.802-227G= (n.802-227G=) c.946-227G= (n.946-227G=) n.1455-227G= n.1177-227G= n.817-227G= c.71-4388G= (n.71-4388G=) | |
| 15 | g.42392412G>T | CA969123310 | CAPN3 | c.802-227G>T (n.802-227G>T) c.946-227G>T (n.946-227G>T) n.1455-227G>T n.1177-227G>T n.817-227G>T c.71-4388G>T (n.71-4388G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392414C= | CA2172711944 | CAPN3 | c.802-225C= (n.802-225C=) c.946-225C= (n.946-225C=) n.1455-225C= n.1177-225C= n.817-225C= c.71-4386C= (n.71-4386C=) | |
| 15 | g.42392414C>G | CA269840211 | CAPN3 | c.802-225C>G (n.802-225C>G) c.946-225C>G (n.946-225C>G) n.1455-225C>G n.1177-225C>G n.817-225C>G c.71-4386C>G (n.71-4386C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392414C>T | CA2172711945 | CAPN3 | c.802-225C>T (n.802-225C>T) c.946-225C>T (n.946-225C>T) n.1455-225C>T n.1177-225C>T n.817-225C>T c.71-4386C>T (n.71-4386C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42392415A= | CA2172711946 | CAPN3 | c.802-224A= (n.802-224A=) c.946-224A= (n.946-224A=) n.1455-224A= n.1177-224A= n.817-224A= c.71-4385A= (n.71-4385A=) | |
| 15 | g.42392415A>G | CA712897283 | CAPN3 | c.802-224A>G (n.802-224A>G) c.946-224A>G (n.946-224A>G) n.1455-224A>G n.1177-224A>G n.817-224A>G c.71-4385A>G (n.71-4385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392417G>A | CA617605393 | CAPN3 | c.802-222G>A (n.802-222G>A) c.946-222G>A (n.946-222G>A) n.1455-222G>A n.1177-222G>A n.817-222G>A c.71-4383G>A (n.71-4383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392417G= | CA2172711947 | CAPN3 | c.802-222G= (n.802-222G=) c.946-222G= (n.946-222G=) n.1455-222G= n.1177-222G= n.817-222G= c.71-4383G= (n.71-4383G=) | |
| 15 | g.42392419C= | CA2172711948 | CAPN3 | c.802-220C= (n.802-220C=) c.946-220C= (n.946-220C=) n.1455-220C= n.1177-220C= n.817-220C= c.71-4381C= (n.71-4381C=) | |
| 15 | g.42392419C>T | CA269840214 | CAPN3 | c.802-220C>T (n.802-220C>T) c.946-220C>T (n.946-220C>T) n.1455-220C>T n.1177-220C>T n.817-220C>T c.71-4381C>T (n.71-4381C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392420A= | CA2172711949 | CAPN3 | c.802-219A= (n.802-219A=) c.946-219A= (n.946-219A=) n.1455-219A= n.1177-219A= n.817-219A= c.71-4380A= (n.71-4380A=) | |
| 15 | g.42392420A>C | CA269840216 | CAPN3 | c.802-219A>C (n.802-219A>C) c.946-219A>C (n.946-219A>C) n.1455-219A>C n.1177-219A>C n.817-219A>C c.71-4380A>C (n.71-4380A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392423G>T | CA2520224789 | CAPN3 | c.802-216G>T (n.802-216G>T) c.946-216G>T (n.946-216G>T) n.1455-216G>T n.1177-216G>T n.817-216G>T c.71-4377G>T (n.71-4377G>T) | |
| 15 | g.42392424C= | CA2172711950 | CAPN3 | c.802-215C= (n.802-215C=) c.946-215C= (n.946-215C=) n.1455-215C= n.1177-215C= n.817-215C= c.71-4376C= (n.71-4376C=) | |
| 15 | g.42392424C>G | CA2172711951 | CAPN3 | c.802-215C>G (n.802-215C>G) c.946-215C>G (n.946-215C>G) n.1455-215C>G n.1177-215C>G n.817-215C>G c.71-4376C>G (n.71-4376C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42392430C= | CA2172711952 | CAPN3 | c.802-209C= (n.802-209C=) c.946-209C= (n.946-209C=) n.1455-209C= n.1177-209C= n.817-209C= c.71-4370C= (n.71-4370C=) | |
| 15 | g.42392430C>G | CA712897296 | CAPN3 | c.802-209C>G (n.802-209C>G) c.946-209C>G (n.946-209C>G) n.1455-209C>G n.1177-209C>G n.817-209C>G c.71-4370C>G (n.71-4370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392432G>C | CA617605394 | CAPN3 | c.802-207G>C (n.802-207G>C) c.946-207G>C (n.946-207G>C) n.1455-207G>C n.1177-207G>C n.817-207G>C c.71-4368G>C (n.71-4368G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42392432G= | CA2172711953 | CAPN3 | c.802-207G= (n.802-207G=) c.946-207G= (n.946-207G=) n.1455-207G= n.1177-207G= n.817-207G= c.71-4368G= (n.71-4368G=) | |
| 15 | g.42392434G>T | CA2803913610 | CAPN3 | c.802-205G>T (n.802-205G>T) c.946-205G>T (n.946-205G>T) n.1455-205G>T n.1177-205G>T n.817-205G>T c.71-4366G>T (n.71-4366G>T) | |
| 15 | g.42392435A= | CA2172711954 | CAPN3 | c.802-204A= (n.802-204A=) c.946-204A= (n.946-204A=) n.1455-204A= n.1177-204A= n.817-204A= c.71-4365A= (n.71-4365A=) | |
| 15 | g.42392435A>G | CA2172711955 | CAPN3 | c.802-204A>G (n.802-204A>G) c.946-204A>G (n.946-204A>G) n.1455-204A>G n.1177-204A>G n.817-204A>G c.71-4365A>G (n.71-4365A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42392437A= | CA2172711956 | CAPN3 | c.802-202A= (n.802-202A=) c.946-202A= (n.946-202A=) n.1455-202A= n.1177-202A= n.817-202A= c.71-4363A= (n.71-4363A=) | |
| 15 | g.42392437A>C | CA2172711957 | CAPN3 | c.802-202A>C (n.802-202A>C) c.946-202A>C (n.946-202A>C) n.1455-202A>C n.1177-202A>C n.817-202A>C c.71-4363A>C (n.71-4363A>C) | dbSNP |
| 15 | g.42392439C= | CA2172711958 | CAPN3 | c.802-200C= (n.802-200C=) c.946-200C= (n.946-200C=) n.1455-200C= n.1177-200C= n.817-200C= c.71-4361C= (n.71-4361C=) |