Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42391589G>A | CA269836322 | CAPN3 | c.802-1050G>A (n.802-1050G>A) c.946-1050G>A (n.946-1050G>A) n.1455-1050G>A n.1177-1050G>A n.817-1050G>A c.71-5211G>A (n.71-5211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391589G>C | CA2581212698 | CAPN3 | c.802-1050G>C (n.802-1050G>C) c.946-1050G>C (n.946-1050G>C) n.1455-1050G>C n.1177-1050G>C n.817-1050G>C c.71-5211G>C (n.71-5211G>C) | |
15 | g.42391589G= | CA2172711495 | CAPN3 | c.802-1050G= (n.802-1050G=) c.946-1050G= (n.946-1050G=) n.1455-1050G= n.1177-1050G= n.817-1050G= c.71-5211G= (n.71-5211G=) | |
15 | g.42391589G>T | CA2581212697 | CAPN3 | c.802-1050G>T (n.802-1050G>T) c.946-1050G>T (n.946-1050G>T) n.1455-1050G>T n.1177-1050G>T n.817-1050G>T c.71-5211G>T (n.71-5211G>T) | |
15 | g.42391593A= | CA2172711496 | CAPN3 | c.802-1046A= (n.802-1046A=) c.946-1046A= (n.946-1046A=) n.1455-1046A= n.1177-1046A= n.817-1046A= c.71-5207A= (n.71-5207A=) | |
15 | g.42391593A>G | CA269836326 | CAPN3 | c.802-1046A>G (n.802-1046A>G) c.946-1046A>G (n.946-1046A>G) n.1455-1046A>G n.1177-1046A>G n.817-1046A>G c.71-5207A>G (n.71-5207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391596T>C | CA913997709 | CAPN3 | c.802-1043T>C (n.802-1043T>C) c.946-1043T>C (n.946-1043T>C) n.1455-1043T>C n.1177-1043T>C n.817-1043T>C c.71-5204T>C (n.71-5204T>C) | gnomAD v2 |
15 | g.42391597C>G | CA2803913586 | CAPN3 | c.802-1042C>G (n.802-1042C>G) c.946-1042C>G (n.946-1042C>G) n.1455-1042C>G n.1177-1042C>G n.817-1042C>G c.71-5203C>G (n.71-5203C>G) | |
15 | g.42391598C= | CA2172711497 | CAPN3 | c.802-1041C= (n.802-1041C=) c.946-1041C= (n.946-1041C=) n.1455-1041C= n.1177-1041C= n.817-1041C= c.71-5202C= (n.71-5202C=) | |
15 | g.42391598C>G | CA969122960 | CAPN3 | c.802-1041C>G (n.802-1041C>G) c.946-1041C>G (n.946-1041C>G) n.1455-1041C>G n.1177-1041C>G n.817-1041C>G c.71-5202C>G (n.71-5202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391600T>C | CA2843508414 | CAPN3 | c.802-1039T>C (n.802-1039T>C) c.946-1039T>C (n.946-1039T>C) n.1455-1039T>C n.1177-1039T>C n.817-1039T>C c.71-5200T>C (n.71-5200T>C) | |
15 | g.42391600T>G | CA617605283 | CAPN3 | c.802-1039T>G (n.802-1039T>G) c.946-1039T>G (n.946-1039T>G) n.1455-1039T>G n.1177-1039T>G n.817-1039T>G c.71-5200T>G (n.71-5200T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391600T= | CA2172711498 | CAPN3 | c.802-1039T= (n.802-1039T=) c.946-1039T= (n.946-1039T=) n.1455-1039T= n.1177-1039T= n.817-1039T= c.71-5200T= (n.71-5200T=) | |
15 | g.42391606G>C | CA712896914 | CAPN3 | c.802-1033G>C (n.802-1033G>C) c.946-1033G>C (n.946-1033G>C) n.1455-1033G>C n.1177-1033G>C n.817-1033G>C c.71-5194G>C (n.71-5194G>C) | dbSNP |
15 | g.42391606G= | CA2172711499 | CAPN3 | c.802-1033G= (n.802-1033G=) c.946-1033G= (n.946-1033G=) n.1455-1033G= n.1177-1033G= n.817-1033G= c.71-5194G= (n.71-5194G=) | |
15 | g.42391608T>G | CA2172711501 | CAPN3 | c.802-1031T>G (n.802-1031T>G) c.946-1031T>G (n.946-1031T>G) n.1455-1031T>G n.1177-1031T>G n.817-1031T>G c.71-5192T>G (n.71-5192T>G) | dbSNP |
15 | g.42391608T= | CA2172711500 | CAPN3 | c.802-1031T= (n.802-1031T=) c.946-1031T= (n.946-1031T=) n.1455-1031T= n.1177-1031T= n.817-1031T= c.71-5192T= (n.71-5192T=) | |
15 | g.42391609G>A | CA2172711503 | CAPN3 | c.802-1030G>A (n.802-1030G>A) c.946-1030G>A (n.946-1030G>A) n.1455-1030G>A n.1177-1030G>A n.817-1030G>A c.71-5191G>A (n.71-5191G>A) | dbSNP |
15 | g.42391609G= | CA2172711502 | CAPN3 | c.802-1030G= (n.802-1030G=) c.946-1030G= (n.946-1030G=) n.1455-1030G= n.1177-1030G= n.817-1030G= c.71-5191G= (n.71-5191G=) | |
15 | g.42391609G>T | CA269836334 | CAPN3 | c.802-1030G>T (n.802-1030G>T) c.946-1030G>T (n.946-1030G>T) n.1455-1030G>T n.1177-1030G>T n.817-1030G>T c.71-5191G>T (n.71-5191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391609_42391610delinsGT | CA2172711504 | CAPN3 | c.802-1030_802-1029delinsGT (n.802-1030_802-1029delinsGT) c.946-1030_946-1029delinsGT (n.946-1030_946-1029delinsGT) n.1455-1030_1455-1029delinsGT n.1177-1030_1177-1029delinsGT n.817-1030_817-1029delinsGT c.71-5191_71-5190delinsGT (n.71-5191_71-5190delinsGT) | |
15 | g.42391611del | CA2172711505 | CAPN3 | c.802-1028del (n.802-1028del) c.946-1028del (n.946-1028del) n.1455-1028del n.1177-1028del n.817-1028del c.71-5189del (n.71-5189del) | dbSNP |
15 | g.42391611T>C | CA2843508415 | CAPN3 | c.802-1028T>C (n.802-1028T>C) c.946-1028T>C (n.946-1028T>C) n.1455-1028T>C n.1177-1028T>C n.817-1028T>C c.71-5189T>C (n.71-5189T>C) | |
15 | g.42391611T= | CA2172711506 | CAPN3 | c.802-1028T= (n.802-1028T=) c.946-1028T= (n.946-1028T=) n.1455-1028T= n.1177-1028T= n.817-1028T= c.71-5189T= (n.71-5189T=) | |
15 | g.42391612dup | CA969122969 | CAPN3 | c.802-1027dup (n.802-1027dup) c.946-1027dup (n.946-1027dup) n.1455-1027dup n.1177-1027dup n.817-1027dup c.71-5188dup (n.71-5188dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391613C>A | CA2172711508 | CAPN3 | c.802-1026C>A (n.802-1026C>A) c.946-1026C>A (n.946-1026C>A) n.1455-1026C>A n.1177-1026C>A n.817-1026C>A c.71-5187C>A (n.71-5187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391613C= | CA2172711507 | CAPN3 | c.802-1026C= (n.802-1026C=) c.946-1026C= (n.946-1026C=) n.1455-1026C= n.1177-1026C= n.817-1026C= c.71-5187C= (n.71-5187C=) | |
15 | g.42391613C>G | CA269836348 | CAPN3 | c.802-1026C>G (n.802-1026C>G) c.946-1026C>G (n.946-1026C>G) n.1455-1026C>G n.1177-1026C>G n.817-1026C>G c.71-5187C>G (n.71-5187C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391613C>T | CA269836353 | CAPN3 | c.802-1026C>T (n.802-1026C>T) c.946-1026C>T (n.946-1026C>T) n.1455-1026C>T n.1177-1026C>T n.817-1026C>T c.71-5187C>T (n.71-5187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391614G>A | CA269836357 | CAPN3 | c.802-1025G>A (n.802-1025G>A) c.946-1025G>A (n.946-1025G>A) n.1455-1025G>A n.1177-1025G>A n.817-1025G>A c.71-5186G>A (n.71-5186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391614G= | CA2172711509 | CAPN3 | c.802-1025G= (n.802-1025G=) c.946-1025G= (n.946-1025G=) n.1455-1025G= n.1177-1025G= n.817-1025G= c.71-5186G= (n.71-5186G=) | |
15 | g.42391614G>T | CA617605284 | CAPN3 | c.802-1025G>T (n.802-1025G>T) c.946-1025G>T (n.946-1025G>T) n.1455-1025G>T n.1177-1025G>T n.817-1025G>T c.71-5186G>T (n.71-5186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391617A= | CA2172711510 | CAPN3 | c.802-1022A= (n.802-1022A=) c.946-1022A= (n.946-1022A=) n.1455-1022A= n.1177-1022A= n.817-1022A= c.71-5183A= (n.71-5183A=) | |
15 | g.42391617A>C | CA2172711511 | CAPN3 | c.802-1022A>C (n.802-1022A>C) c.946-1022A>C (n.946-1022A>C) n.1455-1022A>C n.1177-1022A>C n.817-1022A>C c.71-5183A>C (n.71-5183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391620A>G | CA2839703112 | CAPN3 | c.802-1019A>G (n.802-1019A>G) c.946-1019A>G (n.946-1019A>G) n.1455-1019A>G n.1177-1019A>G n.817-1019A>G c.71-5180A>G (n.71-5180A>G) | |
15 | g.42391622G>C | CA712896920 | CAPN3 | c.802-1017G>C (n.802-1017G>C) c.946-1017G>C (n.946-1017G>C) n.1455-1017G>C n.1177-1017G>C n.817-1017G>C c.71-5178G>C (n.71-5178G>C) | dbSNP |
15 | g.42391622G= | CA2172711512 | CAPN3 | c.802-1017G= (n.802-1017G=) c.946-1017G= (n.946-1017G=) n.1455-1017G= n.1177-1017G= n.817-1017G= c.71-5178G= (n.71-5178G=) | |
15 | g.42391623C= | CA2172711513 | CAPN3 | c.802-1016C= (n.802-1016C=) c.946-1016C= (n.946-1016C=) n.1455-1016C= n.1177-1016C= n.817-1016C= c.71-5177C= (n.71-5177C=) | |
15 | g.42391623C>T | CA269836359 | CAPN3 | c.802-1016C>T (n.802-1016C>T) c.946-1016C>T (n.946-1016C>T) n.1455-1016C>T n.1177-1016C>T n.817-1016C>T c.71-5177C>T (n.71-5177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391625C= | CA2172711514 | CAPN3 | c.802-1014C= (n.802-1014C=) c.946-1014C= (n.946-1014C=) n.1455-1014C= n.1177-1014C= n.817-1014C= c.71-5175C= (n.71-5175C=) | |
15 | g.42391625C>T | CA2172711515 | CAPN3 | c.802-1014C>T (n.802-1014C>T) c.946-1014C>T (n.946-1014C>T) n.1455-1014C>T n.1177-1014C>T n.817-1014C>T c.71-5175C>T (n.71-5175C>T) | dbSNP |
15 | g.42391626A= | CA2172711516 | CAPN3 | c.802-1013A= (n.802-1013A=) c.946-1013A= (n.946-1013A=) n.1455-1013A= n.1177-1013A= n.817-1013A= c.71-5174A= (n.71-5174A=) | |
15 | g.42391626A>G | CA269836367 | CAPN3 | c.802-1013A>G (n.802-1013A>G) c.946-1013A>G (n.946-1013A>G) n.1455-1013A>G n.1177-1013A>G n.817-1013A>G c.71-5174A>G (n.71-5174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391627_42391630dup | CA617605286 | CAPN3 | c.802-1012_802-1009dup (n.802-1012_802-1009dup) c.946-1012_946-1009dup (n.946-1012_946-1009dup) n.1455-1012_1455-1009dup n.1177-1012_1177-1009dup n.817-1012_817-1009dup c.71-5173_71-5170dup (n.71-5173_71-5170dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42391627T>G | CA2172711518 | CAPN3 | c.802-1012T>G (n.802-1012T>G) c.946-1012T>G (n.946-1012T>G) n.1455-1012T>G n.1177-1012T>G n.817-1012T>G c.71-5173T>G (n.71-5173T>G) | dbSNP |
15 | g.42391627T= | CA2172711517 | CAPN3 | c.802-1012T= (n.802-1012T=) c.946-1012T= (n.946-1012T=) n.1455-1012T= n.1177-1012T= n.817-1012T= c.71-5173T= (n.71-5173T=) | |
15 | g.42391627_42391628delinsTG | CA2172711519 | CAPN3 | c.802-1012_802-1011delinsTG (n.802-1012_802-1011delinsTG) c.946-1012_946-1011delinsTG (n.946-1012_946-1011delinsTG) n.1455-1012_1455-1011delinsTG n.1177-1012_1177-1011delinsTG n.817-1012_817-1011delinsTG c.71-5173_71-5172delinsTG (n.71-5173_71-5172delinsTG) | |
15 | g.42391628G>A | CA2172711522 | CAPN3 | c.802-1011G>A (n.802-1011G>A) c.946-1011G>A (n.946-1011G>A) n.1455-1011G>A n.1177-1011G>A n.817-1011G>A c.71-5172G>A (n.71-5172G>A) | dbSNP |
15 | g.42391628G= | CA2172711521 | CAPN3 | c.802-1011G= (n.802-1011G=) c.946-1011G= (n.946-1011G=) n.1455-1011G= n.1177-1011G= n.817-1011G= c.71-5172G= (n.71-5172G=) | |
15 | g.42391629del | CA2172711520 | CAPN3 | c.802-1010del (n.802-1010del) c.946-1010del (n.946-1010del) n.1455-1010del n.1177-1010del n.817-1010del c.71-5171del (n.71-5171del) | dbSNP |