UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42388934_42388955delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA | CA2172710263 | CAPN3 | c.639_660delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA (p.His213=) n.1148_1169delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA n.870_891delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA n.654_675delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA c.70+4382_70+4403delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA (n.70+4382_70+4403delinsTGGTTCCTACGAAGCTCTGAAA) | |
| 15 | g.42388938_42388958del | CA347563 | CAPN3 | c.643_663del (p.Ser215_Gly221del) n.1152_1172del n.874_894del n.658_678del c.70+4386_70+4406del (n.70+4386_70+4406del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388938T>A | CA391998059 | CAPN3 | c.643T>A (p.Ser215Thr) n.1152T>A n.874T>A n.658T>A c.70+4386T>A (n.70+4386T>A) | |
| 15 | g.42388938T>C | CA391998060 | CAPN3 | c.643T>C (p.Ser215Pro) n.1152T>C n.874T>C n.658T>C c.70+4386T>C (n.70+4386T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42388938T>G | CA391998061 | CAPN3 | c.643T>G (p.Ser215Ala) n.1152T>G n.874T>G n.658T>G c.70+4386T>G (n.70+4386T>G) | |
| 15 | g.42388938T= | CA2172710266 | CAPN3 | c.643T= (p.Ser215=) n.1152T= n.874T= n.658T= c.70+4386T= (n.70+4386T=) | |
| 15 | g.42388939C>A | CA391998062 | CAPN3 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.1153C>A n.875C>A n.659C>A c.70+4387C>A (n.70+4387C>A) | |
| 15 | g.42388939C= | CA2172710267 | CAPN3 | c.644C= (p.Ser215=) n.1153C= n.875C= n.659C= c.70+4387C= (n.70+4387C=) | |
| 15 | g.42388939C>G | CA391998063 | CAPN3 | c.644C>G (p.Ser215Cys) n.1153C>G n.875C>G n.659C>G c.70+4387C>G (n.70+4387C>G) | |
| 15 | g.42388939C>T | CA391998064 | CAPN3 | c.644C>T (p.Ser215Phe) n.1153C>T n.875C>T n.659C>T c.70+4387C>T (n.70+4387C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42388940C>A | CA489878798 | CAPN3 | c.645C>A (p.Ser215=) n.1154C>A n.876C>A n.660C>A c.70+4388C>A (n.70+4388C>A) | |
| 15 | g.42388940C>G | CA489878799 | CAPN3 | c.645C>G (p.Ser215=) n.1154C>G n.876C>G n.660C>G c.70+4388C>G (n.70+4388C>G) | |
| 15 | g.42388940C>T | CA489878800 | CAPN3 | c.645C>T (p.Ser215=) n.1154C>T n.876C>T n.660C>T c.70+4388C>T (n.70+4388C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388941T>A | CA391998067 | CAPN3 | c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.1155T>A n.877T>A n.661T>A c.70+4389T>A (n.70+4389T>A) | |
| 15 | g.42388941T>C | CA391998066 | CAPN3 | c.646T>C (p.Tyr216His) n.1155T>C n.877T>C n.661T>C c.70+4389T>C (n.70+4389T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42388941T>G | CA391998065 | CAPN3 | c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.1155T>G n.877T>G n.661T>G c.70+4389T>G (n.70+4389T>G) | |
| 15 | g.42388942A>C | CA391998068 | CAPN3 | c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.1156A>C n.878A>C n.662A>C c.70+4390A>C (n.70+4390A>C) | |
| 15 | g.42388942A>G | CA391998069 | CAPN3 | c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.1156A>G n.878A>G n.662A>G c.70+4390A>G (n.70+4390A>G) | |
| 15 | g.42388942A>T | CA391998070 | CAPN3 | c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.1156A>T n.878A>T n.662A>T c.70+4390A>T (n.70+4390A>T) | |
| 15 | g.42388943C>A | CA391998071 | CAPN3 | c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.1157C>A n.879C>A n.663C>A c.70+4391C>A (n.70+4391C>A) | |
| 15 | g.42388943C= | CA2172710268 | CAPN3 | c.648C= (p.Tyr216=) n.1157C= n.879C= n.663C= c.70+4391C= (n.70+4391C=) | |
| 15 | g.42388943C>G | CA391998072 | CAPN3 | c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.1157C>G n.879C>G n.663C>G c.70+4391C>G (n.70+4391C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42388943C>T | CA7511091 | CAPN3 | c.648C>T (p.Tyr216=) n.1157C>T n.879C>T n.663C>T c.70+4391C>T (n.70+4391C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42388944G>A | CA7511092 | CAPN3 | c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1158G>A n.880G>A n.664G>A c.70+4392G>A (n.70+4392G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42388944G>C | CA391998073 | CAPN3 | c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1158G>C n.880G>C n.664G>C c.70+4392G>C (n.70+4392G>C) | |
| 15 | g.42388944G= | CA2172710269 | CAPN3 | c.649G= (p.Glu217=) n.1158G= n.880G= n.664G= c.70+4392G= (n.70+4392G=) | |
| 15 | g.42388944G>T | CA391998074 | CAPN3 | c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1158G>T n.880G>T n.664G>T c.70+4392G>T (n.70+4392G>T) | |
| 15 | g.42388945A>C | CA391998075 | CAPN3 | c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1159A>C n.881A>C n.665A>C c.70+4393A>C (n.70+4393A>C) | |
| 15 | g.42388945A>G | CA391998076 | CAPN3 | c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1159A>G n.881A>G n.665A>G c.70+4393A>G (n.70+4393A>G) | |
| 15 | g.42388945A>T | CA391998077 | CAPN3 | c.650A>T (p.Glu217Val) n.1159A>T n.881A>T n.665A>T c.70+4393A>T (n.70+4393A>T) | |
| 15 | g.42388946A>C | CA391998078 | CAPN3 | c.651A>C (p.Glu217Asp) n.1160A>C n.882A>C n.666A>C c.70+4394A>C (n.70+4394A>C) | |
| 15 | g.42388946A>G | CA489878801 | CAPN3 | c.651A>G (p.Glu217=) n.1160A>G n.882A>G n.666A>G c.70+4394A>G (n.70+4394A>G) | ClinVar |
| 15 | g.42388946A>T | CA391998079 | CAPN3 | c.651A>T (p.Glu217Asp) n.1160A>T n.882A>T n.666A>T c.70+4394A>T (n.70+4394A>T) | |
| 15 | g.42388947G>A | CA391998080 | CAPN3 | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1161G>A n.883G>A n.667G>A c.70+4395G>A (n.70+4395G>A) | |
| 15 | g.42388947G>C | CA391998082 | CAPN3 | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1161G>C n.883G>C n.667G>C c.70+4395G>C (n.70+4395G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42388947G= | CA2172710270 | CAPN3 | c.652G= (p.Ala218=) n.1161G= n.883G= n.667G= c.70+4395G= (n.70+4395G=) | |
| 15 | g.42388947G>T | CA391998081 | CAPN3 | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1161G>T n.883G>T n.667G>T c.70+4395G>T (n.70+4395G>T) | |
| 15 | g.42388948C>A | CA391998083 | CAPN3 | c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1162C>A n.884C>A n.668C>A c.70+4396C>A (n.70+4396C>A) | |
| 15 | g.42388948C>G | CA391998085 | CAPN3 | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1162C>G n.884C>G n.668C>G c.70+4396C>G (n.70+4396C>G) | |
| 15 | g.42388948C>T | CA391998084 | CAPN3 | c.653C>T (p.Ala218Val) n.1162C>T n.884C>T n.668C>T c.70+4396C>T (n.70+4396C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388949T>A | CA489878805 | CAPN3 | c.654T>A (p.Ala218=) n.1163T>A n.885T>A n.669T>A c.70+4397T>A (n.70+4397T>A) | |
| 15 | g.42388949T>C | CA489878803 | CAPN3 | c.654T>C (p.Ala218=) n.1163T>C n.885T>C n.669T>C c.70+4397T>C (n.70+4397T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42388949T>G | CA489878804 | CAPN3 | c.654T>G (p.Ala218=) n.1163T>G n.885T>G n.669T>G c.70+4397T>G (n.70+4397T>G) | |
| 15 | g.42388949T= | CA2172710271 | CAPN3 | c.654T= (p.Ala218=) n.1163T= n.885T= n.669T= c.70+4397T= (n.70+4397T=) | |
| 15 | g.42388950C>A | CA391998086 | CAPN3 | c.655C>A (p.Leu219Met) n.1164C>A n.886C>A n.670C>A c.70+4398C>A (n.70+4398C>A) | |
| 15 | g.42388950C>G | CA391998087 | CAPN3 | c.655C>G (p.Leu219Val) n.1164C>G n.886C>G n.670C>G c.70+4398C>G (n.70+4398C>G) | |
| 15 | g.42388950C>T | CA489878806 | CAPN3 | c.655C>T (p.Leu219=) n.1164C>T n.886C>T n.670C>T c.70+4398C>T (n.70+4398C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42388951T>A | CA391998088 | CAPN3 | c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1165T>A n.887T>A n.671T>A c.70+4399T>A (n.70+4399T>A) | |
| 15 | g.42388951T>C | CA391998089 | CAPN3 | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1165T>C n.887T>C n.671T>C c.70+4399T>C (n.70+4399T>C) | |
| 15 | g.42388951T>G | CA391998090 | CAPN3 | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1165T>G n.887T>G n.671T>G c.70+4399T>G (n.70+4399T>G) |