Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42387850_42387865delinsAGTTCTGGAGTGCTCTCA2172709770CAPN3c.596_611delinsAGTTCTGGAGTGCTCT (p.Glu199=)
n.1105_1120delinsAGTTCTGGAGTGCTCT
n.827_842delinsAGTTCTGGAGTGCTCT
n.611_626delinsAGTTCTGGAGTGCTCT
c.70+3298_70+3313delinsAGTTCTGGAGTGCTCT (n.70+3298_70+3313delinsAGTTCTGGAGTGCTCT)
15g.42387852_42387866delCA346121CAPN3c.598_612del (p.Phe200_Leu204del)
n.1107_1121del
n.829_843del
n.613_627del
c.70+3300_70+3314del (n.70+3300_70+3314del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42387852T>ACA391997953CAPN3c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.1107T>A
n.829T>A
n.613T>A
c.70+3300T>A (n.70+3300T>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42387852T>CCA391997954CAPN3c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.1107T>C
n.829T>C
n.613T>C
c.70+3300T>C (n.70+3300T>C)
15g.42387852T>GCA391997955CAPN3c.598T>G (p.Phe200Val)
n.1107T>G
n.829T>G
n.613T>G
c.70+3300T>G (n.70+3300T>G)
15g.42387853T>ACA391997956CAPN3c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.1108T>A
n.830T>A
n.614T>A
c.70+3301T>A (n.70+3301T>A)
15g.42387853T>CCA391997957CAPN3c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.1108T>C
n.830T>C
n.614T>C
c.70+3301T>C (n.70+3301T>C)
15g.42387853T>GCA391997958CAPN3c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.1108T>G
n.830T>G
n.614T>G
c.70+3301T>G (n.70+3301T>G)
15g.42387854C>ACA391997959CAPN3c.600C>A (p.Phe200Leu)
n.1109C>A
n.831C>A
n.615C>A
c.70+3302C>A (n.70+3302C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42387854C=CA2172709771CAPN3c.600C= (p.Phe200=)
n.1109C=
n.831C=
n.615C=
c.70+3302C= (n.70+3302C=)
15g.42387854C>GCA7511068CAPN3c.600C>G (p.Phe200Leu)
n.1109C>G
n.831C>G
n.615C>G
c.70+3302C>G (n.70+3302C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42387854C>TCA489878701CAPN3c.600C>T (p.Phe200=)
n.1109C>T
n.831C>T
n.615C>T
c.70+3302C>T (n.70+3302C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42387855T>ACA391997962CAPN3c.601T>A (p.Trp201Arg)
n.1110T>A
n.832T>A
n.616T>A
c.70+3303T>A (n.70+3303T>A)
15g.42387855T>CCA391997960CAPN3c.601T>C (p.Trp201Arg)
n.1110T>C
n.832T>C
n.616T>C
c.70+3303T>C (n.70+3303T>C)
15g.42387855T>GCA391997961CAPN3c.601T>G (p.Trp201Gly)
n.1110T>G
n.832T>G
n.616T>G
c.70+3303T>G (n.70+3303T>G)
15g.42387856G>ACA391997963CAPN3c.602G>A (p.Trp201Ter)
n.1111G>A
n.833G>A
n.617G>A
c.70+3304G>A (n.70+3304G>A)
15g.42387856G>CCA391997964CAPN3c.602G>C (p.Trp201Ser)
n.1111G>C
n.833G>C
n.617G>C
c.70+3304G>C (n.70+3304G>C)
 ClinVar
15g.42387856G>TCA391997965CAPN3c.602G>T (p.Trp201Leu)
n.1111G>T
n.833G>T
n.617G>T
c.70+3304G>T (n.70+3304G>T)
15g.42387857G>ACA391997966CAPN3c.603G>A (p.Trp201Ter)
n.1112G>A
n.834G>A
n.618G>A
c.70+3305G>A (n.70+3305G>A)
15g.42387857G>CCA391997967CAPN3c.603G>C (p.Trp201Cys)
n.1112G>C
n.834G>C
n.618G>C
c.70+3305G>C (n.70+3305G>C)
15g.42387857G>TCA391997968CAPN3c.603G>T (p.Trp201Cys)
n.1112G>T
n.834G>T
n.618G>T
c.70+3305G>T (n.70+3305G>T)
15g.42387858A>CCA391997969CAPN3c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.1113A>C
n.835A>C
n.619A>C
c.70+3306A>C (n.70+3306A>C)
15g.42387858A>GCA391997970CAPN3c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.1113A>G
n.835A>G
n.619A>G
c.70+3306A>G (n.70+3306A>G)
15g.42387858A>TCA391997971CAPN3c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.1113A>T
n.835A>T
n.619A>T
c.70+3306A>T (n.70+3306A>T)
15g.42387859G>ACA391997972CAPN3c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.1114G>A
n.836G>A
n.620G>A
c.70+3307G>A (n.70+3307G>A)
15g.42387859G>CCA391997973CAPN3c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.1114G>C
n.836G>C
n.620G>C
c.70+3307G>C (n.70+3307G>C)
15g.42387859G>TCA391997974CAPN3c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.1114G>T
n.836G>T
n.620G>T
c.70+3307G>T (n.70+3307G>T)
 ClinVar
15g.42387860T>ACA391997976CAPN3c.606T>A (p.Ser202Arg)
n.1115T>A
n.837T>A
n.621T>A
c.70+3308T>A (n.70+3308T>A)
15g.42387860T>CCA152140CAPN3c.606T>C (p.Ser202=)
n.1115T>C
n.837T>C
n.621T>C
c.70+3308T>C (n.70+3308T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42387860T>GCA391997975CAPN3c.606T>G (p.Ser202Arg)
n.1115T>G
n.837T>G
n.621T>G
c.70+3308T>G (n.70+3308T>G)
15g.42387860T=CA2172709772CAPN3c.606T= (p.Ser202=)
n.1115T=
n.837T=
n.621T=
c.70+3308T= (n.70+3308T=)
15g.42387861G>ACA391997977CAPN3c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1116G>A
n.838G>A
n.622G>A
c.70+3309G>A (n.70+3309G>A)
 gnomAD v4
15g.42387861G>CCA391997978CAPN3c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1116G>C
n.838G>C
n.622G>C
c.70+3309G>C (n.70+3309G>C)
15g.42387861G>TCA391997979CAPN3c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1116G>T
n.838G>T
n.622G>T
c.70+3309G>T (n.70+3309G>T)
15g.42387862C>ACA391997980CAPN3c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1117C>A
n.839C>A
n.623C>A
c.70+3310C>A (n.70+3310C>A)
15g.42387862C=CA2172709773CAPN3c.608C= (p.Ala203=)
n.1117C=
n.839C=
n.623C=
c.70+3310C= (n.70+3310C=)
15g.42387862C>GCA391997981CAPN3c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1117C>G
n.839C>G
n.623C>G
c.70+3310C>G (n.70+3310C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42387862C>TCA7511069CAPN3c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1117C>T
n.839C>T
n.623C>T
c.70+3310C>T (n.70+3310C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42387863T>ACA489878702CAPN3c.609T>A (p.Ala203=)
n.1118T>A
n.840T>A
n.624T>A
c.70+3311T>A (n.70+3311T>A)
15g.42387863T>CCA489878703CAPN3c.609T>C (p.Ala203=)
n.1118T>C
n.840T>C
n.624T>C
c.70+3311T>C (n.70+3311T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42387863T>GCA489878704CAPN3c.609T>G (p.Ala203=)
n.1118T>G
n.840T>G
n.624T>G
c.70+3311T>G (n.70+3311T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42387863T=CA2172709774CAPN3c.609T= (p.Ala203=)
n.1118T=
n.840T=
n.624T=
c.70+3311T= (n.70+3311T=)
15g.42387864C>ACA391997982CAPN3c.610C>A (p.Leu204Met)
n.1119C>A
n.841C>A
n.625C>A
c.70+3312C>A (n.70+3312C>A)
15g.42387864C>GCA391997983CAPN3c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1119C>G
n.841C>G
n.625C>G
c.70+3312C>G (n.70+3312C>G)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.42387864C>TCA489878705CAPN3c.610C>T (p.Leu204=)
n.1119C>T
n.841C>T
n.625C>T
c.70+3312C>T (n.70+3312C>T)
15g.42387865delCA2575695369CAPN3c.611del (p.Leu204ArgfsTer16)
n.1120del
n.842del
n.626del
c.70+3313del (n.70+3313del)
15g.42387865T>ACA391997984CAPN3c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.1120T>A
n.842T>A
n.626T>A
c.70+3313T>A (n.70+3313T>A)
15g.42387865T>CCA391997985CAPN3c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1120T>C
n.842T>C
n.626T>C
c.70+3313T>C (n.70+3313T>C)
15g.42387865T>GCA391997986CAPN3c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1120T>G
n.842T>G
n.626T>G
c.70+3313T>G (n.70+3313T>G)
15g.42387866G>ACA489878706CAPN3c.612G>A (p.Leu204=)
n.1121G>A
n.843G>A
n.627G>A
c.70+3314G>A (n.70+3314G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched