WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.41819594G>A | CA16043975 | MAPKBP1 | c.2426-1G>A (n.2426-1G>A) c.2444-1G>A (n.2444-1G>A) n.3088G>A c.*1977-1G>A (n.*1977-1G>A) c.*1240-1G>A (n.*1240-1G>A) n.2522-1G>A n.2473-1G>A c.2279-1G>A (n.2279-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.2297-1G>A (n.2297-1G>A) n.2692-1G>A n.2472-1G>A n.2423-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.41819594G>C | CA391868907 | MAPKBP1 | c.2426-1G>C (n.2426-1G>C) c.2444-1G>C (n.2444-1G>C) n.3088G>C c.*1977-1G>C (n.*1977-1G>C) c.*1240-1G>C (n.*1240-1G>C) n.2522-1G>C n.2473-1G>C c.2279-1G>C (n.2279-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.2297-1G>C (n.2297-1G>C) n.2692-1G>C n.2472-1G>C n.2423-1G>C | |
| 15 | g.41819594G= | CA2172445152 | MAPKBP1 | c.2426-1G= (n.2426-1G=) c.2444-1G= (n.2444-1G=) n.3088G= c.*1977-1G= (n.*1977-1G=) c.*1240-1G= (n.*1240-1G=) n.2522-1G= n.2473-1G= c.2279-1G= (n.2279-1G=) c.695-1G= (n.695-1G=) c.2297-1G= (n.2297-1G=) n.2692-1G= n.2472-1G= n.2423-1G= | |
| 15 | g.41819594G>T | CA391868906 | MAPKBP1 | c.2426-1G>T (n.2426-1G>T) c.2444-1G>T (n.2444-1G>T) n.3088G>T c.*1977-1G>T (n.*1977-1G>T) c.*1240-1G>T (n.*1240-1G>T) n.2522-1G>T n.2473-1G>T c.2279-1G>T (n.2279-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.2297-1G>T (n.2297-1G>T) n.2692-1G>T n.2472-1G>T n.2423-1G>T | |
| 15 | g.41819595C>A | CA391868908 | MAPKBP1 | c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.2444C>A (p.Ala815Asp) n.3089C>A c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2522C>A n.2473C>A c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.2297C>A (p.Ala766Asp) n.2692C>A n.2472C>A n.2423C>A | |
| 15 | g.41819595C>G | CA391868909 | MAPKBP1 | c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2444C>G (p.Ala815Gly) n.3089C>G c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2522C>G n.2473C>G c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.2297C>G (p.Ala766Gly) n.2692C>G n.2472C>G n.2423C>G | |
| 15 | g.41819595C>T | CA391868910 | MAPKBP1 | c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2444C>T (p.Ala815Val) n.3089C>T c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2522C>T n.2473C>T c.2279C>T (p.Ala760Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.2297C>T (p.Ala766Val) n.2692C>T n.2472C>T n.2423C>T | |
| 15 | g.41819596C>A | CA489840186 | MAPKBP1 | c.2427C>A (p.Ala809=) c.2445C>A (p.Ala815=) n.3090C>A c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2523C>A n.2474C>A c.2280C>A (p.Ala760=) c.696C>A (p.Ala232=) c.2298C>A (p.Ala766=) n.2693C>A n.2473C>A n.2424C>A | |
| 15 | g.41819596C>G | CA489840188 | MAPKBP1 | c.2427C>G (p.Ala809=) c.2445C>G (p.Ala815=) n.3090C>G c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.2523C>G n.2474C>G c.2280C>G (p.Ala760=) c.696C>G (p.Ala232=) c.2298C>G (p.Ala766=) n.2693C>G n.2473C>G n.2424C>G | |
| 15 | g.41819596C>T | CA489840187 | MAPKBP1 | c.2427C>T (p.Ala809=) c.2445C>T (p.Ala815=) n.3090C>T c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.2523C>T n.2474C>T c.2280C>T (p.Ala760=) c.696C>T (p.Ala232=) c.2298C>T (p.Ala766=) n.2693C>T n.2473C>T n.2424C>T | |
| 15 | g.41819597T>A | CA391868911 | MAPKBP1 | c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) n.3091T>A c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.2524T>A n.2475T>A c.2281T>A (p.Ser761Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.2299T>A (p.Ser767Thr) n.2694T>A n.2474T>A n.2425T>A | |
| 15 | g.41819597T>C | CA391868912 | MAPKBP1 | c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) n.3091T>C c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.2524T>C n.2475T>C c.2281T>C (p.Ser761Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.2299T>C (p.Ser767Pro) n.2694T>C n.2474T>C n.2425T>C | |
| 15 | g.41819597T>G | CA391868913 | MAPKBP1 | c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) n.3091T>G c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.2524T>G n.2475T>G c.2281T>G (p.Ser761Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.2299T>G (p.Ser767Ala) n.2694T>G n.2474T>G n.2425T>G | |
| 15 | g.41819598C>A | CA391868914 | MAPKBP1 | c.2429C>A (p.Ser810Ter) c.2447C>A (p.Ser816Ter) n.3092C>A c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.2525C>A n.2476C>A c.2282C>A (p.Ser761Ter) c.698C>A (p.Ser233Ter) c.2300C>A (p.Ser767Ter) n.2695C>A n.2475C>A n.2426C>A | |
| 15 | g.41819598C= | CA2172445153 | MAPKBP1 | c.2429C= (p.Ser810=) c.2447C= (p.Ser816=) n.3092C= c.*1980C= (n.*1980C=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.2525C= n.2476C= c.2282C= (p.Ser761=) c.698C= (p.Ser233=) c.2300C= (p.Ser767=) n.2695C= n.2475C= n.2426C= | |
| 15 | g.41819598C>G | CA7498260 | MAPKBP1 | c.2429C>G (p.Ser810Trp) c.2447C>G (p.Ser816Trp) n.3092C>G c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.2525C>G n.2476C>G c.2282C>G (p.Ser761Trp) c.698C>G (p.Ser233Trp) c.2300C>G (p.Ser767Trp) n.2695C>G n.2475C>G n.2426C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819598C>T | CA7498259 | MAPKBP1 | c.2429C>T (p.Ser810Leu) c.2447C>T (p.Ser816Leu) n.3092C>T c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.2525C>T n.2476C>T c.2282C>T (p.Ser761Leu) c.698C>T (p.Ser233Leu) c.2300C>T (p.Ser767Leu) n.2695C>T n.2475C>T n.2426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819599G>A | CA7498261 | MAPKBP1 | c.2430G>A (p.Ser810=) c.2448G>A (p.Ser816=) n.3093G>A c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.2526G>A n.2477G>A c.2283G>A (p.Ser761=) c.699G>A (p.Ser233=) c.2301G>A (p.Ser767=) n.2696G>A n.2476G>A n.2427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819599G>C | CA489840191 | MAPKBP1 | c.2430G>C (p.Ser810=) c.2448G>C (p.Ser816=) n.3093G>C c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.2526G>C n.2477G>C c.2283G>C (p.Ser761=) c.699G>C (p.Ser233=) c.2301G>C (p.Ser767=) n.2696G>C n.2476G>C n.2427G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819599G= | CA2172445154 | MAPKBP1 | c.2430G= (p.Ser810=) c.2448G= (p.Ser816=) n.3093G= c.*1981G= (n.*1981G=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.2526G= n.2477G= c.2283G= (p.Ser761=) c.699G= (p.Ser233=) c.2301G= (p.Ser767=) n.2696G= n.2476G= n.2427G= | |
| 15 | g.41819599G>T | CA489840192 | MAPKBP1 | c.2430G>T (p.Ser810=) c.2448G>T (p.Ser816=) n.3093G>T c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.2526G>T n.2477G>T c.2283G>T (p.Ser761=) c.699G>T (p.Ser233=) c.2301G>T (p.Ser767=) n.2696G>T n.2476G>T n.2427G>T | |
| 15 | g.41819600G>A | CA7498262 | MAPKBP1 | c.2431G>A (p.Val811Ile) c.2449G>A (p.Val817Ile) n.3094G>A c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.2527G>A n.2478G>A c.2284G>A (p.Val762Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.2302G>A (p.Val768Ile) n.2697G>A n.2477G>A n.2428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819600G>C | CA391868915 | MAPKBP1 | c.2431G>C (p.Val811Leu) c.2449G>C (p.Val817Leu) n.3094G>C c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.2527G>C n.2478G>C c.2284G>C (p.Val762Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.2302G>C (p.Val768Leu) n.2697G>C n.2477G>C n.2428G>C | |
| 15 | g.41819600G= | CA2172445155 | MAPKBP1 | c.2431G= (p.Val811=) c.2449G= (p.Val817=) n.3094G= c.*1982G= (n.*1982G=) c.*1245G= (n.*1245G=) n.2527G= n.2478G= c.2284G= (p.Val762=) c.700G= (p.Val234=) c.2302G= (p.Val768=) n.2697G= n.2477G= n.2428G= | |
| 15 | g.41819600G>T | CA391868916 | MAPKBP1 | c.2431G>T (p.Val811Phe) c.2449G>T (p.Val817Phe) n.3094G>T c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.2527G>T n.2478G>T c.2284G>T (p.Val762Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.2302G>T (p.Val768Phe) n.2697G>T n.2477G>T n.2428G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819601T>A | CA391868919 | MAPKBP1 | c.2432T>A (p.Val811Asp) c.2450T>A (p.Val817Asp) n.3095T>A c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.2528T>A n.2479T>A c.2285T>A (p.Val762Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.2303T>A (p.Val768Asp) n.2698T>A n.2478T>A n.2429T>A | |
| 15 | g.41819601T>C | CA391868918 | MAPKBP1 | c.2432T>C (p.Val811Ala) c.2450T>C (p.Val817Ala) n.3095T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.2528T>C n.2479T>C c.2285T>C (p.Val762Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.2303T>C (p.Val768Ala) n.2698T>C n.2478T>C n.2429T>C | |
| 15 | g.41819601T>G | CA391868917 | MAPKBP1 | c.2432T>G (p.Val811Gly) c.2450T>G (p.Val817Gly) n.3095T>G c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.2528T>G n.2479T>G c.2285T>G (p.Val762Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.2303T>G (p.Val768Gly) n.2698T>G n.2478T>G n.2429T>G | |
| 15 | g.41819602C>A | CA489840194 | MAPKBP1 | c.2433C>A (p.Val811=) c.2451C>A (p.Val817=) n.3096C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2529C>A n.2480C>A c.2286C>A (p.Val762=) c.702C>A (p.Val234=) c.2304C>A (p.Val768=) n.2699C>A n.2479C>A n.2430C>A | |
| 15 | g.41819602C= | CA2172445156 | MAPKBP1 | c.2433C= (p.Val811=) c.2451C= (p.Val817=) n.3096C= c.*1984C= (n.*1984C=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.2529C= n.2480C= c.2286C= (p.Val762=) c.702C= (p.Val234=) c.2304C= (p.Val768=) n.2699C= n.2479C= n.2430C= | |
| 15 | g.41819602C>G | CA269751241 | MAPKBP1 | c.2433C>G (p.Val811=) c.2451C>G (p.Val817=) n.3096C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2529C>G n.2480C>G c.2286C>G (p.Val762=) c.702C>G (p.Val234=) c.2304C>G (p.Val768=) n.2699C>G n.2479C>G n.2430C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819602C>T | CA489840195 | MAPKBP1 | c.2433C>T (p.Val811=) c.2451C>T (p.Val817=) n.3096C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2529C>T n.2480C>T c.2286C>T (p.Val762=) c.702C>T (p.Val234=) c.2304C>T (p.Val768=) n.2699C>T n.2479C>T n.2430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819605del | CA2627963241 | MAPKBP1 | c.2436del (p.Ser813AlafsTer13) c.2454del (p.Ser819AlafsTer13) n.3099del c.*1987del (n.*1987del) c.*1250del (n.*1250del) n.2532del n.2483del c.2289del (p.Ser764AlafsTer13) c.705del (p.Ser236AlafsTer13) c.2307del (p.Ser770AlafsTer13) n.2702del n.2482del n.2433del | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819603C>A | CA391868920 | MAPKBP1 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.3097C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.2530C>A n.2481C>A c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.2305C>A (p.Pro769Thr) n.2700C>A n.2480C>A n.2431C>A | |
| 15 | g.41819603C= | CA2172445157 | MAPKBP1 | c.2434C= (p.Pro812=) c.2452C= (p.Pro818=) n.3097C= c.*1985C= (n.*1985C=) c.*1248C= (n.*1248C=) n.2530C= n.2481C= c.2287C= (p.Pro763=) c.703C= (p.Pro235=) c.2305C= (p.Pro769=) n.2700C= n.2480C= n.2431C= | |
| 15 | g.41819603C>G | CA269751253 | MAPKBP1 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.3097C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.2530C>G n.2481C>G c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.2305C>G (p.Pro769Ala) n.2700C>G n.2480C>G n.2431C>G | dbSNP |
| 15 | g.41819603C>T | CA7498263 | MAPKBP1 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.3097C>T c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.2530C>T n.2481C>T c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.2305C>T (p.Pro769Ser) n.2700C>T n.2480C>T n.2431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41819604C>A | CA391868921 | MAPKBP1 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.2453C>A (p.Pro818His) n.3098C>A c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.2531C>A n.2482C>A c.2288C>A (p.Pro763His) c.704C>A (p.Pro235His) c.2306C>A (p.Pro769His) n.2701C>A n.2481C>A n.2432C>A | |
| 15 | g.41819604C>G | CA391868922 | MAPKBP1 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.3098C>G c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.2531C>G n.2482C>G c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.2306C>G (p.Pro769Arg) n.2701C>G n.2481C>G n.2432C>G | |
| 15 | g.41819604C>T | CA391868923 | MAPKBP1 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.3098C>T c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.2531C>T n.2482C>T c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.2306C>T (p.Pro769Leu) n.2701C>T n.2481C>T n.2432C>T | |
| 15 | g.41819605C>A | CA489840198 | MAPKBP1 | c.2436C>A (p.Pro812=) c.2454C>A (p.Pro818=) n.3099C>A c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.2532C>A n.2483C>A c.2289C>A (p.Pro763=) c.705C>A (p.Pro235=) c.2307C>A (p.Pro769=) n.2702C>A n.2482C>A n.2433C>A | |
| 15 | g.41819605C>G | CA489840197 | MAPKBP1 | c.2436C>G (p.Pro812=) c.2454C>G (p.Pro818=) n.3099C>G c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.2532C>G n.2483C>G c.2289C>G (p.Pro763=) c.705C>G (p.Pro235=) c.2307C>G (p.Pro769=) n.2702C>G n.2482C>G n.2433C>G | |
| 15 | g.41819605C>T | CA489840196 | MAPKBP1 | c.2436C>T (p.Pro812=) c.2454C>T (p.Pro818=) n.3099C>T c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.2532C>T n.2483C>T c.2289C>T (p.Pro763=) c.705C>T (p.Pro235=) c.2307C>T (p.Pro769=) n.2702C>T n.2482C>T n.2433C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41819606A= | CA2172445158 | MAPKBP1 | c.2437A= (p.Ser813=) c.2455A= (p.Ser819=) n.3100A= c.*1988A= (n.*1988A=) c.*1251A= (n.*1251A=) n.2533A= n.2484A= c.2290A= (p.Ser764=) c.706A= (p.Ser236=) c.2308A= (p.Ser770=) n.2703A= n.2483A= n.2434A= | |
| 15 | g.41819606A>C | CA391868924 | MAPKBP1 | c.2437A>C (p.Ser813Arg) c.2455A>C (p.Ser819Arg) n.3100A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2533A>C n.2484A>C c.2290A>C (p.Ser764Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.2308A>C (p.Ser770Arg) n.2703A>C n.2483A>C n.2434A>C | dbSNP |
| 15 | g.41819606A>G | CA391868925 | MAPKBP1 | c.2437A>G (p.Ser813Gly) c.2455A>G (p.Ser819Gly) n.3100A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2533A>G n.2484A>G c.2290A>G (p.Ser764Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.2308A>G (p.Ser770Gly) n.2703A>G n.2483A>G n.2434A>G | |
| 15 | g.41819606A>T | CA7498264 | MAPKBP1 | c.2437A>T (p.Ser813Cys) c.2455A>T (p.Ser819Cys) n.3100A>T c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.2533A>T n.2484A>T c.2290A>T (p.Ser764Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.2308A>T (p.Ser770Cys) n.2703A>T n.2483A>T n.2434A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41819607G>A | CA391868926 | MAPKBP1 | c.2438G>A (p.Ser813Asn) c.2456G>A (p.Ser819Asn) n.3101G>A c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.2534G>A n.2485G>A c.2291G>A (p.Ser764Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.2309G>A (p.Ser770Asn) n.2704G>A n.2484G>A n.2435G>A | |
| 15 | g.41819607G>C | CA391868927 | MAPKBP1 | c.2438G>C (p.Ser813Thr) c.2456G>C (p.Ser819Thr) n.3101G>C c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.2534G>C n.2485G>C c.2291G>C (p.Ser764Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.2309G>C (p.Ser770Thr) n.2704G>C n.2484G>C n.2435G>C | |
| 15 | g.41819607G>T | CA391868928 | MAPKBP1 | c.2438G>T (p.Ser813Ile) c.2456G>T (p.Ser819Ile) n.3101G>T c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.2534G>T n.2485G>T c.2291G>T (p.Ser764Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.2309G>T (p.Ser770Ile) n.2704G>T n.2484G>T n.2435G>T | gnomAD v4 |