Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.41819498G>A | CA2627948785 | MAPKBP1 | c.2426-97G>A (n.2426-97G>A) c.2444-97G>A (n.2444-97G>A) n.2992G>A c.*1977-97G>A (n.*1977-97G>A) c.*1240-97G>A (n.*1240-97G>A) n.2522-97G>A n.2473-97G>A c.2279-97G>A (n.2279-97G>A) c.695-97G>A (n.695-97G>A) c.2297-97G>A (n.2297-97G>A) n.2692-97G>A n.2472-97G>A n.2423-97G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41819498G>T | CA2627948786 | MAPKBP1 | c.2426-97G>T (n.2426-97G>T) c.2444-97G>T (n.2444-97G>T) n.2992G>T c.*1977-97G>T (n.*1977-97G>T) c.*1240-97G>T (n.*1240-97G>T) n.2522-97G>T n.2473-97G>T c.2279-97G>T (n.2279-97G>T) c.695-97G>T (n.695-97G>T) c.2297-97G>T (n.2297-97G>T) n.2692-97G>T n.2472-97G>T n.2423-97G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41819499G>A | CA7498171 | MAPKBP1 | c.2426-96G>A (n.2426-96G>A) c.2444-96G>A (n.2444-96G>A) n.2993G>A c.*1977-96G>A (n.*1977-96G>A) c.*1240-96G>A (n.*1240-96G>A) n.2522-96G>A n.2473-96G>A c.2279-96G>A (n.2279-96G>A) c.695-96G>A (n.695-96G>A) c.2297-96G>A (n.2297-96G>A) n.2692-96G>A n.2472-96G>A n.2423-96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.41819500C>A | CA2627948788 | MAPKBP1 | c.2426-95C>A (n.2426-95C>A) c.2444-95C>A (n.2444-95C>A) n.2994C>A c.*1977-95C>A (n.*1977-95C>A) c.*1240-95C>A (n.*1240-95C>A) n.2522-95C>A n.2473-95C>A c.2279-95C>A (n.2279-95C>A) c.695-95C>A (n.695-95C>A) c.2297-95C>A (n.2297-95C>A) n.2692-95C>A n.2472-95C>A n.2423-95C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41819500C= | CA2172445057 | MAPKBP1 | c.2426-95C= (n.2426-95C=) c.2444-95C= (n.2444-95C=) n.2994C= c.*1977-95C= (n.*1977-95C=) c.*1240-95C= (n.*1240-95C=) n.2522-95C= n.2473-95C= c.2279-95C= (n.2279-95C=) c.695-95C= (n.695-95C=) c.2297-95C= (n.2297-95C=) n.2692-95C= n.2472-95C= n.2423-95C= | |
15 | g.41819500C>G | CA2627948789 | MAPKBP1 | c.2426-95C>G (n.2426-95C>G) c.2444-95C>G (n.2444-95C>G) n.2994C>G c.*1977-95C>G (n.*1977-95C>G) c.*1240-95C>G (n.*1240-95C>G) n.2522-95C>G n.2473-95C>G c.2279-95C>G (n.2279-95C>G) c.695-95C>G (n.695-95C>G) c.2297-95C>G (n.2297-95C>G) n.2692-95C>G n.2472-95C>G n.2423-95C>G | gnomAD v4 |
15 | g.41819500C>T | CA712867534 | MAPKBP1 | c.2426-95C>T (n.2426-95C>T) c.2444-95C>T (n.2444-95C>T) n.2994C>T c.*1977-95C>T (n.*1977-95C>T) c.*1240-95C>T (n.*1240-95C>T) n.2522-95C>T n.2473-95C>T c.2279-95C>T (n.2279-95C>T) c.695-95C>T (n.695-95C>T) c.2297-95C>T (n.2297-95C>T) n.2692-95C>T n.2472-95C>T n.2423-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41819500_41819506del | CA2627948787 | MAPKBP1 | c.2426-95_2426-89del (n.2426-95_2426-89del) c.2444-95_2444-89del (n.2444-95_2444-89del) n.2994_3000del c.*1977-95_*1977-89del (n.*1977-95_*1977-89del) c.*1240-95_*1240-89del (n.*1240-95_*1240-89del) n.2522-95_2522-89del n.2473-95_2473-89del c.2279-95_2279-89del (n.2279-95_2279-89del) c.695-95_695-89del (n.695-95_695-89del) c.2297-95_2297-89del (n.2297-95_2297-89del) n.2692-95_2692-89del n.2472-95_2472-89del n.2423-95_2423-89del | gnomAD v4 |
15 | g.41819501C>A | CA2627948791 | MAPKBP1 | c.2426-94C>A (n.2426-94C>A) c.2444-94C>A (n.2444-94C>A) n.2995C>A c.*1977-94C>A (n.*1977-94C>A) c.*1240-94C>A (n.*1240-94C>A) n.2522-94C>A n.2473-94C>A c.2279-94C>A (n.2279-94C>A) c.695-94C>A (n.695-94C>A) c.2297-94C>A (n.2297-94C>A) n.2692-94C>A n.2472-94C>A n.2423-94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41819501C= | CA2172445058 | MAPKBP1 | c.2426-94C= (n.2426-94C=) c.2444-94C= (n.2444-94C=) n.2995C= c.*1977-94C= (n.*1977-94C=) c.*1240-94C= (n.*1240-94C=) n.2522-94C= n.2473-94C= c.2279-94C= (n.2279-94C=) c.695-94C= (n.695-94C=) c.2297-94C= (n.2297-94C=) n.2692-94C= n.2472-94C= n.2423-94C= | |
15 | g.41819501C>T | CA2172445059 | MAPKBP1 | c.2426-94C>T (n.2426-94C>T) c.2444-94C>T (n.2444-94C>T) n.2995C>T c.*1977-94C>T (n.*1977-94C>T) c.*1240-94C>T (n.*1240-94C>T) n.2522-94C>T n.2473-94C>T c.2279-94C>T (n.2279-94C>T) c.695-94C>T (n.695-94C>T) c.2297-94C>T (n.2297-94C>T) n.2692-94C>T n.2472-94C>T n.2423-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.41819502A>C | CA2627948792 | MAPKBP1 | c.2426-93A>C (n.2426-93A>C) c.2444-93A>C (n.2444-93A>C) n.2996A>C c.*1977-93A>C (n.*1977-93A>C) c.*1240-93A>C (n.*1240-93A>C) n.2522-93A>C n.2473-93A>C c.2279-93A>C (n.2279-93A>C) c.695-93A>C (n.695-93A>C) c.2297-93A>C (n.2297-93A>C) n.2692-93A>C n.2472-93A>C n.2423-93A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41819503C>A | CA2627948793 | MAPKBP1 | c.2426-92C>A (n.2426-92C>A) c.2444-92C>A (n.2444-92C>A) n.2997C>A c.*1977-92C>A (n.*1977-92C>A) c.*1240-92C>A (n.*1240-92C>A) n.2522-92C>A n.2473-92C>A c.2279-92C>A (n.2279-92C>A) c.695-92C>A (n.695-92C>A) c.2297-92C>A (n.2297-92C>A) n.2692-92C>A n.2472-92C>A n.2423-92C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41819504A>G | CA2627948794 | MAPKBP1 | c.2426-91A>G (n.2426-91A>G) c.2444-91A>G (n.2444-91A>G) n.2998A>G c.*1977-91A>G (n.*1977-91A>G) c.*1240-91A>G (n.*1240-91A>G) n.2522-91A>G n.2473-91A>G c.2279-91A>G (n.2279-91A>G) c.695-91A>G (n.695-91A>G) c.2297-91A>G (n.2297-91A>G) n.2692-91A>G n.2472-91A>G n.2423-91A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41819504_41819505insT | CA2627948795 | MAPKBP1 | c.2426-91_2426-90insT (n.2426-91_2426-90insT) c.2444-91_2444-90insT (n.2444-91_2444-90insT) n.2998_2999insT c.*1977-91_*1977-90insT (n.*1977-91_*1977-90insT) c.*1240-91_*1240-90insT (n.*1240-91_*1240-90insT) n.2522-91_2522-90insT n.2473-91_2473-90insT c.2279-91_2279-90insT (n.2279-91_2279-90insT) c.695-91_695-90insT (n.695-91_695-90insT) c.2297-91_2297-90insT (n.2297-91_2297-90insT) n.2692-91_2692-90insT n.2472-91_2472-90insT n.2423-91_2423-90insT | gnomAD v4 |
15 | g.41819505C>A | CA2627948796 | MAPKBP1 | c.2426-90C>A (n.2426-90C>A) c.2444-90C>A (n.2444-90C>A) n.2999C>A c.*1977-90C>A (n.*1977-90C>A) c.*1240-90C>A (n.*1240-90C>A) n.2522-90C>A n.2473-90C>A c.2279-90C>A (n.2279-90C>A) c.695-90C>A (n.695-90C>A) c.2297-90C>A (n.2297-90C>A) n.2692-90C>A n.2472-90C>A n.2423-90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.41819505C>T | CA2575688815 | MAPKBP1 | c.2426-90C>T (n.2426-90C>T) c.2444-90C>T (n.2444-90C>T) n.2999C>T c.*1977-90C>T (n.*1977-90C>T) c.*1240-90C>T (n.*1240-90C>T) n.2522-90C>T n.2473-90C>T c.2279-90C>T (n.2279-90C>T) c.695-90C>T (n.695-90C>T) c.2297-90C>T (n.2297-90C>T) n.2692-90C>T n.2472-90C>T n.2423-90C>T | gnomAD v4 |
15 | g.41819506A= | CA2172445060 | MAPKBP1 | c.2426-89A= (n.2426-89A=) c.2444-89A= (n.2444-89A=) n.3000A= c.*1977-89A= (n.*1977-89A=) c.*1240-89A= (n.*1240-89A=) n.2522-89A= n.2473-89A= c.2279-89A= (n.2279-89A=) c.695-89A= (n.695-89A=) c.2297-89A= (n.2297-89A=) n.2692-89A= n.2472-89A= n.2423-89A= | |
15 | g.41819506A>C | CA2627948798 | MAPKBP1 | c.2426-89A>C (n.2426-89A>C) c.2444-89A>C (n.2444-89A>C) n.3000A>C c.*1977-89A>C (n.*1977-89A>C) c.*1240-89A>C (n.*1240-89A>C) n.2522-89A>C n.2473-89A>C c.2279-89A>C (n.2279-89A>C) c.695-89A>C (n.695-89A>C) c.2297-89A>C (n.2297-89A>C) n.2692-89A>C n.2472-89A>C n.2423-89A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41819506A>G | CA617573020 | MAPKBP1 | c.2426-89A>G (n.2426-89A>G) c.2444-89A>G (n.2444-89A>G) n.3000A>G c.*1977-89A>G (n.*1977-89A>G) c.*1240-89A>G (n.*1240-89A>G) n.2522-89A>G n.2473-89A>G c.2279-89A>G (n.2279-89A>G) c.695-89A>G (n.695-89A>G) c.2297-89A>G (n.2297-89A>G) n.2692-89A>G n.2472-89A>G n.2423-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.41819506_41819507del | CA2627948799 | MAPKBP1 | c.2426-89_2426-88del (n.2426-89_2426-88del) c.2444-89_2444-88del (n.2444-89_2444-88del) n.3000_3001del c.*1977-89_*1977-88del (n.*1977-89_*1977-88del) c.*1240-89_*1240-88del (n.*1240-89_*1240-88del) n.2522-89_2522-88del n.2473-89_2473-88del c.2279-89_2279-88del (n.2279-89_2279-88del) c.695-89_695-88del (n.695-89_695-88del) c.2297-89_2297-88del (n.2297-89_2297-88del) n.2692-89_2692-88del n.2472-89_2472-88del n.2423-89_2423-88del | gnomAD v4 |
15 | g.41819507G>T | CA2627948800 | MAPKBP1 | c.2426-88G>T (n.2426-88G>T) c.2444-88G>T (n.2444-88G>T) n.3001G>T c.*1977-88G>T (n.*1977-88G>T) c.*1240-88G>T (n.*1240-88G>T) n.2522-88G>T n.2473-88G>T c.2279-88G>T (n.2279-88G>T) c.695-88G>T (n.695-88G>T) c.2297-88G>T (n.2297-88G>T) n.2692-88G>T n.2472-88G>T n.2423-88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41819508G>A | CA2627948801 | MAPKBP1 | c.2426-87G>A (n.2426-87G>A) c.2444-87G>A (n.2444-87G>A) n.3002G>A c.*1977-87G>A (n.*1977-87G>A) c.*1240-87G>A (n.*1240-87G>A) n.2522-87G>A n.2473-87G>A c.2279-87G>A (n.2279-87G>A) c.695-87G>A (n.695-87G>A) c.2297-87G>A (n.2297-87G>A) n.2692-87G>A n.2472-87G>A n.2423-87G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41819508G>C | CA2627948802 | MAPKBP1 | c.2426-87G>C (n.2426-87G>C) c.2444-87G>C (n.2444-87G>C) n.3002G>C c.*1977-87G>C (n.*1977-87G>C) c.*1240-87G>C (n.*1240-87G>C) n.2522-87G>C n.2473-87G>C c.2279-87G>C (n.2279-87G>C) c.695-87G>C (n.695-87G>C) c.2297-87G>C (n.2297-87G>C) n.2692-87G>C n.2472-87G>C n.2423-87G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41819508G>T | CA2627948803 | MAPKBP1 | c.2426-87G>T (n.2426-87G>T) c.2444-87G>T (n.2444-87G>T) n.3002G>T c.*1977-87G>T (n.*1977-87G>T) c.*1240-87G>T (n.*1240-87G>T) n.2522-87G>T n.2473-87G>T c.2279-87G>T (n.2279-87G>T) c.695-87G>T (n.695-87G>T) c.2297-87G>T (n.2297-87G>T) n.2692-87G>T n.2472-87G>T n.2423-87G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41819509G>A | CA7498172 | MAPKBP1 | c.2426-86G>A (n.2426-86G>A) c.2444-86G>A (n.2444-86G>A) n.3003G>A c.*1977-86G>A (n.*1977-86G>A) c.*1240-86G>A (n.*1240-86G>A) n.2522-86G>A n.2473-86G>A c.2279-86G>A (n.2279-86G>A) c.695-86G>A (n.695-86G>A) c.2297-86G>A (n.2297-86G>A) n.2692-86G>A n.2472-86G>A n.2423-86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.41819509G>C | CA2627948804 | MAPKBP1 | c.2426-86G>C (n.2426-86G>C) c.2444-86G>C (n.2444-86G>C) n.3003G>C c.*1977-86G>C (n.*1977-86G>C) c.*1240-86G>C (n.*1240-86G>C) n.2522-86G>C n.2473-86G>C c.2279-86G>C (n.2279-86G>C) c.695-86G>C (n.695-86G>C) c.2297-86G>C (n.2297-86G>C) n.2692-86G>C n.2472-86G>C n.2423-86G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41819509G= | CA2172445061 | MAPKBP1 | c.2426-86G= (n.2426-86G=) c.2444-86G= (n.2444-86G=) n.3003G= c.*1977-86G= (n.*1977-86G=) c.*1240-86G= (n.*1240-86G=) n.2522-86G= n.2473-86G= c.2279-86G= (n.2279-86G=) c.695-86G= (n.695-86G=) c.2297-86G= (n.2297-86G=) n.2692-86G= n.2472-86G= n.2423-86G= | |
15 | g.41819509G>T | CA7498173 | MAPKBP1 | c.2426-86G>T (n.2426-86G>T) c.2444-86G>T (n.2444-86G>T) n.3003G>T c.*1977-86G>T (n.*1977-86G>T) c.*1240-86G>T (n.*1240-86G>T) n.2522-86G>T n.2473-86G>T c.2279-86G>T (n.2279-86G>T) c.695-86G>T (n.695-86G>T) c.2297-86G>T (n.2297-86G>T) n.2692-86G>T n.2472-86G>T n.2423-86G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41819510T>C | CA969076735 | MAPKBP1 | c.2426-85T>C (n.2426-85T>C) c.2444-85T>C (n.2444-85T>C) n.3004T>C c.*1977-85T>C (n.*1977-85T>C) c.*1240-85T>C (n.*1240-85T>C) n.2522-85T>C n.2473-85T>C c.2279-85T>C (n.2279-85T>C) c.695-85T>C (n.695-85T>C) c.2297-85T>C (n.2297-85T>C) n.2692-85T>C n.2472-85T>C n.2423-85T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41819510T>G | CA2172445063 | MAPKBP1 | c.2426-85T>G (n.2426-85T>G) c.2444-85T>G (n.2444-85T>G) n.3004T>G c.*1977-85T>G (n.*1977-85T>G) c.*1240-85T>G (n.*1240-85T>G) n.2522-85T>G n.2473-85T>G c.2279-85T>G (n.2279-85T>G) c.695-85T>G (n.695-85T>G) c.2297-85T>G (n.2297-85T>G) n.2692-85T>G n.2472-85T>G n.2423-85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41819510T= | CA2172445062 | MAPKBP1 | c.2426-85T= (n.2426-85T=) c.2444-85T= (n.2444-85T=) n.3004T= c.*1977-85T= (n.*1977-85T=) c.*1240-85T= (n.*1240-85T=) n.2522-85T= n.2473-85T= c.2279-85T= (n.2279-85T=) c.695-85T= (n.695-85T=) c.2297-85T= (n.2297-85T=) n.2692-85T= n.2472-85T= n.2423-85T= | |
15 | g.41819510_41819512del | CA617573022 | MAPKBP1 | c.2426-85_2426-83del (n.2426-85_2426-83del) c.2444-85_2444-83del (n.2444-85_2444-83del) n.3004_3006del c.*1977-85_*1977-83del (n.*1977-85_*1977-83del) c.*1240-85_*1240-83del (n.*1240-85_*1240-83del) n.2522-85_2522-83del n.2473-85_2473-83del c.2279-85_2279-83del (n.2279-85_2279-83del) c.695-85_695-83del (n.695-85_695-83del) c.2297-85_2297-83del (n.2297-85_2297-83del) n.2692-85_2692-83del n.2472-85_2472-83del n.2423-85_2423-83del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41819511A>C | CA2627948805 | MAPKBP1 | c.2426-84A>C (n.2426-84A>C) c.2444-84A>C (n.2444-84A>C) n.3005A>C c.*1977-84A>C (n.*1977-84A>C) c.*1240-84A>C (n.*1240-84A>C) n.2522-84A>C n.2473-84A>C c.2279-84A>C (n.2279-84A>C) c.695-84A>C (n.695-84A>C) c.2297-84A>C (n.2297-84A>C) n.2692-84A>C n.2472-84A>C n.2423-84A>C | gnomAD v4 |
15 | g.41819511A>G | CA2627948806 | MAPKBP1 | c.2426-84A>G (n.2426-84A>G) c.2444-84A>G (n.2444-84A>G) n.3005A>G c.*1977-84A>G (n.*1977-84A>G) c.*1240-84A>G (n.*1240-84A>G) n.2522-84A>G n.2473-84A>G c.2279-84A>G (n.2279-84A>G) c.695-84A>G (n.695-84A>G) c.2297-84A>G (n.2297-84A>G) n.2692-84A>G n.2472-84A>G n.2423-84A>G | gnomAD v4 |
15 | g.41819511A>T | CA2627948807 | MAPKBP1 | c.2426-84A>T (n.2426-84A>T) c.2444-84A>T (n.2444-84A>T) n.3005A>T c.*1977-84A>T (n.*1977-84A>T) c.*1240-84A>T (n.*1240-84A>T) n.2522-84A>T n.2473-84A>T c.2279-84A>T (n.2279-84A>T) c.695-84A>T (n.695-84A>T) c.2297-84A>T (n.2297-84A>T) n.2692-84A>T n.2472-84A>T n.2423-84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41819512T>A | CA2627948808 | MAPKBP1 | c.2426-83T>A (n.2426-83T>A) c.2444-83T>A (n.2444-83T>A) n.3006T>A c.*1977-83T>A (n.*1977-83T>A) c.*1240-83T>A (n.*1240-83T>A) n.2522-83T>A n.2473-83T>A c.2279-83T>A (n.2279-83T>A) c.695-83T>A (n.695-83T>A) c.2297-83T>A (n.2297-83T>A) n.2692-83T>A n.2472-83T>A n.2423-83T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41819512T>C | CA7498174 | MAPKBP1 | c.2426-83T>C (n.2426-83T>C) c.2444-83T>C (n.2444-83T>C) n.3006T>C c.*1977-83T>C (n.*1977-83T>C) c.*1240-83T>C (n.*1240-83T>C) n.2522-83T>C n.2473-83T>C c.2279-83T>C (n.2279-83T>C) c.695-83T>C (n.695-83T>C) c.2297-83T>C (n.2297-83T>C) n.2692-83T>C n.2472-83T>C n.2423-83T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41819512T>G | CA2627948809 | MAPKBP1 | c.2426-83T>G (n.2426-83T>G) c.2444-83T>G (n.2444-83T>G) n.3006T>G c.*1977-83T>G (n.*1977-83T>G) c.*1240-83T>G (n.*1240-83T>G) n.2522-83T>G n.2473-83T>G c.2279-83T>G (n.2279-83T>G) c.695-83T>G (n.695-83T>G) c.2297-83T>G (n.2297-83T>G) n.2692-83T>G n.2472-83T>G n.2423-83T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41819512T= | CA2172445064 | MAPKBP1 | c.2426-83T= (n.2426-83T=) c.2444-83T= (n.2444-83T=) n.3006T= c.*1977-83T= (n.*1977-83T=) c.*1240-83T= (n.*1240-83T=) n.2522-83T= n.2473-83T= c.2279-83T= (n.2279-83T=) c.695-83T= (n.695-83T=) c.2297-83T= (n.2297-83T=) n.2692-83T= n.2472-83T= n.2423-83T= | |
15 | g.41819513G>A | CA2575688816 | MAPKBP1 | c.2426-82G>A (n.2426-82G>A) c.2444-82G>A (n.2444-82G>A) n.3007G>A c.*1977-82G>A (n.*1977-82G>A) c.*1240-82G>A (n.*1240-82G>A) n.2522-82G>A n.2473-82G>A c.2279-82G>A (n.2279-82G>A) c.695-82G>A (n.695-82G>A) c.2297-82G>A (n.2297-82G>A) n.2692-82G>A n.2472-82G>A n.2423-82G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41819513G>T | CA2627948810 | MAPKBP1 | c.2426-82G>T (n.2426-82G>T) c.2444-82G>T (n.2444-82G>T) n.3007G>T c.*1977-82G>T (n.*1977-82G>T) c.*1240-82G>T (n.*1240-82G>T) n.2522-82G>T n.2473-82G>T c.2279-82G>T (n.2279-82G>T) c.695-82G>T (n.695-82G>T) c.2297-82G>T (n.2297-82G>T) n.2692-82G>T n.2472-82G>T n.2423-82G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41819514G>C | CA2627948811 | MAPKBP1 | c.2426-81G>C (n.2426-81G>C) c.2444-81G>C (n.2444-81G>C) n.3008G>C c.*1977-81G>C (n.*1977-81G>C) c.*1240-81G>C (n.*1240-81G>C) n.2522-81G>C n.2473-81G>C c.2279-81G>C (n.2279-81G>C) c.695-81G>C (n.695-81G>C) c.2297-81G>C (n.2297-81G>C) n.2692-81G>C n.2472-81G>C n.2423-81G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41819515G>C | CA2627948812 | MAPKBP1 | c.2426-80G>C (n.2426-80G>C) c.2444-80G>C (n.2444-80G>C) n.3009G>C c.*1977-80G>C (n.*1977-80G>C) c.*1240-80G>C (n.*1240-80G>C) n.2522-80G>C n.2473-80G>C c.2279-80G>C (n.2279-80G>C) c.695-80G>C (n.695-80G>C) c.2297-80G>C (n.2297-80G>C) n.2692-80G>C n.2472-80G>C n.2423-80G>C | gnomAD v4 |
15 | g.41819515G>T | CA2627948813 | MAPKBP1 | c.2426-80G>T (n.2426-80G>T) c.2444-80G>T (n.2444-80G>T) n.3009G>T c.*1977-80G>T (n.*1977-80G>T) c.*1240-80G>T (n.*1240-80G>T) n.2522-80G>T n.2473-80G>T c.2279-80G>T (n.2279-80G>T) c.695-80G>T (n.695-80G>T) c.2297-80G>T (n.2297-80G>T) n.2692-80G>T n.2472-80G>T n.2423-80G>T | gnomAD v4 |