WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.41812609C>A | CA489837015 | MAPKBP1 | c.592C>A (p.Arg198=) n.764C>A n.557C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.577C>A n.878C>A n.786C>A n.840C>A n.828C>A n.736C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41812609C= | CA2172442134 | MAPKBP1 | c.592C= (p.Arg198=) n.764C= n.557C= c.*290C= (n.*290C=) n.577C= n.878C= n.786C= n.840C= n.828C= n.736C= | |
| 15 | g.41812609C>G | CA391853157 | MAPKBP1 | c.592C>G (p.Arg198Gly) n.764C>G n.557C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.577C>G n.878C>G n.786C>G n.840C>G n.828C>G n.736C>G | |
| 15 | g.41812609C>T | CA16043972 | MAPKBP1 | c.592C>T (p.Arg198Ter) n.764C>T n.557C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.577C>T n.878C>T n.786C>T n.840C>T n.828C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.41812610G>A | CA391853159 | MAPKBP1 | c.593G>A (p.Arg198Gln) n.765G>A n.558G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.578G>A n.879G>A n.787G>A n.841G>A n.829G>A n.737G>A | |
| 15 | g.41812610G>C | CA391853160 | MAPKBP1 | c.593G>C (p.Arg198Pro) n.765G>C n.558G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.578G>C n.879G>C n.787G>C n.841G>C n.829G>C n.737G>C | |
| 15 | g.41812610G>T | CA391853158 | MAPKBP1 | c.593G>T (p.Arg198Leu) n.765G>T n.558G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.578G>T n.879G>T n.787G>T n.841G>T n.829G>T n.737G>T | |
| 15 | g.41812611A>C | CA489837022 | MAPKBP1 | c.594A>C (p.Arg198=) n.766A>C n.559A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.579A>C n.880A>C n.788A>C n.842A>C n.830A>C n.738A>C | |
| 15 | g.41812611A>G | CA489837024 | MAPKBP1 | c.594A>G (p.Arg198=) n.766A>G n.559A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.579A>G n.880A>G n.788A>G n.842A>G n.830A>G n.738A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41812611A>T | CA489837026 | MAPKBP1 | c.594A>T (p.Arg198=) n.766A>T n.559A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.579A>T n.880A>T n.788A>T n.842A>T n.830A>T n.738A>T | |
| 15 | g.41812612C>A | CA391853161 | MAPKBP1 | c.595C>A (p.His199Asn) n.767C>A n.560C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.580C>A n.881C>A n.789C>A n.843C>A n.831C>A n.739C>A | |
| 15 | g.41812612C>G | CA391853162 | MAPKBP1 | c.595C>G (p.His199Asp) n.767C>G n.560C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.580C>G n.881C>G n.789C>G n.843C>G n.831C>G n.739C>G | |
| 15 | g.41812612C>T | CA391853163 | MAPKBP1 | c.595C>T (p.His199Tyr) n.767C>T n.560C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.580C>T n.881C>T n.789C>T n.843C>T n.831C>T n.739C>T | |
| 15 | g.41812613A>C | CA391853164 | MAPKBP1 | c.596A>C (p.His199Pro) n.768A>C n.561A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.581A>C n.882A>C n.790A>C n.844A>C n.832A>C n.740A>C | |
| 15 | g.41812613A>G | CA391853165 | MAPKBP1 | c.596A>G (p.His199Arg) n.768A>G n.561A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.581A>G n.882A>G n.790A>G n.844A>G n.832A>G n.740A>G | |
| 15 | g.41812613A>T | CA391853166 | MAPKBP1 | c.596A>T (p.His199Leu) n.768A>T n.561A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.581A>T n.882A>T n.790A>T n.844A>T n.832A>T n.740A>T | |
| 15 | g.41812614C>A | CA391853167 | MAPKBP1 | c.597C>A (p.His199Gln) n.769C>A n.562C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.582C>A n.883C>A n.791C>A n.845C>A n.833C>A n.741C>A | |
| 15 | g.41812614C>G | CA391853168 | MAPKBP1 | c.597C>G (p.His199Gln) n.769C>G n.562C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.582C>G n.883C>G n.791C>G n.845C>G n.833C>G n.741C>G | |
| 15 | g.41812614C>T | CA489837035 | MAPKBP1 | c.597C>T (p.His199=) n.769C>T n.562C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.582C>T n.883C>T n.791C>T n.845C>T n.833C>T n.741C>T | |
| 15 | g.41812615A>C | CA391853169 | MAPKBP1 | c.598A>C (p.Ile200Leu) n.770A>C n.563A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.583A>C n.884A>C n.792A>C n.846A>C n.834A>C n.742A>C | |
| 15 | g.41812615A>G | CA391853170 | MAPKBP1 | c.598A>G (p.Ile200Val) n.770A>G n.563A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.583A>G n.884A>G n.792A>G n.846A>G n.834A>G n.742A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41812615A>T | CA391853171 | MAPKBP1 | c.598A>T (p.Ile200Phe) n.770A>T n.563A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.583A>T n.884A>T n.792A>T n.846A>T n.834A>T n.742A>T | |
| 15 | g.41812616T>A | CA391853172 | MAPKBP1 | c.599T>A (p.Ile200Asn) n.771T>A n.564T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.584T>A n.885T>A n.793T>A n.847T>A n.835T>A n.743T>A | |
| 15 | g.41812616T>C | CA391853173 | MAPKBP1 | c.599T>C (p.Ile200Thr) n.771T>C n.564T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.584T>C n.885T>C n.793T>C n.847T>C n.835T>C n.743T>C | |
| 15 | g.41812616T>G | CA391853174 | MAPKBP1 | c.599T>G (p.Ile200Ser) n.771T>G n.564T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.584T>G n.885T>G n.793T>G n.847T>G n.835T>G n.743T>G | |
| 15 | g.41812617C>A | CA489837053 | MAPKBP1 | c.600C>A (p.Ile200=) n.772C>A n.565C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.585C>A n.886C>A n.794C>A n.848C>A n.836C>A n.744C>A | |
| 15 | g.41812617C= | CA2172442138 | MAPKBP1 | c.600C= (p.Ile200=) n.772C= n.565C= c.*298C= (n.*298C=) n.585C= n.886C= n.794C= n.848C= n.836C= n.744C= | |
| 15 | g.41812617C>G | CA7497602 | MAPKBP1 | c.600C>G (p.Ile200Met) n.772C>G n.565C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.585C>G n.886C>G n.794C>G n.848C>G n.836C>G n.744C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41812617C>T | CA489837050 | MAPKBP1 | c.600C>T (p.Ile200=) n.772C>T n.565C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.585C>T n.886C>T n.794C>T n.848C>T n.836C>T n.744C>T | |
| 15 | g.41812618A>C | CA391853176 | MAPKBP1 | c.601A>C (p.Lys201Gln) n.773A>C n.566A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.586A>C n.887A>C n.795A>C n.849A>C n.837A>C n.745A>C | |
| 15 | g.41812618A>G | CA391853178 | MAPKBP1 | c.601A>G (p.Lys201Glu) n.773A>G n.566A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.586A>G n.887A>G n.795A>G n.849A>G n.837A>G n.745A>G | |
| 15 | g.41812618A>T | CA391853180 | MAPKBP1 | c.601A>T (p.Lys201Ter) n.773A>T n.566A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.586A>T n.887A>T n.795A>T n.849A>T n.837A>T n.745A>T | |
| 15 | g.41812619A>C | CA391853182 | MAPKBP1 | c.602A>C (p.Lys201Thr) n.774A>C n.567A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.587A>C n.888A>C n.796A>C n.850A>C n.838A>C n.746A>C | |
| 15 | g.41812619A>G | CA391853184 | MAPKBP1 | c.602A>G (p.Lys201Arg) n.774A>G n.567A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.587A>G n.888A>G n.796A>G n.850A>G n.838A>G n.746A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41812619A>T | CA391853185 | MAPKBP1 | c.602A>T (p.Lys201Ile) n.774A>T n.567A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.587A>T n.888A>T n.796A>T n.850A>T n.838A>T n.746A>T | |
| 15 | g.41812620A>C | CA391853188 | MAPKBP1 | c.603A>C (p.Lys201Asn) n.775A>C n.568A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.588A>C n.889A>C n.797A>C n.851A>C n.839A>C n.747A>C | |
| 15 | g.41812620A>G | CA489837071 | MAPKBP1 | c.603A>G (p.Lys201=) n.775A>G n.568A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.588A>G n.889A>G n.797A>G n.851A>G n.839A>G n.747A>G | |
| 15 | g.41812620A>T | CA391853191 | MAPKBP1 | c.603A>T (p.Lys201Asn) n.775A>T n.568A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.588A>T n.889A>T n.797A>T n.851A>T n.839A>T n.747A>T | |
| 15 | g.41812621T>A | CA391853193 | MAPKBP1 | c.604T>A (p.Phe202Ile) n.776T>A n.569T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.589T>A n.890T>A n.798T>A n.852T>A n.840T>A n.748T>A | |
| 15 | g.41812621T>C | CA391853195 | MAPKBP1 | c.604T>C (p.Phe202Leu) n.776T>C n.569T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.589T>C n.890T>C n.798T>C n.852T>C n.840T>C n.748T>C | |
| 15 | g.41812621T>G | CA391853197 | MAPKBP1 | c.604T>G (p.Phe202Val) n.776T>G n.569T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.589T>G n.890T>G n.798T>G n.852T>G n.840T>G n.748T>G | |
| 15 | g.41812622T>A | CA391853200 | MAPKBP1 | c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.777T>A n.570T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.590T>A n.891T>A n.799T>A n.853T>A n.841T>A n.749T>A | |
| 15 | g.41812622T>C | CA391853202 | MAPKBP1 | c.605T>C (p.Phe202Ser) n.777T>C n.570T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.590T>C n.891T>C n.799T>C n.853T>C n.841T>C n.749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.41812622T>G | CA391853205 | MAPKBP1 | c.605T>G (p.Phe202Cys) n.777T>G n.570T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.590T>G n.891T>G n.799T>G n.853T>G n.841T>G n.749T>G | |
| 15 | g.41812622T= | CA2172442141 | MAPKBP1 | c.605T= (p.Phe202=) n.777T= n.570T= c.*303T= (n.*303T=) n.590T= n.891T= n.799T= n.853T= n.841T= n.749T= | |
| 15 | g.41812623C>A | CA391853208 | MAPKBP1 | c.606C>A (p.Phe202Leu) n.778C>A n.571C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.591C>A n.892C>A n.800C>A n.854C>A n.842C>A n.750C>A | |
| 15 | g.41812623C>G | CA391853209 | MAPKBP1 | c.606C>G (p.Phe202Leu) n.778C>G n.571C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.591C>G n.892C>G n.800C>G n.854C>G n.842C>G n.750C>G | |
| 15 | g.41812623C>T | CA489837076 | MAPKBP1 | c.606C>T (p.Phe202=) n.778C>T n.571C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.591C>T n.892C>T n.800C>T n.854C>T n.842C>T n.750C>T | |
| 15 | g.41812624T>A | CA391853212 | MAPKBP1 | c.607T>A (p.Trp203Arg) n.779T>A n.572T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.592T>A n.893T>A n.801T>A n.855T>A n.843T>A n.751T>A | |
| 15 | g.41812624T>C | CA391853215 | MAPKBP1 | c.607T>C (p.Trp203Arg) n.779T>C n.572T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.592T>C n.893T>C n.801T>C n.855T>C n.843T>C n.751T>C |