Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.41397058A= | CA2172238590 | NDUFAF1 | c.2T= (p.Met1=) c.-359-99T= (n.-359-99T=) n.1228T= n.400T= n.436T= | |
15 | g.41397058A>C | CA391811022 | NDUFAF1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-359-99T>G (n.-359-99T>G) n.1228T>G n.400T>G n.436T>G | |
15 | g.41397058A>G | CA323874 | NDUFAF1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-359-99T>C (n.-359-99T>C) n.1228T>C n.400T>C n.436T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41397058A>T | CA391811024 | NDUFAF1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-359-99T>A (n.-359-99T>A) n.1228T>A n.400T>A n.436T>A | |
15 | g.41397059T>A | CA391811027 | NDUFAF1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-359-100A>T (n.-359-100A>T) n.1227A>T n.399A>T n.435A>T | |
15 | g.41397059T>C | CA391811029 | NDUFAF1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-359-100A>G (n.-359-100A>G) n.1227A>G n.399A>G n.435A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41397059T>G | CA391811031 | NDUFAF1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-359-100A>C (n.-359-100A>C) n.1227A>C n.399A>C n.435A>C | |
15 | g.41397059T= | CA2172238596 | NDUFAF1 | c.1A= (p.Met1=) c.-359-100A= (n.-359-100A=) n.1227A= n.399A= n.435A= | |
15 | g.41397060G>A | CA7491411 | NDUFAF1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-359-101C>T (n.-359-101C>T) n.1226C>T n.398C>T n.434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.41397060G= | CA2172238598 | NDUFAF1 | c.-1C= (n.-1C=) c.-359-101C= (n.-359-101C=) n.1226C= n.398C= n.434C= | |
15 | g.41397061del | CA2627906772 | NDUFAF1 | c.-1del (n.-1del) c.-359-101del (n.-359-101del) n.1226del n.398del n.434del | gnomAD v4 |
15 | g.41397062T>A | CA7491412 | NDUFAF1 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-359-103A>T (n.-359-103A>T) n.1224A>T n.396A>T n.432A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41397062T>C | CA7491413 | NDUFAF1 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-359-103A>G (n.-359-103A>G) n.1224A>G n.396A>G n.432A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41397062T= | CA2172238600 | NDUFAF1 | c.-3A= (n.-3A=) c.-359-103A= (n.-359-103A=) n.1224A= n.396A= n.432A= | |
15 | g.41397064C>A | CA2627906773 | NDUFAF1 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-359-105G>T (n.-359-105G>T) n.1222G>T n.394G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41397064C= | CA2172238601 | NDUFAF1 | c.-5G= (n.-5G=) c.-359-105G= (n.-359-105G=) n.1222G= n.394G= n.430G= | |
15 | g.41397064C>T | CA7491414 | NDUFAF1 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-359-105G>A (n.-359-105G>A) n.1222G>A n.394G>A n.430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41397064_41397067delinsCAAA | CA2172238603 | NDUFAF1 | c.-8_-5delinsTTTG (n.-8_-5delinsTTTG) c.-359-108_-359-105delinsTTTG (n.-359-108_-359-105delinsTTTG) n.1219_1222delinsTTTG n.391_394delinsTTTG n.427_430delinsTTTG | |
15 | g.41397065A= | CA2172238614 | NDUFAF1 | c.-6T= (n.-6T=) c.-359-106T= (n.-359-106T=) n.1221T= n.393T= n.429T= | |
15 | g.41397065A>C | CA292445 | NDUFAF1 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-359-106T>G (n.-359-106T>G) n.1221T>G n.393T>G n.429T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41397071dup | CA2172238615 | NDUFAF1 | c.-6dup (n.-6dup) c.-359-106dup (n.-359-106dup) n.1221dup n.393dup n.429dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41397071del | CA919538693 | NDUFAF1 | c.-6del (n.-6del) c.-359-106del (n.-359-106del) n.1221del n.393del n.429del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41397069_41397071del | CA617563663 | NDUFAF1 | c.-8_-6del (n.-8_-6del) c.-359-108_-359-106del (n.-359-108_-359-106del) n.1219_1221del n.391_393del n.427_429del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41397066A>G | CA2627906774 | NDUFAF1 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-359-107T>C (n.-359-107T>C) n.1220T>C n.392T>C n.428T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41397068A= | CA2172238619 | NDUFAF1 | c.-9T= (n.-9T=) c.-359-109T= (n.-359-109T=) n.1218T= n.390T= n.426T= | |
15 | g.41397068A>G | CA7491415 | NDUFAF1 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-359-109T>C (n.-359-109T>C) n.1218T>C n.390T>C n.426T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41397070A>G | CA2627906775 | NDUFAF1 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-359-111T>C (n.-359-111T>C) n.1216T>C n.388T>C n.424T>C | gnomAD v4 |
15 | g.41397071A>C | CA2575685402 | NDUFAF1 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.-359-112T>G (n.-359-112T>G) n.1215T>G n.387T>G n.423T>G | |
15 | g.41397071A>T | CA2627906776 | NDUFAF1 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.-359-112T>A (n.-359-112T>A) n.1215T>A n.387T>A n.423T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41397072T>C | CA2575685403 | NDUFAF1 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-359-113A>G (n.-359-113A>G) n.1214A>G n.386A>G n.422A>G | |
15 | g.41397073C>A | CA2627906777 | NDUFAF1 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-359-114G>T (n.-359-114G>T) n.1213G>T n.385G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
15 | g.41397073C>T | CA2627906778 | NDUFAF1 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-359-114G>A (n.-359-114G>A) n.1213G>A n.385G>A n.421G>A | gnomAD v4 |
15 | g.41397074A= | CA2172238621 | NDUFAF1 | c.-15T= (n.-15T=) c.-359-115T= (n.-359-115T=) n.1212T= n.384T= n.420T= | |
15 | g.41397074A>C | CA2627906779 | NDUFAF1 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-359-115T>G (n.-359-115T>G) n.1212T>G n.384T>G n.420T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41397074A>G | CA269681512 | NDUFAF1 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-359-115T>C (n.-359-115T>C) n.1212T>C n.384T>C n.420T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41397074A>T | CA2627906780 | NDUFAF1 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-359-115T>A (n.-359-115T>A) n.1212T>A n.384T>A n.420T>A | gnomAD v4 |
15 | g.41397075A>C | CA2627906781 | NDUFAF1 | c.-16T>G (n.-16T>G) c.-359-116T>G (n.-359-116T>G) n.1211T>G n.383T>G n.419T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41397076A>T | CA2575685404 | NDUFAF1 | c.-17T>A (n.-17T>A) c.-359-117T>A (n.-359-117T>A) n.1210T>A n.382T>A n.418T>A | |
15 | g.41397077A>C | CA2627906782 | NDUFAF1 | c.-18T>G (n.-18T>G) c.-359-118T>G (n.-359-118T>G) n.1209T>G n.381T>G n.417T>G | gnomAD v4 |
15 | g.41397078T>A | CA617563664 | NDUFAF1 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.-359-119A>T (n.-359-119A>T) n.1208A>T n.380A>T n.416A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.41397078T>C | CA7491416 | NDUFAF1 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-359-119A>G (n.-359-119A>G) n.1208A>G n.380A>G n.416A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41397078T= | CA2172238625 | NDUFAF1 | c.-19A= (n.-19A=) c.-359-119A= (n.-359-119A=) n.1208A= n.380A= n.416A= | |
15 | g.41397078_41397082delinsTGTAA | CA2172238627 | NDUFAF1 | c.-23_-19delinsTTACA (n.-23_-19delinsTTACA) c.-359-123_-359-119delinsTTACA (n.-359-123_-359-119delinsTTACA) n.1204_1208delinsTTACA n.376_380delinsTTACA n.412_416delinsTTACA | |
15 | g.41397079del | CA2627906783 | NDUFAF1 | c.-20del (n.-20del) c.-359-120del (n.-359-120del) n.1207del n.379del n.415del | gnomAD v4 |
15 | g.41397079G>A | CA712823316 | NDUFAF1 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-359-120C>T (n.-359-120C>T) n.1207C>T n.379C>T n.415C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.41397079G>C | CA7491419 | NDUFAF1 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-359-120C>G (n.-359-120C>G) n.1207C>G n.379C>G n.415C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41397079G= | CA2172238633 | NDUFAF1 | c.-20C= (n.-20C=) c.-359-120C= (n.-359-120C=) n.1207C= n.379C= n.415C= | |
15 | g.41397079G>T | CA7491418 | NDUFAF1 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-359-120C>A (n.-359-120C>A) n.1207C>A n.379C>A n.415C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.41397081_41397084dup | CA2575685405 | NDUFAF1 | c.-23_-20dup (n.-23_-20dup) c.-359-123_-359-120dup (n.-359-123_-359-120dup) n.1204_1207dup n.376_379dup n.412_415dup | |
15 | g.41397081_41397084del | CA969058811 | NDUFAF1 | c.-23_-20del (n.-23_-20del) c.-359-123_-359-120del (n.-359-123_-359-120del) n.1204_1207del n.376_379del n.412_415del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |