Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.41396527_41396528delinsGTCA2172237930NDUFAF1c.532_533delinsAC (p.Thr178=)
c.73_74delinsAC (p.Thr25=)
n.1758_1759delinsAC
n.930_931delinsAC
n.966_967delinsAC
15g.41396528delCA16619925NDUFAF1c.532del (p.Thr178ProfsTer8)
c.73del (p.Thr25ProfsTer8)
n.1758del
n.930del
n.966del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.41396528T>ACA391809853NDUFAF1c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.1758A>T
n.930A>T
n.966A>T
15g.41396528T>CCA391809854NDUFAF1c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.1758A>G
n.930A>G
n.966A>G
15g.41396528T>GCA391809855NDUFAF1c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.1758A>C
n.930A>C
n.966A>C
15g.41396529A>CCA489983664NDUFAF1c.531T>G (p.Ser177=)
c.72T>G (p.Ser24=)
n.1757T>G
n.929T>G
n.965T>G
15g.41396529A>GCA489983665NDUFAF1c.531T>C (p.Ser177=)
c.72T>C (p.Ser24=)
n.1757T>C
n.929T>C
n.965T>C
15g.41396529A>TCA489983666NDUFAF1c.531T>A (p.Ser177=)
c.72T>A (p.Ser24=)
n.1757T>A
n.929T>A
n.965T>A
15g.41396530G>ACA391809856NDUFAF1c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.1756C>T
n.928C>T
n.964C>T
15g.41396530G>CCA391809857NDUFAF1c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.1756C>G
n.928C>G
n.964C>G
 gnomAD v4
15g.41396530G>TCA391809858NDUFAF1c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.1756C>A
n.928C>A
n.964C>A
15g.41396531A=CA2172237938NDUFAF1c.529T= (p.Ser177=)
c.70T= (p.Ser24=)
n.1755T=
n.927T=
n.963T=
15g.41396531A>CCA7491324NDUFAF1c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.1755T>G
n.927T>G
n.963T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.41396531A>GCA391809859NDUFAF1c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.1755T>C
n.927T>C
n.963T>C
 gnomAD v4
15g.41396531A>TCA7491323NDUFAF1c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.1755T>A
n.927T>A
n.963T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.41396531_41396532delinsACCA2172237940NDUFAF1c.528_529delinsGT (p.Glu176=)
c.69_70delinsGT (p.Glu23=)
n.1754_1755delinsGT
n.926_927delinsGT
n.962_963delinsGT
15g.41396532delCA2172237945NDUFAF1c.528del (p.Glu176AspfsTer10)
c.69del (p.Glu23AspfsTer10)
n.1754del
n.926del
n.962del
 dbSNP
15g.41396532C>ACA391809861NDUFAF1c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
n.1754G>T
n.926G>T
n.962G>T
15g.41396532C=CA2172237944NDUFAF1c.528G= (p.Glu176=)
c.69G= (p.Glu23=)
n.1754G=
n.926G=
n.962G=
15g.41396532C>GCA391809860NDUFAF1c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
n.1754G>C
n.926G>C
n.962G>C
15g.41396532C>TCA489983667NDUFAF1c.528G>A (p.Glu176=)
c.69G>A (p.Glu23=)
n.1754G>A
n.926G>A
n.962G>A
 dbSNP
15g.41396533T>ACA391809862NDUFAF1c.527A>T (p.Glu176Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.1753A>T
n.925A>T
n.961A>T
 gnomAD v4
15g.41396533T>CCA391809863NDUFAF1c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.1753A>G
n.925A>G
n.961A>G
15g.41396533T>GCA391809864NDUFAF1c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.1753A>C
n.925A>C
n.961A>C
 COSMIC
15g.41396534C>ACA391809865NDUFAF1c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.1752G>T
n.924G>T
n.960G>T
15g.41396534C=CA2172237953NDUFAF1c.526G= (p.Glu176=)
c.67G= (p.Glu23=)
n.1752G=
n.924G=
n.960G=
15g.41396534C>GCA391809866NDUFAF1c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.1752G>C
n.924G>C
n.960G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.41396534C>TCA292446NDUFAF1c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.1752G>A
n.924G>A
n.960G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396537delCA2627906761NDUFAF1c.526del (p.Glu176SerfsTer10)
c.67del (p.Glu23SerfsTer10)
n.1752del
n.924del
n.960del
 gnomAD v4
15g.41396535C>ACA489983668NDUFAF1c.525G>T (p.Gly175=)
c.66G>T (p.Gly22=)
n.1751G>T
n.923G>T
n.959G>T
15g.41396535C=CA2172237955NDUFAF1c.525G= (p.Gly175=)
c.66G= (p.Gly22=)
n.1751G=
n.923G=
n.959G=
15g.41396535C>GCA489983669NDUFAF1c.525G>C (p.Gly175=)
c.66G>C (p.Gly22=)
n.1751G>C
n.923G>C
n.959G>C
15g.41396535C>TCA489983670NDUFAF1c.525G>A (p.Gly175=)
c.66G>A (p.Gly22=)
n.1751G>A
n.923G>A
n.959G>A
 dbSNP
15g.41396536C>ACA391809867NDUFAF1c.524G>T (p.Gly175Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1750G>T
n.922G>T
n.958G>T
 dbSNP
15g.41396536C=CA2172237956NDUFAF1c.524G= (p.Gly175=)
c.65G= (p.Gly22=)
n.1750G=
n.922G=
n.958G=
15g.41396536C>GCA391809868NDUFAF1c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1750G>C
n.922G>C
n.958G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.41396536C>TCA391809869NDUFAF1c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.1750G>A
n.922G>A
n.958G>A
15g.41396537C>ACA391809870NDUFAF1c.523G>T (p.Gly175Trp)
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.1749G>T
n.921G>T
n.957G>T
15g.41396537C=CA2172237957NDUFAF1c.523G= (p.Gly175=)
c.64G= (p.Gly22=)
n.1749G=
n.921G=
n.957G=
15g.41396537C>GCA391809871NDUFAF1c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1749G>C
n.921G>C
n.957G>C
15g.41396537C>TCA7491325NDUFAF1c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.1749G>A
n.921G>A
n.957G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.41396538G>ACA7491326NDUFAF1c.522C>T (p.Asp174=)
c.63C>T (p.Asp21=)
n.1748C>T
n.920C>T
n.956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.41396538G>CCA391809873NDUFAF1c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
n.1748C>G
n.920C>G
n.956C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.41396538G=CA2172237958NDUFAF1c.522C= (p.Asp174=)
c.63C= (p.Asp21=)
n.1748C=
n.920C=
n.956C=
15g.41396538G>TCA391809872NDUFAF1c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
n.1748C>A
n.920C>A
n.956C>A
15g.41396539T>ACA391809874NDUFAF1c.521A>T (p.Asp174Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.1747A>T
n.919A>T
n.955A>T
15g.41396539T>CCA391809875NDUFAF1c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.1747A>G
n.919A>G
n.955A>G
15g.41396539T>GCA391809876NDUFAF1c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.1747A>C
n.919A>C
n.955A>C
15g.41396540C>ACA391809877NDUFAF1c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.1746G>T
n.918G>T
n.954G>T
15g.41396540C>GCA391809878NDUFAF1c.520G>C (p.Asp174His)
c.61G>C (p.Asp21His)
n.1746G>C
n.918G>C
n.954G>C

Number of alleles fetched