| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.41396428T>C | CA269680828 | NDUFAF1 | c.573+59A>G (n.573+59A>G) c.114+59A>G (n.114+59A>G) n.1799+59A>G n.971+59A>G n.1007+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41396428T>G | CA617563577 | NDUFAF1 | c.573+59A>C (n.573+59A>C) c.114+59A>C (n.114+59A>C) n.1799+59A>C n.971+59A>C n.1007+59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396428T= | CA2172237777 | NDUFAF1 | c.573+59A= (n.573+59A=) c.114+59A= (n.114+59A=) n.1799+59A= n.971+59A= n.1007+59A= | |
| 15 | g.41396429G>A | CA2627906744 | NDUFAF1 | c.573+58C>T (n.573+58C>T) c.114+58C>T (n.114+58C>T) n.1799+58C>T n.971+58C>T n.1007+58C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396429G>T | CA2575685391 | NDUFAF1 | c.573+58C>A (n.573+58C>A) c.114+58C>A (n.114+58C>A) n.1799+58C>A n.971+58C>A n.1007+58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396430C>A | CA2627906745 | NDUFAF1 | c.573+57G>T (n.573+57G>T) c.114+57G>T (n.114+57G>T) n.1799+57G>T n.971+57G>T n.1007+57G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396430C>T | CA2575685392 | NDUFAF1 | c.573+57G>A (n.573+57G>A) c.114+57G>A (n.114+57G>A) n.1799+57G>A n.971+57G>A n.1007+57G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396431T>A | CA2627906746 | NDUFAF1 | c.573+56A>T (n.573+56A>T) c.114+56A>T (n.114+56A>T) n.1799+56A>T n.971+56A>T n.1007+56A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396432A>G | CA2575685393 | NDUFAF1 | c.573+55T>C (n.573+55T>C) c.114+55T>C (n.114+55T>C) n.1799+55T>C n.971+55T>C n.1007+55T>C | |
| 15 | g.41396432A>T | CA2575685394 | NDUFAF1 | c.573+55T>A (n.573+55T>A) c.114+55T>A (n.114+55T>A) n.1799+55T>A n.971+55T>A n.1007+55T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396433C>A | CA2627906747 | NDUFAF1 | c.573+54G>T (n.573+54G>T) c.114+54G>T (n.114+54G>T) n.1799+54G>T n.971+54G>T n.1007+54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396433C= | CA2172237779 | NDUFAF1 | c.573+54G= (n.573+54G=) c.114+54G= (n.114+54G=) n.1799+54G= n.971+54G= n.1007+54G= | |
| 15 | g.41396433C>T | CA269680835 | NDUFAF1 | c.573+54G>A (n.573+54G>A) c.114+54G>A (n.114+54G>A) n.1799+54G>A n.971+54G>A n.1007+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396434A= | CA2172237781 | NDUFAF1 | c.573+53T= (n.573+53T=) c.114+53T= (n.114+53T=) n.1799+53T= n.971+53T= n.1007+53T= | |
| 15 | g.41396434A>C | CA2730602172 | NDUFAF1 | c.573+53T>G (n.573+53T>G) c.114+53T>G (n.114+53T>G) n.1799+53T>G n.971+53T>G n.1007+53T>G | dbSNP |
| 15 | g.41396434A>G | CA2575685395 | NDUFAF1 | c.573+53T>C (n.573+53T>C) c.114+53T>C (n.114+53T>C) n.1799+53T>C n.971+53T>C n.1007+53T>C | |
| 15 | g.41396434A>T | CA617563578 | NDUFAF1 | c.573+53T>A (n.573+53T>A) c.114+53T>A (n.114+53T>A) n.1799+53T>A n.971+53T>A n.1007+53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396435A= | CA2172237783 | NDUFAF1 | c.573+52T= (n.573+52T=) c.114+52T= (n.114+52T=) n.1799+52T= n.971+52T= n.1007+52T= | |
| 15 | g.41396435A>G | CA712838189 | NDUFAF1 | c.573+52T>C (n.573+52T>C) c.114+52T>C (n.114+52T>C) n.1799+52T>C n.971+52T>C n.1007+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396437G>A | CA617563579 | NDUFAF1 | c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.114+50C>T (n.114+50C>T) n.1799+50C>T n.971+50C>T n.1007+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.41396437G>C | CA2575685396 | NDUFAF1 | c.573+50C>G (n.573+50C>G) c.114+50C>G (n.114+50C>G) n.1799+50C>G n.971+50C>G n.1007+50C>G | |
| 15 | g.41396437G= | CA2172237787 | NDUFAF1 | c.573+50C= (n.573+50C=) c.114+50C= (n.114+50C=) n.1799+50C= n.971+50C= n.1007+50C= | |
| 15 | g.41396437G>T | CA2172237786 | NDUFAF1 | c.573+50C>A (n.573+50C>A) c.114+50C>A (n.114+50C>A) n.1799+50C>A n.971+50C>A n.1007+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.41396438_41396440del | CA2627906748 | NDUFAF1 | c.573+48_573+50del (n.573+48_573+50del) c.114+48_114+50del (n.114+48_114+50del) n.1799+48_1799+50del n.971+48_971+50del n.1007+48_1007+50del | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396440G>T | CA2627906749 | NDUFAF1 | c.573+47C>A (n.573+47C>A) c.114+47C>A (n.114+47C>A) n.1799+47C>A n.971+47C>A n.1007+47C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396444del | CA2627906750 | NDUFAF1 | c.573+43del (n.573+43del) c.114+43del (n.114+43del) n.1799+43del n.971+43del n.1007+43del | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396445C>A | CA712838190 | NDUFAF1 | c.573+42G>T (n.573+42G>T) c.114+42G>T (n.114+42G>T) n.1799+42G>T n.971+42G>T n.1007+42G>T | dbSNP |
| 15 | g.41396445C= | CA2172237791 | NDUFAF1 | c.573+42G= (n.573+42G=) c.114+42G= (n.114+42G=) n.1799+42G= n.971+42G= n.1007+42G= | |
| 15 | g.41396446C= | CA2172237792 | NDUFAF1 | c.573+41G= (n.573+41G=) c.114+41G= (n.114+41G=) n.1799+41G= n.971+41G= n.1007+41G= | |
| 15 | g.41396446C>T | CA7491307 | NDUFAF1 | c.573+41G>A (n.573+41G>A) c.114+41G>A (n.114+41G>A) n.1799+41G>A n.971+41G>A n.1007+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396447C= | CA2172237795 | NDUFAF1 | c.573+40G= (n.573+40G=) c.114+40G= (n.114+40G=) n.1799+40G= n.971+40G= n.1007+40G= | |
| 15 | g.41396447C>T | CA617563580 | NDUFAF1 | c.573+40G>A (n.573+40G>A) c.114+40G>A (n.114+40G>A) n.1799+40G>A n.971+40G>A n.1007+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.41396447_41396449delinsCCT | CA2172237794 | NDUFAF1 | c.573+38_573+40delinsAGG (n.573+38_573+40delinsAGG) c.114+38_114+40delinsAGG (n.114+38_114+40delinsAGG) n.1799+38_1799+40delinsAGG n.971+38_971+40delinsAGG n.1007+38_1007+40delinsAGG | |
| 15 | g.41396448C>A | CA7491309 | NDUFAF1 | c.573+39G>T (n.573+39G>T) c.114+39G>T (n.114+39G>T) n.1799+39G>T n.971+39G>T n.1007+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396448C= | CA2172237798 | NDUFAF1 | c.573+39G= (n.573+39G=) c.114+39G= (n.114+39G=) n.1799+39G= n.971+39G= n.1007+39G= | |
| 15 | g.41396448_41396449del | CA7491308 | NDUFAF1 | c.573+38_573+39del (n.573+38_573+39del) c.114+38_114+39del (n.114+38_114+39del) n.1799+38_1799+39del n.971+38_971+39del n.1007+38_1007+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396449T>C | CA617563581 | NDUFAF1 | c.573+38A>G (n.573+38A>G) c.114+38A>G (n.114+38A>G) n.1799+38A>G n.971+38A>G n.1007+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396449T= | CA2172237801 | NDUFAF1 | c.573+38A= (n.573+38A=) c.114+38A= (n.114+38A=) n.1799+38A= n.971+38A= n.1007+38A= | |
| 15 | g.41396450_41396451del | CA391809761 | NDUFAF1 | c.573+37_573+38del (n.573+37_573+38del) c.114+37_114+38del (n.114+37_114+38del) n.1799+37_1799+38del n.971+37_971+38del n.1007+37_1007+38del | |
| 15 | g.41396450G>C | CA7491310 | NDUFAF1 | c.573+37C>G (n.573+37C>G) c.114+37C>G (n.114+37C>G) n.1799+37C>G n.971+37C>G n.1007+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396450G= | CA2172237803 | NDUFAF1 | c.573+37C= (n.573+37C=) c.114+37C= (n.114+37C=) n.1799+37C= n.971+37C= n.1007+37C= | |
| 15 | g.41396451T>C | CA7491311 | NDUFAF1 | c.573+36A>G (n.573+36A>G) c.114+36A>G (n.114+36A>G) n.1799+36A>G n.971+36A>G n.1007+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.41396451T= | CA2172237804 | NDUFAF1 | c.573+36A= (n.573+36A=) c.114+36A= (n.114+36A=) n.1799+36A= n.971+36A= n.1007+36A= | |
| 15 | g.41396453dup | CA2575685397 | NDUFAF1 | c.573+36dup (n.573+36dup) c.114+36dup (n.114+36dup) n.1799+36dup n.971+36dup n.1007+36dup | |
| 15 | g.41396452T>C | CA2541460363 | NDUFAF1 | c.573+35A>G (n.573+35A>G) c.114+35A>G (n.114+35A>G) n.1799+35A>G n.971+35A>G n.1007+35A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396453T>A | CA2627906751 | NDUFAF1 | c.573+34A>T (n.573+34A>T) c.114+34A>T (n.114+34A>T) n.1799+34A>T n.971+34A>T n.1007+34A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396454A>C | CA2627906752 | NDUFAF1 | c.573+33T>G (n.573+33T>G) c.114+33T>G (n.114+33T>G) n.1799+33T>G n.971+33T>G n.1007+33T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396455C>A | CA2575685398 | NDUFAF1 | c.573+32G>T (n.573+32G>T) c.114+32G>T (n.114+32G>T) n.1799+32G>T n.971+32G>T n.1007+32G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.41396455C= | CA2172237807 | NDUFAF1 | c.573+32G= (n.573+32G=) c.114+32G= (n.114+32G=) n.1799+32G= n.971+32G= n.1007+32G= | |
| 15 | g.41396455C>T | CA712838210 | NDUFAF1 | c.573+32G>A (n.573+32G>A) c.114+32G>A (n.114+32G>A) n.1799+32G>A n.971+32G>A n.1007+32G>A | dbSNP |