Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40621642G>ACA391731314KNL1c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.1523G>A
c.116-7682G>A (n.116-7682G>A)
n.1694G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
15g.40621642G>CCA391731316KNL1c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.1523G>C
c.116-7682G>C (n.116-7682G>C)
n.1694G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
15g.40621642G=CA2171863623KNL1c.1378G= (p.Ala460=)
c.1456G= (p.Ala486=)
n.1523G=
c.116-7682G= (n.116-7682G=)
n.1694G=
c.1054G= (p.Ala352=)
15g.40621642G>TCA152160KNL1c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.1523G>T
c.116-7682G>T (n.116-7682G>T)
n.1694G>T
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621643C>ACA391731322KNL1c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
n.1524C>A
c.116-7681C>A (n.116-7681C>A)
n.1695C>A
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
 COSMIC COSMIC
15g.40621643C=CA2171863624KNL1c.1379C= (p.Ala460=)
c.1457C= (p.Ala486=)
n.1524C=
c.116-7681C= (n.116-7681C=)
n.1695C=
c.1055C= (p.Ala352=)
15g.40621643C>GCA268823115KNL1c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.1524C>G
c.116-7681C>G (n.116-7681C>G)
n.1695C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
 dbSNP
15g.40621643C>TCA391731323KNL1c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.1524C>T
c.116-7681C>T (n.116-7681C>T)
n.1695C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
15g.40621644T>ACA489976816KNL1c.1380T>A (p.Ala460=)
c.1458T>A (p.Ala486=)
n.1525T>A
c.116-7680T>A (n.116-7680T>A)
n.1696T>A
c.1056T>A (p.Ala352=)
15g.40621644T>CCA489976817KNL1c.1380T>C (p.Ala460=)
c.1458T>C (p.Ala486=)
n.1525T>C
c.116-7680T>C (n.116-7680T>C)
n.1696T>C
c.1056T>C (p.Ala352=)
15g.40621644T>GCA489976818KNL1c.1380T>G (p.Ala460=)
c.1458T>G (p.Ala486=)
n.1525T>G
c.116-7680T>G (n.116-7680T>G)
n.1696T>G
c.1056T>G (p.Ala352=)
15g.40621645A>CCA391731327KNL1c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1526A>C
c.116-7679A>C (n.116-7679A>C)
n.1697A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
15g.40621645A>GCA391731324KNL1c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1526A>G
c.116-7679A>G (n.116-7679A>G)
n.1697A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
15g.40621645A>TCA391731325KNL1c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1526A>T
c.116-7679A>T (n.116-7679A>T)
n.1697A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
15g.40621646A=CA2171863625KNL1c.1382A= (p.Lys461=)
c.1460A= (p.Lys487=)
n.1527A=
c.116-7678A= (n.116-7678A=)
n.1698A=
c.1058A= (p.Lys353=)
15g.40621646A>CCA7482657KNL1c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1527A>C
c.116-7678A>C (n.116-7678A>C)
n.1698A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621646A>GCA391731332KNL1c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1527A>G
c.116-7678A>G (n.116-7678A>G)
n.1698A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
15g.40621646A>TCA391731333KNL1c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
n.1527A>T
c.116-7678A>T (n.116-7678A>T)
n.1698A>T
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
15g.40621647A>CCA391731336KNL1c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
n.1528A>C
c.116-7677A>C (n.116-7677A>C)
n.1699A>C
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
15g.40621647A>GCA489976819KNL1c.1383A>G (p.Lys461=)
c.1461A>G (p.Lys487=)
n.1528A>G
c.116-7677A>G (n.116-7677A>G)
n.1699A>G
c.1059A>G (p.Lys353=)
15g.40621647A>TCA391731339KNL1c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
n.1528A>T
c.116-7677A>T (n.116-7677A>T)
n.1699A>T
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
15g.40621648A>CCA391731343KNL1c.1384A>C (p.Met462Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
n.1529A>C
c.116-7676A>C (n.116-7676A>C)
n.1700A>C
c.1060A>C (p.Met354Leu)
15g.40621648A>GCA391731349KNL1c.1384A>G (p.Met462Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
n.1529A>G
c.116-7676A>G (n.116-7676A>G)
n.1700A>G
c.1060A>G (p.Met354Val)
15g.40621648A>TCA391731346KNL1c.1384A>T (p.Met462Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
n.1529A>T
c.116-7676A>T (n.116-7676A>T)
n.1700A>T
c.1060A>T (p.Met354Leu)
15g.40621649T>ACA391731353KNL1c.1385T>A (p.Met462Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
n.1530T>A
c.116-7675T>A (n.116-7675T>A)
n.1701T>A
c.1061T>A (p.Met354Lys)
15g.40621649T>CCA391731355KNL1c.1385T>C (p.Met462Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
n.1530T>C
c.116-7675T>C (n.116-7675T>C)
n.1701T>C
c.1061T>C (p.Met354Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621649T>GCA391731357KNL1c.1385T>G (p.Met462Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
n.1530T>G
c.116-7675T>G (n.116-7675T>G)
n.1701T>G
c.1061T>G (p.Met354Arg)
15g.40621649T=CA2171863626KNL1c.1385T= (p.Met462=)
c.1463T= (p.Met488=)
n.1530T=
c.116-7675T= (n.116-7675T=)
n.1701T=
c.1061T= (p.Met354=)
15g.40621650G>ACA7482658KNL1c.1386G>A (p.Met462Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
n.1531G>A
c.116-7674G>A (n.116-7674G>A)
n.1702G>A
c.1062G>A (p.Met354Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621650G>CCA391731363KNL1c.1386G>C (p.Met462Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
n.1531G>C
c.116-7674G>C (n.116-7674G>C)
n.1702G>C
c.1062G>C (p.Met354Ile)
15g.40621650G=CA2171863627KNL1c.1386G= (p.Met462=)
c.1464G= (p.Met488=)
n.1531G=
c.116-7674G= (n.116-7674G=)
n.1702G=
c.1062G= (p.Met354=)
15g.40621650G>TCA391731366KNL1c.1386G>T (p.Met462Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
n.1531G>T
c.116-7674G>T (n.116-7674G>T)
n.1702G>T
c.1062G>T (p.Met354Ile)
15g.40621651T>ACA391731376KNL1c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
n.1532T>A
c.116-7673T>A (n.116-7673T>A)
n.1703T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
15g.40621651T>CCA391731369KNL1c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
n.1532T>C
c.116-7673T>C (n.116-7673T>C)
n.1703T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
 gnomAD v4
15g.40621651T>GCA391731372KNL1c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.1532T>G
c.116-7673T>G (n.116-7673T>G)
n.1703T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
15g.40621652A>CCA391731381KNL1c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.1533A>C
c.116-7672A>C (n.116-7672A>C)
n.1704A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
15g.40621652A>GCA391731384KNL1c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.1533A>G
c.116-7672A>G (n.116-7672A>G)
n.1704A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
15g.40621652A>TCA391731386KNL1c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.1533A>T
c.116-7672A>T (n.116-7672A>T)
n.1704A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
15g.40621653T>ACA391731390KNL1c.1389T>A (p.Tyr463Ter)
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
n.1534T>A
c.116-7671T>A (n.116-7671T>A)
n.1705T>A
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
15g.40621653T>CCA489976820KNL1c.1389T>C (p.Tyr463=)
c.1467T>C (p.Tyr489=)
n.1534T>C
c.116-7671T>C (n.116-7671T>C)
n.1705T>C
c.1065T>C (p.Tyr355=)
15g.40621653T>GCA391731393KNL1c.1389T>G (p.Tyr463Ter)
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
n.1534T>G
c.116-7671T>G (n.116-7671T>G)
n.1705T>G
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
15g.40621654T>ACA391731397KNL1c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
n.1535T>A
c.116-7670T>A (n.116-7670T>A)
n.1706T>A
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
15g.40621654T>CCA391731403KNL1c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
n.1535T>C
c.116-7670T>C (n.116-7670T>C)
n.1706T>C
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
 gnomAD v4
15g.40621654T>GCA391731400KNL1c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
n.1535T>G
c.116-7670T>G (n.116-7670T>G)
n.1706T>G
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
15g.40621655G>ACA391731407KNL1c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
n.1536G>A
c.116-7669G>A (n.116-7669G>A)
n.1707G>A
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
15g.40621655G>CCA391731409KNL1c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
n.1536G>C
c.116-7669G>C (n.116-7669G>C)
n.1707G>C
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.40621655G>TCA391731412KNL1c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
n.1536G>T
c.116-7669G>T (n.116-7669G>T)
n.1707G>T
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
15g.40621656C>ACA391731417KNL1c.1392C>A (p.Cys464Ter)
c.1470C>A (p.Cys490Ter)
n.1537C>A
c.116-7668C>A (n.116-7668C>A)
n.1708C>A
c.1068C>A (p.Cys356Ter)
15g.40621656C>GCA391731418KNL1c.1392C>G (p.Cys464Trp)
c.1470C>G (p.Cys490Trp)
n.1537C>G
c.116-7668C>G (n.116-7668C>G)
n.1708C>G
c.1068C>G (p.Cys356Trp)
15g.40621656C>TCA489976821KNL1c.1392C>T (p.Cys464=)
c.1470C>T (p.Cys490=)
n.1537C>T
c.116-7668C>T (n.116-7668C>T)
n.1708C>T
c.1068C>T (p.Cys356=)

Number of alleles fetched