Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40621542G>ACA7482644KNL1c.1278G>A (p.Lys426=)
c.1356G>A (p.Lys452=)
n.1423G>A
c.116-7782G>A (n.116-7782G>A)
n.1594G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621542G>CCA391730509KNL1c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
n.1423G>C
c.116-7782G>C (n.116-7782G>C)
n.1594G>C
c.954G>C (p.Lys318Asn)
15g.40621542G=CA2171863586KNL1c.1278G= (p.Lys426=)
c.1356G= (p.Lys452=)
n.1423G=
c.116-7782G= (n.116-7782G=)
n.1594G=
c.954G= (p.Lys318=)
15g.40621542G>TCA391730513KNL1c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
n.1423G>T
c.116-7782G>T (n.116-7782G>T)
n.1594G>T
c.954G>T (p.Lys318Asn)
15g.40621543A>CCA391730517KNL1c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.1424A>C
c.116-7781A>C (n.116-7781A>C)
n.1595A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
15g.40621543A>GCA391730519KNL1c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.1424A>G
c.116-7781A>G (n.116-7781A>G)
n.1595A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
15g.40621543A>TCA391730522KNL1c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.1424A>T
c.116-7781A>T (n.116-7781A>T)
n.1595A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
15g.40621544C>ACA391730527KNL1c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
n.1425C>A
c.116-7780C>A (n.116-7780C>A)
n.1596C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
 gnomAD v4
15g.40621544C>GCA391730532KNL1c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
n.1425C>G
c.116-7780C>G (n.116-7780C>G)
n.1596C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
15g.40621544C>TCA391730529KNL1c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.1425C>T
c.116-7780C>T (n.116-7780C>T)
n.1596C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
 gnomAD v4
15g.40621545T>ACA489977058KNL1c.1281T>A (p.Thr427=)
c.1359T>A (p.Thr453=)
n.1426T>A
c.116-7779T>A (n.116-7779T>A)
n.1597T>A
c.957T>A (p.Thr319=)
15g.40621545T>CCA489977060KNL1c.1281T>C (p.Thr427=)
c.1359T>C (p.Thr453=)
n.1426T>C
c.116-7779T>C (n.116-7779T>C)
n.1597T>C
c.957T>C (p.Thr319=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40621545T>GCA489977061KNL1c.1281T>G (p.Thr427=)
c.1359T>G (p.Thr453=)
n.1426T>G
c.116-7779T>G (n.116-7779T>G)
n.1597T>G
c.957T>G (p.Thr319=)
15g.40621545T=CA2171863587KNL1c.1281T= (p.Thr427=)
c.1359T= (p.Thr453=)
n.1426T=
c.116-7779T= (n.116-7779T=)
n.1597T=
c.957T= (p.Thr319=)
15g.40621546G>ACA391730535KNL1c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.1427G>A
c.116-7778G>A (n.116-7778G>A)
n.1598G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
 gnomAD v4
15g.40621546G>CCA391730537KNL1c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.1427G>C
c.116-7778G>C (n.116-7778G>C)
n.1598G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
 dbSNP
15g.40621546G=CA2171863588KNL1c.1282G= (p.Val428=)
c.1360G= (p.Val454=)
n.1427G=
c.116-7778G= (n.116-7778G=)
n.1598G=
c.958G= (p.Val320=)
15g.40621546G>TCA391730540KNL1c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.1427G>T
c.116-7778G>T (n.116-7778G>T)
n.1598G>T
c.958G>T (p.Val320Phe)
 gnomAD v4
15g.40621547T>ACA391730543KNL1c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.1428T>A
c.116-7777T>A (n.116-7777T>A)
n.1599T>A
c.959T>A (p.Val320Asp)
15g.40621547T>CCA391730546KNL1c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.1428T>C
c.116-7777T>C (n.116-7777T>C)
n.1599T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
15g.40621547T>GCA391730547KNL1c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.1428T>G
c.116-7777T>G (n.116-7777T>G)
n.1599T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
15g.40621548T>ACA489977070KNL1c.1284T>A (p.Val428=)
c.1362T>A (p.Val454=)
n.1429T>A
c.116-7776T>A (n.116-7776T>A)
n.1600T>A
c.960T>A (p.Val320=)
 gnomAD v4
15g.40621548T>CCA489977069KNL1c.1284T>C (p.Val428=)
c.1362T>C (p.Val454=)
n.1429T>C
c.116-7776T>C (n.116-7776T>C)
n.1600T>C
c.960T>C (p.Val320=)
15g.40621548T>GCA489977068KNL1c.1284T>G (p.Val428=)
c.1362T>G (p.Val454=)
n.1429T>G
c.116-7776T>G (n.116-7776T>G)
n.1600T>G
c.960T>G (p.Val320=)
 dbSNP
15g.40621548T=CA2171863589KNL1c.1284T= (p.Val428=)
c.1362T= (p.Val454=)
n.1429T=
c.116-7776T= (n.116-7776T=)
n.1600T=
c.960T= (p.Val320=)
15g.40621549T>ACA391730556KNL1c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.1430T>A
c.116-7775T>A (n.116-7775T>A)
n.1601T>A
c.961T>A (p.Phe321Ile)
15g.40621549T>CCA391730551KNL1c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.1430T>C
c.116-7775T>C (n.116-7775T>C)
n.1601T>C
c.961T>C (p.Phe321Leu)
15g.40621549T>GCA391730554KNL1c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.1430T>G
c.116-7775T>G (n.116-7775T>G)
n.1601T>G
c.961T>G (p.Phe321Val)
15g.40621550T>ACA391730560KNL1c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.1431T>A
c.116-7774T>A (n.116-7774T>A)
n.1602T>A
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
15g.40621550T>CCA391730562KNL1c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.1431T>C
c.116-7774T>C (n.116-7774T>C)
n.1602T>C
c.962T>C (p.Phe321Ser)
15g.40621550T>GCA391730565KNL1c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.1431T>G
c.116-7774T>G (n.116-7774T>G)
n.1602T>G
c.962T>G (p.Phe321Cys)
15g.40621551C>ACA391730567KNL1c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1432C>A
c.116-7773C>A (n.116-7773C>A)
n.1603C>A
c.963C>A (p.Phe321Leu)
15g.40621551C=CA2171863590KNL1c.1287C= (p.Phe429=)
c.1365C= (p.Phe455=)
n.1432C=
c.116-7773C= (n.116-7773C=)
n.1603C=
c.963C= (p.Phe321=)
15g.40621551C>GCA391730569KNL1c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1432C>G
c.116-7773C>G (n.116-7773C>G)
n.1603C>G
c.963C>G (p.Phe321Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.40621551C>TCA489977078KNL1c.1287C>T (p.Phe429=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1432C>T
c.116-7773C>T (n.116-7773C>T)
n.1603C>T
c.963C>T (p.Phe321=)
15g.40621552T>ACA391730572KNL1c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
n.1433T>A
c.116-7772T>A (n.116-7772T>A)
n.1604T>A
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
15g.40621552T>CCA391730575KNL1c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
n.1433T>C
c.116-7772T>C (n.116-7772T>C)
n.1604T>C
c.964T>C (p.Tyr322His)
15g.40621552T>GCA391730574KNL1c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
n.1433T>G
c.116-7772T>G (n.116-7772T>G)
n.1604T>G
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
15g.40621553A=CA2171863591KNL1c.1289A= (p.Tyr430=)
c.1367A= (p.Tyr456=)
n.1434A=
c.116-7771A= (n.116-7771A=)
n.1605A=
c.965A= (p.Tyr322=)
15g.40621553A>CCA391730580KNL1c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
n.1434A>C
c.116-7771A>C (n.116-7771A>C)
n.1605A>C
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
15g.40621553A>GCA7482645KNL1c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
n.1434A>G
c.116-7771A>G (n.116-7771A>G)
n.1605A>G
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621553A>TCA391730584KNL1c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
n.1434A>T
c.116-7771A>T (n.116-7771A>T)
n.1605A>T
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
15g.40621554T>ACA391730588KNL1c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
n.1435T>A
c.116-7770T>A (n.116-7770T>A)
n.1606T>A
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
15g.40621554T>CCA489977081KNL1c.1290T>C (p.Tyr430=)
c.1368T>C (p.Tyr456=)
n.1435T>C
c.116-7770T>C (n.116-7770T>C)
n.1606T>C
c.966T>C (p.Tyr322=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621554T>GCA391730590KNL1c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
n.1435T>G
c.116-7770T>G (n.116-7770T>G)
n.1606T>G
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
15g.40621554T=CA2171863592KNL1c.1290T= (p.Tyr430=)
c.1368T= (p.Tyr456=)
n.1435T=
c.116-7770T= (n.116-7770T=)
n.1606T=
c.966T= (p.Tyr322=)
15g.40621555T>ACA391730595KNL1c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.1436T>A
c.116-7769T>A (n.116-7769T>A)
n.1607T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
15g.40621555T>CCA10635967KNL1c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.1436T>C
c.116-7769T>C (n.116-7769T>C)
n.1607T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40621555T>GCA391730598KNL1c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.1436T>G
c.116-7769T>G (n.116-7769T>G)
n.1607T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
15g.40621555T=CA2171863593KNL1c.1291T= (p.Ser431=)
c.1369T= (p.Ser457=)
n.1436T=
c.116-7769T= (n.116-7769T=)
n.1607T=
c.967T= (p.Ser323=)

Number of alleles fetched