Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40418170del | CA274225 | IVD | c.1089del (p.Leu364PhefsTer9) c.1179del (p.Leu394PhefsTer9) c.1098del (p.Leu367PhefsTer9) c.1188del (p.Leu397PhefsTer9) c.89+1808del c.719+2688del c.650+1808del c.535+1808del (n.535+1808del) n.560del n.556del c.102-1010del c.1147+1808del (n.1147+1808del) c.875+2688del (n.875+2688del) c.1090+1808del (n.1090+1808del) c.1148-1010del (n.1148-1010del) c.969+2688del (n.969+2688del) n.1094del n.1053+1808del n.1289del c.1131del (p.Leu378PhefsTer9) c.1138+1808del (n.1138+1808del) c.1266del (p.Leu423PhefsTer9) c.1225+1808del (n.1225+1808del) n.1548+1808del c.1234+1808del (n.1234+1808del) c.1218del (p.Leu407PhefsTer9) c.1235-1010del (n.1235-1010del) c.1056+2688del (n.1056+2688del) n.1538del n.1550+1808del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40418170T>A | CA391724466 | IVD | c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.1179T>A (p.Phe393Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.89+1808T>A c.719+2688T>A c.650+1808T>A c.535+1808T>A (n.535+1808T>A) n.560T>A n.556T>A c.102-1010T>A c.1147+1808T>A (n.1147+1808T>A) c.875+2688T>A (n.875+2688T>A) c.1090+1808T>A (n.1090+1808T>A) c.1148-1010T>A (n.1148-1010T>A) c.969+2688T>A (n.969+2688T>A) n.1094T>A n.1053+1808T>A n.1289T>A c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.1138+1808T>A (n.1138+1808T>A) c.1266T>A (p.Phe422Leu) c.1225+1808T>A (n.1225+1808T>A) n.1548+1808T>A c.1234+1808T>A (n.1234+1808T>A) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1235-1010T>A (n.1235-1010T>A) c.1056+2688T>A (n.1056+2688T>A) n.1538T>A n.1550+1808T>A | |
15 | g.40418170T>C | CA7480913 | IVD | c.1089T>C (p.Phe363=) c.1179T>C (p.Phe393=) c.1098T>C (p.Phe366=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.89+1808T>C c.719+2688T>C c.650+1808T>C c.535+1808T>C (n.535+1808T>C) n.560T>C n.556T>C c.102-1010T>C c.1147+1808T>C (n.1147+1808T>C) c.875+2688T>C (n.875+2688T>C) c.1090+1808T>C (n.1090+1808T>C) c.1148-1010T>C (n.1148-1010T>C) c.969+2688T>C (n.969+2688T>C) n.1094T>C n.1053+1808T>C n.1289T>C c.1131T>C (p.Phe377=) c.1138+1808T>C (n.1138+1808T>C) c.1266T>C (p.Phe422=) c.1225+1808T>C (n.1225+1808T>C) n.1548+1808T>C c.1234+1808T>C (n.1234+1808T>C) c.1218T>C (p.Phe406=) c.1235-1010T>C (n.1235-1010T>C) c.1056+2688T>C (n.1056+2688T>C) n.1538T>C n.1550+1808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40418170T>G | CA391724468 | IVD | c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.1179T>G (p.Phe393Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.89+1808T>G c.719+2688T>G c.650+1808T>G c.535+1808T>G (n.535+1808T>G) n.560T>G n.556T>G c.102-1010T>G c.1147+1808T>G (n.1147+1808T>G) c.875+2688T>G (n.875+2688T>G) c.1090+1808T>G (n.1090+1808T>G) c.1148-1010T>G (n.1148-1010T>G) c.969+2688T>G (n.969+2688T>G) n.1094T>G n.1053+1808T>G n.1289T>G c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.1138+1808T>G (n.1138+1808T>G) c.1266T>G (p.Phe422Leu) c.1225+1808T>G (n.1225+1808T>G) n.1548+1808T>G c.1234+1808T>G (n.1234+1808T>G) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1235-1010T>G (n.1235-1010T>G) c.1056+2688T>G (n.1056+2688T>G) n.1538T>G n.1550+1808T>G | |
15 | g.40418170T= | CA2171769047 | IVD | c.1089T= (p.Phe363=) c.1179T= (p.Phe393=) c.1098T= (p.Phe366=) c.1188T= (p.Phe396=) c.89+1808T= c.719+2688T= c.650+1808T= c.535+1808T= (n.535+1808T=) n.560T= n.556T= c.102-1010T= c.1147+1808T= (n.1147+1808T=) c.875+2688T= (n.875+2688T=) c.1090+1808T= (n.1090+1808T=) c.1148-1010T= (n.1148-1010T=) c.969+2688T= (n.969+2688T=) n.1094T= n.1053+1808T= n.1289T= c.1131T= (p.Phe377=) c.1138+1808T= (n.1138+1808T=) c.1266T= (p.Phe422=) c.1225+1808T= (n.1225+1808T=) n.1548+1808T= c.1234+1808T= (n.1234+1808T=) c.1218T= (p.Phe406=) c.1235-1010T= (n.1235-1010T=) c.1056+2688T= (n.1056+2688T=) n.1538T= n.1550+1808T= | |
15 | g.40418171_40418172del | CA2695219966 | IVD | c.1090_1091del (p.Leu364SerfsTer7) c.1180_1181del (p.Leu394SerfsTer7) c.1099_1100del (p.Leu367SerfsTer7) c.1189_1190del (p.Leu397SerfsTer7) c.89+1809_89+1810del c.719+2689_719+2690del c.650+1809_650+1810del c.535+1809_535+1810del (n.535+1809_535+1810del) n.561_562del n.557_558del c.102-1009_102-1008del c.1147+1809_1147+1810del (n.1147+1809_1147+1810del) c.875+2689_875+2690del (n.875+2689_875+2690del) c.1090+1809_1090+1810del (n.1090+1809_1090+1810del) c.1148-1009_1148-1008del (n.1148-1009_1148-1008del) c.969+2689_969+2690del (n.969+2689_969+2690del) n.1095_1096del n.1053+1809_1053+1810del n.1290_1291del c.1132_1133del (p.Leu378SerfsTer7) c.1138+1809_1138+1810del (n.1138+1809_1138+1810del) c.1267_1268del (p.Leu423SerfsTer7) c.1225+1809_1225+1810del (n.1225+1809_1225+1810del) n.1548+1809_1548+1810del c.1234+1809_1234+1810del (n.1234+1809_1234+1810del) c.1219_1220del (p.Leu407SerfsTer7) c.1235-1009_1235-1008del (n.1235-1009_1235-1008del) c.1056+2689_1056+2690del (n.1056+2689_1056+2690del) n.1539_1540del n.1550+1809_1550+1810del | |
15 | g.40418171C>A | CA391724471 | IVD | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.89+1809C>A c.719+2689C>A c.650+1809C>A c.535+1809C>A (n.535+1809C>A) n.561C>A n.557C>A c.102-1009C>A c.1147+1809C>A (n.1147+1809C>A) c.875+2689C>A (n.875+2689C>A) c.1090+1809C>A (n.1090+1809C>A) c.1148-1009C>A (n.1148-1009C>A) c.969+2689C>A (n.969+2689C>A) n.1095C>A n.1053+1809C>A n.1290C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1138+1809C>A (n.1138+1809C>A) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1225+1809C>A (n.1225+1809C>A) n.1548+1809C>A c.1234+1809C>A (n.1234+1809C>A) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1235-1009C>A (n.1235-1009C>A) c.1056+2689C>A (n.1056+2689C>A) n.1539C>A n.1550+1809C>A | |
15 | g.40418171C>G | CA391724472 | IVD | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.89+1809C>G c.719+2689C>G c.650+1809C>G c.535+1809C>G (n.535+1809C>G) n.561C>G n.557C>G c.102-1009C>G c.1147+1809C>G (n.1147+1809C>G) c.875+2689C>G (n.875+2689C>G) c.1090+1809C>G (n.1090+1809C>G) c.1148-1009C>G (n.1148-1009C>G) c.969+2689C>G (n.969+2689C>G) n.1095C>G n.1053+1809C>G n.1290C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1138+1809C>G (n.1138+1809C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1225+1809C>G (n.1225+1809C>G) n.1548+1809C>G c.1234+1809C>G (n.1234+1809C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1235-1009C>G (n.1235-1009C>G) c.1056+2689C>G (n.1056+2689C>G) n.1539C>G n.1550+1809C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40418171C>T | CA391724474 | IVD | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.89+1809C>T c.719+2689C>T c.650+1809C>T c.535+1809C>T (n.535+1809C>T) n.561C>T n.557C>T c.102-1009C>T c.1147+1809C>T (n.1147+1809C>T) c.875+2689C>T (n.875+2689C>T) c.1090+1809C>T (n.1090+1809C>T) c.1148-1009C>T (n.1148-1009C>T) c.969+2689C>T (n.969+2689C>T) n.1095C>T n.1053+1809C>T n.1290C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1138+1809C>T (n.1138+1809C>T) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1225+1809C>T (n.1225+1809C>T) n.1548+1809C>T c.1234+1809C>T (n.1234+1809C>T) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1235-1009C>T (n.1235-1009C>T) c.1056+2689C>T (n.1056+2689C>T) n.1539C>T n.1550+1809C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40418172T>A | CA391724475 | IVD | c.1091T>A (p.Leu364His) c.1181T>A (p.Leu394His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.89+1810T>A c.719+2690T>A c.650+1810T>A c.535+1810T>A (n.535+1810T>A) n.562T>A n.558T>A c.102-1008T>A c.1147+1810T>A (n.1147+1810T>A) c.875+2690T>A (n.875+2690T>A) c.1090+1810T>A (n.1090+1810T>A) c.1148-1008T>A (n.1148-1008T>A) c.969+2690T>A (n.969+2690T>A) n.1096T>A n.1053+1810T>A n.1291T>A c.1133T>A (p.Leu378His) c.1138+1810T>A (n.1138+1810T>A) c.1268T>A (p.Leu423His) c.1225+1810T>A (n.1225+1810T>A) n.1548+1810T>A c.1234+1810T>A (n.1234+1810T>A) c.1220T>A (p.Leu407His) c.1235-1008T>A (n.1235-1008T>A) c.1056+2690T>A (n.1056+2690T>A) n.1540T>A n.1550+1810T>A | |
15 | g.40418172T>C | CA391724476 | IVD | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.89+1810T>C c.719+2690T>C c.650+1810T>C c.535+1810T>C (n.535+1810T>C) n.562T>C n.558T>C c.102-1008T>C c.1147+1810T>C (n.1147+1810T>C) c.875+2690T>C (n.875+2690T>C) c.1090+1810T>C (n.1090+1810T>C) c.1148-1008T>C (n.1148-1008T>C) c.969+2690T>C (n.969+2690T>C) n.1096T>C n.1053+1810T>C n.1291T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1138+1810T>C (n.1138+1810T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1225+1810T>C (n.1225+1810T>C) n.1548+1810T>C c.1234+1810T>C (n.1234+1810T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1235-1008T>C (n.1235-1008T>C) c.1056+2690T>C (n.1056+2690T>C) n.1540T>C n.1550+1810T>C | |
15 | g.40418172T>G | CA391724477 | IVD | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.89+1810T>G c.719+2690T>G c.650+1810T>G c.535+1810T>G (n.535+1810T>G) n.562T>G n.558T>G c.102-1008T>G c.1147+1810T>G (n.1147+1810T>G) c.875+2690T>G (n.875+2690T>G) c.1090+1810T>G (n.1090+1810T>G) c.1148-1008T>G (n.1148-1008T>G) c.969+2690T>G (n.969+2690T>G) n.1096T>G n.1053+1810T>G n.1291T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1138+1810T>G (n.1138+1810T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1225+1810T>G (n.1225+1810T>G) n.1548+1810T>G c.1234+1810T>G (n.1234+1810T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1235-1008T>G (n.1235-1008T>G) c.1056+2690T>G (n.1056+2690T>G) n.1540T>G n.1550+1810T>G | |
15 | g.40418173T>A | CA489745887 | IVD | c.1092T>A (p.Leu364=) c.1182T>A (p.Leu394=) c.1101T>A (p.Leu367=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.89+1811T>A c.719+2691T>A c.650+1811T>A c.535+1811T>A (n.535+1811T>A) n.563T>A n.559T>A c.102-1007T>A c.1147+1811T>A (n.1147+1811T>A) c.875+2691T>A (n.875+2691T>A) c.1090+1811T>A (n.1090+1811T>A) c.1148-1007T>A (n.1148-1007T>A) c.969+2691T>A (n.969+2691T>A) n.1097T>A n.1053+1811T>A n.1292T>A c.1134T>A (p.Leu378=) c.1138+1811T>A (n.1138+1811T>A) c.1269T>A (p.Leu423=) c.1225+1811T>A (n.1225+1811T>A) n.1548+1811T>A c.1234+1811T>A (n.1234+1811T>A) c.1221T>A (p.Leu407=) c.1235-1007T>A (n.1235-1007T>A) c.1056+2691T>A (n.1056+2691T>A) n.1541T>A n.1550+1811T>A | |
15 | g.40418173T>C | CA489745886 | IVD | c.1092T>C (p.Leu364=) c.1182T>C (p.Leu394=) c.1101T>C (p.Leu367=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.89+1811T>C c.719+2691T>C c.650+1811T>C c.535+1811T>C (n.535+1811T>C) n.563T>C n.559T>C c.102-1007T>C c.1147+1811T>C (n.1147+1811T>C) c.875+2691T>C (n.875+2691T>C) c.1090+1811T>C (n.1090+1811T>C) c.1148-1007T>C (n.1148-1007T>C) c.969+2691T>C (n.969+2691T>C) n.1097T>C n.1053+1811T>C n.1292T>C c.1134T>C (p.Leu378=) c.1138+1811T>C (n.1138+1811T>C) c.1269T>C (p.Leu423=) c.1225+1811T>C (n.1225+1811T>C) n.1548+1811T>C c.1234+1811T>C (n.1234+1811T>C) c.1221T>C (p.Leu407=) c.1235-1007T>C (n.1235-1007T>C) c.1056+2691T>C (n.1056+2691T>C) n.1541T>C n.1550+1811T>C | |
15 | g.40418173T>G | CA489745885 | IVD | c.1092T>G (p.Leu364=) c.1182T>G (p.Leu394=) c.1101T>G (p.Leu367=) c.1191T>G (p.Leu397=) c.89+1811T>G c.719+2691T>G c.650+1811T>G c.535+1811T>G (n.535+1811T>G) n.563T>G n.559T>G c.102-1007T>G c.1147+1811T>G (n.1147+1811T>G) c.875+2691T>G (n.875+2691T>G) c.1090+1811T>G (n.1090+1811T>G) c.1148-1007T>G (n.1148-1007T>G) c.969+2691T>G (n.969+2691T>G) n.1097T>G n.1053+1811T>G n.1292T>G c.1134T>G (p.Leu378=) c.1138+1811T>G (n.1138+1811T>G) c.1269T>G (p.Leu423=) c.1225+1811T>G (n.1225+1811T>G) n.1548+1811T>G c.1234+1811T>G (n.1234+1811T>G) c.1221T>G (p.Leu407=) c.1235-1007T>G (n.1235-1007T>G) c.1056+2691T>G (n.1056+2691T>G) n.1541T>G n.1550+1811T>G | |
15 | g.40418174C>A | CA489745888 | IVD | c.1093C>A (p.Arg365=) c.1183C>A (p.Arg395=) c.1102C>A (p.Arg368=) c.1192C>A (p.Arg398=) c.89+1812C>A c.719+2692C>A c.650+1812C>A c.535+1812C>A (n.535+1812C>A) n.564C>A n.560C>A c.102-1006C>A c.1147+1812C>A (n.1147+1812C>A) c.875+2692C>A (n.875+2692C>A) c.1090+1812C>A (n.1090+1812C>A) c.1148-1006C>A (n.1148-1006C>A) c.969+2692C>A (n.969+2692C>A) n.1098C>A n.1053+1812C>A n.1293C>A c.1135C>A (p.Arg379=) c.1138+1812C>A (n.1138+1812C>A) c.1270C>A (p.Arg424=) c.1225+1812C>A (n.1225+1812C>A) n.1548+1812C>A c.1234+1812C>A (n.1234+1812C>A) c.1222C>A (p.Arg408=) c.1235-1006C>A (n.1235-1006C>A) c.1056+2692C>A (n.1056+2692C>A) n.1542C>A n.1550+1812C>A | |
15 | g.40418174C= | CA2171769048 | IVD | c.1093C= (p.Arg365=) c.1183C= (p.Arg395=) c.1102C= (p.Arg368=) c.1192C= (p.Arg398=) c.89+1812C= c.719+2692C= c.650+1812C= c.535+1812C= (n.535+1812C=) n.564C= n.560C= c.102-1006C= c.1147+1812C= (n.1147+1812C=) c.875+2692C= (n.875+2692C=) c.1090+1812C= (n.1090+1812C=) c.1148-1006C= (n.1148-1006C=) c.969+2692C= (n.969+2692C=) n.1098C= n.1053+1812C= n.1293C= c.1135C= (p.Arg379=) c.1138+1812C= (n.1138+1812C=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1225+1812C= (n.1225+1812C=) n.1548+1812C= c.1234+1812C= (n.1234+1812C=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1235-1006C= (n.1235-1006C=) c.1056+2692C= (n.1056+2692C=) n.1542C= n.1550+1812C= | |
15 | g.40418174C>G | CA221933 | IVD | c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.89+1812C>G c.719+2692C>G c.650+1812C>G c.535+1812C>G (n.535+1812C>G) n.564C>G n.560C>G c.102-1006C>G c.1147+1812C>G (n.1147+1812C>G) c.875+2692C>G (n.875+2692C>G) c.1090+1812C>G (n.1090+1812C>G) c.1148-1006C>G (n.1148-1006C>G) c.969+2692C>G (n.969+2692C>G) n.1098C>G n.1053+1812C>G n.1293C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1138+1812C>G (n.1138+1812C>G) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1225+1812C>G (n.1225+1812C>G) n.1548+1812C>G c.1234+1812C>G (n.1234+1812C>G) c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1235-1006C>G (n.1235-1006C>G) c.1056+2692C>G (n.1056+2692C>G) n.1542C>G n.1550+1812C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40418174C>T | CA7480914 | IVD | c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.1183C>T (p.Arg395Ter) c.1102C>T (p.Arg368Ter) c.1192C>T (p.Arg398Ter) c.89+1812C>T c.719+2692C>T c.650+1812C>T c.535+1812C>T (n.535+1812C>T) n.564C>T n.560C>T c.102-1006C>T c.1147+1812C>T (n.1147+1812C>T) c.875+2692C>T (n.875+2692C>T) c.1090+1812C>T (n.1090+1812C>T) c.1148-1006C>T (n.1148-1006C>T) c.969+2692C>T (n.969+2692C>T) n.1098C>T n.1053+1812C>T n.1293C>T c.1135C>T (p.Arg379Ter) c.1138+1812C>T (n.1138+1812C>T) c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.1225+1812C>T (n.1225+1812C>T) n.1548+1812C>T c.1234+1812C>T (n.1234+1812C>T) c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1235-1006C>T (n.1235-1006C>T) c.1056+2692C>T (n.1056+2692C>T) n.1542C>T n.1550+1812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40418175G>A | CA391724478 | IVD | c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1184G>A (p.Arg395Gln) c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.89+1813G>A c.719+2693G>A c.650+1813G>A c.535+1813G>A (n.535+1813G>A) n.565G>A n.561G>A c.102-1005G>A c.1147+1813G>A (n.1147+1813G>A) c.875+2693G>A (n.875+2693G>A) c.1090+1813G>A (n.1090+1813G>A) c.1148-1005G>A (n.1148-1005G>A) c.969+2693G>A (n.969+2693G>A) n.1099G>A n.1053+1813G>A n.1294G>A c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.1138+1813G>A (n.1138+1813G>A) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1225+1813G>A (n.1225+1813G>A) n.1548+1813G>A c.1234+1813G>A (n.1234+1813G>A) c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1235-1005G>A (n.1235-1005G>A) c.1056+2693G>A (n.1056+2693G>A) n.1543G>A n.1550+1813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40418175G>C | CA391724479 | IVD | c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.89+1813G>C c.719+2693G>C c.650+1813G>C c.535+1813G>C (n.535+1813G>C) n.565G>C n.561G>C c.102-1005G>C c.1147+1813G>C (n.1147+1813G>C) c.875+2693G>C (n.875+2693G>C) c.1090+1813G>C (n.1090+1813G>C) c.1148-1005G>C (n.1148-1005G>C) c.969+2693G>C (n.969+2693G>C) n.1099G>C n.1053+1813G>C n.1294G>C c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1138+1813G>C (n.1138+1813G>C) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1225+1813G>C (n.1225+1813G>C) n.1548+1813G>C c.1234+1813G>C (n.1234+1813G>C) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1235-1005G>C (n.1235-1005G>C) c.1056+2693G>C (n.1056+2693G>C) n.1543G>C n.1550+1813G>C | |
15 | g.40418175G= | CA2171769049 | IVD | c.1094G= (p.Arg365=) c.1184G= (p.Arg395=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1193G= (p.Arg398=) c.89+1813G= c.719+2693G= c.650+1813G= c.535+1813G= (n.535+1813G=) n.565G= n.561G= c.102-1005G= c.1147+1813G= (n.1147+1813G=) c.875+2693G= (n.875+2693G=) c.1090+1813G= (n.1090+1813G=) c.1148-1005G= (n.1148-1005G=) c.969+2693G= (n.969+2693G=) n.1099G= n.1053+1813G= n.1294G= c.1136G= (p.Arg379=) c.1138+1813G= (n.1138+1813G=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1225+1813G= (n.1225+1813G=) n.1548+1813G= c.1234+1813G= (n.1234+1813G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1235-1005G= (n.1235-1005G=) c.1056+2693G= (n.1056+2693G=) n.1543G= n.1550+1813G= | |
15 | g.40418175G>T | CA391724480 | IVD | c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.89+1813G>T c.719+2693G>T c.650+1813G>T c.535+1813G>T (n.535+1813G>T) n.565G>T n.561G>T c.102-1005G>T c.1147+1813G>T (n.1147+1813G>T) c.875+2693G>T (n.875+2693G>T) c.1090+1813G>T (n.1090+1813G>T) c.1148-1005G>T (n.1148-1005G>T) c.969+2693G>T (n.969+2693G>T) n.1099G>T n.1053+1813G>T n.1294G>T c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1138+1813G>T (n.1138+1813G>T) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1225+1813G>T (n.1225+1813G>T) n.1548+1813G>T c.1234+1813G>T (n.1234+1813G>T) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1235-1005G>T (n.1235-1005G>T) c.1056+2693G>T (n.1056+2693G>T) n.1543G>T n.1550+1813G>T | |
15 | g.40418176A= | CA2171769050 | IVD | c.1095A= (p.Arg365=) c.1185A= (p.Arg395=) c.1104A= (p.Arg368=) c.1194A= (p.Arg398=) c.89+1814A= c.719+2694A= c.650+1814A= c.535+1814A= (n.535+1814A=) n.562A= c.102-1004A= c.1147+1814A= (n.1147+1814A=) c.875+2694A= (n.875+2694A=) c.1090+1814A= (n.1090+1814A=) c.1148-1004A= (n.1148-1004A=) c.969+2694A= (n.969+2694A=) n.1100A= n.1053+1814A= n.1295A= c.1137A= (p.Arg379=) c.1138+1814A= (n.1138+1814A=) c.1272A= (p.Arg424=) c.1225+1814A= (n.1225+1814A=) n.1548+1814A= c.1234+1814A= (n.1234+1814A=) c.1224A= (p.Arg408=) c.1235-1004A= (n.1235-1004A=) c.1056+2694A= (n.1056+2694A=) n.1544A= n.1550+1814A= | |
15 | g.40418176A>C | CA7480916 | IVD | c.1095A>C (p.Arg365=) c.1185A>C (p.Arg395=) c.1104A>C (p.Arg368=) c.1194A>C (p.Arg398=) c.89+1814A>C c.719+2694A>C c.650+1814A>C c.535+1814A>C (n.535+1814A>C) n.562A>C c.102-1004A>C c.1147+1814A>C (n.1147+1814A>C) c.875+2694A>C (n.875+2694A>C) c.1090+1814A>C (n.1090+1814A>C) c.1148-1004A>C (n.1148-1004A>C) c.969+2694A>C (n.969+2694A>C) n.1100A>C n.1053+1814A>C n.1295A>C c.1137A>C (p.Arg379=) c.1138+1814A>C (n.1138+1814A>C) c.1272A>C (p.Arg424=) c.1225+1814A>C (n.1225+1814A>C) n.1548+1814A>C c.1234+1814A>C (n.1234+1814A>C) c.1224A>C (p.Arg408=) c.1235-1004A>C (n.1235-1004A>C) c.1056+2694A>C (n.1056+2694A>C) n.1544A>C n.1550+1814A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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15 | g.40418176A>T | CA489745889 | IVD | c.1095A>T (p.Arg365=) c.1185A>T (p.Arg395=) c.1104A>T (p.Arg368=) c.1194A>T (p.Arg398=) c.89+1814A>T c.719+2694A>T c.650+1814A>T c.535+1814A>T (n.535+1814A>T) n.562A>T c.102-1004A>T c.1147+1814A>T (n.1147+1814A>T) c.875+2694A>T (n.875+2694A>T) c.1090+1814A>T (n.1090+1814A>T) c.1148-1004A>T (n.1148-1004A>T) c.969+2694A>T (n.969+2694A>T) n.1100A>T n.1053+1814A>T n.1295A>T c.1137A>T (p.Arg379=) c.1138+1814A>T (n.1138+1814A>T) c.1272A>T (p.Arg424=) c.1225+1814A>T (n.1225+1814A>T) n.1548+1814A>T c.1234+1814A>T (n.1234+1814A>T) c.1224A>T (p.Arg408=) c.1235-1004A>T (n.1235-1004A>T) c.1056+2694A>T (n.1056+2694A>T) n.1544A>T n.1550+1814A>T | gnomAD v4 |
15 | g.40418177G>A | CA391724481 | IVD | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.89+1815G>A c.719+2695G>A c.650+1815G>A c.535+1815G>A (n.535+1815G>A) n.563G>A c.102-1003G>A c.1147+1815G>A (n.1147+1815G>A) c.875+2695G>A (n.875+2695G>A) c.1090+1815G>A (n.1090+1815G>A) c.1148-1003G>A (n.1148-1003G>A) c.969+2695G>A (n.969+2695G>A) n.1101G>A n.1053+1815G>A n.1296G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1138+1815G>A (n.1138+1815G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1225+1815G>A (n.1225+1815G>A) n.1548+1815G>A c.1234+1815G>A (n.1234+1815G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1235-1003G>A (n.1235-1003G>A) c.1056+2695G>A (n.1056+2695G>A) n.1545G>A n.1550+1815G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40418177G>C | CA391724482 | IVD | c.1096G>C (p.Asp366His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.89+1815G>C c.719+2695G>C c.650+1815G>C c.535+1815G>C (n.535+1815G>C) n.563G>C c.102-1003G>C c.1147+1815G>C (n.1147+1815G>C) c.875+2695G>C (n.875+2695G>C) c.1090+1815G>C (n.1090+1815G>C) c.1148-1003G>C (n.1148-1003G>C) c.969+2695G>C (n.969+2695G>C) n.1101G>C n.1053+1815G>C n.1296G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.1138+1815G>C (n.1138+1815G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1225+1815G>C (n.1225+1815G>C) n.1548+1815G>C c.1234+1815G>C (n.1234+1815G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1235-1003G>C (n.1235-1003G>C) c.1056+2695G>C (n.1056+2695G>C) n.1545G>C n.1550+1815G>C | ClinVar dbSNP |
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15 | g.40418177G>T | CA391724483 | IVD | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.89+1815G>T c.719+2695G>T c.650+1815G>T c.535+1815G>T (n.535+1815G>T) n.563G>T c.102-1003G>T c.1147+1815G>T (n.1147+1815G>T) c.875+2695G>T (n.875+2695G>T) c.1090+1815G>T (n.1090+1815G>T) c.1148-1003G>T (n.1148-1003G>T) c.969+2695G>T (n.969+2695G>T) n.1101G>T n.1053+1815G>T n.1296G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1138+1815G>T (n.1138+1815G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1225+1815G>T (n.1225+1815G>T) n.1548+1815G>T c.1234+1815G>T (n.1234+1815G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1235-1003G>T (n.1235-1003G>T) c.1056+2695G>T (n.1056+2695G>T) n.1545G>T n.1550+1815G>T | |
15 | g.40418178A>C | CA391724484 | IVD | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.89+1816A>C c.719+2696A>C c.650+1816A>C c.535+1816A>C (n.535+1816A>C) n.564A>C c.102-1002A>C c.1147+1816A>C (n.1147+1816A>C) c.875+2696A>C (n.875+2696A>C) c.1090+1816A>C (n.1090+1816A>C) c.1148-1002A>C (n.1148-1002A>C) c.969+2696A>C (n.969+2696A>C) n.1102A>C n.1053+1816A>C n.1297A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1138+1816A>C (n.1138+1816A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1225+1816A>C (n.1225+1816A>C) n.1548+1816A>C c.1234+1816A>C (n.1234+1816A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1235-1002A>C (n.1235-1002A>C) c.1056+2696A>C (n.1056+2696A>C) n.1546A>C n.1550+1816A>C | |
15 | g.40418178A>G | CA391724485 | IVD | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.89+1816A>G c.719+2696A>G c.650+1816A>G c.535+1816A>G (n.535+1816A>G) n.564A>G c.102-1002A>G c.1147+1816A>G (n.1147+1816A>G) c.875+2696A>G (n.875+2696A>G) c.1090+1816A>G (n.1090+1816A>G) c.1148-1002A>G (n.1148-1002A>G) c.969+2696A>G (n.969+2696A>G) n.1102A>G n.1053+1816A>G n.1297A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1138+1816A>G (n.1138+1816A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1225+1816A>G (n.1225+1816A>G) n.1548+1816A>G c.1234+1816A>G (n.1234+1816A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1235-1002A>G (n.1235-1002A>G) c.1056+2696A>G (n.1056+2696A>G) n.1546A>G n.1550+1816A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40418178A>T | CA391724486 | IVD | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.89+1816A>T c.719+2696A>T c.650+1816A>T c.535+1816A>T (n.535+1816A>T) n.564A>T c.102-1002A>T c.1147+1816A>T (n.1147+1816A>T) c.875+2696A>T (n.875+2696A>T) c.1090+1816A>T (n.1090+1816A>T) c.1148-1002A>T (n.1148-1002A>T) c.969+2696A>T (n.969+2696A>T) n.1102A>T n.1053+1816A>T n.1297A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1138+1816A>T (n.1138+1816A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1225+1816A>T (n.1225+1816A>T) n.1548+1816A>T c.1234+1816A>T (n.1234+1816A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1235-1002A>T (n.1235-1002A>T) c.1056+2696A>T (n.1056+2696A>T) n.1546A>T n.1550+1816A>T | |
15 | g.40418179T>A | CA391724487 | IVD | c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.89+1817T>A c.719+2697T>A c.650+1817T>A c.535+1817T>A (n.535+1817T>A) n.565T>A c.102-1001T>A c.1147+1817T>A (n.1147+1817T>A) c.875+2697T>A (n.875+2697T>A) c.1090+1817T>A (n.1090+1817T>A) c.1148-1001T>A (n.1148-1001T>A) c.969+2697T>A (n.969+2697T>A) n.1103T>A n.1053+1817T>A n.1298T>A c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.1138+1817T>A (n.1138+1817T>A) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1225+1817T>A (n.1225+1817T>A) n.1548+1817T>A c.1234+1817T>A (n.1234+1817T>A) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.1235-1001T>A (n.1235-1001T>A) c.1056+2697T>A (n.1056+2697T>A) n.1547T>A n.1550+1817T>A | |
15 | g.40418179T>C | CA489745890 | IVD | c.1098T>C (p.Asp366=) c.1188T>C (p.Asp396=) c.1107T>C (p.Asp369=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.89+1817T>C c.719+2697T>C c.650+1817T>C c.535+1817T>C (n.535+1817T>C) n.565T>C c.102-1001T>C c.1147+1817T>C (n.1147+1817T>C) c.875+2697T>C (n.875+2697T>C) c.1090+1817T>C (n.1090+1817T>C) c.1148-1001T>C (n.1148-1001T>C) c.969+2697T>C (n.969+2697T>C) n.1103T>C n.1053+1817T>C n.1298T>C c.1140T>C (p.Asp380=) c.1138+1817T>C (n.1138+1817T>C) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1225+1817T>C (n.1225+1817T>C) n.1548+1817T>C c.1234+1817T>C (n.1234+1817T>C) c.1227T>C (p.Asp409=) c.1235-1001T>C (n.1235-1001T>C) c.1056+2697T>C (n.1056+2697T>C) n.1547T>C n.1550+1817T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40418179T>G | CA391724488 | IVD | c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.89+1817T>G c.719+2697T>G c.650+1817T>G c.535+1817T>G (n.535+1817T>G) n.565T>G c.102-1001T>G c.1147+1817T>G (n.1147+1817T>G) c.875+2697T>G (n.875+2697T>G) c.1090+1817T>G (n.1090+1817T>G) c.1148-1001T>G (n.1148-1001T>G) c.969+2697T>G (n.969+2697T>G) n.1103T>G n.1053+1817T>G n.1298T>G c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.1138+1817T>G (n.1138+1817T>G) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1225+1817T>G (n.1225+1817T>G) n.1548+1817T>G c.1234+1817T>G (n.1234+1817T>G) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.1235-1001T>G (n.1235-1001T>G) c.1056+2697T>G (n.1056+2697T>G) n.1547T>G n.1550+1817T>G | |
15 | g.40418179T= | CA2171769052 | IVD | c.1098T= (p.Asp366=) c.1188T= (p.Asp396=) c.1107T= (p.Asp369=) c.1197T= (p.Asp399=) c.89+1817T= c.719+2697T= c.650+1817T= c.535+1817T= (n.535+1817T=) n.565T= c.102-1001T= c.1147+1817T= (n.1147+1817T=) c.875+2697T= (n.875+2697T=) c.1090+1817T= (n.1090+1817T=) c.1148-1001T= (n.1148-1001T=) c.969+2697T= (n.969+2697T=) n.1103T= n.1053+1817T= n.1298T= c.1140T= (p.Asp380=) c.1138+1817T= (n.1138+1817T=) c.1275T= (p.Asp425=) c.1225+1817T= (n.1225+1817T=) n.1548+1817T= c.1234+1817T= (n.1234+1817T=) c.1227T= (p.Asp409=) c.1235-1001T= (n.1235-1001T=) c.1056+2697T= (n.1056+2697T=) n.1547T= n.1550+1817T= | |
15 | g.40418180G>A | CA391724491 | IVD | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.89+1818G>A c.719+2698G>A c.650+1818G>A c.535+1818G>A (n.535+1818G>A) n.566G>A c.102-1000G>A c.1147+1818G>A (n.1147+1818G>A) c.875+2698G>A (n.875+2698G>A) c.1090+1818G>A (n.1090+1818G>A) c.1148-1000G>A (n.1148-1000G>A) c.969+2698G>A (n.969+2698G>A) n.1104G>A n.1053+1818G>A n.1299G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1138+1818G>A (n.1138+1818G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1225+1818G>A (n.1225+1818G>A) n.1548+1818G>A c.1234+1818G>A (n.1234+1818G>A) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1235-1000G>A (n.1235-1000G>A) c.1056+2698G>A (n.1056+2698G>A) n.1548G>A n.1550+1818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40418180G>C | CA391724489 | IVD | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.89+1818G>C c.719+2698G>C c.650+1818G>C c.535+1818G>C (n.535+1818G>C) n.566G>C c.102-1000G>C c.1147+1818G>C (n.1147+1818G>C) c.875+2698G>C (n.875+2698G>C) c.1090+1818G>C (n.1090+1818G>C) c.1148-1000G>C (n.1148-1000G>C) c.969+2698G>C (n.969+2698G>C) n.1104G>C n.1053+1818G>C n.1299G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1138+1818G>C (n.1138+1818G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1225+1818G>C (n.1225+1818G>C) n.1548+1818G>C c.1234+1818G>C (n.1234+1818G>C) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1235-1000G>C (n.1235-1000G>C) c.1056+2698G>C (n.1056+2698G>C) n.1548G>C n.1550+1818G>C | |
15 | g.40418180G= | CA2171769053 | IVD | c.1099G= (p.Ala367=) c.1189G= (p.Ala397=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1198G= (p.Ala400=) c.89+1818G= c.719+2698G= c.650+1818G= c.535+1818G= (n.535+1818G=) n.566G= c.102-1000G= c.1147+1818G= (n.1147+1818G=) c.875+2698G= (n.875+2698G=) c.1090+1818G= (n.1090+1818G=) c.1148-1000G= (n.1148-1000G=) c.969+2698G= (n.969+2698G=) n.1104G= n.1053+1818G= n.1299G= c.1141G= (p.Ala381=) c.1138+1818G= (n.1138+1818G=) c.1276G= (p.Ala426=) c.1225+1818G= (n.1225+1818G=) n.1548+1818G= c.1234+1818G= (n.1234+1818G=) c.1228G= (p.Ala410=) c.1235-1000G= (n.1235-1000G=) c.1056+2698G= (n.1056+2698G=) n.1548G= n.1550+1818G= | |
15 | g.40418180G>T | CA391724490 | IVD | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.89+1818G>T c.719+2698G>T c.650+1818G>T c.535+1818G>T (n.535+1818G>T) n.566G>T c.102-1000G>T c.1147+1818G>T (n.1147+1818G>T) c.875+2698G>T (n.875+2698G>T) c.1090+1818G>T (n.1090+1818G>T) c.1148-1000G>T (n.1148-1000G>T) c.969+2698G>T (n.969+2698G>T) n.1104G>T n.1053+1818G>T n.1299G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1138+1818G>T (n.1138+1818G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1225+1818G>T (n.1225+1818G>T) n.1548+1818G>T c.1234+1818G>T (n.1234+1818G>T) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1235-1000G>T (n.1235-1000G>T) c.1056+2698G>T (n.1056+2698G>T) n.1548G>T n.1550+1818G>T | |
15 | g.40418181C>A | CA391724492 | IVD | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.89+1819C>A c.719+2699C>A c.650+1819C>A c.535+1819C>A (n.535+1819C>A) n.567C>A c.102-999C>A c.1147+1819C>A (n.1147+1819C>A) c.875+2699C>A (n.875+2699C>A) c.1090+1819C>A (n.1090+1819C>A) c.1148-999C>A (n.1148-999C>A) c.969+2699C>A (n.969+2699C>A) n.1105C>A n.1053+1819C>A n.1300C>A c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1138+1819C>A (n.1138+1819C>A) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1225+1819C>A (n.1225+1819C>A) n.1548+1819C>A c.1234+1819C>A (n.1234+1819C>A) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1235-999C>A (n.1235-999C>A) c.1056+2699C>A (n.1056+2699C>A) n.1549C>A n.1550+1819C>A | |
15 | g.40418181C>G | CA391724493 | IVD | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.89+1819C>G c.719+2699C>G c.650+1819C>G c.535+1819C>G (n.535+1819C>G) n.567C>G c.102-999C>G c.1147+1819C>G (n.1147+1819C>G) c.875+2699C>G (n.875+2699C>G) c.1090+1819C>G (n.1090+1819C>G) c.1148-999C>G (n.1148-999C>G) c.969+2699C>G (n.969+2699C>G) n.1105C>G n.1053+1819C>G n.1300C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1138+1819C>G (n.1138+1819C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1225+1819C>G (n.1225+1819C>G) n.1548+1819C>G c.1234+1819C>G (n.1234+1819C>G) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1235-999C>G (n.1235-999C>G) c.1056+2699C>G (n.1056+2699C>G) n.1549C>G n.1550+1819C>G | |
15 | g.40418181C>T | CA391724494 | IVD | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.89+1819C>T c.719+2699C>T c.650+1819C>T c.535+1819C>T (n.535+1819C>T) n.567C>T c.102-999C>T c.1147+1819C>T (n.1147+1819C>T) c.875+2699C>T (n.875+2699C>T) c.1090+1819C>T (n.1090+1819C>T) c.1148-999C>T (n.1148-999C>T) c.969+2699C>T (n.969+2699C>T) n.1105C>T n.1053+1819C>T n.1300C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1138+1819C>T (n.1138+1819C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1225+1819C>T (n.1225+1819C>T) n.1548+1819C>T c.1234+1819C>T (n.1234+1819C>T) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1235-999C>T (n.1235-999C>T) c.1056+2699C>T (n.1056+2699C>T) n.1549C>T n.1550+1819C>T | |
15 | g.40418182C>A | CA489745891 | IVD | c.1101C>A (p.Ala367=) c.1191C>A (p.Ala397=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1200C>A (p.Ala400=) c.89+1820C>A c.719+2700C>A c.650+1820C>A c.535+1820C>A (n.535+1820C>A) n.568C>A c.102-998C>A c.1147+1820C>A (n.1147+1820C>A) c.875+2700C>A (n.875+2700C>A) c.1090+1820C>A (n.1090+1820C>A) c.1148-998C>A (n.1148-998C>A) c.969+2700C>A (n.969+2700C>A) n.1106C>A n.1053+1820C>A n.1301C>A c.1143C>A (p.Ala381=) c.1138+1820C>A (n.1138+1820C>A) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1225+1820C>A (n.1225+1820C>A) n.1548+1820C>A c.1234+1820C>A (n.1234+1820C>A) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1235-998C>A (n.1235-998C>A) c.1056+2700C>A (n.1056+2700C>A) n.1550C>A n.1550+1820C>A | |
15 | g.40418182C>G | CA489745892 | IVD | c.1101C>G (p.Ala367=) c.1191C>G (p.Ala397=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1200C>G (p.Ala400=) c.89+1820C>G c.719+2700C>G c.650+1820C>G c.535+1820C>G (n.535+1820C>G) n.568C>G c.102-998C>G c.1147+1820C>G (n.1147+1820C>G) c.875+2700C>G (n.875+2700C>G) c.1090+1820C>G (n.1090+1820C>G) c.1148-998C>G (n.1148-998C>G) c.969+2700C>G (n.969+2700C>G) n.1106C>G n.1053+1820C>G n.1301C>G c.1143C>G (p.Ala381=) c.1138+1820C>G (n.1138+1820C>G) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1225+1820C>G (n.1225+1820C>G) n.1548+1820C>G c.1234+1820C>G (n.1234+1820C>G) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1235-998C>G (n.1235-998C>G) c.1056+2700C>G (n.1056+2700C>G) n.1550C>G n.1550+1820C>G | |
15 | g.40418182C>T | CA489745893 | IVD | c.1101C>T (p.Ala367=) c.1191C>T (p.Ala397=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1200C>T (p.Ala400=) c.89+1820C>T c.719+2700C>T c.650+1820C>T c.535+1820C>T (n.535+1820C>T) n.568C>T c.102-998C>T c.1147+1820C>T (n.1147+1820C>T) c.875+2700C>T (n.875+2700C>T) c.1090+1820C>T (n.1090+1820C>T) c.1148-998C>T (n.1148-998C>T) c.969+2700C>T (n.969+2700C>T) n.1106C>T n.1053+1820C>T n.1301C>T c.1143C>T (p.Ala381=) c.1138+1820C>T (n.1138+1820C>T) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1225+1820C>T (n.1225+1820C>T) n.1548+1820C>T c.1234+1820C>T (n.1234+1820C>T) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1235-998C>T (n.1235-998C>T) c.1056+2700C>T (n.1056+2700C>T) n.1550C>T n.1550+1820C>T | |
15 | g.40418183A>C | CA391724495 | IVD | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.89+1821A>C c.719+2701A>C c.650+1821A>C c.535+1821A>C (n.535+1821A>C) n.569A>C c.102-997A>C c.1147+1821A>C (n.1147+1821A>C) c.875+2701A>C (n.875+2701A>C) c.1090+1821A>C (n.1090+1821A>C) c.1148-997A>C (n.1148-997A>C) c.969+2701A>C (n.969+2701A>C) n.1107A>C n.1053+1821A>C n.1302A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1138+1821A>C (n.1138+1821A>C) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1225+1821A>C (n.1225+1821A>C) n.1548+1821A>C c.1234+1821A>C (n.1234+1821A>C) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1235-997A>C (n.1235-997A>C) c.1056+2701A>C (n.1056+2701A>C) n.1551A>C n.1550+1821A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40418183A>G | CA391724496 | IVD | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.89+1821A>G c.719+2701A>G c.650+1821A>G c.535+1821A>G (n.535+1821A>G) n.569A>G c.102-997A>G c.1147+1821A>G (n.1147+1821A>G) c.875+2701A>G (n.875+2701A>G) c.1090+1821A>G (n.1090+1821A>G) c.1148-997A>G (n.1148-997A>G) c.969+2701A>G (n.969+2701A>G) n.1107A>G n.1053+1821A>G n.1302A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1138+1821A>G (n.1138+1821A>G) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1225+1821A>G (n.1225+1821A>G) n.1548+1821A>G c.1234+1821A>G (n.1234+1821A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1235-997A>G (n.1235-997A>G) c.1056+2701A>G (n.1056+2701A>G) n.1551A>G n.1550+1821A>G |