Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1542C>G
n.1550+1812C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40418174C>TCA7480914IVDc.1093C>T (p.Arg365Ter)
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n.1542C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40418175G>ACA391724478IVDc.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.1184G>A (p.Arg395Gln)
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n.1548+1813G>A
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c.1223G>A (p.Arg408Gln)
c.1235-1005G>A (n.1235-1005G>A)
c.1056+2693G>A (n.1056+2693G>A)
n.1543G>A
n.1550+1813G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40418175G>CCA391724479IVDc.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
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n.1548+1813G>C
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c.1223G>C (p.Arg408Pro)
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n.1543G>C
n.1550+1813G>C
15g.40418175G=CA2171769049IVDc.1094G= (p.Arg365=)
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15g.40418175G>TCA391724480IVDc.1094G>T (p.Arg365Leu)
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n.1548+1813G>T
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15g.40418176A=CA2171769050IVDc.1095A= (p.Arg365=)
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c.1148-1004A= (n.1148-1004A=)
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n.1295A=
c.1137A= (p.Arg379=)
c.1138+1814A= (n.1138+1814A=)
c.1272A= (p.Arg424=)
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n.1548+1814A=
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15g.40418176A>CCA7480916IVDc.1095A>C (p.Arg365=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1546A>T
n.1550+1816A>T
15g.40418179T>ACA391724487IVDc.1098T>A (p.Asp366Glu)
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n.1547T>A
n.1550+1817T>A
15g.40418179T>CCA489745890IVDc.1098T>C (p.Asp366=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1056+2701A>C (n.1056+2701A>C)
n.1551A>C
n.1550+1821A>C
gnomAD v4
15g.40418183A>GCA391724496IVDc.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.89+1821A>G
c.719+2701A>G
c.650+1821A>G
c.535+1821A>G (n.535+1821A>G)
n.569A>G
c.102-997A>G
c.1147+1821A>G (n.1147+1821A>G)
c.875+2701A>G (n.875+2701A>G)
c.1090+1821A>G (n.1090+1821A>G)
c.1148-997A>G (n.1148-997A>G)
c.969+2701A>G (n.969+2701A>G)
n.1107A>G
n.1053+1821A>G
n.1302A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1138+1821A>G (n.1138+1821A>G)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.1225+1821A>G (n.1225+1821A>G)
n.1548+1821A>G
c.1234+1821A>G (n.1234+1821A>G)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1235-997A>G (n.1235-997A>G)
c.1056+2701A>G (n.1056+2701A>G)
n.1551A>G
n.1550+1821A>G

Number of alleles fetched