Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40411554G>A | CA16041730 | IVD | c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.551-1G>A (n.551-1G>A) c.470-1G>A (n.470-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.310-1G>A c.157-1G>A n.174-1G>A c.503-1G>A (n.503-1G>A) n.560-1G>A n.661-1G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) n.961-1G>A c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.590-1G>A (n.590-1G>A) n.910-1G>A n.951-1G>A n.963-1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411554G>C | CA391717391 | IVD | c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.470-1G>C (n.470-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.310-1G>C c.157-1G>C n.174-1G>C c.503-1G>C (n.503-1G>C) n.560-1G>C n.661-1G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) n.961-1G>C c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.590-1G>C (n.590-1G>C) n.910-1G>C n.951-1G>C n.963-1G>C | |
15 | g.40411554G= | CA2171765932 | IVD | c.461-1G= (n.461-1G=) c.551-1G= (n.551-1G=) c.470-1G= (n.470-1G=) c.560-1G= (n.560-1G=) c.310-1G= c.157-1G= n.174-1G= c.503-1G= (n.503-1G=) n.560-1G= n.661-1G= c.638-1G= (n.638-1G=) n.961-1G= c.647-1G= (n.647-1G=) c.590-1G= (n.590-1G=) n.910-1G= n.951-1G= n.963-1G= | |
15 | g.40411554G>T | CA391717392 | IVD | c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.470-1G>T (n.470-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.310-1G>T c.157-1G>T n.174-1G>T c.503-1G>T (n.503-1G>T) n.560-1G>T n.661-1G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) n.961-1G>T c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.590-1G>T (n.590-1G>T) n.910-1G>T n.951-1G>T n.963-1G>T | |
15 | g.40411555G>A | CA391717395 | IVD | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.310G>A c.157G>A n.174G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) n.560G>A n.661G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) n.961G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.910G>A n.951G>A n.963G>A | |
15 | g.40411555G>C | CA391717399 | IVD | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.310G>C c.157G>C n.174G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.560G>C n.661G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) n.961G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.910G>C n.951G>C n.963G>C | |
15 | g.40411555G>T | CA391717397 | IVD | c.461G>T (p.Gly154Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.310G>T c.157G>T n.174G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.560G>T n.661G>T c.638G>T (p.Gly213Val) n.961G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.910G>T n.951G>T n.963G>T | |
15 | g.40411556A>C | CA489740839 | IVD | c.462A>C (p.Gly154=) c.552A>C (p.Gly184=) c.471A>C (p.Gly157=) c.561A>C (p.Gly187=) c.311A>C c.158A>C n.175A>C c.504A>C (p.Gly168=) n.561A>C n.662A>C c.639A>C (p.Gly213=) n.962A>C c.648A>C (p.Gly216=) c.591A>C (p.Gly197=) n.911A>C n.952A>C n.964A>C | |
15 | g.40411556A>G | CA489740841 | IVD | c.462A>G (p.Gly154=) c.552A>G (p.Gly184=) c.471A>G (p.Gly157=) c.561A>G (p.Gly187=) c.311A>G c.158A>G n.175A>G c.504A>G (p.Gly168=) n.561A>G n.662A>G c.639A>G (p.Gly213=) n.962A>G c.648A>G (p.Gly216=) c.591A>G (p.Gly197=) n.911A>G n.952A>G n.964A>G | |
15 | g.40411556A>T | CA489740843 | IVD | c.462A>T (p.Gly154=) c.552A>T (p.Gly184=) c.471A>T (p.Gly157=) c.561A>T (p.Gly187=) c.311A>T c.158A>T n.175A>T c.504A>T (p.Gly168=) n.561A>T n.662A>T c.639A>T (p.Gly213=) n.962A>T c.648A>T (p.Gly216=) c.591A>T (p.Gly197=) n.911A>T n.952A>T n.964A>T | |
15 | g.40411557A>C | CA391717401 | IVD | c.463A>C (p.Asn155His) c.553A>C (p.Asn185His) c.472A>C (p.Asn158His) c.562A>C (p.Asn188His) c.312A>C c.159A>C n.176A>C c.505A>C (p.Asn169His) n.562A>C n.663A>C c.640A>C (p.Asn214His) n.963A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.592A>C (p.Asn198His) n.912A>C n.953A>C n.965A>C | |
15 | g.40411557A>G | CA391717403 | IVD | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.312A>G c.159A>G n.176A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) n.562A>G n.663A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) n.963A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) n.912A>G n.953A>G n.965A>G | |
15 | g.40411557A>T | CA391717405 | IVD | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.312A>T c.159A>T n.176A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.562A>T n.663A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.963A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.912A>T n.953A>T n.965A>T | |
15 | g.40411558A= | CA2171765933 | IVD | c.464A= (p.Asn155=) c.554A= (p.Asn185=) c.473A= (p.Asn158=) c.563A= (p.Asn188=) c.313A= c.160A= n.177A= c.506A= (p.Asn169=) n.563A= n.664A= c.641A= (p.Asn214=) n.964A= c.650A= (p.Asn217=) c.593A= (p.Asn198=) n.913A= n.954A= n.966A= | |
15 | g.40411558A>C | CA391717407 | IVD | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.313A>C c.160A>C n.177A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) n.563A>C n.664A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) n.964A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) n.913A>C n.954A>C n.966A>C | |
15 | g.40411558A>G | CA7480686 | IVD | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.313A>G c.160A>G n.177A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) n.563A>G n.664A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) n.964A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) n.913A>G n.954A>G n.966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411558A>T | CA391717410 | IVD | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.313A>T c.160A>T n.177A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) n.563A>T n.664A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) n.964A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) n.913A>T n.954A>T n.966A>T | |
15 | g.40411559T>A | CA391717411 | IVD | c.465T>A (p.Asn155Lys) c.555T>A (p.Asn185Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) c.314T>A c.161T>A n.178T>A c.507T>A (p.Asn169Lys) n.564T>A n.665T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) n.965T>A c.651T>A (p.Asn217Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) n.914T>A n.955T>A n.967T>A | |
15 | g.40411559T>C | CA489740852 | IVD | c.465T>C (p.Asn155=) c.555T>C (p.Asn185=) c.474T>C (p.Asn158=) c.564T>C (p.Asn188=) c.314T>C c.161T>C n.178T>C c.507T>C (p.Asn169=) n.564T>C n.665T>C c.642T>C (p.Asn214=) n.965T>C c.651T>C (p.Asn217=) c.594T>C (p.Asn198=) n.914T>C n.955T>C n.967T>C | |
15 | g.40411559T>G | CA391717413 | IVD | c.465T>G (p.Asn155Lys) c.555T>G (p.Asn185Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) c.314T>G c.161T>G n.178T>G c.507T>G (p.Asn169Lys) n.564T>G n.665T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) n.965T>G c.651T>G (p.Asn217Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) n.914T>G n.955T>G n.967T>G | |
15 | g.40411560C>A | CA391717416 | IVD | c.466C>A (p.His156Asn) c.556C>A (p.His186Asn) c.475C>A (p.His159Asn) c.565C>A (p.His189Asn) c.315C>A c.162C>A n.179C>A c.508C>A (p.His170Asn) n.565C>A n.666C>A c.643C>A (p.His215Asn) n.966C>A c.652C>A (p.His218Asn) c.595C>A (p.His199Asn) n.915C>A n.956C>A n.968C>A | |
15 | g.40411560C= | CA2171765934 | IVD | c.466C= (p.His156=) c.556C= (p.His186=) c.475C= (p.His159=) c.565C= (p.His189=) c.315C= c.162C= n.179C= c.508C= (p.His170=) n.565C= n.666C= c.643C= (p.His215=) n.966C= c.652C= (p.His218=) c.595C= (p.His199=) n.915C= n.956C= n.968C= | |
15 | g.40411560C>G | CA7480688 | IVD | c.466C>G (p.His156Asp) c.556C>G (p.His186Asp) c.475C>G (p.His159Asp) c.565C>G (p.His189Asp) c.315C>G c.162C>G n.179C>G c.508C>G (p.His170Asp) n.565C>G n.666C>G c.643C>G (p.His215Asp) n.966C>G c.652C>G (p.His218Asp) c.595C>G (p.His199Asp) n.915C>G n.956C>G n.968C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411560C>T | CA7480687 | IVD | c.466C>T (p.His156Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) c.315C>T c.162C>T n.179C>T c.508C>T (p.His170Tyr) n.565C>T n.666C>T c.643C>T (p.His215Tyr) n.966C>T c.652C>T (p.His218Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) n.915C>T n.956C>T n.968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40411561A>C | CA391717423 | IVD | c.467A>C (p.His156Pro) c.557A>C (p.His186Pro) c.476A>C (p.His159Pro) c.566A>C (p.His189Pro) c.316A>C c.163A>C n.180A>C c.509A>C (p.His170Pro) n.566A>C n.667A>C c.644A>C (p.His215Pro) n.967A>C c.653A>C (p.His218Pro) c.596A>C (p.His199Pro) n.916A>C n.957A>C n.969A>C | |
15 | g.40411561A>G | CA391717425 | IVD | c.467A>G (p.His156Arg) c.557A>G (p.His186Arg) c.476A>G (p.His159Arg) c.566A>G (p.His189Arg) c.316A>G c.163A>G n.180A>G c.509A>G (p.His170Arg) n.566A>G n.667A>G c.644A>G (p.His215Arg) n.967A>G c.653A>G (p.His218Arg) c.596A>G (p.His199Arg) n.916A>G n.957A>G n.969A>G | |
15 | g.40411561A>T | CA391717421 | IVD | c.467A>T (p.His156Leu) c.557A>T (p.His186Leu) c.476A>T (p.His159Leu) c.566A>T (p.His189Leu) c.316A>T c.163A>T n.180A>T c.509A>T (p.His170Leu) n.566A>T n.667A>T c.644A>T (p.His215Leu) n.967A>T c.653A>T (p.His218Leu) c.596A>T (p.His199Leu) n.916A>T n.957A>T n.969A>T | |
15 | g.40411562C>A | CA391717429 | IVD | c.468C>A (p.His156Gln) c.558C>A (p.His186Gln) c.477C>A (p.His159Gln) c.567C>A (p.His189Gln) c.317C>A c.164C>A n.181C>A c.510C>A (p.His170Gln) n.567C>A n.668C>A c.645C>A (p.His215Gln) n.968C>A c.654C>A (p.His218Gln) c.597C>A (p.His199Gln) n.917C>A n.958C>A n.970C>A | |
15 | g.40411562C>G | CA391717427 | IVD | c.468C>G (p.His156Gln) c.558C>G (p.His186Gln) c.477C>G (p.His159Gln) c.567C>G (p.His189Gln) c.317C>G c.164C>G n.181C>G c.510C>G (p.His170Gln) n.567C>G n.668C>G c.645C>G (p.His215Gln) n.968C>G c.654C>G (p.His218Gln) c.597C>G (p.His199Gln) n.917C>G n.958C>G n.970C>G | |
15 | g.40411562C>T | CA489740862 | IVD | c.468C>T (p.His156=) c.558C>T (p.His186=) c.477C>T (p.His159=) c.567C>T (p.His189=) c.317C>T c.164C>T n.181C>T c.510C>T (p.His170=) n.567C>T n.668C>T c.645C>T (p.His215=) n.968C>T c.654C>T (p.His218=) c.597C>T (p.His199=) n.917C>T n.958C>T n.970C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411563T>A | CA391717434 | IVD | c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.318T>A c.165T>A n.182T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.568T>A n.669T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.969T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.918T>A n.959T>A n.971T>A | |
15 | g.40411563T>C | CA391717431 | IVD | c.469T>C (p.Tyr157His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.318T>C c.165T>C n.182T>C c.511T>C (p.Tyr171His) n.568T>C n.669T>C c.646T>C (p.Tyr216His) n.969T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.598T>C (p.Tyr200His) n.918T>C n.959T>C n.971T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411563T>G | CA391717435 | IVD | c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.318T>G c.165T>G n.182T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.568T>G n.669T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.969T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.918T>G n.959T>G n.971T>G | |
15 | g.40411563T= | CA2171765935 | IVD | c.469T= (p.Tyr157=) c.559T= (p.Tyr187=) c.478T= (p.Tyr160=) c.568T= (p.Tyr190=) c.318T= c.165T= n.182T= c.511T= (p.Tyr171=) n.568T= n.669T= c.646T= (p.Tyr216=) n.969T= c.655T= (p.Tyr219=) c.598T= (p.Tyr200=) n.918T= n.959T= n.971T= | |
15 | g.40411564A= | CA2171765936 | IVD | c.470A= (p.Tyr157=) c.560A= (p.Tyr187=) c.479A= (p.Tyr160=) c.569A= (p.Tyr190=) c.319A= c.166A= n.183A= c.512A= (p.Tyr171=) n.569A= n.670A= c.647A= (p.Tyr216=) n.970A= c.656A= (p.Tyr219=) c.599A= (p.Tyr200=) n.919A= n.960A= n.972A= | |
15 | g.40411564A>C | CA391717438 | IVD | c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.319A>C c.166A>C n.183A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.569A>C n.670A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.970A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.919A>C n.960A>C n.972A>C | |
15 | g.40411564A>G | CA391717440 | IVD | c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.319A>G c.166A>G n.183A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.569A>G n.670A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.970A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.919A>G n.960A>G n.972A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411564A>T | CA391717442 | IVD | c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.319A>T c.166A>T n.183A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.569A>T n.670A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.970A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.919A>T n.960A>T n.972A>T | |
15 | g.40411565C>A | CA391717443 | IVD | c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.320C>A c.167C>A n.184C>A c.513C>A (p.Tyr171Ter) n.570C>A n.671C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.971C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.920C>A n.961C>A n.973C>A | |
15 | g.40411565C>G | CA391717444 | IVD | c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.320C>G c.167C>G n.184C>G c.513C>G (p.Tyr171Ter) n.570C>G n.671C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.971C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.920C>G n.961C>G n.973C>G | |
15 | g.40411565C>T | CA489740873 | IVD | c.471C>T (p.Tyr157=) c.561C>T (p.Tyr187=) c.480C>T (p.Tyr160=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.320C>T c.167C>T n.184C>T c.513C>T (p.Tyr171=) n.570C>T n.671C>T c.648C>T (p.Tyr216=) n.971C>T c.657C>T (p.Tyr219=) c.600C>T (p.Tyr200=) n.920C>T n.961C>T n.973C>T | ClinVar |
15 | g.40411566A= | CA2171765937 | IVD | c.472A= (p.Ile158=) c.562A= (p.Ile188=) c.481A= (p.Ile161=) c.571A= (p.Ile191=) c.321A= c.168A= n.185A= c.514A= (p.Ile172=) n.571A= n.672A= c.649A= (p.Ile217=) n.972A= c.658A= (p.Ile220=) c.601A= (p.Ile201=) n.921A= n.962A= n.974A= | |
15 | g.40411566A>C | CA7480689 | IVD | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.321A>C c.168A>C n.185A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.571A>C n.672A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) n.972A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.921A>C n.962A>C n.974A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411566A>G | CA391717448 | IVD | c.472A>G (p.Ile158Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.321A>G c.168A>G n.185A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.571A>G n.672A>G c.649A>G (p.Ile217Val) n.972A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.601A>G (p.Ile201Val) n.921A>G n.962A>G n.974A>G | |
15 | g.40411566A>T | CA391717450 | IVD | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.321A>T c.168A>T n.185A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.571A>T n.672A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) n.972A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) n.921A>T n.962A>T n.974A>T | |
15 | g.40411567T>A | CA391717452 | IVD | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.322T>A c.169T>A n.186T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.572T>A n.673T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) n.973T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.922T>A n.963T>A n.975T>A | |
15 | g.40411567T>C | CA391717454 | IVD | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.322T>C c.169T>C n.186T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.572T>C n.673T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) n.973T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.922T>C n.963T>C n.975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411567T>G | CA391717457 | IVD | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.322T>G c.169T>G n.186T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.572T>G n.673T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) n.973T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.922T>G n.963T>G n.975T>G | |
15 | g.40411568C>A | CA489740881 | IVD | c.474C>A (p.Ile158=) c.564C>A (p.Ile188=) c.483C>A (p.Ile161=) c.573C>A (p.Ile191=) c.323C>A c.170C>A n.187C>A c.516C>A (p.Ile172=) n.573C>A n.674C>A c.651C>A (p.Ile217=) n.974C>A c.660C>A (p.Ile220=) c.603C>A (p.Ile201=) n.923C>A n.964C>A n.976C>A | |
15 | g.40411568C= | CA2171765938 | IVD | c.474C= (p.Ile158=) c.564C= (p.Ile188=) c.483C= (p.Ile161=) c.573C= (p.Ile191=) c.323C= c.170C= n.187C= c.516C= (p.Ile172=) n.573C= n.674C= c.651C= (p.Ile217=) n.974C= c.660C= (p.Ile220=) c.603C= (p.Ile201=) n.923C= n.964C= n.976C= |