Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40411347_40411361delinsAAGAAAGGTGAGGCC | CA2171765833 | IVD | c.454_460+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.544_550+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.463_469+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.553_559+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.303_309+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.150_156+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.167_173+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.496_502+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.553_559+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.654_660+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.631_637+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.954_960+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.640_646+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC c.583_589+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.903_909+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.944_950+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC n.956_962+8delinsAAGAAAGGTGAGGCC | |
15 | g.40411349_40411362del | CA7480663 | IVD | c.456_460+9del c.546_550+9del c.465_469+9del c.555_559+9del c.305_309+9del c.152_156+9del n.169_173+9del c.498_502+9del n.555_559+9del n.656_660+9del c.633_637+9del n.956_960+9del c.642_646+9del c.585_589+9del n.905_909+9del n.946_950+9del n.958_962+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40411354G>A | CA7480666 | IVD | c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.309+1G>A c.156+1G>A n.173+1G>A c.502+1G>A (n.502+1G>A) n.559+1G>A n.660+1G>A c.637+1G>A (n.637+1G>A) n.960+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) n.909+1G>A n.950+1G>A n.962+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411354G>C | CA391717337 | IVD | c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.469+1G>C (n.469+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) c.309+1G>C c.156+1G>C n.173+1G>C c.502+1G>C (n.502+1G>C) n.559+1G>C n.660+1G>C c.637+1G>C (n.637+1G>C) n.960+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) n.909+1G>C n.950+1G>C n.962+1G>C | |
15 | g.40411354G= | CA2171765837 | IVD | c.460+1G= (n.460+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.469+1G= (n.469+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) c.309+1G= c.156+1G= n.173+1G= c.502+1G= (n.502+1G=) n.559+1G= n.660+1G= c.637+1G= (n.637+1G=) n.960+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) n.909+1G= n.950+1G= n.962+1G= | |
15 | g.40411354G>T | CA391717334 | IVD | c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.469+1G>T (n.469+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) c.309+1G>T c.156+1G>T n.173+1G>T c.502+1G>T (n.502+1G>T) n.559+1G>T n.660+1G>T c.637+1G>T (n.637+1G>T) n.960+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) n.909+1G>T n.950+1G>T n.962+1G>T | |
15 | g.40411355T>A | CA391717339 | IVD | c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.469+2T>A (n.469+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.309+2T>A c.156+2T>A n.173+2T>A c.502+2T>A (n.502+2T>A) n.559+2T>A n.660+2T>A c.637+2T>A (n.637+2T>A) n.960+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) n.909+2T>A n.950+2T>A n.962+2T>A | |
15 | g.40411355T>C | CA391717344 | IVD | c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.469+2T>C (n.469+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.309+2T>C c.156+2T>C n.173+2T>C c.502+2T>C (n.502+2T>C) n.559+2T>C n.660+2T>C c.637+2T>C (n.637+2T>C) n.960+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) n.909+2T>C n.950+2T>C n.962+2T>C | |
15 | g.40411355T>G | CA391717342 | IVD | c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.469+2T>G (n.469+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.309+2T>G c.156+2T>G n.173+2T>G c.502+2T>G (n.502+2T>G) n.559+2T>G n.660+2T>G c.637+2T>G (n.637+2T>G) n.960+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) n.909+2T>G n.950+2T>G n.962+2T>G | |
15 | g.40411356G>A | CA268780166 | IVD | c.460+3G>A (n.460+3G>A) c.550+3G>A (n.550+3G>A) c.469+3G>A (n.469+3G>A) c.559+3G>A (n.559+3G>A) c.309+3G>A c.156+3G>A n.173+3G>A c.502+3G>A (n.502+3G>A) n.559+3G>A n.660+3G>A c.637+3G>A (n.637+3G>A) n.960+3G>A c.646+3G>A (n.646+3G>A) c.589+3G>A (n.589+3G>A) n.909+3G>A n.950+3G>A n.962+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40411356G= | CA2171765838 | IVD | c.460+3G= (n.460+3G=) c.550+3G= (n.550+3G=) c.469+3G= (n.469+3G=) c.559+3G= (n.559+3G=) c.309+3G= c.156+3G= n.173+3G= c.502+3G= (n.502+3G=) n.559+3G= n.660+3G= c.637+3G= (n.637+3G=) n.960+3G= c.646+3G= (n.646+3G=) c.589+3G= (n.589+3G=) n.909+3G= n.950+3G= n.962+3G= | |
15 | g.40411358G>A | CA617232345 | IVD | c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.469+5G>A (n.469+5G>A) c.559+5G>A (n.559+5G>A) c.309+5G>A c.156+5G>A n.173+5G>A c.502+5G>A (n.502+5G>A) n.559+5G>A n.660+5G>A c.637+5G>A (n.637+5G>A) n.960+5G>A c.646+5G>A (n.646+5G>A) c.589+5G>A (n.589+5G>A) n.909+5G>A n.950+5G>A n.962+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411358G= | CA2171765839 | IVD | c.460+5G= (n.460+5G=) c.550+5G= (n.550+5G=) c.469+5G= (n.469+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.309+5G= c.156+5G= n.173+5G= c.502+5G= (n.502+5G=) n.559+5G= n.660+5G= c.637+5G= (n.637+5G=) n.960+5G= c.646+5G= (n.646+5G=) c.589+5G= (n.589+5G=) n.909+5G= n.950+5G= n.962+5G= | |
15 | g.40411359G>A | CA916083411 | IVD | c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.550+6G>A (n.550+6G>A) c.469+6G>A (n.469+6G>A) c.559+6G>A (n.559+6G>A) c.309+6G>A c.156+6G>A n.173+6G>A c.502+6G>A (n.502+6G>A) n.559+6G>A n.660+6G>A c.637+6G>A (n.637+6G>A) n.960+6G>A c.646+6G>A (n.646+6G>A) c.589+6G>A (n.589+6G>A) n.909+6G>A n.950+6G>A n.962+6G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40411359G= | CA2171765840 | IVD | c.460+6G= (n.460+6G=) c.550+6G= (n.550+6G=) c.469+6G= (n.469+6G=) c.559+6G= (n.559+6G=) c.309+6G= c.156+6G= n.173+6G= c.502+6G= (n.502+6G=) n.559+6G= n.660+6G= c.637+6G= (n.637+6G=) n.960+6G= c.646+6G= (n.646+6G=) c.589+6G= (n.589+6G=) n.909+6G= n.950+6G= n.962+6G= | |
15 | g.40411362A= | CA2171765841 | IVD | c.460+9A= (n.460+9A=) c.550+9A= (n.550+9A=) c.469+9A= (n.469+9A=) c.559+9A= (n.559+9A=) c.309+9A= c.156+9A= n.173+9A= c.502+9A= (n.502+9A=) n.559+9A= n.660+9A= c.637+9A= (n.637+9A=) n.960+9A= c.646+9A= (n.646+9A=) c.589+9A= (n.589+9A=) n.909+9A= n.950+9A= n.962+9A= | |
15 | g.40411362A>G | CA617232346 | IVD | c.460+9A>G (n.460+9A>G) c.550+9A>G (n.550+9A>G) c.469+9A>G (n.469+9A>G) c.559+9A>G (n.559+9A>G) c.309+9A>G c.156+9A>G n.173+9A>G c.502+9A>G (n.502+9A>G) n.559+9A>G n.660+9A>G c.637+9A>G (n.637+9A>G) n.960+9A>G c.646+9A>G (n.646+9A>G) c.589+9A>G (n.589+9A>G) n.909+9A>G n.950+9A>G n.962+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411363C= | CA2171765842 | IVD | c.460+10C= (n.460+10C=) c.550+10C= (n.550+10C=) c.469+10C= (n.469+10C=) c.559+10C= (n.559+10C=) c.309+10C= c.156+10C= n.173+10C= c.502+10C= (n.502+10C=) n.559+10C= n.660+10C= c.637+10C= (n.637+10C=) n.960+10C= c.646+10C= (n.646+10C=) c.589+10C= (n.589+10C=) n.909+10C= n.950+10C= n.962+10C= | |
15 | g.40411363C>G | CA7480668 | IVD | c.460+10C>G (n.460+10C>G) c.550+10C>G (n.550+10C>G) c.469+10C>G (n.469+10C>G) c.559+10C>G (n.559+10C>G) c.309+10C>G c.156+10C>G n.173+10C>G c.502+10C>G (n.502+10C>G) n.559+10C>G n.660+10C>G c.637+10C>G (n.637+10C>G) n.960+10C>G c.646+10C>G (n.646+10C>G) c.589+10C>G (n.589+10C>G) n.909+10C>G n.950+10C>G n.962+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411363C>T | CA7480667 | IVD | c.460+10C>T (n.460+10C>T) c.550+10C>T (n.550+10C>T) c.469+10C>T (n.469+10C>T) c.559+10C>T (n.559+10C>T) c.309+10C>T c.156+10C>T n.173+10C>T c.502+10C>T (n.502+10C>T) n.559+10C>T n.660+10C>T c.637+10C>T (n.637+10C>T) n.960+10C>T c.646+10C>T (n.646+10C>T) c.589+10C>T (n.589+10C>T) n.909+10C>T n.950+10C>T n.962+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411366T>C | CA2171765844 | IVD | c.460+13T>C (n.460+13T>C) c.550+13T>C (n.550+13T>C) c.469+13T>C (n.469+13T>C) c.559+13T>C (n.559+13T>C) c.309+13T>C c.156+13T>C n.173+13T>C c.502+13T>C (n.502+13T>C) n.559+13T>C n.660+13T>C c.637+13T>C (n.637+13T>C) n.960+13T>C c.646+13T>C (n.646+13T>C) c.589+13T>C (n.589+13T>C) n.909+13T>C n.950+13T>C n.962+13T>C | dbSNP |
15 | g.40411366T= | CA2171765843 | IVD | c.460+13T= (n.460+13T=) c.550+13T= (n.550+13T=) c.469+13T= (n.469+13T=) c.559+13T= (n.559+13T=) c.309+13T= c.156+13T= n.173+13T= c.502+13T= (n.502+13T=) n.559+13T= n.660+13T= c.637+13T= (n.637+13T=) n.960+13T= c.646+13T= (n.646+13T=) c.589+13T= (n.589+13T=) n.909+13T= n.950+13T= n.962+13T= | |
15 | g.40411367C>G | CA2575679132 | IVD | c.460+14C>G (n.460+14C>G) c.550+14C>G (n.550+14C>G) c.469+14C>G (n.469+14C>G) c.559+14C>G (n.559+14C>G) c.309+14C>G c.156+14C>G n.173+14C>G c.502+14C>G (n.502+14C>G) n.559+14C>G n.660+14C>G c.637+14C>G (n.637+14C>G) n.960+14C>G c.646+14C>G (n.646+14C>G) c.589+14C>G (n.589+14C>G) n.909+14C>G n.950+14C>G n.962+14C>G | |
15 | g.40411369A= | CA2171765845 | IVD | c.460+16A= (n.460+16A=) c.550+16A= (n.550+16A=) c.469+16A= (n.469+16A=) c.559+16A= (n.559+16A=) c.309+16A= c.156+16A= n.173+16A= c.502+16A= (n.502+16A=) n.559+16A= n.660+16A= c.637+16A= (n.637+16A=) n.960+16A= c.646+16A= (n.646+16A=) c.589+16A= (n.589+16A=) n.909+16A= n.950+16A= n.962+16A= | |
15 | g.40411369A>G | CA7480669 | IVD | c.460+16A>G (n.460+16A>G) c.550+16A>G (n.550+16A>G) c.469+16A>G (n.469+16A>G) c.559+16A>G (n.559+16A>G) c.309+16A>G c.156+16A>G n.173+16A>G c.502+16A>G (n.502+16A>G) n.559+16A>G n.660+16A>G c.637+16A>G (n.637+16A>G) n.960+16A>G c.646+16A>G (n.646+16A>G) c.589+16A>G (n.589+16A>G) n.909+16A>G n.950+16A>G n.962+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411370C>T | CA2697554361 | IVD | c.460+17C>T (n.460+17C>T) c.550+17C>T (n.550+17C>T) c.469+17C>T (n.469+17C>T) c.559+17C>T (n.559+17C>T) c.309+17C>T c.156+17C>T n.173+17C>T c.502+17C>T (n.502+17C>T) n.559+17C>T n.660+17C>T c.637+17C>T (n.637+17C>T) n.960+17C>T c.646+17C>T (n.646+17C>T) c.589+17C>T (n.589+17C>T) n.909+17C>T n.950+17C>T n.962+17C>T | ClinVar |
15 | g.40411371T>A | CA617232351 | IVD | c.460+18T>A (n.460+18T>A) c.550+18T>A (n.550+18T>A) c.469+18T>A (n.469+18T>A) c.559+18T>A (n.559+18T>A) c.309+18T>A c.156+18T>A n.173+18T>A c.502+18T>A (n.502+18T>A) n.559+18T>A n.660+18T>A c.637+18T>A (n.637+18T>A) n.960+18T>A c.646+18T>A (n.646+18T>A) c.589+18T>A (n.589+18T>A) n.909+18T>A n.950+18T>A n.962+18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411371T>C | CA617232354 | IVD | c.460+18T>C (n.460+18T>C) c.550+18T>C (n.550+18T>C) c.469+18T>C (n.469+18T>C) c.559+18T>C (n.559+18T>C) c.309+18T>C c.156+18T>C n.173+18T>C c.502+18T>C (n.502+18T>C) n.559+18T>C n.660+18T>C c.637+18T>C (n.637+18T>C) n.960+18T>C c.646+18T>C (n.646+18T>C) c.589+18T>C (n.589+18T>C) n.909+18T>C n.950+18T>C n.962+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411371T>G | CA7480670 | IVD | c.460+18T>G (n.460+18T>G) c.550+18T>G (n.550+18T>G) c.469+18T>G (n.469+18T>G) c.559+18T>G (n.559+18T>G) c.309+18T>G c.156+18T>G n.173+18T>G c.502+18T>G (n.502+18T>G) n.559+18T>G n.660+18T>G c.637+18T>G (n.637+18T>G) n.960+18T>G c.646+18T>G (n.646+18T>G) c.589+18T>G (n.589+18T>G) n.909+18T>G n.950+18T>G n.962+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411371T= | CA2171765846 | IVD | c.460+18T= (n.460+18T=) c.550+18T= (n.550+18T=) c.469+18T= (n.469+18T=) c.559+18T= (n.559+18T=) c.309+18T= c.156+18T= n.173+18T= c.502+18T= (n.502+18T=) n.559+18T= n.660+18T= c.637+18T= (n.637+18T=) n.960+18T= c.646+18T= (n.646+18T=) c.589+18T= (n.589+18T=) n.909+18T= n.950+18T= n.962+18T= | |
15 | g.40411372T>G | CA2697554362 | IVD | c.460+19T>G (n.460+19T>G) c.550+19T>G (n.550+19T>G) c.469+19T>G (n.469+19T>G) c.559+19T>G (n.559+19T>G) c.309+19T>G c.156+19T>G n.173+19T>G c.502+19T>G (n.502+19T>G) n.559+19T>G n.660+19T>G c.637+19T>G (n.637+19T>G) n.960+19T>G c.646+19T>G (n.646+19T>G) c.589+19T>G (n.589+19T>G) n.909+19T>G n.950+19T>G n.962+19T>G | ClinVar |
15 | g.40411373G>C | CA2627814947 | IVD | c.460+20G>C (n.460+20G>C) c.550+20G>C (n.550+20G>C) c.469+20G>C (n.469+20G>C) c.559+20G>C (n.559+20G>C) c.309+20G>C c.156+20G>C n.173+20G>C c.502+20G>C (n.502+20G>C) n.559+20G>C n.660+20G>C c.637+20G>C (n.637+20G>C) n.960+20G>C c.646+20G>C (n.646+20G>C) c.589+20G>C (n.589+20G>C) n.909+20G>C n.950+20G>C n.962+20G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411374G>C | CA617232360 | IVD | c.460+21G>C (n.460+21G>C) c.550+21G>C (n.550+21G>C) c.469+21G>C (n.469+21G>C) c.559+21G>C (n.559+21G>C) c.309+21G>C c.156+21G>C n.173+21G>C c.502+21G>C (n.502+21G>C) n.559+21G>C n.660+21G>C c.637+21G>C (n.637+21G>C) n.960+21G>C c.646+21G>C (n.646+21G>C) c.589+21G>C (n.589+21G>C) n.909+21G>C n.950+21G>C n.962+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411374G= | CA2171765847 | IVD | c.460+21G= (n.460+21G=) c.550+21G= (n.550+21G=) c.469+21G= (n.469+21G=) c.559+21G= (n.559+21G=) c.309+21G= c.156+21G= n.173+21G= c.502+21G= (n.502+21G=) n.559+21G= n.660+21G= c.637+21G= (n.637+21G=) n.960+21G= c.646+21G= (n.646+21G=) c.589+21G= (n.589+21G=) n.909+21G= n.950+21G= n.962+21G= | |
15 | g.40411378C= | CA2171765848 | IVD | c.460+25C= (n.460+25C=) c.550+25C= (n.550+25C=) c.469+25C= (n.469+25C=) c.559+25C= (n.559+25C=) c.309+25C= c.156+25C= n.173+25C= c.502+25C= (n.502+25C=) n.559+25C= n.660+25C= c.637+25C= (n.637+25C=) n.960+25C= c.646+25C= (n.646+25C=) c.589+25C= (n.589+25C=) n.909+25C= n.950+25C= n.962+25C= | |
15 | g.40411378C>G | CA7480671 | IVD | c.460+25C>G (n.460+25C>G) c.550+25C>G (n.550+25C>G) c.469+25C>G (n.469+25C>G) c.559+25C>G (n.559+25C>G) c.309+25C>G c.156+25C>G n.173+25C>G c.502+25C>G (n.502+25C>G) n.559+25C>G n.660+25C>G c.637+25C>G (n.637+25C>G) n.960+25C>G c.646+25C>G (n.646+25C>G) c.589+25C>G (n.589+25C>G) n.909+25C>G n.950+25C>G n.962+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40411379C>A | CA2627814953 | IVD | c.460+26C>A (n.460+26C>A) c.550+26C>A (n.550+26C>A) c.469+26C>A (n.469+26C>A) c.559+26C>A (n.559+26C>A) c.309+26C>A c.156+26C>A n.173+26C>A c.502+26C>A (n.502+26C>A) n.559+26C>A n.660+26C>A c.637+26C>A (n.637+26C>A) n.960+26C>A c.646+26C>A (n.646+26C>A) c.589+26C>A (n.589+26C>A) n.909+26C>A n.950+26C>A n.962+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411380A>G | CA2627814956 | IVD | c.460+27A>G (n.460+27A>G) c.550+27A>G (n.550+27A>G) c.469+27A>G (n.469+27A>G) c.559+27A>G (n.559+27A>G) c.309+27A>G c.156+27A>G n.173+27A>G c.502+27A>G (n.502+27A>G) n.559+27A>G n.660+27A>G c.637+27A>G (n.637+27A>G) n.960+27A>G c.646+27A>G (n.646+27A>G) c.589+27A>G (n.589+27A>G) n.909+27A>G n.950+27A>G n.962+27A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411383del | CA2627814955 | IVD | c.460+30del (n.460+30del) c.550+30del (n.550+30del) c.469+30del (n.469+30del) c.559+30del (n.559+30del) c.309+30del c.156+30del n.173+30del c.502+30del (n.502+30del) n.559+30del n.660+30del c.637+30del (n.637+30del) n.960+30del c.646+30del (n.646+30del) c.589+30del (n.589+30del) n.909+30del n.950+30del n.962+30del | gnomAD v4 |
15 | g.40411382A>C | CA2627814959 | IVD | c.460+29A>C (n.460+29A>C) c.550+29A>C (n.550+29A>C) c.469+29A>C (n.469+29A>C) c.559+29A>C (n.559+29A>C) c.309+29A>C c.156+29A>C n.173+29A>C c.502+29A>C (n.502+29A>C) n.559+29A>C n.660+29A>C c.637+29A>C (n.637+29A>C) n.960+29A>C c.646+29A>C (n.646+29A>C) c.589+29A>C (n.589+29A>C) n.909+29A>C n.950+29A>C n.962+29A>C | gnomAD v4 |
15 | g.40411384T>A | CA2171765849 | IVD | c.460+31T>A (n.460+31T>A) c.550+31T>A (n.550+31T>A) c.469+31T>A (n.469+31T>A) c.559+31T>A (n.559+31T>A) c.309+31T>A c.156+31T>A n.173+31T>A c.502+31T>A (n.502+31T>A) n.559+31T>A n.660+31T>A c.637+31T>A (n.637+31T>A) n.960+31T>A c.646+31T>A (n.646+31T>A) c.589+31T>A (n.589+31T>A) n.909+31T>A n.950+31T>A n.962+31T>A | dbSNP |
15 | g.40411384T= | CA2171765850 | IVD | c.460+31T= (n.460+31T=) c.550+31T= (n.550+31T=) c.469+31T= (n.469+31T=) c.559+31T= (n.559+31T=) c.309+31T= c.156+31T= n.173+31T= c.502+31T= (n.502+31T=) n.559+31T= n.660+31T= c.637+31T= (n.637+31T=) n.960+31T= c.646+31T= (n.646+31T=) c.589+31T= (n.589+31T=) n.909+31T= n.950+31T= n.962+31T= | |
15 | g.40411385G>T | CA2627814961 | IVD | c.460+32G>T (n.460+32G>T) c.550+32G>T (n.550+32G>T) c.469+32G>T (n.469+32G>T) c.559+32G>T (n.559+32G>T) c.309+32G>T c.156+32G>T n.173+32G>T c.502+32G>T (n.502+32G>T) n.559+32G>T n.660+32G>T c.637+32G>T (n.637+32G>T) n.960+32G>T c.646+32G>T (n.646+32G>T) c.589+32G>T (n.589+32G>T) n.909+32G>T n.950+32G>T n.962+32G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40411388C>A | CA2627814962 | IVD | c.460+35C>A (n.460+35C>A) c.550+35C>A (n.550+35C>A) c.469+35C>A (n.469+35C>A) c.559+35C>A (n.559+35C>A) c.309+35C>A c.156+35C>A n.173+35C>A c.502+35C>A (n.502+35C>A) n.559+35C>A n.660+35C>A c.637+35C>A (n.637+35C>A) n.960+35C>A c.646+35C>A (n.646+35C>A) c.589+35C>A (n.589+35C>A) n.909+35C>A n.950+35C>A n.962+35C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40411388C>T | CA2575679133 | IVD | c.460+35C>T (n.460+35C>T) c.550+35C>T (n.550+35C>T) c.469+35C>T (n.469+35C>T) c.559+35C>T (n.559+35C>T) c.309+35C>T c.156+35C>T n.173+35C>T c.502+35C>T (n.502+35C>T) n.559+35C>T n.660+35C>T c.637+35C>T (n.637+35C>T) n.960+35C>T c.646+35C>T (n.646+35C>T) c.589+35C>T (n.589+35C>T) n.909+35C>T n.950+35C>T n.962+35C>T | |
15 | g.40411389A>G | CA2627814964 | IVD | c.460+36A>G (n.460+36A>G) c.550+36A>G (n.550+36A>G) c.469+36A>G (n.469+36A>G) c.559+36A>G (n.559+36A>G) c.309+36A>G c.156+36A>G n.173+36A>G c.502+36A>G (n.502+36A>G) n.559+36A>G n.660+36A>G c.637+36A>G (n.637+36A>G) n.960+36A>G c.646+36A>G (n.646+36A>G) c.589+36A>G (n.589+36A>G) n.909+36A>G n.950+36A>G n.962+36A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411391A= | CA2171765851 | IVD | c.460+38A= (n.460+38A=) c.550+38A= (n.550+38A=) c.469+38A= (n.469+38A=) c.559+38A= (n.559+38A=) c.309+38A= c.156+38A= n.173+38A= c.502+38A= (n.502+38A=) n.559+38A= n.660+38A= c.637+38A= (n.637+38A=) n.960+38A= c.646+38A= (n.646+38A=) c.589+38A= (n.589+38A=) n.909+38A= n.950+38A= n.962+38A= | |
15 | g.40411391A>G | CA2627814966 | IVD | c.460+38A>G (n.460+38A>G) c.550+38A>G (n.550+38A>G) c.469+38A>G (n.469+38A>G) c.559+38A>G (n.559+38A>G) c.309+38A>G c.156+38A>G n.173+38A>G c.502+38A>G (n.502+38A>G) n.559+38A>G n.660+38A>G c.637+38A>G (n.637+38A>G) n.960+38A>G c.646+38A>G (n.646+38A>G) c.589+38A>G (n.589+38A>G) n.909+38A>G n.950+38A>G n.962+38A>G | gnomAD v4 |
15 | g.40411391A>T | CA617232362 | IVD | c.460+38A>T (n.460+38A>T) c.550+38A>T (n.550+38A>T) c.469+38A>T (n.469+38A>T) c.559+38A>T (n.559+38A>T) c.309+38A>T c.156+38A>T n.173+38A>T c.502+38A>T (n.502+38A>T) n.559+38A>T n.660+38A>T c.637+38A>T (n.637+38A>T) n.960+38A>T c.646+38A>T (n.646+38A>T) c.589+38A>T (n.589+38A>T) n.909+38A>T n.950+38A>T n.962+38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40411392G>C | CA2575679134 | IVD | c.460+39G>C (n.460+39G>C) c.550+39G>C (n.550+39G>C) c.469+39G>C (n.469+39G>C) c.559+39G>C (n.559+39G>C) c.309+39G>C c.156+39G>C n.173+39G>C c.502+39G>C (n.502+39G>C) n.559+39G>C n.660+39G>C c.637+39G>C (n.637+39G>C) n.960+39G>C c.646+39G>C (n.646+39G>C) c.589+39G>C (n.589+39G>C) n.909+39G>C n.950+39G>C n.962+39G>C |