Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40407741_40407751delinsCGGGCAGTCGGCA2171764159IVDc.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG (n.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG)
c.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG (n.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG)
c.250_260delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg84=)
c.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG (n.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG)
c.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG (n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG)
c.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG (n.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG)
c.259_269delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg87=)
n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG
n.344+16_344+26delinsCGGGCAGTCGG
n.644+16_644+26delinsCGGGCAGTCGG
c.202_212delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg68=)
n.593+16_593+26delinsCGGGCAGTCGG
n.634+16_634+26delinsCGGGCAGTCGG
n.646+16_646+26delinsCGGGCAGTCGG
15g.40407742G>ACA7480544IVDc.145-197G>A (n.145-197G>A)
c.234+17G>A (n.234+17G>A)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.154-197G>A (n.154-197G>A)
c.243+17G>A (n.243+17G>A)
c.186+17G>A (n.186+17G>A)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
n.243+17G>A
n.344+17G>A
n.644+17G>A
c.203G>A (p.Arg68Gln)
n.593+17G>A
n.634+17G>A
n.646+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407742G>CCA7480543IVDc.145-197G>C (n.145-197G>C)
c.234+17G>C (n.234+17G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.154-197G>C (n.154-197G>C)
c.243+17G>C (n.243+17G>C)
c.186+17G>C (n.186+17G>C)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.243+17G>C
n.344+17G>C
n.644+17G>C
c.203G>C (p.Arg68Pro)
n.593+17G>C
n.634+17G>C
n.646+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407742G=CA2171764160IVDc.145-197G= (n.145-197G=)
c.234+17G= (n.234+17G=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.154-197G= (n.154-197G=)
c.243+17G= (n.243+17G=)
c.186+17G= (n.186+17G=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.243+17G=
n.344+17G=
n.644+17G=
c.203G= (p.Arg68=)
n.593+17G=
n.634+17G=
n.646+17G=
15g.40407742G>TCA268825115IVDc.145-197G>T (n.145-197G>T)
c.234+17G>T (n.234+17G>T)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.154-197G>T (n.154-197G>T)
c.243+17G>T (n.243+17G>T)
c.186+17G>T (n.186+17G>T)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.243+17G>T
n.344+17G>T
n.644+17G>T
c.203G>T (p.Arg68Leu)
n.593+17G>T
n.634+17G>T
n.646+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407750_40407759dupCA2627812585IVDc.145-189_145-180dup (n.145-189_145-180dup)
c.234+25_234+34dup (n.234+25_234+34dup)
c.259_268dup (p.Gln90ArgfsTer?)
c.154-189_154-180dup (n.154-189_154-180dup)
c.243+25_243+34dup (n.243+25_243+34dup)
c.186+25_186+34dup (n.186+25_186+34dup)
c.268_277dup (p.Gln93ArgfsTer?)
n.243+25_243+34dup
n.344+25_344+34dup
n.644+25_644+34dup
c.211_220dup (p.Gln74ArgfsTer?)
n.593+25_593+34dup
n.634+25_634+34dup
n.646+25_646+34dup
 ClinVar gnomAD v4
15g.40407750_40407759delCA2171764161IVDc.145-189_145-180del (n.145-189_145-180del)
c.234+25_234+34del (n.234+25_234+34del)
c.259_268del (p.Gly87ArgfsTer5)
c.154-189_154-180del (n.154-189_154-180del)
c.243+25_243+34del (n.243+25_243+34del)
c.186+25_186+34del (n.186+25_186+34del)
c.268_277del (p.Gly90ArgfsTer5)
n.243+25_243+34del
n.344+25_344+34del
n.644+25_644+34del
c.211_220del (p.Gly71ArgfsTer5)
n.593+25_593+34del
n.634+25_634+34del
n.646+25_646+34del
 dbSNP gnomAD v4
15g.40407743G>ACA617557461IVDc.145-196G>A (n.145-196G>A)
c.234+18G>A (n.234+18G>A)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.154-196G>A (n.154-196G>A)
c.243+18G>A (n.243+18G>A)
c.186+18G>A (n.186+18G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
n.243+18G>A
n.344+18G>A
n.644+18G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
n.593+18G>A
n.634+18G>A
n.646+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407743G=CA2171764162IVDc.145-196G= (n.145-196G=)
c.234+18G= (n.234+18G=)
c.252G= (p.Arg84=)
c.154-196G= (n.154-196G=)
c.243+18G= (n.243+18G=)
c.186+18G= (n.186+18G=)
c.261G= (p.Arg87=)
n.243+18G=
n.344+18G=
n.644+18G=
c.204G= (p.Arg68=)
n.593+18G=
n.634+18G=
n.646+18G=
15g.40407744G>ACA391744998IVDc.145-195G>A (n.145-195G>A)
c.234+19G>A (n.234+19G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.154-195G>A (n.154-195G>A)
c.243+19G>A (n.243+19G>A)
c.186+19G>A (n.186+19G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.243+19G>A
n.344+19G>A
n.644+19G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.593+19G>A
n.634+19G>A
n.646+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407744G>CCA7480545IVDc.145-195G>C (n.145-195G>C)
c.234+19G>C (n.234+19G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.154-195G>C (n.154-195G>C)
c.243+19G>C (n.243+19G>C)
c.186+19G>C (n.186+19G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.243+19G>C
n.344+19G>C
n.644+19G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.593+19G>C
n.634+19G>C
n.646+19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407744G=CA2171764163IVDc.145-195G= (n.145-195G=)
c.234+19G= (n.234+19G=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.154-195G= (n.154-195G=)
c.243+19G= (n.243+19G=)
c.186+19G= (n.186+19G=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.243+19G=
n.344+19G=
n.644+19G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.593+19G=
n.634+19G=
n.646+19G=
15g.40407744G>TCA391745000IVDc.145-195G>T (n.145-195G>T)
c.234+19G>T (n.234+19G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.154-195G>T (n.154-195G>T)
c.243+19G>T (n.243+19G>T)
c.186+19G>T (n.186+19G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.243+19G>T
n.344+19G>T
n.644+19G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.593+19G>T
n.634+19G>T
n.646+19G>T
15g.40407745C>ACA391745002IVDc.145-194C>A (n.145-194C>A)
c.234+20C>A (n.234+20C>A)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.154-194C>A (n.154-194C>A)
c.243+20C>A (n.243+20C>A)
c.186+20C>A (n.186+20C>A)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.243+20C>A
n.344+20C>A
n.644+20C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.593+20C>A
n.634+20C>A
n.646+20C>A
 gnomAD v4
15g.40407745C>GCA391745004IVDc.145-194C>G (n.145-194C>G)
c.234+20C>G (n.234+20C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.154-194C>G (n.154-194C>G)
c.243+20C>G (n.243+20C>G)
c.186+20C>G (n.186+20C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.243+20C>G
n.344+20C>G
n.644+20C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.593+20C>G
n.634+20C>G
n.646+20C>G
15g.40407745C>TCA391745005IVDc.145-194C>T (n.145-194C>T)
c.234+20C>T (n.234+20C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.154-194C>T (n.154-194C>T)
c.243+20C>T (n.243+20C>T)
c.186+20C>T (n.186+20C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.243+20C>T
n.344+20C>T
n.644+20C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.593+20C>T
n.634+20C>T
n.646+20C>T
15g.40407747G>ACA391745007IVDc.145-192G>A (n.145-192G>A)
c.234+22G>A (n.234+22G>A)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.154-192G>A (n.154-192G>A)
c.243+22G>A (n.243+22G>A)
c.186+22G>A (n.186+22G>A)
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.243+22G>A
n.344+22G>A
n.644+22G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.593+22G>A
n.634+22G>A
n.646+22G>A
 gnomAD v4
15g.40407747G>CCA391745008IVDc.145-192G>C (n.145-192G>C)
c.234+22G>C (n.234+22G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.154-192G>C (n.154-192G>C)
c.243+22G>C (n.243+22G>C)
c.186+22G>C (n.186+22G>C)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.243+22G>C
n.344+22G>C
n.644+22G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.593+22G>C
n.634+22G>C
n.646+22G>C
15g.40407747G=CA2171764164IVDc.145-192G= (n.145-192G=)
c.234+22G= (n.234+22G=)
c.256G= (p.Val86=)
c.154-192G= (n.154-192G=)
c.243+22G= (n.243+22G=)
c.186+22G= (n.186+22G=)
c.265G= (p.Val89=)
n.243+22G=
n.344+22G=
n.644+22G=
c.208G= (p.Val70=)
n.593+22G=
n.634+22G=
n.646+22G=
15g.40407747G>TCA7480546IVDc.145-192G>T (n.145-192G>T)
c.234+22G>T (n.234+22G>T)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.154-192G>T (n.154-192G>T)
c.243+22G>T (n.243+22G>T)
c.186+22G>T (n.186+22G>T)
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.243+22G>T
n.344+22G>T
n.644+22G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.593+22G>T
n.634+22G>T
n.646+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407748T>ACA391745011IVDc.145-191T>A (n.145-191T>A)
c.234+23T>A (n.234+23T>A)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.154-191T>A (n.154-191T>A)
c.243+23T>A (n.243+23T>A)
c.186+23T>A (n.186+23T>A)
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.243+23T>A
n.344+23T>A
n.644+23T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.593+23T>A
n.634+23T>A
n.646+23T>A
15g.40407748T>CCA391745013IVDc.145-191T>C (n.145-191T>C)
c.234+23T>C (n.234+23T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.154-191T>C (n.154-191T>C)
c.243+23T>C (n.243+23T>C)
c.186+23T>C (n.186+23T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.243+23T>C
n.344+23T>C
n.644+23T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.593+23T>C
n.634+23T>C
n.646+23T>C
 gnomAD v4
15g.40407748T>GCA391745014IVDc.145-191T>G (n.145-191T>G)
c.234+23T>G (n.234+23T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.154-191T>G (n.154-191T>G)
c.243+23T>G (n.243+23T>G)
c.186+23T>G (n.186+23T>G)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.243+23T>G
n.344+23T>G
n.644+23T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.593+23T>G
n.634+23T>G
n.646+23T>G
15g.40407749C>ACA2627812607IVDc.145-190C>A (n.145-190C>A)
c.234+24C>A (n.234+24C>A)
c.258C>A (p.Val86=)
c.154-190C>A (n.154-190C>A)
c.243+24C>A (n.243+24C>A)
c.186+24C>A (n.186+24C>A)
c.267C>A (p.Val89=)
n.243+24C>A
n.344+24C>A
n.644+24C>A
c.210C>A (p.Val70=)
n.593+24C>A
n.634+24C>A
n.646+24C>A
 gnomAD v4
15g.40407749C=CA2171764165IVDc.145-190C= (n.145-190C=)
c.234+24C= (n.234+24C=)
c.258C= (p.Val86=)
c.154-190C= (n.154-190C=)
c.243+24C= (n.243+24C=)
c.186+24C= (n.186+24C=)
c.267C= (p.Val89=)
n.243+24C=
n.344+24C=
n.644+24C=
c.210C= (p.Val70=)
n.593+24C=
n.634+24C=
n.646+24C=
15g.40407749C>GCA712745848IVDc.145-190C>G (n.145-190C>G)
c.234+24C>G (n.234+24C>G)
c.258C>G (p.Val86=)
c.154-190C>G (n.154-190C>G)
c.243+24C>G (n.243+24C>G)
c.186+24C>G (n.186+24C>G)
c.267C>G (p.Val89=)
n.243+24C>G
n.344+24C>G
n.644+24C>G
c.210C>G (p.Val70=)
n.593+24C>G
n.634+24C>G
n.646+24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407749C>TCA617557462IVDc.145-190C>T (n.145-190C>T)
c.234+24C>T (n.234+24C>T)
c.258C>T (p.Val86=)
c.154-190C>T (n.154-190C>T)
c.243+24C>T (n.243+24C>T)
c.186+24C>T (n.186+24C>T)
c.267C>T (p.Val89=)
n.243+24C>T
n.344+24C>T
n.644+24C>T
c.210C>T (p.Val70=)
n.593+24C>T
n.634+24C>T
n.646+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407750G>ACA7480547IVDc.145-189G>A (n.145-189G>A)
c.234+25G>A (n.234+25G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.154-189G>A (n.154-189G>A)
c.243+25G>A (n.243+25G>A)
c.186+25G>A (n.186+25G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.243+25G>A
n.344+25G>A
n.644+25G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.593+25G>A
n.634+25G>A
n.646+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407750G>CCA391745017IVDc.145-189G>C (n.145-189G>C)
c.234+25G>C (n.234+25G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.154-189G>C (n.154-189G>C)
c.243+25G>C (n.243+25G>C)
c.186+25G>C (n.186+25G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.243+25G>C
n.344+25G>C
n.644+25G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.593+25G>C
n.634+25G>C
n.646+25G>C
 gnomAD v4
15g.40407750G=CA2171764166IVDc.145-189G= (n.145-189G=)
c.234+25G= (n.234+25G=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.154-189G= (n.154-189G=)
c.243+25G= (n.243+25G=)
c.186+25G= (n.186+25G=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.243+25G=
n.344+25G=
n.644+25G=
c.211G= (p.Gly71=)
n.593+25G=
n.634+25G=
n.646+25G=
15g.40407750G>TCA391745016IVDc.145-189G>T (n.145-189G>T)
c.234+25G>T (n.234+25G>T)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.154-189G>T (n.154-189G>T)
c.243+25G>T (n.243+25G>T)
c.186+25G>T (n.186+25G>T)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
n.243+25G>T
n.344+25G>T
n.644+25G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.593+25G>T
n.634+25G>T
n.646+25G>T
 dbSNP
15g.40407754dupCA2627812608IVDc.145-185dup (n.145-185dup)
c.234+29dup (n.234+29dup)
c.263dup (p.Ser89GlnfsTer?)
c.154-185dup (n.154-185dup)
c.243+29dup (n.243+29dup)
c.186+29dup (n.186+29dup)
c.272dup (p.Ser92GlnfsTer?)
n.243+29dup
n.344+29dup
n.644+29dup
c.215dup (p.Ser73GlnfsTer?)
n.593+29dup
n.634+29dup
n.646+29dup
 gnomAD v4
15g.40407754delCA2575679061IVDc.145-185del (n.145-185del)
c.234+29del (n.234+29del)
c.263del (p.Gly88AlafsTer7)
c.154-185del (n.154-185del)
c.243+29del (n.243+29del)
c.186+29del (n.186+29del)
c.272del (p.Gly91AlafsTer7)
n.243+29del
n.344+29del
n.644+29del
c.215del (p.Gly72AlafsTer7)
n.593+29del
n.634+29del
n.646+29del
 gnomAD v4
15g.40407751G>ACA391745019IVDc.145-188G>A (n.145-188G>A)
c.234+26G>A (n.234+26G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.154-188G>A (n.154-188G>A)
c.243+26G>A (n.243+26G>A)
c.186+26G>A (n.186+26G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.243+26G>A
n.344+26G>A
n.644+26G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.593+26G>A
n.634+26G>A
n.646+26G>A
 dbSNP
15g.40407751G>CCA391745021IVDc.145-188G>C (n.145-188G>C)
c.234+26G>C (n.234+26G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.154-188G>C (n.154-188G>C)
c.243+26G>C (n.243+26G>C)
c.186+26G>C (n.186+26G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.243+26G>C
n.344+26G>C
n.644+26G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.593+26G>C
n.634+26G>C
n.646+26G>C
15g.40407751G=CA2171764168IVDc.145-188G= (n.145-188G=)
c.234+26G= (n.234+26G=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.154-188G= (n.154-188G=)
c.243+26G= (n.243+26G=)
c.186+26G= (n.186+26G=)
c.269G= (p.Gly90=)
n.243+26G=
n.344+26G=
n.644+26G=
c.212G= (p.Gly71=)
n.593+26G=
n.634+26G=
n.646+26G=
15g.40407751G>TCA391745020IVDc.145-188G>T (n.145-188G>T)
c.234+26G>T (n.234+26G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.154-188G>T (n.154-188G>T)
c.243+26G>T (n.243+26G>T)
c.186+26G>T (n.186+26G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.243+26G>T
n.344+26G>T
n.644+26G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.593+26G>T
n.634+26G>T
n.646+26G>T
 gnomAD v4
15g.40407754_40407763dupCA2171764167IVDc.145-185_145-176dup (n.145-185_145-176dup)
c.234+29_234+38dup (n.234+29_234+38dup)
c.263_272dup (p.Val92GlnfsTer?)
c.154-185_154-176dup (n.154-185_154-176dup)
c.243+29_243+38dup (n.243+29_243+38dup)
c.186+29_186+38dup (n.186+29_186+38dup)
c.272_281dup (p.Val95GlnfsTer?)
n.243+29_243+38dup
n.344+29_344+38dup
n.644+29_644+38dup
c.215_224dup (p.Val76GlnfsTer?)
n.593+29_593+38dup
n.634+29_634+38dup
n.646+29_646+38dup
 dbSNP
15g.40407754_40407763delCA2627812614IVDc.145-185_145-176del (n.145-185_145-176del)
c.234+29_234+38del (n.234+29_234+38del)
c.263_272del (p.Gly88GlufsTer4)
c.154-185_154-176del (n.154-185_154-176del)
c.243+29_243+38del (n.243+29_243+38del)
c.186+29_186+38del (n.186+29_186+38del)
c.272_281del (p.Gly91GlufsTer4)
n.243+29_243+38del
n.344+29_344+38del
n.644+29_644+38del
c.215_224del (p.Gly72GlufsTer4)
n.593+29_593+38del
n.634+29_634+38del
n.646+29_646+38del
 gnomAD v4
15g.40407752G>CCA2627812615IVDc.145-187G>C (n.145-187G>C)
c.234+27G>C (n.234+27G>C)
c.261G>C (p.Gly87=)
c.154-187G>C (n.154-187G>C)
c.243+27G>C (n.243+27G>C)
c.186+27G>C (n.186+27G>C)
c.270G>C (p.Gly90=)
n.243+27G>C
n.344+27G>C
n.644+27G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
n.593+27G>C
n.634+27G>C
n.646+27G>C
 gnomAD v4
15g.40407752G=CA2171764169IVDc.145-187G= (n.145-187G=)
c.234+27G= (n.234+27G=)
c.261G= (p.Gly87=)
c.154-187G= (n.154-187G=)
c.243+27G= (n.243+27G=)
c.186+27G= (n.186+27G=)
c.270G= (p.Gly90=)
n.243+27G=
n.344+27G=
n.644+27G=
c.213G= (p.Gly71=)
n.593+27G=
n.634+27G=
n.646+27G=
15g.40407752G>TCA968967426IVDc.145-187G>T (n.145-187G>T)
c.234+27G>T (n.234+27G>T)
c.261G>T (p.Gly87=)
c.154-187G>T (n.154-187G>T)
c.243+27G>T (n.243+27G>T)
c.186+27G>T (n.186+27G>T)
c.270G>T (p.Gly90=)
n.243+27G>T
n.344+27G>T
n.644+27G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
n.593+27G>T
n.634+27G>T
n.646+27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407753G>ACA391745023IVDc.145-186G>A (n.145-186G>A)
c.234+28G>A (n.234+28G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.154-186G>A (n.154-186G>A)
c.243+28G>A (n.243+28G>A)
c.186+28G>A (n.186+28G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.243+28G>A
n.344+28G>A
n.644+28G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.593+28G>A
n.634+28G>A
n.646+28G>A
 gnomAD v4
15g.40407753G>CCA7480548IVDc.145-186G>C (n.145-186G>C)
c.234+28G>C (n.234+28G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.154-186G>C (n.154-186G>C)
c.243+28G>C (n.243+28G>C)
c.186+28G>C (n.186+28G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.243+28G>C
n.344+28G>C
n.644+28G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.593+28G>C
n.634+28G>C
n.646+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407753G=CA2171764170IVDc.145-186G= (n.145-186G=)
c.234+28G= (n.234+28G=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.154-186G= (n.154-186G=)
c.243+28G= (n.243+28G=)
c.186+28G= (n.186+28G=)
c.271G= (p.Gly91=)
n.243+28G=
n.344+28G=
n.644+28G=
c.214G= (p.Gly72=)
n.593+28G=
n.634+28G=
n.646+28G=
15g.40407753G>TCA391745025IVDc.145-186G>T (n.145-186G>T)
c.234+28G>T (n.234+28G>T)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.154-186G>T (n.154-186G>T)
c.243+28G>T (n.243+28G>T)
c.186+28G>T (n.186+28G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.243+28G>T
n.344+28G>T
n.644+28G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.593+28G>T
n.634+28G>T
n.646+28G>T
15g.40407754G>ACA391745026IVDc.145-185G>A (n.145-185G>A)
c.234+29G>A (n.234+29G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.154-185G>A (n.154-185G>A)
c.243+29G>A (n.243+29G>A)
c.186+29G>A (n.186+29G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.243+29G>A
n.344+29G>A
n.644+29G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.593+29G>A
n.634+29G>A
n.646+29G>A
 gnomAD v4
15g.40407754G>CCA391745028IVDc.145-185G>C (n.145-185G>C)
c.234+29G>C (n.234+29G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.154-185G>C (n.154-185G>C)
c.243+29G>C (n.243+29G>C)
c.186+29G>C (n.186+29G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.243+29G>C
n.344+29G>C
n.644+29G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.593+29G>C
n.634+29G>C
n.646+29G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40407754G=CA2171764171IVDc.145-185G= (n.145-185G=)
c.234+29G= (n.234+29G=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.154-185G= (n.154-185G=)
c.243+29G= (n.243+29G=)
c.186+29G= (n.186+29G=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.243+29G=
n.344+29G=
n.644+29G=
c.215G= (p.Gly72=)
n.593+29G=
n.634+29G=
n.646+29G=
15g.40407754G>TCA391745029IVDc.145-185G>T (n.145-185G>T)
c.234+29G>T (n.234+29G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.154-185G>T (n.154-185G>T)
c.243+29G>T (n.243+29G>T)
c.186+29G>T (n.186+29G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.243+29G>T
n.344+29G>T
n.644+29G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.593+29G>T
n.634+29G>T
n.646+29G>T

Number of alleles fetched