Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40407737G>C | CA391744983 | IVD | c.145-202G>C (n.145-202G>C) c.234+12G>C (n.234+12G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) c.154-202G>C (n.154-202G>C) c.243+12G>C (n.243+12G>C) c.186+12G>C (n.186+12G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.243+12G>C n.344+12G>C n.644+12G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) n.593+12G>C n.634+12G>C n.646+12G>C | |
15 | g.40407737G>T | CA391744984 | IVD | c.145-202G>T (n.145-202G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) c.154-202G>T (n.154-202G>T) c.243+12G>T (n.243+12G>T) c.186+12G>T (n.186+12G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.243+12G>T n.344+12G>T n.644+12G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) n.593+12G>T n.634+12G>T n.646+12G>T | |
15 | g.40407738G>A | CA7480541 | IVD | c.145-201G>A (n.145-201G>A) c.234+13G>A (n.234+13G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) c.154-201G>A (n.154-201G>A) c.243+13G>A (n.243+13G>A) c.186+13G>A (n.186+13G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) n.243+13G>A n.344+13G>A n.644+13G>A c.199G>A (p.Val67Ile) n.593+13G>A n.634+13G>A n.646+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407738G>C | CA391744987 | IVD | c.145-201G>C (n.145-201G>C) c.234+13G>C (n.234+13G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.154-201G>C (n.154-201G>C) c.243+13G>C (n.243+13G>C) c.186+13G>C (n.186+13G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) n.243+13G>C n.344+13G>C n.644+13G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.593+13G>C n.634+13G>C n.646+13G>C | |
15 | g.40407738G= | CA2171764154 | IVD | c.145-201G= (n.145-201G=) c.234+13G= (n.234+13G=) c.247G= (p.Val83=) c.154-201G= (n.154-201G=) c.243+13G= (n.243+13G=) c.186+13G= (n.186+13G=) c.256G= (p.Val86=) n.243+13G= n.344+13G= n.644+13G= c.199G= (p.Val67=) n.593+13G= n.634+13G= n.646+13G= | |
15 | g.40407738G>T | CA391744989 | IVD | c.145-201G>T (n.145-201G>T) c.234+13G>T (n.234+13G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) c.154-201G>T (n.154-201G>T) c.243+13G>T (n.243+13G>T) c.186+13G>T (n.186+13G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) n.243+13G>T n.344+13G>T n.644+13G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.593+13G>T n.634+13G>T n.646+13G>T | |
15 | g.40407738_40407739insC | CA2803855407 | IVD | c.145-201_145-200insC (n.145-201_145-200insC) c.234+13_234+14insC (n.234+13_234+14insC) c.247_248insC (p.Val83AlafsTer?) c.154-201_154-200insC (n.154-201_154-200insC) c.243+13_243+14insC (n.243+13_243+14insC) c.186+13_186+14insC (n.186+13_186+14insC) c.256_257insC (p.Val86AlafsTer?) n.243+13_243+14insC n.344+13_344+14insC n.644+13_644+14insC c.199_200insC (p.Val67AlafsTer?) n.593+13_593+14insC n.634+13_634+14insC n.646+13_646+14insC | |
15 | g.40407739del | CA2627812571 | IVD | c.145-200del (n.145-200del) c.234+14del (n.234+14del) c.248del (p.Val83AlafsTer12) c.154-200del (n.154-200del) c.243+14del (n.243+14del) c.186+14del (n.186+14del) c.257del (p.Val86AlafsTer12) n.243+14del n.344+14del n.644+14del c.200del (p.Val67AlafsTer12) n.593+14del n.634+14del n.646+14del | gnomAD v4 |
15 | g.40407739T>A | CA391744990 | IVD | c.145-200T>A (n.145-200T>A) c.234+14T>A (n.234+14T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) c.154-200T>A (n.154-200T>A) c.243+14T>A (n.243+14T>A) c.186+14T>A (n.186+14T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) n.243+14T>A n.344+14T>A n.644+14T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.593+14T>A n.634+14T>A n.646+14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407739T>C | CA147572 | IVD | c.145-200T>C (n.145-200T>C) c.234+14T>C (n.234+14T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.154-200T>C (n.154-200T>C) c.243+14T>C (n.243+14T>C) c.186+14T>C (n.186+14T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) n.243+14T>C n.344+14T>C n.644+14T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.593+14T>C n.634+14T>C n.646+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407739T>G | CA391744992 | IVD | c.145-200T>G (n.145-200T>G) c.234+14T>G (n.234+14T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.154-200T>G (n.154-200T>G) c.243+14T>G (n.243+14T>G) c.186+14T>G (n.186+14T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) n.243+14T>G n.344+14T>G n.644+14T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.593+14T>G n.634+14T>G n.646+14T>G | dbSNP |
15 | g.40407739T= | CA2171764155 | IVD | c.145-200T= (n.145-200T=) c.234+14T= (n.234+14T=) c.248T= (p.Val83=) c.154-200T= (n.154-200T=) c.243+14T= (n.243+14T=) c.186+14T= (n.186+14T=) c.257T= (p.Val86=) n.243+14T= n.344+14T= n.644+14T= c.200T= (p.Val67=) n.593+14T= n.634+14T= n.646+14T= | |
15 | g.40407739_40407740insGC | CA2627812575 | IVD | c.145-200_145-199insGC (n.145-200_145-199insGC) c.234+14_234+15insGC (n.234+14_234+15insGC) c.248_249insGC (p.Arg84ProfsTer12) c.154-200_154-199insGC (n.154-200_154-199insGC) c.243+14_243+15insGC (n.243+14_243+15insGC) c.186+14_186+15insGC (n.186+14_186+15insGC) c.257_258insGC (p.Arg87ProfsTer12) n.243+14_243+15insGC n.344+14_344+15insGC n.644+14_644+15insGC c.200_201insGC (p.Arg68ProfsTer12) n.593+14_593+15insGC n.634+14_634+15insGC n.646+14_646+15insGC | gnomAD v4 |
15 | g.40407740C= | CA2171764156 | IVD | c.145-199C= (n.145-199C=) c.234+15C= (n.234+15C=) c.249C= (p.Val83=) c.154-199C= (n.154-199C=) c.243+15C= (n.243+15C=) c.186+15C= (n.186+15C=) c.258C= (p.Val86=) n.243+15C= n.344+15C= n.644+15C= c.201C= (p.Val67=) n.593+15C= n.634+15C= n.646+15C= | |
15 | g.40407740C>G | CA2171764157 | IVD | c.145-199C>G (n.145-199C>G) c.234+15C>G (n.234+15C>G) c.249C>G (p.Val83=) c.154-199C>G (n.154-199C>G) c.243+15C>G (n.243+15C>G) c.186+15C>G (n.186+15C>G) c.258C>G (p.Val86=) n.243+15C>G n.344+15C>G n.644+15C>G c.201C>G (p.Val67=) n.593+15C>G n.634+15C>G n.646+15C>G | dbSNP |
15 | g.40407741dup | CA2627812574 | IVD | c.145-198dup (n.145-198dup) c.234+16dup (n.234+16dup) c.250dup (p.Arg84ProfsTer?) c.154-198dup (n.154-198dup) c.243+16dup (n.243+16dup) c.186+16dup (n.186+16dup) c.259dup (p.Arg87ProfsTer?) n.243+16dup n.344+16dup n.644+16dup c.202dup (p.Arg68ProfsTer?) n.593+16dup n.634+16dup n.646+16dup | gnomAD v4 |
15 | g.40407741C>A | CA2627812580 | IVD | c.145-198C>A (n.145-198C>A) c.234+16C>A (n.234+16C>A) c.250C>A (p.Arg84=) c.154-198C>A (n.154-198C>A) c.243+16C>A (n.243+16C>A) c.186+16C>A (n.186+16C>A) c.259C>A (p.Arg87=) n.243+16C>A n.344+16C>A n.644+16C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.593+16C>A n.634+16C>A n.646+16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407741C= | CA2171764158 | IVD | c.145-198C= (n.145-198C=) c.234+16C= (n.234+16C=) c.250C= (p.Arg84=) c.154-198C= (n.154-198C=) c.243+16C= (n.243+16C=) c.186+16C= (n.186+16C=) c.259C= (p.Arg87=) n.243+16C= n.344+16C= n.644+16C= c.202C= (p.Arg68=) n.593+16C= n.634+16C= n.646+16C= | |
15 | g.40407741C>G | CA391744994 | IVD | c.145-198C>G (n.145-198C>G) c.234+16C>G (n.234+16C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.154-198C>G (n.154-198C>G) c.243+16C>G (n.243+16C>G) c.186+16C>G (n.186+16C>G) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.243+16C>G n.344+16C>G n.644+16C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.593+16C>G n.634+16C>G n.646+16C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40407741C>T | CA7480542 | IVD | c.145-198C>T (n.145-198C>T) c.234+16C>T (n.234+16C>T) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.154-198C>T (n.154-198C>T) c.243+16C>T (n.243+16C>T) c.186+16C>T (n.186+16C>T) c.259C>T (p.Arg87Trp) n.243+16C>T n.344+16C>T n.644+16C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) n.593+16C>T n.634+16C>T n.646+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407741_40407751delinsCGGGCAGTCGG | CA2171764159 | IVD | c.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG (n.145-198_145-188delinsCGGGCAGTCGG) c.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG (n.234+16_234+26delinsCGGGCAGTCGG) c.250_260delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg84=) c.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG (n.154-198_154-188delinsCGGGCAGTCGG) c.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG (n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG) c.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG (n.186+16_186+26delinsCGGGCAGTCGG) c.259_269delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg87=) n.243+16_243+26delinsCGGGCAGTCGG n.344+16_344+26delinsCGGGCAGTCGG n.644+16_644+26delinsCGGGCAGTCGG c.202_212delinsCGGGCAGTCGG (p.Arg68=) n.593+16_593+26delinsCGGGCAGTCGG n.634+16_634+26delinsCGGGCAGTCGG n.646+16_646+26delinsCGGGCAGTCGG | |
15 | g.40407742G>A | CA7480544 | IVD | c.145-197G>A (n.145-197G>A) c.234+17G>A (n.234+17G>A) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.154-197G>A (n.154-197G>A) c.243+17G>A (n.243+17G>A) c.186+17G>A (n.186+17G>A) c.260G>A (p.Arg87Gln) n.243+17G>A n.344+17G>A n.644+17G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) n.593+17G>A n.634+17G>A n.646+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407742G>C | CA7480543 | IVD | c.145-197G>C (n.145-197G>C) c.234+17G>C (n.234+17G>C) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.154-197G>C (n.154-197G>C) c.243+17G>C (n.243+17G>C) c.186+17G>C (n.186+17G>C) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.243+17G>C n.344+17G>C n.644+17G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.593+17G>C n.634+17G>C n.646+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407742G= | CA2171764160 | IVD | c.145-197G= (n.145-197G=) c.234+17G= (n.234+17G=) c.251G= (p.Arg84=) c.154-197G= (n.154-197G=) c.243+17G= (n.243+17G=) c.186+17G= (n.186+17G=) c.260G= (p.Arg87=) n.243+17G= n.344+17G= n.644+17G= c.203G= (p.Arg68=) n.593+17G= n.634+17G= n.646+17G= | |
15 | g.40407742G>T | CA268825115 | IVD | c.145-197G>T (n.145-197G>T) c.234+17G>T (n.234+17G>T) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.154-197G>T (n.154-197G>T) c.243+17G>T (n.243+17G>T) c.186+17G>T (n.186+17G>T) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.243+17G>T n.344+17G>T n.644+17G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.593+17G>T n.634+17G>T n.646+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407750_40407759dup | CA2627812585 | IVD | c.145-189_145-180dup (n.145-189_145-180dup) c.234+25_234+34dup (n.234+25_234+34dup) c.259_268dup (p.Gln90ArgfsTer?) c.154-189_154-180dup (n.154-189_154-180dup) c.243+25_243+34dup (n.243+25_243+34dup) c.186+25_186+34dup (n.186+25_186+34dup) c.268_277dup (p.Gln93ArgfsTer?) n.243+25_243+34dup n.344+25_344+34dup n.644+25_644+34dup c.211_220dup (p.Gln74ArgfsTer?) n.593+25_593+34dup n.634+25_634+34dup n.646+25_646+34dup | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40407750_40407759del | CA2171764161 | IVD | c.145-189_145-180del (n.145-189_145-180del) c.234+25_234+34del (n.234+25_234+34del) c.259_268del (p.Gly87ArgfsTer5) c.154-189_154-180del (n.154-189_154-180del) c.243+25_243+34del (n.243+25_243+34del) c.186+25_186+34del (n.186+25_186+34del) c.268_277del (p.Gly90ArgfsTer5) n.243+25_243+34del n.344+25_344+34del n.644+25_644+34del c.211_220del (p.Gly71ArgfsTer5) n.593+25_593+34del n.634+25_634+34del n.646+25_646+34del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40407743G>A | CA617557461 | IVD | c.145-196G>A (n.145-196G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) c.252G>A (p.Arg84=) c.154-196G>A (n.154-196G>A) c.243+18G>A (n.243+18G>A) c.186+18G>A (n.186+18G>A) c.261G>A (p.Arg87=) n.243+18G>A n.344+18G>A n.644+18G>A c.204G>A (p.Arg68=) n.593+18G>A n.634+18G>A n.646+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407743G= | CA2171764162 | IVD | c.145-196G= (n.145-196G=) c.234+18G= (n.234+18G=) c.252G= (p.Arg84=) c.154-196G= (n.154-196G=) c.243+18G= (n.243+18G=) c.186+18G= (n.186+18G=) c.261G= (p.Arg87=) n.243+18G= n.344+18G= n.644+18G= c.204G= (p.Arg68=) n.593+18G= n.634+18G= n.646+18G= | |
15 | g.40407744G>A | CA391744998 | IVD | c.145-195G>A (n.145-195G>A) c.234+19G>A (n.234+19G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.154-195G>A (n.154-195G>A) c.243+19G>A (n.243+19G>A) c.186+19G>A (n.186+19G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.243+19G>A n.344+19G>A n.644+19G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.593+19G>A n.634+19G>A n.646+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407744G>C | CA7480545 | IVD | c.145-195G>C (n.145-195G>C) c.234+19G>C (n.234+19G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.154-195G>C (n.154-195G>C) c.243+19G>C (n.243+19G>C) c.186+19G>C (n.186+19G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.243+19G>C n.344+19G>C n.644+19G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.593+19G>C n.634+19G>C n.646+19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407744G= | CA2171764163 | IVD | c.145-195G= (n.145-195G=) c.234+19G= (n.234+19G=) c.253G= (p.Ala85=) c.154-195G= (n.154-195G=) c.243+19G= (n.243+19G=) c.186+19G= (n.186+19G=) c.262G= (p.Ala88=) n.243+19G= n.344+19G= n.644+19G= c.205G= (p.Ala69=) n.593+19G= n.634+19G= n.646+19G= | |
15 | g.40407744G>T | CA391745000 | IVD | c.145-195G>T (n.145-195G>T) c.234+19G>T (n.234+19G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.154-195G>T (n.154-195G>T) c.243+19G>T (n.243+19G>T) c.186+19G>T (n.186+19G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.243+19G>T n.344+19G>T n.644+19G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.593+19G>T n.634+19G>T n.646+19G>T | |
15 | g.40407745C>A | CA391745002 | IVD | c.145-194C>A (n.145-194C>A) c.234+20C>A (n.234+20C>A) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.154-194C>A (n.154-194C>A) c.243+20C>A (n.243+20C>A) c.186+20C>A (n.186+20C>A) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.243+20C>A n.344+20C>A n.644+20C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.593+20C>A n.634+20C>A n.646+20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407745C>G | CA391745004 | IVD | c.145-194C>G (n.145-194C>G) c.234+20C>G (n.234+20C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.154-194C>G (n.154-194C>G) c.243+20C>G (n.243+20C>G) c.186+20C>G (n.186+20C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.243+20C>G n.344+20C>G n.644+20C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.593+20C>G n.634+20C>G n.646+20C>G | |
15 | g.40407745C>T | CA391745005 | IVD | c.145-194C>T (n.145-194C>T) c.234+20C>T (n.234+20C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.154-194C>T (n.154-194C>T) c.243+20C>T (n.243+20C>T) c.186+20C>T (n.186+20C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) n.243+20C>T n.344+20C>T n.644+20C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.593+20C>T n.634+20C>T n.646+20C>T | |
15 | g.40407747G>A | CA391745007 | IVD | c.145-192G>A (n.145-192G>A) c.234+22G>A (n.234+22G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) c.154-192G>A (n.154-192G>A) c.243+22G>A (n.243+22G>A) c.186+22G>A (n.186+22G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) n.243+22G>A n.344+22G>A n.644+22G>A c.208G>A (p.Val70Ile) n.593+22G>A n.634+22G>A n.646+22G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407747G>C | CA391745008 | IVD | c.145-192G>C (n.145-192G>C) c.234+22G>C (n.234+22G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.154-192G>C (n.154-192G>C) c.243+22G>C (n.243+22G>C) c.186+22G>C (n.186+22G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) n.243+22G>C n.344+22G>C n.644+22G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.593+22G>C n.634+22G>C n.646+22G>C | |
15 | g.40407747G= | CA2171764164 | IVD | c.145-192G= (n.145-192G=) c.234+22G= (n.234+22G=) c.256G= (p.Val86=) c.154-192G= (n.154-192G=) c.243+22G= (n.243+22G=) c.186+22G= (n.186+22G=) c.265G= (p.Val89=) n.243+22G= n.344+22G= n.644+22G= c.208G= (p.Val70=) n.593+22G= n.634+22G= n.646+22G= | |
15 | g.40407747G>T | CA7480546 | IVD | c.145-192G>T (n.145-192G>T) c.234+22G>T (n.234+22G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) c.154-192G>T (n.154-192G>T) c.243+22G>T (n.243+22G>T) c.186+22G>T (n.186+22G>T) c.265G>T (p.Val89Phe) n.243+22G>T n.344+22G>T n.644+22G>T c.208G>T (p.Val70Phe) n.593+22G>T n.634+22G>T n.646+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40407748T>A | CA391745011 | IVD | c.145-191T>A (n.145-191T>A) c.234+23T>A (n.234+23T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) c.154-191T>A (n.154-191T>A) c.243+23T>A (n.243+23T>A) c.186+23T>A (n.186+23T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) n.243+23T>A n.344+23T>A n.644+23T>A c.209T>A (p.Val70Asp) n.593+23T>A n.634+23T>A n.646+23T>A | |
15 | g.40407748T>C | CA391745013 | IVD | c.145-191T>C (n.145-191T>C) c.234+23T>C (n.234+23T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.154-191T>C (n.154-191T>C) c.243+23T>C (n.243+23T>C) c.186+23T>C (n.186+23T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) n.243+23T>C n.344+23T>C n.644+23T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.593+23T>C n.634+23T>C n.646+23T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407748T>G | CA391745014 | IVD | c.145-191T>G (n.145-191T>G) c.234+23T>G (n.234+23T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.154-191T>G (n.154-191T>G) c.243+23T>G (n.243+23T>G) c.186+23T>G (n.186+23T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) n.243+23T>G n.344+23T>G n.644+23T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.593+23T>G n.634+23T>G n.646+23T>G | |
15 | g.40407749C>A | CA2627812607 | IVD | c.145-190C>A (n.145-190C>A) c.234+24C>A (n.234+24C>A) c.258C>A (p.Val86=) c.154-190C>A (n.154-190C>A) c.243+24C>A (n.243+24C>A) c.186+24C>A (n.186+24C>A) c.267C>A (p.Val89=) n.243+24C>A n.344+24C>A n.644+24C>A c.210C>A (p.Val70=) n.593+24C>A n.634+24C>A n.646+24C>A | gnomAD v4 |
15 | g.40407749C= | CA2171764165 | IVD | c.145-190C= (n.145-190C=) c.234+24C= (n.234+24C=) c.258C= (p.Val86=) c.154-190C= (n.154-190C=) c.243+24C= (n.243+24C=) c.186+24C= (n.186+24C=) c.267C= (p.Val89=) n.243+24C= n.344+24C= n.644+24C= c.210C= (p.Val70=) n.593+24C= n.634+24C= n.646+24C= | |
15 | g.40407749C>G | CA712745848 | IVD | c.145-190C>G (n.145-190C>G) c.234+24C>G (n.234+24C>G) c.258C>G (p.Val86=) c.154-190C>G (n.154-190C>G) c.243+24C>G (n.243+24C>G) c.186+24C>G (n.186+24C>G) c.267C>G (p.Val89=) n.243+24C>G n.344+24C>G n.644+24C>G c.210C>G (p.Val70=) n.593+24C>G n.634+24C>G n.646+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407749C>T | CA617557462 | IVD | c.145-190C>T (n.145-190C>T) c.234+24C>T (n.234+24C>T) c.258C>T (p.Val86=) c.154-190C>T (n.154-190C>T) c.243+24C>T (n.243+24C>T) c.186+24C>T (n.186+24C>T) c.267C>T (p.Val89=) n.243+24C>T n.344+24C>T n.644+24C>T c.210C>T (p.Val70=) n.593+24C>T n.634+24C>T n.646+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407750G>A | CA7480547 | IVD | c.145-189G>A (n.145-189G>A) c.234+25G>A (n.234+25G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.154-189G>A (n.154-189G>A) c.243+25G>A (n.243+25G>A) c.186+25G>A (n.186+25G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.243+25G>A n.344+25G>A n.644+25G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.593+25G>A n.634+25G>A n.646+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40407750G>C | CA391745017 | IVD | c.145-189G>C (n.145-189G>C) c.234+25G>C (n.234+25G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.154-189G>C (n.154-189G>C) c.243+25G>C (n.243+25G>C) c.186+25G>C (n.186+25G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.243+25G>C n.344+25G>C n.644+25G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.593+25G>C n.634+25G>C n.646+25G>C | gnomAD v4 |
15 | g.40407750G= | CA2171764166 | IVD | c.145-189G= (n.145-189G=) c.234+25G= (n.234+25G=) c.259G= (p.Gly87=) c.154-189G= (n.154-189G=) c.243+25G= (n.243+25G=) c.186+25G= (n.186+25G=) c.268G= (p.Gly90=) n.243+25G= n.344+25G= n.644+25G= c.211G= (p.Gly71=) n.593+25G= n.634+25G= n.646+25G= |