Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40407636_40407725delCA2580089352IVDc.145-303_145-214del (n.145-303_145-214del)
c.145_234del (p.Leu49_Arg78del)
c.154-303_154-214del (n.154-303_154-214del)
c.154_243del (p.Leu52_Arg81del)
c.97_186del (p.Leu33_Arg62del)
n.154_243del
n.255_344del
n.555_644del
n.504_593del
n.545_634del
n.557_646del
 ClinVar
15g.40407642delCA2627812396IVDc.145-297del (n.145-297del)
c.151del (p.Gln51ArgfsTer?)
c.151del (p.Gln51ArgfsTer29)
c.154-297del (n.154-297del)
c.160del (p.Gln54ArgfsTer?)
c.103del (p.Gln35ArgfsTer?)
c.160del (p.Gln54ArgfsTer29)
n.160del
n.261del
n.561del
c.103del (p.Gln35ArgfsTer29)
n.510del
n.551del
n.563del
 gnomAD v4
15g.40407642C>ACA391744646IVDc.145-297C>A (n.145-297C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.154-297C>A (n.154-297C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.160C>A
n.261C>A
n.561C>A
n.510C>A
n.551C>A
n.563C>A
15g.40407642C>GCA391744648IVDc.145-297C>G (n.145-297C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.154-297C>G (n.154-297C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.160C>G
n.261C>G
n.561C>G
n.510C>G
n.551C>G
n.563C>G
15g.40407642C>TCA391744650IVDc.145-297C>T (n.145-297C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.154-297C>T (n.154-297C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.160C>T
n.261C>T
n.561C>T
n.510C>T
n.551C>T
n.563C>T
15g.40407643A>CCA391744652IVDc.145-296A>C (n.145-296A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.154-296A>C (n.154-296A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.161A>C
n.262A>C
n.562A>C
n.511A>C
n.552A>C
n.564A>C
15g.40407643A>GCA391744653IVDc.145-296A>G (n.145-296A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.154-296A>G (n.154-296A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.161A>G
n.262A>G
n.562A>G
n.511A>G
n.552A>G
n.564A>G
15g.40407643A>TCA391744655IVDc.145-296A>T (n.145-296A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.154-296A>T (n.154-296A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.161A>T
n.262A>T
n.562A>T
n.511A>T
n.552A>T
n.564A>T
15g.40407644G>ACA489758048IVDc.145-295G>A (n.145-295G>A)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.154-295G>A (n.154-295G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.162G>A
n.263G>A
n.563G>A
n.512G>A
n.553G>A
n.565G>A
15g.40407644G>CCA391744657IVDc.145-295G>C (n.145-295G>C)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.154-295G>C (n.154-295G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.162G>C
n.263G>C
n.563G>C
n.512G>C
n.553G>C
n.565G>C
15g.40407644G>TCA391744658IVDc.145-295G>T (n.145-295G>T)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.154-295G>T (n.154-295G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.162G>T
n.263G>T
n.563G>T
n.512G>T
n.553G>T
n.565G>T
 gnomAD v4
15g.40407645A>CCA391744659IVDc.145-294A>C (n.145-294A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.154-294A>C (n.154-294A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.163A>C
n.264A>C
n.564A>C
n.513A>C
n.554A>C
n.566A>C
15g.40407645A>GCA391744662IVDc.145-294A>G (n.145-294A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.154-294A>G (n.154-294A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.163A>G
n.264A>G
n.564A>G
n.513A>G
n.554A>G
n.566A>G
 COSMIC
15g.40407645A>TCA391744660IVDc.145-294A>T (n.145-294A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.154-294A>T (n.154-294A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.163A>T
n.264A>T
n.564A>T
n.513A>T
n.554A>T
n.566A>T
15g.40407646C>ACA268824898IVDc.145-293C>A (n.145-293C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.154-293C>A (n.154-293C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.164C>A
n.265C>A
n.565C>A
n.514C>A
n.555C>A
n.567C>A
 dbSNP
15g.40407646C=CA2171764114IVDc.145-293C= (n.145-293C=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.154-293C= (n.154-293C=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.107C= (p.Thr36=)
n.164C=
n.265C=
n.565C=
n.514C=
n.555C=
n.567C=
15g.40407646C>GCA391744664IVDc.145-293C>G (n.145-293C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.154-293C>G (n.154-293C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.164C>G
n.265C>G
n.565C>G
n.514C>G
n.555C>G
n.567C>G
 dbSNP
15g.40407646C>TCA391744666IVDc.145-293C>T (n.145-293C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.154-293C>T (n.154-293C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.164C>T
n.265C>T
n.565C>T
n.514C>T
n.555C>T
n.567C>T
15g.40407647dupCA912980431IVDc.145-292dup (n.145-292dup)
c.156dup (p.Met53HisfsTer3)
c.154-292dup (n.154-292dup)
c.165dup (p.Met56HisfsTer3)
c.108dup (p.Met37HisfsTer3)
n.165dup
n.266dup
n.566dup
n.515dup
n.556dup
n.568dup
15g.40407647C>ACA489758060IVDc.145-292C>A (n.145-292C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
c.154-292C>A (n.154-292C>A)
c.165C>A (p.Thr55=)
c.108C>A (p.Thr36=)
n.165C>A
n.266C>A
n.566C>A
n.515C>A
n.556C>A
n.568C>A
15g.40407647C=CA2171764115IVDc.145-292C= (n.145-292C=)
c.156C= (p.Thr52=)
c.154-292C= (n.154-292C=)
c.165C= (p.Thr55=)
c.108C= (p.Thr36=)
n.165C=
n.266C=
n.566C=
n.515C=
n.556C=
n.568C=
15g.40407647C>GCA489758062IVDc.145-292C>G (n.145-292C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
c.154-292C>G (n.154-292C>G)
c.165C>G (p.Thr55=)
c.108C>G (p.Thr36=)
n.165C>G
n.266C>G
n.566C>G
n.515C>G
n.556C>G
n.568C>G
 ClinVar dbSNP
15g.40407647C>TCA489758064IVDc.145-292C>T (n.145-292C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
c.154-292C>T (n.154-292C>T)
c.165C>T (p.Thr55=)
c.108C>T (p.Thr36=)
n.165C>T
n.266C>T
n.566C>T
n.515C>T
n.556C>T
n.568C>T
15g.40407648A>CCA391744667IVDc.145-291A>C (n.145-291A>C)
c.157A>C (p.Met53Leu)
c.154-291A>C (n.154-291A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.166A>C
n.267A>C
n.567A>C
n.516A>C
n.557A>C
n.569A>C
15g.40407648A>GCA391744669IVDc.145-291A>G (n.145-291A>G)
c.157A>G (p.Met53Val)
c.154-291A>G (n.154-291A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.109A>G (p.Met37Val)
n.166A>G
n.267A>G
n.567A>G
n.516A>G
n.557A>G
n.569A>G
15g.40407648A>TCA391744670IVDc.145-291A>T (n.145-291A>T)
c.157A>T (p.Met53Leu)
c.154-291A>T (n.154-291A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.166A>T
n.267A>T
n.567A>T
n.516A>T
n.557A>T
n.569A>T
15g.40407648_40407651dupCA658823796IVDc.145-291_145-288dup (n.145-291_145-288dup)
c.157_160dup (p.Ala54AspfsTer3)
c.154-291_154-288dup (n.154-291_154-288dup)
c.166_169dup (p.Ala57AspfsTer3)
c.109_112dup (p.Ala38AspfsTer3)
n.166_169dup
n.267_270dup
n.567_570dup
n.516_519dup
n.557_560dup
n.569_572dup
 ClinVar dbSNP
15g.40407649T>ACA391744674IVDc.145-290T>A (n.145-290T>A)
c.158T>A (p.Met53Lys)
c.154-290T>A (n.154-290T>A)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.167T>A
n.268T>A
n.568T>A
n.517T>A
n.558T>A
n.570T>A
15g.40407649T>CCA391744672IVDc.145-290T>C (n.145-290T>C)
c.158T>C (p.Met53Thr)
c.154-290T>C (n.154-290T>C)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.167T>C
n.268T>C
n.568T>C
n.517T>C
n.558T>C
n.570T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40407649T>GCA391744671IVDc.145-290T>G (n.145-290T>G)
c.158T>G (p.Met53Arg)
c.154-290T>G (n.154-290T>G)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.167T>G
n.268T>G
n.568T>G
n.517T>G
n.558T>G
n.570T>G
15g.40407649T=CA2171764116IVDc.145-290T= (n.145-290T=)
c.158T= (p.Met53=)
c.154-290T= (n.154-290T=)
c.167T= (p.Met56=)
c.110T= (p.Met37=)
n.167T=
n.268T=
n.568T=
n.517T=
n.558T=
n.570T=
15g.40407650G>ACA391744675IVDc.145-289G>A (n.145-289G>A)
c.159G>A (p.Met53Ile)
c.154-289G>A (n.154-289G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.168G>A
n.269G>A
n.569G>A
n.518G>A
n.559G>A
n.571G>A
15g.40407650G>CCA391744677IVDc.145-289G>C (n.145-289G>C)
c.159G>C (p.Met53Ile)
c.154-289G>C (n.154-289G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.168G>C
n.269G>C
n.569G>C
n.518G>C
n.559G>C
n.571G>C
15g.40407650G>TCA391744678IVDc.145-289G>T (n.145-289G>T)
c.159G>T (p.Met53Ile)
c.154-289G>T (n.154-289G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.168G>T
n.269G>T
n.569G>T
n.518G>T
n.559G>T
n.571G>T
 gnomAD v4
15g.40407651G>ACA7480515IVDc.145-288G>A (n.145-288G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.154-288G>A (n.154-288G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.169G>A
n.270G>A
n.570G>A
n.519G>A
n.560G>A
n.572G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407651G>CCA391744681IVDc.145-288G>C (n.145-288G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.154-288G>C (n.154-288G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.169G>C
n.270G>C
n.570G>C
n.519G>C
n.560G>C
n.572G>C
15g.40407651G=CA2171764117IVDc.145-288G= (n.145-288G=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.154-288G= (n.154-288G=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.169G=
n.270G=
n.570G=
n.519G=
n.560G=
n.572G=
15g.40407651G>TCA391744682IVDc.145-288G>T (n.145-288G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.154-288G>T (n.154-288G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.169G>T
n.270G>T
n.570G>T
n.519G>T
n.560G>T
n.572G>T
15g.40407651_40407653delCA2627812403IVDc.145-288_145-286del (n.145-288_145-286del)
c.160_162del (p.Ala54del)
c.154-288_154-286del (n.154-288_154-286del)
c.169_171del (p.Ala57del)
c.112_114del (p.Ala38del)
n.169_171del
n.270_272del
n.570_572del
n.519_521del
n.560_562del
n.572_574del
 gnomAD v4
15g.40407652C>ACA7480516IVDc.145-287C>A (n.145-287C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.154-287C>A (n.154-287C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.170C>A
n.271C>A
n.571C>A
n.520C>A
n.561C>A
n.573C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40407652C=CA2171764118IVDc.145-287C= (n.145-287C=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.154-287C= (n.154-287C=)
c.170C= (p.Ala57=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.170C=
n.271C=
n.571C=
n.520C=
n.561C=
n.573C=
15g.40407652C>GCA391744686IVDc.145-287C>G (n.145-287C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.154-287C>G (n.154-287C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.170C>G
n.271C>G
n.571C>G
n.520C>G
n.561C>G
n.573C>G
15g.40407652C>TCA391744684IVDc.145-287C>T (n.145-287C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.154-287C>T (n.154-287C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.170C>T
n.271C>T
n.571C>T
n.520C>T
n.561C>T
n.573C>T
15g.40407652_40407660delCA2627812405IVDc.145-287_145-279del (n.145-287_145-279del)
c.161_169del (p.Ala54_Leu57delinsVal)
c.154-287_154-279del (n.154-287_154-279del)
c.170_178del (p.Ala57_Leu60delinsVal)
c.113_121del (p.Ala38_Leu41delinsVal)
n.170_178del
n.271_279del
n.571_579del
n.520_528del
n.561_569del
n.573_581del
 gnomAD v4
15g.40407653T>ACA489758083IVDc.145-286T>A (n.145-286T>A)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.154-286T>A (n.154-286T>A)
c.171T>A (p.Ala57=)
c.114T>A (p.Ala38=)
n.171T>A
n.272T>A
n.572T>A
n.521T>A
n.562T>A
n.574T>A
15g.40407653T>CCA489758084IVDc.145-286T>C (n.145-286T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.154-286T>C (n.154-286T>C)
c.171T>C (p.Ala57=)
c.114T>C (p.Ala38=)
n.171T>C
n.272T>C
n.572T>C
n.521T>C
n.562T>C
n.574T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40407653T>GCA489758086IVDc.145-286T>G (n.145-286T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.154-286T>G (n.154-286T>G)
c.171T>G (p.Ala57=)
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n.171T>G
n.272T>G
n.572T>G
n.521T>G
n.562T>G
n.574T>G
15g.40407653T=CA2171764119IVDc.145-286T= (n.145-286T=)
c.162T= (p.Ala54=)
c.154-286T= (n.154-286T=)
c.171T= (p.Ala57=)
c.114T= (p.Ala38=)
n.171T=
n.272T=
n.572T=
n.521T=
n.562T=
n.574T=
15g.40407654A=CA2171764120IVDc.145-285A= (n.145-285A=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.154-285A= (n.154-285A=)
c.172A= (p.Lys58=)
c.115A= (p.Lys39=)
n.172A=
n.273A=
n.573A=
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n.563A=
n.575A=
15g.40407654A>CCA391744688IVDc.145-285A>C (n.145-285A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.154-285A>C (n.154-285A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.172A>C
n.273A>C
n.573A>C
n.522A>C
n.563A>C
n.575A>C

Number of alleles fetched