Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40405942A= | CA2171763273 | IVD | c.115A= (p.Ile39=) c.124A= (p.Ile42=) n.124A= n.225A= c.-313A= (n.-313A=) n.146A= n.95A= n.136A= n.148A= | |
15 | g.40405942A>C | CA391743770 | IVD | c.115A>C (p.Ile39Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.124A>C n.225A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.146A>C n.95A>C n.136A>C n.148A>C | |
15 | g.40405942A>G | CA391743772 | IVD | c.115A>G (p.Ile39Val) c.124A>G (p.Ile42Val) n.124A>G n.225A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.146A>G n.95A>G n.136A>G n.148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405942A>T | CA391743769 | IVD | c.115A>T (p.Ile39Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.124A>T n.225A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.146A>T n.95A>T n.136A>T n.148A>T | |
15 | g.40405943T>A | CA391743776 | IVD | c.116T>A (p.Ile39Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.125T>A n.226T>A c.-312T>A (n.-312T>A) n.147T>A n.96T>A n.137T>A n.149T>A | |
15 | g.40405943T>C | CA391743774 | IVD | c.116T>C (p.Ile39Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.125T>C n.226T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.147T>C n.96T>C n.137T>C n.149T>C | |
15 | g.40405943T>G | CA391743778 | IVD | c.116T>G (p.Ile39Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.125T>G n.226T>G c.-312T>G (n.-312T>G) n.147T>G n.96T>G n.137T>G n.149T>G | |
15 | g.40405944C>A | CA489757290 | IVD | c.117C>A (p.Ile39=) c.126C>A (p.Ile42=) n.126C>A n.227C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.148C>A n.97C>A n.138C>A n.150C>A | |
15 | g.40405944C>G | CA391743779 | IVD | c.117C>G (p.Ile39Met) c.126C>G (p.Ile42Met) n.126C>G n.227C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.148C>G n.97C>G n.138C>G n.150C>G | |
15 | g.40405944C>T | CA489757291 | IVD | c.117C>T (p.Ile39=) c.126C>T (p.Ile42=) n.126C>T n.227C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.148C>T n.97C>T n.138C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40405945A>C | CA391743780 | IVD | c.118A>C (p.Asn40His) c.127A>C (p.Asn43His) n.127A>C n.228A>C c.-310A>C (n.-310A>C) n.149A>C n.98A>C n.139A>C n.151A>C | |
15 | g.40405945A>G | CA391743781 | IVD | c.118A>G (p.Asn40Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.127A>G n.228A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.149A>G n.98A>G n.139A>G n.151A>G | |
15 | g.40405945A>T | CA391743782 | IVD | c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.127A>T n.228A>T c.-310A>T (n.-310A>T) n.149A>T n.98A>T n.139A>T n.151A>T | |
15 | g.40405946A= | CA2171763274 | IVD | c.119A= (p.Asn40=) c.128A= (p.Asn43=) n.128A= n.229A= c.-309A= (n.-309A=) n.150A= n.99A= n.140A= n.152A= | |
15 | g.40405946A>C | CA391743783 | IVD | c.119A>C (p.Asn40Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.128A>C n.229A>C c.-309A>C (n.-309A>C) n.150A>C n.99A>C n.140A>C n.152A>C | COSMIC |
15 | g.40405946A>G | CA7480484 | IVD | c.119A>G (p.Asn40Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.128A>G n.229A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.150A>G n.99A>G n.140A>G n.152A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405946A>T | CA391743785 | IVD | c.119A>T (p.Asn40Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.128A>T n.229A>T c.-309A>T (n.-309A>T) n.150A>T n.99A>T n.140A>T n.152A>T | |
15 | g.40405947T>A | CA391743787 | IVD | c.120T>A (p.Asn40Lys) c.129T>A (p.Asn43Lys) n.129T>A n.230T>A c.-308T>A (n.-308T>A) n.151T>A n.100T>A n.141T>A n.153T>A | |
15 | g.40405947T>C | CA489757292 | IVD | c.120T>C (p.Asn40=) c.129T>C (p.Asn43=) n.129T>C n.230T>C c.-308T>C (n.-308T>C) n.151T>C n.100T>C n.141T>C n.153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405947T>G | CA391743788 | IVD | c.120T>G (p.Asn40Lys) c.129T>G (p.Asn43Lys) n.129T>G n.230T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.151T>G n.100T>G n.141T>G n.153T>G | |
15 | g.40405947T= | CA2171763275 | IVD | c.120T= (p.Asn40=) c.129T= (p.Asn43=) n.129T= n.230T= c.-308T= (n.-308T=) n.151T= n.100T= n.141T= n.153T= | |
15 | g.40405948G>A | CA391743789 | IVD | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) n.130G>A n.231G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.152G>A n.101G>A n.142G>A n.154G>A | |
15 | g.40405948G>C | CA391743790 | IVD | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.130G>C n.231G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.152G>C n.101G>C n.142G>C n.154G>C | |
15 | g.40405948G>T | CA391743791 | IVD | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) n.130G>T n.231G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.152G>T n.101G>T n.142G>T n.154G>T | |
15 | g.40405948_40405949insA | CA2803855351 | IVD | c.121_122insA (p.Gly41GlufsTer?) c.121_122insA (p.Gly41GlufsTer15) c.130_131insA (p.Gly44GlufsTer?) c.130_131insA (p.Gly44GlufsTer15) n.130_131insA n.231_232insA c.-307_-306insA (n.-307_-306insA) n.152_153insA n.101_102insA n.142_143insA n.154_155insA | |
15 | g.40405949G>A | CA391743796 | IVD | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.131G>A n.232G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.153G>A n.102G>A n.143G>A n.155G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40405949G>C | CA391743792 | IVD | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.131G>C n.232G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.153G>C n.102G>C n.143G>C n.155G>C | |
15 | g.40405949G>T | CA391743794 | IVD | c.122G>T (p.Gly41Val) c.131G>T (p.Gly44Val) n.131G>T n.232G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.153G>T n.102G>T n.143G>T n.155G>T | |
15 | g.40405950G>A | CA489757293 | IVD | c.123G>A (p.Gly41=) c.132G>A (p.Gly44=) n.132G>A n.233G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.154G>A n.103G>A n.144G>A n.156G>A | |
15 | g.40405950G>C | CA7480485 | IVD | c.123G>C (p.Gly41=) c.132G>C (p.Gly44=) n.132G>C n.233G>C c.-305G>C (n.-305G>C) n.154G>C n.103G>C n.144G>C n.156G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405950G= | CA2171763276 | IVD | c.123G= (p.Gly41=) c.132G= (p.Gly44=) n.132G= n.233G= c.-305G= (n.-305G=) n.154G= n.103G= n.144G= n.156G= | |
15 | g.40405950G>T | CA489757294 | IVD | c.123G>T (p.Gly41=) c.132G>T (p.Gly44=) n.132G>T n.233G>T c.-305G>T (n.-305G>T) n.154G>T n.103G>T n.144G>T n.156G>T | |
15 | g.40405951C>A | CA391743798 | IVD | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.133C>A n.234C>A c.-304C>A (n.-304C>A) n.155C>A n.104C>A n.145C>A n.157C>A | |
15 | g.40405951C= | CA2171763277 | IVD | c.124C= (p.Leu42=) c.133C= (p.Leu45=) n.133C= n.234C= c.-304C= (n.-304C=) n.155C= n.104C= n.145C= n.157C= | |
15 | g.40405951C>G | CA7480486 | IVD | c.124C>G (p.Leu42Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.133C>G n.234C>G c.-304C>G (n.-304C>G) n.155C>G n.104C>G n.145C>G n.157C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405951C>T | CA489757295 | IVD | c.124C>T (p.Leu42=) c.133C>T (p.Leu45=) n.133C>T n.234C>T c.-304C>T (n.-304C>T) n.155C>T n.104C>T n.145C>T n.157C>T | ClinVar |
15 | g.40405952T>A | CA391743801 | IVD | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.134T>A n.235T>A c.-303T>A (n.-303T>A) n.156T>A n.105T>A n.146T>A n.158T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40405952T>C | CA116357 | IVD | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.134T>C n.235T>C c.-303T>C (n.-303T>C) n.156T>C n.105T>C n.146T>C n.158T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40405952T>G | CA391743803 | IVD | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.134T>G n.235T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.156T>G n.105T>G n.146T>G n.158T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.40405952T= | CA2171763278 | IVD | c.125T= (p.Leu42=) c.134T= (p.Leu45=) n.134T= n.235T= c.-303T= (n.-303T=) n.156T= n.105T= n.146T= n.158T= | |
15 | g.40405953A= | CA2171763279 | IVD | c.126A= (p.Leu42=) c.135A= (p.Leu45=) n.135A= n.236A= c.-302A= (n.-302A=) n.157A= n.106A= n.147A= n.159A= | |
15 | g.40405953A>C | CA489757296 | IVD | c.126A>C (p.Leu42=) c.135A>C (p.Leu45=) n.135A>C n.236A>C c.-302A>C (n.-302A>C) n.157A>C n.106A>C n.147A>C n.159A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405953A>G | CA489757297 | IVD | c.126A>G (p.Leu42=) c.135A>G (p.Leu45=) n.135A>G n.236A>G c.-302A>G (n.-302A>G) n.157A>G n.106A>G n.147A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405953A>T | CA489757298 | IVD | c.126A>T (p.Leu42=) c.135A>T (p.Leu45=) n.135A>T n.236A>T c.-302A>T (n.-302A>T) n.157A>T n.106A>T n.147A>T n.159A>T | |
15 | g.40405954dup | CA2580089350 | IVD | c.127dup (p.Ser43LysfsTer?) c.127dup (p.Ser43LysfsTer13) c.136dup (p.Ser46LysfsTer?) c.136dup (p.Ser46LysfsTer13) n.136dup n.237dup c.-301dup (n.-301dup) n.158dup n.107dup n.148dup n.160dup | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40405954A>C | CA391743805 | IVD | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.136A>C (p.Ser46Arg) n.136A>C n.237A>C c.-301A>C (n.-301A>C) n.158A>C n.107A>C n.148A>C n.160A>C | |
15 | g.40405954A>G | CA391743807 | IVD | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.136A>G (p.Ser46Gly) n.136A>G n.237A>G c.-301A>G (n.-301A>G) n.158A>G n.107A>G n.148A>G n.160A>G | |
15 | g.40405954A>T | CA391743808 | IVD | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.136A>T (p.Ser46Cys) n.136A>T n.237A>T c.-301A>T (n.-301A>T) n.158A>T n.107A>T n.148A>T n.160A>T | |
15 | g.40405955G>A | CA391743809 | IVD | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.137G>A (p.Ser46Asn) n.137G>A n.238G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.159G>A n.108G>A n.149G>A n.161G>A | |
15 | g.40405955G>C | CA391743810 | IVD | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.137G>C (p.Ser46Thr) n.137G>C n.238G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.159G>C n.108G>C n.149G>C n.161G>C |