Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40405939G>A | CA268823605 | IVD | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.121G>A n.222G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.143G>A n.92G>A n.133G>A n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40405939G>C | CA391743761 | IVD | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.121G>C n.222G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.143G>C n.92G>C n.133G>C n.145G>C | |
15 | g.40405939G= | CA2171763272 | IVD | c.112G= (p.Ala38=) c.121G= (p.Ala41=) n.121G= n.222G= c.-316G= (n.-316G=) n.143G= n.92G= n.133G= n.145G= | |
15 | g.40405939G>T | CA391743762 | IVD | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.121G>T n.222G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.143G>T n.92G>T n.133G>T n.145G>T | |
15 | g.40405940C>A | CA391743764 | IVD | c.113C>A (p.Ala38Glu) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.122C>A n.223C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.144C>A n.93C>A n.134C>A n.146C>A | |
15 | g.40405940C>G | CA391743765 | IVD | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.122C>G n.223C>G c.-315C>G (n.-315C>G) n.144C>G n.93C>G n.134C>G n.146C>G | |
15 | g.40405940C>T | CA391743766 | IVD | c.113C>T (p.Ala38Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.122C>T n.223C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.144C>T n.93C>T n.134C>T n.146C>T | |
15 | g.40405941A>C | CA489757289 | IVD | c.114A>C (p.Ala38=) c.123A>C (p.Ala41=) n.123A>C n.224A>C c.-314A>C (n.-314A>C) n.145A>C n.94A>C n.135A>C n.147A>C | |
15 | g.40405941A>G | CA489757287 | IVD | c.114A>G (p.Ala38=) c.123A>G (p.Ala41=) n.123A>G n.224A>G c.-314A>G (n.-314A>G) n.145A>G n.94A>G n.135A>G n.147A>G | ClinVar |
15 | g.40405941A>T | CA489757288 | IVD | c.114A>T (p.Ala38=) c.123A>T (p.Ala41=) n.123A>T n.224A>T c.-314A>T (n.-314A>T) n.145A>T n.94A>T n.135A>T n.147A>T | |
15 | g.40405942A= | CA2171763273 | IVD | c.115A= (p.Ile39=) c.124A= (p.Ile42=) n.124A= n.225A= c.-313A= (n.-313A=) n.146A= n.95A= n.136A= n.148A= | |
15 | g.40405942A>C | CA391743770 | IVD | c.115A>C (p.Ile39Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.124A>C n.225A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.146A>C n.95A>C n.136A>C n.148A>C | |
15 | g.40405942A>G | CA391743772 | IVD | c.115A>G (p.Ile39Val) c.124A>G (p.Ile42Val) n.124A>G n.225A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.146A>G n.95A>G n.136A>G n.148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405942A>T | CA391743769 | IVD | c.115A>T (p.Ile39Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.124A>T n.225A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.146A>T n.95A>T n.136A>T n.148A>T | |
15 | g.40405943T>A | CA391743776 | IVD | c.116T>A (p.Ile39Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.125T>A n.226T>A c.-312T>A (n.-312T>A) n.147T>A n.96T>A n.137T>A n.149T>A | |
15 | g.40405943T>C | CA391743774 | IVD | c.116T>C (p.Ile39Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.125T>C n.226T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.147T>C n.96T>C n.137T>C n.149T>C | |
15 | g.40405943T>G | CA391743778 | IVD | c.116T>G (p.Ile39Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.125T>G n.226T>G c.-312T>G (n.-312T>G) n.147T>G n.96T>G n.137T>G n.149T>G | |
15 | g.40405944C>A | CA489757290 | IVD | c.117C>A (p.Ile39=) c.126C>A (p.Ile42=) n.126C>A n.227C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.148C>A n.97C>A n.138C>A n.150C>A | |
15 | g.40405944C>G | CA391743779 | IVD | c.117C>G (p.Ile39Met) c.126C>G (p.Ile42Met) n.126C>G n.227C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.148C>G n.97C>G n.138C>G n.150C>G | |
15 | g.40405944C>T | CA489757291 | IVD | c.117C>T (p.Ile39=) c.126C>T (p.Ile42=) n.126C>T n.227C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.148C>T n.97C>T n.138C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40405945A>C | CA391743780 | IVD | c.118A>C (p.Asn40His) c.127A>C (p.Asn43His) n.127A>C n.228A>C c.-310A>C (n.-310A>C) n.149A>C n.98A>C n.139A>C n.151A>C | |
15 | g.40405945A>G | CA391743781 | IVD | c.118A>G (p.Asn40Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.127A>G n.228A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.149A>G n.98A>G n.139A>G n.151A>G | |
15 | g.40405945A>T | CA391743782 | IVD | c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.127A>T n.228A>T c.-310A>T (n.-310A>T) n.149A>T n.98A>T n.139A>T n.151A>T | |
15 | g.40405946A= | CA2171763274 | IVD | c.119A= (p.Asn40=) c.128A= (p.Asn43=) n.128A= n.229A= c.-309A= (n.-309A=) n.150A= n.99A= n.140A= n.152A= | |
15 | g.40405946A>C | CA391743783 | IVD | c.119A>C (p.Asn40Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.128A>C n.229A>C c.-309A>C (n.-309A>C) n.150A>C n.99A>C n.140A>C n.152A>C | COSMIC |
15 | g.40405946A>G | CA7480484 | IVD | c.119A>G (p.Asn40Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.128A>G n.229A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.150A>G n.99A>G n.140A>G n.152A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405946A>T | CA391743785 | IVD | c.119A>T (p.Asn40Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.128A>T n.229A>T c.-309A>T (n.-309A>T) n.150A>T n.99A>T n.140A>T n.152A>T | |
15 | g.40405947T>A | CA391743787 | IVD | c.120T>A (p.Asn40Lys) c.129T>A (p.Asn43Lys) n.129T>A n.230T>A c.-308T>A (n.-308T>A) n.151T>A n.100T>A n.141T>A n.153T>A | |
15 | g.40405947T>C | CA489757292 | IVD | c.120T>C (p.Asn40=) c.129T>C (p.Asn43=) n.129T>C n.230T>C c.-308T>C (n.-308T>C) n.151T>C n.100T>C n.141T>C n.153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405947T>G | CA391743788 | IVD | c.120T>G (p.Asn40Lys) c.129T>G (p.Asn43Lys) n.129T>G n.230T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.151T>G n.100T>G n.141T>G n.153T>G | |
15 | g.40405947T= | CA2171763275 | IVD | c.120T= (p.Asn40=) c.129T= (p.Asn43=) n.129T= n.230T= c.-308T= (n.-308T=) n.151T= n.100T= n.141T= n.153T= | |
15 | g.40405948G>A | CA391743789 | IVD | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) n.130G>A n.231G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.152G>A n.101G>A n.142G>A n.154G>A | |
15 | g.40405948G>C | CA391743790 | IVD | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.130G>C n.231G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.152G>C n.101G>C n.142G>C n.154G>C | |
15 | g.40405948G>T | CA391743791 | IVD | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) n.130G>T n.231G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.152G>T n.101G>T n.142G>T n.154G>T | |
15 | g.40405949G>A | CA391743796 | IVD | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.131G>A n.232G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.153G>A n.102G>A n.143G>A n.155G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40405949G>C | CA391743792 | IVD | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.131G>C n.232G>C c.-306G>C (n.-306G>C) n.153G>C n.102G>C n.143G>C n.155G>C | |
15 | g.40405949G>T | CA391743794 | IVD | c.122G>T (p.Gly41Val) c.131G>T (p.Gly44Val) n.131G>T n.232G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.153G>T n.102G>T n.143G>T n.155G>T | |
15 | g.40405950G>A | CA489757293 | IVD | c.123G>A (p.Gly41=) c.132G>A (p.Gly44=) n.132G>A n.233G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.154G>A n.103G>A n.144G>A n.156G>A | |
15 | g.40405950G>C | CA7480485 | IVD | c.123G>C (p.Gly41=) c.132G>C (p.Gly44=) n.132G>C n.233G>C c.-305G>C (n.-305G>C) n.154G>C n.103G>C n.144G>C n.156G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405950G= | CA2171763276 | IVD | c.123G= (p.Gly41=) c.132G= (p.Gly44=) n.132G= n.233G= c.-305G= (n.-305G=) n.154G= n.103G= n.144G= n.156G= | |
15 | g.40405950G>T | CA489757294 | IVD | c.123G>T (p.Gly41=) c.132G>T (p.Gly44=) n.132G>T n.233G>T c.-305G>T (n.-305G>T) n.154G>T n.103G>T n.144G>T n.156G>T | |
15 | g.40405951C>A | CA391743798 | IVD | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.133C>A n.234C>A c.-304C>A (n.-304C>A) n.155C>A n.104C>A n.145C>A n.157C>A | |
15 | g.40405951C= | CA2171763277 | IVD | c.124C= (p.Leu42=) c.133C= (p.Leu45=) n.133C= n.234C= c.-304C= (n.-304C=) n.155C= n.104C= n.145C= n.157C= | |
15 | g.40405951C>G | CA7480486 | IVD | c.124C>G (p.Leu42Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.133C>G n.234C>G c.-304C>G (n.-304C>G) n.155C>G n.104C>G n.145C>G n.157C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405951C>T | CA489757295 | IVD | c.124C>T (p.Leu42=) c.133C>T (p.Leu45=) n.133C>T n.234C>T c.-304C>T (n.-304C>T) n.155C>T n.104C>T n.145C>T n.157C>T | ClinVar |
15 | g.40405952T>A | CA391743801 | IVD | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.134T>A n.235T>A c.-303T>A (n.-303T>A) n.156T>A n.105T>A n.146T>A n.158T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40405952T>C | CA116357 | IVD | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.134T>C n.235T>C c.-303T>C (n.-303T>C) n.156T>C n.105T>C n.146T>C n.158T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40405952T>G | CA391743803 | IVD | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.134T>G n.235T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.156T>G n.105T>G n.146T>G n.158T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.40405952T= | CA2171763278 | IVD | c.125T= (p.Leu42=) c.134T= (p.Leu45=) n.134T= n.235T= c.-303T= (n.-303T=) n.156T= n.105T= n.146T= n.158T= | |
15 | g.40405953A= | CA2171763279 | IVD | c.126A= (p.Leu42=) c.135A= (p.Leu45=) n.135A= n.236A= c.-302A= (n.-302A=) n.157A= n.106A= n.147A= n.159A= |