Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40405933G>A | CA391743737 | IVD | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.115G>A n.216G>A c.-322G>A (n.-322G>A) n.137G>A n.86G>A n.127G>A n.139G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40405933G>C | CA391743738 | IVD | c.106G>C (p.Asp36His) c.115G>C (p.Asp39His) n.115G>C n.216G>C c.-322G>C (n.-322G>C) n.137G>C n.86G>C n.127G>C n.139G>C | |
15 | g.40405933G>T | CA391743740 | IVD | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.115G>T n.216G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.137G>T n.86G>T n.127G>T n.139G>T | |
15 | g.40405934A>C | CA391743742 | IVD | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.116A>C n.217A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.138A>C n.87A>C n.128A>C n.140A>C | |
15 | g.40405934A>G | CA391743743 | IVD | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.116A>G n.217A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.138A>G n.87A>G n.128A>G n.140A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.40405934A>T | CA391743744 | IVD | c.107A>T (p.Asp36Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.116A>T n.217A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.138A>T n.87A>T n.128A>T n.140A>T | |
15 | g.40405935C>A | CA391743745 | IVD | c.108C>A (p.Asp36Glu) c.117C>A (p.Asp39Glu) n.117C>A n.218C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.139C>A n.88C>A n.129C>A n.141C>A | |
15 | g.40405935C>G | CA391743746 | IVD | c.108C>G (p.Asp36Glu) c.117C>G (p.Asp39Glu) n.117C>G n.218C>G c.-320C>G (n.-320C>G) n.139C>G n.88C>G n.129C>G n.141C>G | |
15 | g.40405935C>T | CA489757286 | IVD | c.108C>T (p.Asp36=) c.117C>T (p.Asp39=) n.117C>T n.218C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.139C>T n.88C>T n.129C>T n.141C>T | |
15 | g.40405936G>A | CA391743748 | IVD | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.118G>A n.219G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.140G>A n.89G>A n.130G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.40405936G>C | CA391743749 | IVD | c.109G>C (p.Asp37His) c.118G>C (p.Asp40His) n.118G>C n.219G>C c.-319G>C (n.-319G>C) n.140G>C n.89G>C n.130G>C n.142G>C | |
15 | g.40405936G>T | CA391743750 | IVD | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.118G>T n.219G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.140G>T n.89G>T n.130G>T n.142G>T | |
15 | g.40405937A>C | CA391743752 | IVD | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.119A>C n.220A>C c.-318A>C (n.-318A>C) n.141A>C n.90A>C n.131A>C n.143A>C | |
15 | g.40405937A>G | CA391743753 | IVD | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.119A>G n.220A>G c.-318A>G (n.-318A>G) n.141A>G n.90A>G n.131A>G n.143A>G | |
15 | g.40405937A>T | CA391743755 | IVD | c.110A>T (p.Asp37Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.119A>T n.220A>T c.-318A>T (n.-318A>T) n.141A>T n.90A>T n.131A>T n.143A>T | |
15 | g.40405938T>A | CA391743757 | IVD | c.111T>A (p.Asp37Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) n.120T>A n.221T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.142T>A n.91T>A n.132T>A n.144T>A | |
15 | g.40405938T>C | CA268823598 | IVD | c.111T>C (p.Asp37=) c.120T>C (p.Asp40=) n.120T>C n.221T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.142T>C n.91T>C n.132T>C n.144T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405938T>G | CA391743759 | IVD | c.111T>G (p.Asp37Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) n.120T>G n.221T>G c.-317T>G (n.-317T>G) n.142T>G n.91T>G n.132T>G n.144T>G | |
15 | g.40405938T= | CA2171763271 | IVD | c.111T= (p.Asp37=) c.120T= (p.Asp40=) n.120T= n.221T= c.-317T= (n.-317T=) n.142T= n.91T= n.132T= n.144T= | |
15 | g.40405939G>A | CA268823605 | IVD | c.112G>A (p.Ala38Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.121G>A n.222G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.143G>A n.92G>A n.133G>A n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40405939G>C | CA391743761 | IVD | c.112G>C (p.Ala38Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.121G>C n.222G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.143G>C n.92G>C n.133G>C n.145G>C | |
15 | g.40405939G= | CA2171763272 | IVD | c.112G= (p.Ala38=) c.121G= (p.Ala41=) n.121G= n.222G= c.-316G= (n.-316G=) n.143G= n.92G= n.133G= n.145G= | |
15 | g.40405939G>T | CA391743762 | IVD | c.112G>T (p.Ala38Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.121G>T n.222G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.143G>T n.92G>T n.133G>T n.145G>T | |
15 | g.40405940C>A | CA391743764 | IVD | c.113C>A (p.Ala38Glu) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.122C>A n.223C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.144C>A n.93C>A n.134C>A n.146C>A | |
15 | g.40405940C>G | CA391743765 | IVD | c.113C>G (p.Ala38Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.122C>G n.223C>G c.-315C>G (n.-315C>G) n.144C>G n.93C>G n.134C>G n.146C>G | |
15 | g.40405940C>T | CA391743766 | IVD | c.113C>T (p.Ala38Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.122C>T n.223C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.144C>T n.93C>T n.134C>T n.146C>T | |
15 | g.40405941A>C | CA489757289 | IVD | c.114A>C (p.Ala38=) c.123A>C (p.Ala41=) n.123A>C n.224A>C c.-314A>C (n.-314A>C) n.145A>C n.94A>C n.135A>C n.147A>C | |
15 | g.40405941A>G | CA489757287 | IVD | c.114A>G (p.Ala38=) c.123A>G (p.Ala41=) n.123A>G n.224A>G c.-314A>G (n.-314A>G) n.145A>G n.94A>G n.135A>G n.147A>G | ClinVar |
15 | g.40405941A>T | CA489757288 | IVD | c.114A>T (p.Ala38=) c.123A>T (p.Ala41=) n.123A>T n.224A>T c.-314A>T (n.-314A>T) n.145A>T n.94A>T n.135A>T n.147A>T | |
15 | g.40405942A= | CA2171763273 | IVD | c.115A= (p.Ile39=) c.124A= (p.Ile42=) n.124A= n.225A= c.-313A= (n.-313A=) n.146A= n.95A= n.136A= n.148A= | |
15 | g.40405942A>C | CA391743770 | IVD | c.115A>C (p.Ile39Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.124A>C n.225A>C c.-313A>C (n.-313A>C) n.146A>C n.95A>C n.136A>C n.148A>C | |
15 | g.40405942A>G | CA391743772 | IVD | c.115A>G (p.Ile39Val) c.124A>G (p.Ile42Val) n.124A>G n.225A>G c.-313A>G (n.-313A>G) n.146A>G n.95A>G n.136A>G n.148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405942A>T | CA391743769 | IVD | c.115A>T (p.Ile39Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.124A>T n.225A>T c.-313A>T (n.-313A>T) n.146A>T n.95A>T n.136A>T n.148A>T | |
15 | g.40405943T>A | CA391743776 | IVD | c.116T>A (p.Ile39Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.125T>A n.226T>A c.-312T>A (n.-312T>A) n.147T>A n.96T>A n.137T>A n.149T>A | |
15 | g.40405943T>C | CA391743774 | IVD | c.116T>C (p.Ile39Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.125T>C n.226T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.147T>C n.96T>C n.137T>C n.149T>C | |
15 | g.40405943T>G | CA391743778 | IVD | c.116T>G (p.Ile39Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.125T>G n.226T>G c.-312T>G (n.-312T>G) n.147T>G n.96T>G n.137T>G n.149T>G | |
15 | g.40405944C>A | CA489757290 | IVD | c.117C>A (p.Ile39=) c.126C>A (p.Ile42=) n.126C>A n.227C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.148C>A n.97C>A n.138C>A n.150C>A | |
15 | g.40405944C>G | CA391743779 | IVD | c.117C>G (p.Ile39Met) c.126C>G (p.Ile42Met) n.126C>G n.227C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.148C>G n.97C>G n.138C>G n.150C>G | |
15 | g.40405944C>T | CA489757291 | IVD | c.117C>T (p.Ile39=) c.126C>T (p.Ile42=) n.126C>T n.227C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.148C>T n.97C>T n.138C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
15 | g.40405945A>C | CA391743780 | IVD | c.118A>C (p.Asn40His) c.127A>C (p.Asn43His) n.127A>C n.228A>C c.-310A>C (n.-310A>C) n.149A>C n.98A>C n.139A>C n.151A>C | |
15 | g.40405945A>G | CA391743781 | IVD | c.118A>G (p.Asn40Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.127A>G n.228A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.149A>G n.98A>G n.139A>G n.151A>G | |
15 | g.40405945A>T | CA391743782 | IVD | c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.127A>T n.228A>T c.-310A>T (n.-310A>T) n.149A>T n.98A>T n.139A>T n.151A>T | |
15 | g.40405946A= | CA2171763274 | IVD | c.119A= (p.Asn40=) c.128A= (p.Asn43=) n.128A= n.229A= c.-309A= (n.-309A=) n.150A= n.99A= n.140A= n.152A= | |
15 | g.40405946A>C | CA391743783 | IVD | c.119A>C (p.Asn40Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.128A>C n.229A>C c.-309A>C (n.-309A>C) n.150A>C n.99A>C n.140A>C n.152A>C | COSMIC |
15 | g.40405946A>G | CA7480484 | IVD | c.119A>G (p.Asn40Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.128A>G n.229A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.150A>G n.99A>G n.140A>G n.152A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405946A>T | CA391743785 | IVD | c.119A>T (p.Asn40Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.128A>T n.229A>T c.-309A>T (n.-309A>T) n.150A>T n.99A>T n.140A>T n.152A>T | |
15 | g.40405947T>A | CA391743787 | IVD | c.120T>A (p.Asn40Lys) c.129T>A (p.Asn43Lys) n.129T>A n.230T>A c.-308T>A (n.-308T>A) n.151T>A n.100T>A n.141T>A n.153T>A | |
15 | g.40405947T>C | CA489757292 | IVD | c.120T>C (p.Asn40=) c.129T>C (p.Asn43=) n.129T>C n.230T>C c.-308T>C (n.-308T>C) n.151T>C n.100T>C n.141T>C n.153T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405947T>G | CA391743788 | IVD | c.120T>G (p.Asn40Lys) c.129T>G (p.Asn43Lys) n.129T>G n.230T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.151T>G n.100T>G n.141T>G n.153T>G | |
15 | g.40405947T= | CA2171763275 | IVD | c.120T= (p.Asn40=) c.129T= (p.Asn43=) n.129T= n.230T= c.-308T= (n.-308T=) n.151T= n.100T= n.141T= n.153T= |