Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40405839G>ACA489757208IVDc.12G>A (p.Ala4=)
c.21G>A (p.Ala7=)
n.21G>A
n.122G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.43G>A
n.33G>A
n.45G>A
15g.40405839G>CCA489757209IVDc.12G>C (p.Ala4=)
c.21G>C (p.Ala7=)
n.21G>C
n.122G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.43G>C
n.33G>C
n.45G>C
 ClinVar
15g.40405839G=CA2171763224IVDc.12G= (p.Ala4=)
c.21G= (p.Ala7=)
n.21G=
n.122G=
c.-416G= (n.-416G=)
n.43G=
n.33G=
n.45G=
15g.40405839G>TCA7480464IVDc.12G>T (p.Ala4=)
c.21G>T (p.Ala7=)
n.21G>T
n.122G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.43G>T
n.33G>T
n.45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40405840A=CA2171763225IVDc.13A= (p.Thr5=)
c.22A= (p.Thr8=)
n.22A=
n.123A=
c.-415A= (n.-415A=)
n.44A=
n.34A=
n.46A=
15g.40405840A>CCA391743457IVDc.13A>C (p.Thr5Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.22A>C
n.123A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.44A>C
n.34A>C
n.46A>C
15g.40405840A>GCA391743460IVDc.13A>G (p.Thr5Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.22A>G
n.123A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
n.44A>G
n.34A>G
n.46A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40405840A>TCA391743463IVDc.13A>T (p.Thr5Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.22A>T
n.123A>T
c.-415A>T (n.-415A>T)
n.44A>T
n.34A>T
n.46A>T
15g.40405841C>ACA391743466IVDc.14C>A (p.Thr5Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.23C>A
n.124C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.45C>A
n.35C>A
n.47C>A
15g.40405841C=CA2171763226IVDc.14C= (p.Thr5=)
c.23C= (p.Thr8=)
n.23C=
n.124C=
c.-414C= (n.-414C=)
n.45C=
n.35C=
n.47C=
15g.40405841C>GCA391743467IVDc.14C>G (p.Thr5Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.23C>G
n.124C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.45C>G
n.35C>G
n.47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40405841C>TCA391743470IVDc.14C>T (p.Thr5Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.23C>T
n.124C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.45C>T
n.35C>T
n.47C>T
15g.40405842T>ACA489757210IVDc.15T>A (p.Thr5=)
c.24T>A (p.Thr8=)
n.24T>A
n.125T>A
c.-413T>A (n.-413T>A)
n.46T>A
n.36T>A
n.48T>A
15g.40405842T>CCA489757212IVDc.15T>C (p.Thr5=)
c.24T>C (p.Thr8=)
n.24T>C
n.125T>C
c.-413T>C (n.-413T>C)
n.46T>C
n.36T>C
n.48T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40405842T>GCA489757211IVDc.15T>G (p.Thr5=)
c.24T>G (p.Thr8=)
n.24T>G
n.125T>G
c.-413T>G (n.-413T>G)
n.46T>G
n.36T>G
n.48T>G
15g.40405843C>ACA489757213IVDc.16C>A (p.Arg6=)
c.25C>A (p.Arg9=)
n.25C>A
n.126C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.47C>A
n.37C>A
n.49C>A
15g.40405843C=CA2171763227IVDc.16C= (p.Arg6=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.25C=
n.126C=
c.-412C= (n.-412C=)
n.47C=
n.37C=
n.49C=
15g.40405843C>GCA391743474IVDc.16C>G (p.Arg6Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.25C>G
n.126C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.47C>G
n.37C>G
n.49C>G
15g.40405843C>TCA7480465IVDc.16C>T (p.Arg6Trp)
c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.25C>T
n.126C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.47C>T
n.37C>T
n.49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40405844G>ACA7480467IVDc.17G>A (p.Arg6Gln)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.26G>A
n.127G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.48G>A
n.38G>A
n.50G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40405844G>CCA7480466IVDc.17G>C (p.Arg6Pro)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.26G>C
n.127G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.48G>C
n.38G>C
n.50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40405844G=CA2171763228IVDc.17G= (p.Arg6=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.26G=
n.127G=
c.-411G= (n.-411G=)
n.48G=
n.38G=
n.50G=
15g.40405844G>TCA391743479IVDc.17G>T (p.Arg6Leu)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.26G>T
n.127G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.48G>T
n.38G>T
n.50G>T
 gnomAD v4
15g.40405845G>ACA489757214IVDc.18G>A (p.Arg6=)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.27G>A
n.128G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.49G>A
n.39G>A
n.51G>A
 gnomAD v4
15g.40405845G>CCA489757215IVDc.18G>C (p.Arg6=)
c.27G>C (p.Arg9=)
n.27G>C
n.128G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.49G>C
n.39G>C
n.51G>C
15g.40405845G>TCA489757216IVDc.18G>T (p.Arg6=)
c.27G>T (p.Arg9=)
n.27G>T
n.128G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.49G>T
n.39G>T
n.51G>T
15g.40405846C>ACA391743481IVDc.19C>A (p.Leu7Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.28C>A
n.129C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.50C>A
n.40C>A
n.52C>A
15g.40405846C>GCA391743483IVDc.19C>G (p.Leu7Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.28C>G
n.129C>G
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.50C>G
n.40C>G
n.52C>G
15g.40405846C>TCA489757217IVDc.19C>T (p.Leu7=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.28C>T
n.129C>T
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.50C>T
n.40C>T
n.52C>T
15g.40405847T>ACA391743486IVDc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.29T>A
n.130T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.51T>A
n.41T>A
n.53T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.40405847T>CCA391743487IVDc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.29T>C
n.130T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.51T>C
n.41T>C
n.53T>C
15g.40405847T>GCA391743489IVDc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.29T>G
n.130T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.51T>G
n.41T>G
n.53T>G
15g.40405847T=CA2171763229IVDc.20T= (p.Leu7=)
c.29T= (p.Leu10=)
n.29T=
n.130T=
c.-408T= (n.-408T=)
n.51T=
n.41T=
n.53T=
15g.40405848G>ACA489757218IVDc.21G>A (p.Leu7=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.30G>A
n.131G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.52G>A
n.1G>A
n.42G>A
n.54G>A
15g.40405848G>CCA489757219IVDc.21G>C (p.Leu7=)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.30G>C
n.131G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.52G>C
n.1G>C
n.42G>C
n.54G>C
15g.40405848G>TCA489757220IVDc.21G>T (p.Leu7=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.30G>T
n.131G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.52G>T
n.1G>T
n.42G>T
n.54G>T
15g.40405849C>ACA391743492IVDc.22C>A (p.Leu8Met)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.31C>A
n.132C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.53C>A
n.2C>A
n.43C>A
n.55C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40405849C=CA2171763230IVDc.22C= (p.Leu8=)
c.31C= (p.Leu11=)
n.31C=
n.132C=
c.-406C= (n.-406C=)
n.53C=
n.2C=
n.43C=
n.55C=
15g.40405849C>GCA391743494IVDc.22C>G (p.Leu8Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.31C>G
n.132C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.53C>G
n.2C>G
n.43C>G
n.55C>G
15g.40405849C>TCA7480468IVDc.22C>T (p.Leu8=)
c.31C>T (p.Leu11=)
n.31C>T
n.132C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.53C>T
n.2C>T
n.43C>T
n.55C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40405850T>ACA391743504IVDc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.32T>A
n.133T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.54T>A
n.3T>A
n.44T>A
n.56T>A
 gnomAD v4
15g.40405850T>CCA391743501IVDc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.32T>C
n.133T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.54T>C
n.3T>C
n.44T>C
n.56T>C
15g.40405850T>GCA391743498IVDc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.32T>G
n.133T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.54T>G
n.3T>G
n.44T>G
n.56T>G
 gnomAD v4
15g.40405850_40405851delinsTGCA2171763231IVDc.23_24delinsTG (p.Leu8=)
c.32_33delinsTG (p.Leu11=)
n.32_33delinsTG
n.133_134delinsTG
c.-405_-404delinsTG (n.-405_-404delinsTG)
n.54_55delinsTG
n.3_4delinsTG
n.44_45delinsTG
n.56_57delinsTG
15g.40405851G>ACA7480470IVDc.24G>A (p.Leu8=)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.33G>A
n.134G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.55G>A
n.4G>A
n.45G>A
n.57G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40405851G>CCA489757222IVDc.24G>C (p.Leu8=)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.33G>C
n.134G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.55G>C
n.4G>C
n.45G>C
n.57G>C
15g.40405851G=CA2171763232IVDc.24G= (p.Leu8=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.33G=
n.134G=
c.-404G= (n.-404G=)
n.55G=
n.4G=
n.45G=
n.57G=
15g.40405851G>TCA489757221IVDc.24G>T (p.Leu8=)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.33G>T
n.134G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.55G>T
n.4G>T
n.45G>T
n.57G>T
15g.40405854delCA7480469IVDc.27del (p.Trp10GlyfsTer?)
c.36del (p.Trp13GlyfsTer?)
n.36del
n.137del
c.-401del (n.-401del)
n.58del
n.7del
n.48del
n.60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40405852G>ACA391743516IVDc.25G>A (p.Gly9Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
n.34G>A
n.135G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
n.56G>A
n.5G>A
n.46G>A
n.58G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched