Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40405838C>A | CA391743450 | IVD | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.20C>A (p.Ala7Glu) n.20C>A n.121C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.42C>A n.32C>A n.44C>A | |
15 | g.40405838C= | CA2171763223 | IVD | c.11C= (p.Ala4=) c.20C= (p.Ala7=) n.20C= n.121C= c.-417C= (n.-417C=) n.42C= n.32C= n.44C= | |
15 | g.40405838C>G | CA391743452 | IVD | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.20C>G n.121C>G c.-417C>G (n.-417C>G) n.42C>G n.32C>G n.44C>G | |
15 | g.40405838C>T | CA7480463 | IVD | c.11C>T (p.Ala4Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.20C>T n.121C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.42C>T n.32C>T n.44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405839G>A | CA489757208 | IVD | c.12G>A (p.Ala4=) c.21G>A (p.Ala7=) n.21G>A n.122G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.43G>A n.33G>A n.45G>A | |
15 | g.40405839G>C | CA489757209 | IVD | c.12G>C (p.Ala4=) c.21G>C (p.Ala7=) n.21G>C n.122G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.43G>C n.33G>C n.45G>C | ClinVar |
15 | g.40405839G= | CA2171763224 | IVD | c.12G= (p.Ala4=) c.21G= (p.Ala7=) n.21G= n.122G= c.-416G= (n.-416G=) n.43G= n.33G= n.45G= | |
15 | g.40405839G>T | CA7480464 | IVD | c.12G>T (p.Ala4=) c.21G>T (p.Ala7=) n.21G>T n.122G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.43G>T n.33G>T n.45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405840A= | CA2171763225 | IVD | c.13A= (p.Thr5=) c.22A= (p.Thr8=) n.22A= n.123A= c.-415A= (n.-415A=) n.44A= n.34A= n.46A= | |
15 | g.40405840A>C | CA391743457 | IVD | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.22A>C n.123A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.44A>C n.34A>C n.46A>C | |
15 | g.40405840A>G | CA391743460 | IVD | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.22A>G n.123A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.44A>G n.34A>G n.46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405840A>T | CA391743463 | IVD | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.22A>T n.123A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.44A>T n.34A>T n.46A>T | |
15 | g.40405841C>A | CA391743466 | IVD | c.14C>A (p.Thr5Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.23C>A n.124C>A c.-414C>A (n.-414C>A) n.45C>A n.35C>A n.47C>A | |
15 | g.40405841C= | CA2171763226 | IVD | c.14C= (p.Thr5=) c.23C= (p.Thr8=) n.23C= n.124C= c.-414C= (n.-414C=) n.45C= n.35C= n.47C= | |
15 | g.40405841C>G | CA391743467 | IVD | c.14C>G (p.Thr5Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.23C>G n.124C>G c.-414C>G (n.-414C>G) n.45C>G n.35C>G n.47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405841C>T | CA391743470 | IVD | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.23C>T n.124C>T c.-414C>T (n.-414C>T) n.45C>T n.35C>T n.47C>T | |
15 | g.40405842T>A | CA489757210 | IVD | c.15T>A (p.Thr5=) c.24T>A (p.Thr8=) n.24T>A n.125T>A c.-413T>A (n.-413T>A) n.46T>A n.36T>A n.48T>A | |
15 | g.40405842T>C | CA489757212 | IVD | c.15T>C (p.Thr5=) c.24T>C (p.Thr8=) n.24T>C n.125T>C c.-413T>C (n.-413T>C) n.46T>C n.36T>C n.48T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40405842T>G | CA489757211 | IVD | c.15T>G (p.Thr5=) c.24T>G (p.Thr8=) n.24T>G n.125T>G c.-413T>G (n.-413T>G) n.46T>G n.36T>G n.48T>G | |
15 | g.40405843C>A | CA489757213 | IVD | c.16C>A (p.Arg6=) c.25C>A (p.Arg9=) n.25C>A n.126C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.47C>A n.37C>A n.49C>A | |
15 | g.40405843C= | CA2171763227 | IVD | c.16C= (p.Arg6=) c.25C= (p.Arg9=) n.25C= n.126C= c.-412C= (n.-412C=) n.47C= n.37C= n.49C= | |
15 | g.40405843C>G | CA391743474 | IVD | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.25C>G n.126C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.47C>G n.37C>G n.49C>G | |
15 | g.40405843C>T | CA7480465 | IVD | c.16C>T (p.Arg6Trp) c.25C>T (p.Arg9Trp) n.25C>T n.126C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.47C>T n.37C>T n.49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40405844G>A | CA7480467 | IVD | c.17G>A (p.Arg6Gln) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.26G>A n.127G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.48G>A n.38G>A n.50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40405844G>C | CA7480466 | IVD | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.26G>C n.127G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.48G>C n.38G>C n.50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405844G= | CA2171763228 | IVD | c.17G= (p.Arg6=) c.26G= (p.Arg9=) n.26G= n.127G= c.-411G= (n.-411G=) n.48G= n.38G= n.50G= | |
15 | g.40405844G>T | CA391743479 | IVD | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) n.26G>T n.127G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.48G>T n.38G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
15 | g.40405845G>A | CA489757214 | IVD | c.18G>A (p.Arg6=) c.27G>A (p.Arg9=) n.27G>A n.128G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.49G>A n.39G>A n.51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.40405845G>C | CA489757215 | IVD | c.18G>C (p.Arg6=) c.27G>C (p.Arg9=) n.27G>C n.128G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.49G>C n.39G>C n.51G>C | |
15 | g.40405845G>T | CA489757216 | IVD | c.18G>T (p.Arg6=) c.27G>T (p.Arg9=) n.27G>T n.128G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.49G>T n.39G>T n.51G>T | |
15 | g.40405846C>A | CA391743481 | IVD | c.19C>A (p.Leu7Met) c.28C>A (p.Leu10Met) n.28C>A n.129C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.50C>A n.40C>A n.52C>A | |
15 | g.40405846C>G | CA391743483 | IVD | c.19C>G (p.Leu7Val) c.28C>G (p.Leu10Val) n.28C>G n.129C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.50C>G n.40C>G n.52C>G | |
15 | g.40405846C>T | CA489757217 | IVD | c.19C>T (p.Leu7=) c.28C>T (p.Leu10=) n.28C>T n.129C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.50C>T n.40C>T n.52C>T | |
15 | g.40405847T>A | CA391743486 | IVD | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.29T>A n.130T>A c.-408T>A (n.-408T>A) n.51T>A n.41T>A n.53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40405847T>C | CA391743487 | IVD | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.29T>C n.130T>C c.-408T>C (n.-408T>C) n.51T>C n.41T>C n.53T>C | |
15 | g.40405847T>G | CA391743489 | IVD | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.29T>G n.130T>G c.-408T>G (n.-408T>G) n.51T>G n.41T>G n.53T>G | |
15 | g.40405847T= | CA2171763229 | IVD | c.20T= (p.Leu7=) c.29T= (p.Leu10=) n.29T= n.130T= c.-408T= (n.-408T=) n.51T= n.41T= n.53T= | |
15 | g.40405848G>A | CA489757218 | IVD | c.21G>A (p.Leu7=) c.30G>A (p.Leu10=) n.30G>A n.131G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.52G>A n.1G>A n.42G>A n.54G>A | |
15 | g.40405848G>C | CA489757219 | IVD | c.21G>C (p.Leu7=) c.30G>C (p.Leu10=) n.30G>C n.131G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.52G>C n.1G>C n.42G>C n.54G>C | |
15 | g.40405848G>T | CA489757220 | IVD | c.21G>T (p.Leu7=) c.30G>T (p.Leu10=) n.30G>T n.131G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.52G>T n.1G>T n.42G>T n.54G>T | |
15 | g.40405849C>A | CA391743492 | IVD | c.22C>A (p.Leu8Met) c.31C>A (p.Leu11Met) n.31C>A n.132C>A c.-406C>A (n.-406C>A) n.53C>A n.2C>A n.43C>A n.55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405849C= | CA2171763230 | IVD | c.22C= (p.Leu8=) c.31C= (p.Leu11=) n.31C= n.132C= c.-406C= (n.-406C=) n.53C= n.2C= n.43C= n.55C= | |
15 | g.40405849C>G | CA391743494 | IVD | c.22C>G (p.Leu8Val) c.31C>G (p.Leu11Val) n.31C>G n.132C>G c.-406C>G (n.-406C>G) n.53C>G n.2C>G n.43C>G n.55C>G | |
15 | g.40405849C>T | CA7480468 | IVD | c.22C>T (p.Leu8=) c.31C>T (p.Leu11=) n.31C>T n.132C>T c.-406C>T (n.-406C>T) n.53C>T n.2C>T n.43C>T n.55C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40405850T>A | CA391743504 | IVD | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.32T>A n.133T>A c.-405T>A (n.-405T>A) n.54T>A n.3T>A n.44T>A n.56T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40405850T>C | CA391743501 | IVD | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.32T>C n.133T>C c.-405T>C (n.-405T>C) n.54T>C n.3T>C n.44T>C n.56T>C | |
15 | g.40405850T>G | CA391743498 | IVD | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.32T>G n.133T>G c.-405T>G (n.-405T>G) n.54T>G n.3T>G n.44T>G n.56T>G | gnomAD v4 |
15 | g.40405850_40405851delinsTG | CA2171763231 | IVD | c.23_24delinsTG (p.Leu8=) c.32_33delinsTG (p.Leu11=) n.32_33delinsTG n.133_134delinsTG c.-405_-404delinsTG (n.-405_-404delinsTG) n.54_55delinsTG n.3_4delinsTG n.44_45delinsTG n.56_57delinsTG | |
15 | g.40405851G>A | CA7480470 | IVD | c.24G>A (p.Leu8=) c.33G>A (p.Leu11=) n.33G>A n.134G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.55G>A n.4G>A n.45G>A n.57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40405851G>C | CA489757222 | IVD | c.24G>C (p.Leu8=) c.33G>C (p.Leu11=) n.33G>C n.134G>C c.-404G>C (n.-404G>C) n.55G>C n.4G>C n.45G>C n.57G>C |