WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40405830_40405835dup | CA7480458 | IVD | c.3_8dup (p.Thr3_Ala4insAlaThr) c.12_17dup (p.Thr6_Ala7insAlaThr) n.12_17dup n.113_118dup c.-425_-420dup (n.-425_-420dup) n.34_39dup n.24_29dup n.36_41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.40405831G>A | CA7480460 | IVD | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.13G>A n.114G>A c.-424G>A (n.-424G>A) n.35G>A n.25G>A n.37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405831G>C | CA391743413 | IVD | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.13G>C n.114G>C c.-424G>C (n.-424G>C) n.35G>C n.25G>C n.37G>C | |
| 15 | g.40405831G= | CA2171763220 | IVD | c.4G= (p.Ala2=) c.13G= (p.Ala5=) n.13G= n.114G= c.-424G= (n.-424G=) n.35G= n.25G= n.37G= | |
| 15 | g.40405831G>T | CA391743416 | IVD | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.13G>T n.114G>T c.-424G>T (n.-424G>T) n.35G>T n.25G>T n.37G>T | |
| 15 | g.40405832C>A | CA391743420 | IVD | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.14C>A (p.Ala5Glu) n.14C>A n.115C>A c.-423C>A (n.-423C>A) n.36C>A n.26C>A n.38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405832C= | CA2171763221 | IVD | c.5C= (p.Ala2=) c.14C= (p.Ala5=) n.14C= n.115C= c.-423C= (n.-423C=) n.36C= n.26C= n.38C= | |
| 15 | g.40405832C>G | CA391743422 | IVD | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.14C>G n.115C>G c.-423C>G (n.-423C>G) n.36C>G n.26C>G n.38C>G | |
| 15 | g.40405832C>T | CA7480461 | IVD | c.5C>T (p.Ala2Val) c.14C>T (p.Ala5Val) n.14C>T n.115C>T c.-423C>T (n.-423C>T) n.36C>T n.26C>T n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405833G>A | CA489757203 | IVD | c.6G>A (p.Ala2=) c.15G>A (p.Ala5=) n.15G>A n.116G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.37G>A n.27G>A n.39G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.40405833G>C | CA489757204 | IVD | c.6G>C (p.Ala2=) c.15G>C (p.Ala5=) n.15G>C n.116G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.37G>C n.27G>C n.39G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.40405833G>T | CA489757205 | IVD | c.6G>T (p.Ala2=) c.15G>T (p.Ala5=) n.15G>T n.116G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.37G>T n.27G>T n.39G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.40405834A>C | CA391743425 | IVD | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.16A>C n.117A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.38A>C n.28A>C n.40A>C | |
| 15 | g.40405834A>G | CA391743428 | IVD | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.16A>G n.117A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.38A>G n.28A>G n.40A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.40405834A>T | CA391743429 | IVD | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.16A>T n.117A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.38A>T n.28A>T n.40A>T | |
| 15 | g.40405835C>A | CA391743432 | IVD | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.17C>A n.118C>A c.-420C>A (n.-420C>A) n.39C>A n.29C>A n.41C>A | |
| 15 | g.40405835C>G | CA391743435 | IVD | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.17C>G n.118C>G c.-420C>G (n.-420C>G) n.39C>G n.29C>G n.41C>G | |
| 15 | g.40405835C>T | CA391743437 | IVD | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.17C>T n.118C>T c.-420C>T (n.-420C>T) n.39C>T n.29C>T n.41C>T | |
| 15 | g.40405836T>A | CA489757206 | IVD | c.9T>A (p.Thr3=) c.18T>A (p.Thr6=) n.18T>A n.119T>A c.-419T>A (n.-419T>A) n.40T>A n.30T>A n.42T>A | |
| 15 | g.40405836T>C | CA7480462 | IVD | c.9T>C (p.Thr3=) c.18T>C (p.Thr6=) n.18T>C n.119T>C c.-419T>C (n.-419T>C) n.40T>C n.30T>C n.42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405836T>G | CA489757207 | IVD | c.9T>G (p.Thr3=) c.18T>G (p.Thr6=) n.18T>G n.119T>G c.-419T>G (n.-419T>G) n.40T>G n.30T>G n.42T>G | |
| 15 | g.40405836T= | CA2171763222 | IVD | c.9T= (p.Thr3=) c.18T= (p.Thr6=) n.18T= n.119T= c.-419T= (n.-419T=) n.40T= n.30T= n.42T= | |
| 15 | g.40405837G>A | CA391743441 | IVD | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.19G>A n.120G>A c.-418G>A (n.-418G>A) n.41G>A n.31G>A n.43G>A | |
| 15 | g.40405837G>C | CA391743447 | IVD | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.19G>C n.120G>C c.-418G>C (n.-418G>C) n.41G>C n.31G>C n.43G>C | |
| 15 | g.40405837G>T | CA391743444 | IVD | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.19G>T n.120G>T c.-418G>T (n.-418G>T) n.41G>T n.31G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.40405838C>A | CA391743450 | IVD | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.20C>A (p.Ala7Glu) n.20C>A n.121C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.42C>A n.32C>A n.44C>A | |
| 15 | g.40405838C= | CA2171763223 | IVD | c.11C= (p.Ala4=) c.20C= (p.Ala7=) n.20C= n.121C= c.-417C= (n.-417C=) n.42C= n.32C= n.44C= | |
| 15 | g.40405838C>G | CA391743452 | IVD | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.20C>G n.121C>G c.-417C>G (n.-417C>G) n.42C>G n.32C>G n.44C>G | |
| 15 | g.40405838C>T | CA7480463 | IVD | c.11C>T (p.Ala4Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.20C>T n.121C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.42C>T n.32C>T n.44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405839G>A | CA489757208 | IVD | c.12G>A (p.Ala4=) c.21G>A (p.Ala7=) n.21G>A n.122G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.43G>A n.33G>A n.45G>A | |
| 15 | g.40405839G>C | CA489757209 | IVD | c.12G>C (p.Ala4=) c.21G>C (p.Ala7=) n.21G>C n.122G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.43G>C n.33G>C n.45G>C | ClinVar |
| 15 | g.40405839G= | CA2171763224 | IVD | c.12G= (p.Ala4=) c.21G= (p.Ala7=) n.21G= n.122G= c.-416G= (n.-416G=) n.43G= n.33G= n.45G= | |
| 15 | g.40405839G>T | CA7480464 | IVD | c.12G>T (p.Ala4=) c.21G>T (p.Ala7=) n.21G>T n.122G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.43G>T n.33G>T n.45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405840A= | CA2171763225 | IVD | c.13A= (p.Thr5=) c.22A= (p.Thr8=) n.22A= n.123A= c.-415A= (n.-415A=) n.44A= n.34A= n.46A= | |
| 15 | g.40405840A>C | CA391743457 | IVD | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) n.22A>C n.123A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.44A>C n.34A>C n.46A>C | |
| 15 | g.40405840A>G | CA391743460 | IVD | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) n.22A>G n.123A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.44A>G n.34A>G n.46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405840A>T | CA391743463 | IVD | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) n.22A>T n.123A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.44A>T n.34A>T n.46A>T | |
| 15 | g.40405841C>A | CA391743466 | IVD | c.14C>A (p.Thr5Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) n.23C>A n.124C>A c.-414C>A (n.-414C>A) n.45C>A n.35C>A n.47C>A | |
| 15 | g.40405841C= | CA2171763226 | IVD | c.14C= (p.Thr5=) c.23C= (p.Thr8=) n.23C= n.124C= c.-414C= (n.-414C=) n.45C= n.35C= n.47C= | |
| 15 | g.40405841C>G | CA391743467 | IVD | c.14C>G (p.Thr5Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) n.23C>G n.124C>G c.-414C>G (n.-414C>G) n.45C>G n.35C>G n.47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405841C>T | CA391743470 | IVD | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) n.23C>T n.124C>T c.-414C>T (n.-414C>T) n.45C>T n.35C>T n.47C>T | |
| 15 | g.40405842T>A | CA489757210 | IVD | c.15T>A (p.Thr5=) c.24T>A (p.Thr8=) n.24T>A n.125T>A c.-413T>A (n.-413T>A) n.46T>A n.36T>A n.48T>A | |
| 15 | g.40405842T>C | CA489757212 | IVD | c.15T>C (p.Thr5=) c.24T>C (p.Thr8=) n.24T>C n.125T>C c.-413T>C (n.-413T>C) n.46T>C n.36T>C n.48T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40405842T>G | CA489757211 | IVD | c.15T>G (p.Thr5=) c.24T>G (p.Thr8=) n.24T>G n.125T>G c.-413T>G (n.-413T>G) n.46T>G n.36T>G n.48T>G | |
| 15 | g.40405843C>A | CA489757213 | IVD | c.16C>A (p.Arg6=) c.25C>A (p.Arg9=) n.25C>A n.126C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.47C>A n.37C>A n.49C>A | |
| 15 | g.40405843C= | CA2171763227 | IVD | c.16C= (p.Arg6=) c.25C= (p.Arg9=) n.25C= n.126C= c.-412C= (n.-412C=) n.47C= n.37C= n.49C= | |
| 15 | g.40405843C>G | CA391743474 | IVD | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) n.25C>G n.126C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.47C>G n.37C>G n.49C>G | |
| 15 | g.40405843C>T | CA7480465 | IVD | c.16C>T (p.Arg6Trp) c.25C>T (p.Arg9Trp) n.25C>T n.126C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.47C>T n.37C>T n.49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405844G>A | CA7480467 | IVD | c.17G>A (p.Arg6Gln) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.26G>A n.127G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.48G>A n.38G>A n.50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405844G>C | CA7480466 | IVD | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.26G>C n.127G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.48G>C n.38G>C n.50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |