Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40220652G>A | CA391689957 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.-118+2985G>A (n.-118+2985G>A) c.-201+2985G>A (n.-201+2985G>A) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.83+2985G>A (n.83+2985G>A) c.81+2985G>A (n.81+2985G>A) c.152G>A n.217+18833C>T | |
15 | g.40220652G>C | CA391689954 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.-118+2985G>C (n.-118+2985G>C) c.-201+2985G>C (n.-201+2985G>C) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.83+2985G>C (n.83+2985G>C) c.81+2985G>C (n.81+2985G>C) c.152G>C n.217+18833C>G | |
15 | g.40220652G>T | CA391689956 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.-118+2985G>T (n.-118+2985G>T) c.-201+2985G>T (n.-201+2985G>T) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.83+2985G>T (n.83+2985G>T) c.81+2985G>T (n.81+2985G>T) c.152G>T n.217+18833C>A | |
15 | g.40220653C>A | CA391689958 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>A (p.Ala1016Glu) c.-118+2986C>A (n.-118+2986C>A) c.-201+2986C>A (n.-201+2986C>A) c.3089C>A (p.Ala1030Glu) c.83+2986C>A (n.83+2986C>A) c.81+2986C>A (n.81+2986C>A) c.153C>A n.217+18832G>T | |
15 | g.40220653C= | CA2171676929 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C= (p.Ala1016=) c.-118+2986C= (n.-118+2986C=) c.-201+2986C= (n.-201+2986C=) c.3089C= (p.Ala1030=) c.83+2986C= (n.83+2986C=) c.81+2986C= (n.81+2986C=) c.153C= n.217+18832G= | |
15 | g.40220653C>G | CA391689959 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.-118+2986C>G (n.-118+2986C>G) c.-201+2986C>G (n.-201+2986C>G) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.83+2986C>G (n.83+2986C>G) c.81+2986C>G (n.81+2986C>G) c.153C>G n.217+18832G>C | |
15 | g.40220653C>T | CA391689960 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.-118+2986C>T (n.-118+2986C>T) c.-201+2986C>T (n.-201+2986C>T) c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.83+2986C>T (n.83+2986C>T) c.81+2986C>T (n.81+2986C>T) c.153C>T n.217+18832G>A | dbSNP |
15 | g.40220654A>C | CA489710418 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>C (p.Ala1016=) c.-118+2987A>C (n.-118+2987A>C) c.-201+2987A>C (n.-201+2987A>C) c.3090A>C (p.Ala1030=) c.83+2987A>C (n.83+2987A>C) c.81+2987A>C (n.81+2987A>C) c.154A>C n.217+18831T>G | |
15 | g.40220654A>G | CA489710419 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>G (p.Ala1016=) c.-118+2987A>G (n.-118+2987A>G) c.-201+2987A>G (n.-201+2987A>G) c.3090A>G (p.Ala1030=) c.83+2987A>G (n.83+2987A>G) c.81+2987A>G (n.81+2987A>G) c.154A>G n.217+18831T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220654A>T | CA489710420 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>T (p.Ala1016=) c.-118+2987A>T (n.-118+2987A>T) c.-201+2987A>T (n.-201+2987A>T) c.3090A>T (p.Ala1030=) c.83+2987A>T (n.83+2987A>T) c.81+2987A>T (n.81+2987A>T) c.154A>T n.217+18831T>A | |
15 | g.40220655G>A | CA7476189 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.-118+2988G>A (n.-118+2988G>A) c.-201+2988G>A (n.-201+2988G>A) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) c.83+2988G>A (n.83+2988G>A) c.81+2988G>A (n.81+2988G>A) c.155G>A n.217+18830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220655G>C | CA391689964 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.-118+2988G>C (n.-118+2988G>C) c.-201+2988G>C (n.-201+2988G>C) c.3091G>C (p.Ala1031Pro) c.83+2988G>C (n.83+2988G>C) c.81+2988G>C (n.81+2988G>C) c.155G>C n.217+18830C>G | |
15 | g.40220655G= | CA2171676930 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G= (p.Ala1017=) c.-118+2988G= (n.-118+2988G=) c.-201+2988G= (n.-201+2988G=) c.3091G= (p.Ala1031=) c.83+2988G= (n.83+2988G=) c.81+2988G= (n.81+2988G=) c.155G= n.217+18830C= | |
15 | g.40220655G>T | CA391689965 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.-118+2988G>T (n.-118+2988G>T) c.-201+2988G>T (n.-201+2988G>T) c.3091G>T (p.Ala1031Ser) c.83+2988G>T (n.83+2988G>T) c.81+2988G>T (n.81+2988G>T) c.155G>T n.217+18830C>A | |
15 | g.40220656C>A | CA391689966 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>A (p.Ala1017Glu) c.-118+2989C>A (n.-118+2989C>A) c.-201+2989C>A (n.-201+2989C>A) c.3092C>A (p.Ala1031Glu) c.83+2989C>A (n.83+2989C>A) c.81+2989C>A (n.81+2989C>A) c.156C>A n.217+18829G>T | |
15 | g.40220656C>G | CA391689969 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.-118+2989C>G (n.-118+2989C>G) c.-201+2989C>G (n.-201+2989C>G) c.3092C>G (p.Ala1031Gly) c.83+2989C>G (n.83+2989C>G) c.81+2989C>G (n.81+2989C>G) c.156C>G n.217+18829G>C | ClinVar |
15 | g.40220656C>T | CA391689977 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.-118+2989C>T (n.-118+2989C>T) c.-201+2989C>T (n.-201+2989C>T) c.3092C>T (p.Ala1031Val) c.83+2989C>T (n.83+2989C>T) c.81+2989C>T (n.81+2989C>T) c.156C>T n.217+18829G>A | |
15 | g.40220657A>C | CA489710422 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>C (p.Ala1017=) c.-118+2990A>C (n.-118+2990A>C) c.-201+2990A>C (n.-201+2990A>C) c.3093A>C (p.Ala1031=) c.83+2990A>C (n.83+2990A>C) c.81+2990A>C (n.81+2990A>C) c.157A>C n.217+18828T>G | |
15 | g.40220657A>G | CA489710423 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>G (p.Ala1017=) c.-118+2990A>G (n.-118+2990A>G) c.-201+2990A>G (n.-201+2990A>G) c.3093A>G (p.Ala1031=) c.83+2990A>G (n.83+2990A>G) c.81+2990A>G (n.81+2990A>G) c.157A>G n.217+18828T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220657A>T | CA489710424 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>T (p.Ala1017=) c.-118+2990A>T (n.-118+2990A>T) c.-201+2990A>T (n.-201+2990A>T) c.3093A>T (p.Ala1031=) c.83+2990A>T (n.83+2990A>T) c.81+2990A>T (n.81+2990A>T) c.157A>T n.217+18828T>A | |
15 | g.40220658G>A | CA391689981 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.-118+2991G>A (n.-118+2991G>A) c.-201+2991G>A (n.-201+2991G>A) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.83+2991G>A (n.83+2991G>A) c.81+2991G>A (n.81+2991G>A) c.158G>A n.217+18827C>T | |
15 | g.40220658G>C | CA391689983 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.-118+2991G>C (n.-118+2991G>C) c.-201+2991G>C (n.-201+2991G>C) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.83+2991G>C (n.83+2991G>C) c.81+2991G>C (n.81+2991G>C) c.158G>C n.217+18827C>G | |
15 | g.40220658G= | CA2171676931 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G= (p.Glu1018=) c.-118+2991G= (n.-118+2991G=) c.-201+2991G= (n.-201+2991G=) c.3094G= (p.Glu1032=) c.83+2991G= (n.83+2991G=) c.81+2991G= (n.81+2991G=) c.158G= n.217+18827C= | |
15 | g.40220658G>T | CA391689986 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.-118+2991G>T (n.-118+2991G>T) c.-201+2991G>T (n.-201+2991G>T) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.83+2991G>T (n.83+2991G>T) c.81+2991G>T (n.81+2991G>T) c.158G>T n.217+18827C>A | |
15 | g.40220659A>C | CA391689987 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.-118+2992A>C (n.-118+2992A>C) c.-201+2992A>C (n.-201+2992A>C) c.3095A>C (p.Glu1032Ala) c.83+2992A>C (n.83+2992A>C) c.81+2992A>C (n.81+2992A>C) c.159A>C n.217+18826T>G | |
15 | g.40220659A>G | CA391689991 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.-118+2992A>G (n.-118+2992A>G) c.-201+2992A>G (n.-201+2992A>G) c.3095A>G (p.Glu1032Gly) c.83+2992A>G (n.83+2992A>G) c.81+2992A>G (n.81+2992A>G) c.159A>G n.217+18826T>C | |
15 | g.40220659A>T | CA391689988 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.-118+2992A>T (n.-118+2992A>T) c.-201+2992A>T (n.-201+2992A>T) c.3095A>T (p.Glu1032Val) c.83+2992A>T (n.83+2992A>T) c.81+2992A>T (n.81+2992A>T) c.159A>T n.217+18826T>A | |
15 | g.40220661dup | CA268763541 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055dup (p.Met1019AsnfsTer6) c.-118+2994dup (n.-118+2994dup) c.-201+2994dup (n.-201+2994dup) c.3097dup (p.Met1033AsnfsTer6) c.83+2994dup (n.83+2994dup) c.81+2994dup (n.81+2994dup) c.161dup n.217+18826dup | dbSNP |
15 | g.40220660A>C | CA391689993 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>C (p.Glu1018Asp) c.-118+2993A>C (n.-118+2993A>C) c.-201+2993A>C (n.-201+2993A>C) c.3096A>C (p.Glu1032Asp) c.83+2993A>C (n.83+2993A>C) c.81+2993A>C (n.81+2993A>C) c.160A>C n.217+18825T>G | |
15 | g.40220660A>G | CA489710426 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>G (p.Glu1018=) c.-118+2993A>G (n.-118+2993A>G) c.-201+2993A>G (n.-201+2993A>G) c.3096A>G (p.Glu1032=) c.83+2993A>G (n.83+2993A>G) c.81+2993A>G (n.81+2993A>G) c.160A>G n.217+18825T>C | |
15 | g.40220660A>T | CA391689995 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>T (p.Glu1018Asp) c.-118+2993A>T (n.-118+2993A>T) c.-201+2993A>T (n.-201+2993A>T) c.3096A>T (p.Glu1032Asp) c.83+2993A>T (n.83+2993A>T) c.81+2993A>T (n.81+2993A>T) c.160A>T n.217+18825T>A | |
15 | g.40220661A= | CA2171676932 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A= (p.Met1019=) c.-118+2994A= (n.-118+2994A=) c.-201+2994A= (n.-201+2994A=) c.3097A= (p.Met1033=) c.83+2994A= (n.83+2994A=) c.81+2994A= (n.81+2994A=) c.161A= n.217+18824T= | |
15 | g.40220661A>C | CA391689998 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>C (p.Met1019Leu) c.-118+2994A>C (n.-118+2994A>C) c.-201+2994A>C (n.-201+2994A>C) c.3097A>C (p.Met1033Leu) c.83+2994A>C (n.83+2994A>C) c.81+2994A>C (n.81+2994A>C) c.161A>C n.217+18824T>G | |
15 | g.40220661A>G | CA391690002 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>G (p.Met1019Val) c.-118+2994A>G (n.-118+2994A>G) c.-201+2994A>G (n.-201+2994A>G) c.3097A>G (p.Met1033Val) c.83+2994A>G (n.83+2994A>G) c.81+2994A>G (n.81+2994A>G) c.161A>G n.217+18824T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.40220661A>T | CA391690004 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>T (p.Met1019Leu) c.-118+2994A>T (n.-118+2994A>T) c.-201+2994A>T (n.-201+2994A>T) c.3097A>T (p.Met1033Leu) c.83+2994A>T (n.83+2994A>T) c.81+2994A>T (n.81+2994A>T) c.161A>T n.217+18824T>A | gnomAD v4 |
15 | g.40220662T>A | CA391690008 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3056T>A (p.Met1019Lys) c.-118+2995T>A (n.-118+2995T>A) c.-201+2995T>A (n.-201+2995T>A) c.3098T>A (p.Met1033Lys) c.83+2995T>A (n.83+2995T>A) c.81+2995T>A (n.81+2995T>A) c.162T>A n.217+18823A>T | |
15 | g.40220662T>C | CA391690009 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3056T>C (p.Met1019Thr) c.-118+2995T>C (n.-118+2995T>C) c.-201+2995T>C (n.-201+2995T>C) c.3098T>C (p.Met1033Thr) c.83+2995T>C (n.83+2995T>C) c.81+2995T>C (n.81+2995T>C) c.162T>C n.217+18823A>G | ClinVar |
15 | g.40220662T>G | CA391690010 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3056T>G (p.Met1019Arg) c.-118+2995T>G (n.-118+2995T>G) c.-201+2995T>G (n.-201+2995T>G) c.3098T>G (p.Met1033Arg) c.83+2995T>G (n.83+2995T>G) c.81+2995T>G (n.81+2995T>G) c.162T>G n.217+18823A>C | |
15 | g.40220663G>A | CA391690012 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3057G>A (p.Met1019Ile) c.-118+2996G>A (n.-118+2996G>A) c.-201+2996G>A (n.-201+2996G>A) c.3099G>A (p.Met1033Ile) c.83+2996G>A (n.83+2996G>A) c.81+2996G>A (n.81+2996G>A) c.163G>A n.217+18822C>T | |
15 | g.40220663G>C | CA391690013 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3057G>C (p.Met1019Ile) c.-118+2996G>C (n.-118+2996G>C) c.-201+2996G>C (n.-201+2996G>C) c.3099G>C (p.Met1033Ile) c.83+2996G>C (n.83+2996G>C) c.81+2996G>C (n.81+2996G>C) c.163G>C n.217+18822C>G | |
15 | g.40220663G>T | CA391690016 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3057G>T (p.Met1019Ile) c.-118+2996G>T (n.-118+2996G>T) c.-201+2996G>T (n.-201+2996G>T) c.3099G>T (p.Met1033Ile) c.83+2996G>T (n.83+2996G>T) c.81+2996G>T (n.81+2996G>T) c.163G>T n.217+18822C>A | |
15 | g.40220664A>C | CA391690027 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3058A>C (p.Asn1020His) c.-118+2997A>C (n.-118+2997A>C) c.-201+2997A>C (n.-201+2997A>C) c.3100A>C (p.Asn1034His) c.83+2997A>C (n.83+2997A>C) c.81+2997A>C (n.81+2997A>C) c.164A>C n.217+18821T>G | |
15 | g.40220664A>G | CA391690022 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3058A>G (p.Asn1020Asp) c.-118+2997A>G (n.-118+2997A>G) c.-201+2997A>G (n.-201+2997A>G) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.83+2997A>G (n.83+2997A>G) c.81+2997A>G (n.81+2997A>G) c.164A>G n.217+18821T>C | |
15 | g.40220664A>T | CA391690020 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) c.-118+2997A>T (n.-118+2997A>T) c.-201+2997A>T (n.-201+2997A>T) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.83+2997A>T (n.83+2997A>T) c.81+2997A>T (n.81+2997A>T) c.164A>T n.217+18821T>A | |
15 | g.40220665A= | CA2171676933 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A= (p.Asn1020=) c.-118+2998A= (n.-118+2998A=) c.-201+2998A= (n.-201+2998A=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.83+2998A= (n.83+2998A=) c.81+2998A= (n.81+2998A=) c.165A= n.217+18820T= | |
15 | g.40220665A>C | CA391690029 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A>C (p.Asn1020Thr) c.-118+2998A>C (n.-118+2998A>C) c.-201+2998A>C (n.-201+2998A>C) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.83+2998A>C (n.83+2998A>C) c.81+2998A>C (n.81+2998A>C) c.165A>C n.217+18820T>G | |
15 | g.40220665A>G | CA391690031 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A>G (p.Asn1020Ser) c.-118+2998A>G (n.-118+2998A>G) c.-201+2998A>G (n.-201+2998A>G) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.83+2998A>G (n.83+2998A>G) c.81+2998A>G (n.81+2998A>G) c.165A>G n.217+18820T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220665A>T | CA391690034 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3059A>T (p.Asn1020Ile) c.-118+2998A>T (n.-118+2998A>T) c.-201+2998A>T (n.-201+2998A>T) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.83+2998A>T (n.83+2998A>T) c.81+2998A>T (n.81+2998A>T) c.165A>T n.217+18820T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220666T>A | CA391690035 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T>A (p.Asn1020Lys) c.-118+2999T>A (n.-118+2999T>A) c.-201+2999T>A (n.-201+2999T>A) c.3102T>A (p.Asn1034Lys) c.83+2999T>A (n.83+2999T>A) c.81+2999T>A (n.81+2999T>A) c.166T>A n.217+18819A>T | |
15 | g.40220666T>C | CA489710428 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3060T>C (p.Asn1020=) c.-118+2999T>C (n.-118+2999T>C) c.-201+2999T>C (n.-201+2999T>C) c.3102T>C (p.Asn1034=) c.83+2999T>C (n.83+2999T>C) c.81+2999T>C (n.81+2999T>C) c.166T>C n.217+18819A>G |