Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220648G>ACA489710407BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3042G>A (p.Glu1014=)
c.-118+2981G>A (n.-118+2981G>A)
c.-201+2981G>A (n.-201+2981G>A)
c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.83+2981G>A (n.83+2981G>A)
c.81+2981G>A (n.81+2981G>A)
c.148G>A
n.217+18837C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220648G>CCA391689934BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
c.-118+2981G>C (n.-118+2981G>C)
c.-201+2981G>C (n.-201+2981G>C)
c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
c.83+2981G>C (n.83+2981G>C)
c.81+2981G>C (n.81+2981G>C)
c.148G>C
n.217+18837C>G
 gnomAD v4
15g.40220648G>TCA391689933BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3042G>T (p.Glu1014Asp)
c.-118+2981G>T (n.-118+2981G>T)
c.-201+2981G>T (n.-201+2981G>T)
c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.83+2981G>T (n.83+2981G>T)
c.81+2981G>T (n.81+2981G>T)
c.148G>T
n.217+18837C>A
15g.40220649C>ACA391689935BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C>A (p.Leu1015Ile)
c.-118+2982C>A (n.-118+2982C>A)
c.-201+2982C>A (n.-201+2982C>A)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.83+2982C>A (n.83+2982C>A)
c.81+2982C>A (n.81+2982C>A)
c.149C>A
n.217+18836G>T
15g.40220649C=CA2171676928BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C= (p.Leu1015=)
c.-118+2982C= (n.-118+2982C=)
c.-201+2982C= (n.-201+2982C=)
c.3085C= (p.Leu1029=)
c.83+2982C= (n.83+2982C=)
c.81+2982C= (n.81+2982C=)
c.149C=
n.217+18836G=
15g.40220649C>GCA391689936BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C>G (p.Leu1015Val)
c.-118+2982C>G (n.-118+2982C>G)
c.-201+2982C>G (n.-201+2982C>G)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.83+2982C>G (n.83+2982C>G)
c.81+2982C>G (n.81+2982C>G)
c.149C>G
n.217+18836G>C
15g.40220649C>TCA7476188BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3043C>T (p.Leu1015Phe)
c.-118+2982C>T (n.-118+2982C>T)
c.-201+2982C>T (n.-201+2982C>T)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
c.83+2982C>T (n.83+2982C>T)
c.81+2982C>T (n.81+2982C>T)
c.149C>T
n.217+18836G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220650T>ACA391689939BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3044T>A (p.Leu1015His)
c.-118+2983T>A (n.-118+2983T>A)
c.-201+2983T>A (n.-201+2983T>A)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
c.83+2983T>A (n.83+2983T>A)
c.81+2983T>A (n.81+2983T>A)
c.150T>A
n.217+18835A>T
15g.40220650T>CCA391689948BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.-118+2983T>C (n.-118+2983T>C)
c.-201+2983T>C (n.-201+2983T>C)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.83+2983T>C (n.83+2983T>C)
c.81+2983T>C (n.81+2983T>C)
c.150T>C
n.217+18835A>G
15g.40220650T>GCA391689951BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
c.-118+2983T>G (n.-118+2983T>G)
c.-201+2983T>G (n.-201+2983T>G)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.83+2983T>G (n.83+2983T>G)
c.81+2983T>G (n.81+2983T>G)
c.150T>G
n.217+18835A>C
15g.40220651T>ACA489710413BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3045T>A (p.Leu1015=)
c.-118+2984T>A (n.-118+2984T>A)
c.-201+2984T>A (n.-201+2984T>A)
c.3087T>A (p.Leu1029=)
c.83+2984T>A (n.83+2984T>A)
c.81+2984T>A (n.81+2984T>A)
c.151T>A
n.217+18834A>T
15g.40220651T>CCA489710414BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3045T>C (p.Leu1015=)
c.-118+2984T>C (n.-118+2984T>C)
c.-201+2984T>C (n.-201+2984T>C)
c.3087T>C (p.Leu1029=)
c.83+2984T>C (n.83+2984T>C)
c.81+2984T>C (n.81+2984T>C)
c.151T>C
n.217+18834A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.40220651T>GCA489710416BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3045T>G (p.Leu1015=)
c.-118+2984T>G (n.-118+2984T>G)
c.-201+2984T>G (n.-201+2984T>G)
c.3087T>G (p.Leu1029=)
c.83+2984T>G (n.83+2984T>G)
c.81+2984T>G (n.81+2984T>G)
c.151T>G
n.217+18834A>C
15g.40220652G>ACA391689957BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.-118+2985G>A (n.-118+2985G>A)
c.-201+2985G>A (n.-201+2985G>A)
c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.83+2985G>A (n.83+2985G>A)
c.81+2985G>A (n.81+2985G>A)
c.152G>A
n.217+18833C>T
15g.40220652G>CCA391689954BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.-118+2985G>C (n.-118+2985G>C)
c.-201+2985G>C (n.-201+2985G>C)
c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.83+2985G>C (n.83+2985G>C)
c.81+2985G>C (n.81+2985G>C)
c.152G>C
n.217+18833C>G
15g.40220652G>TCA391689956BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.-118+2985G>T (n.-118+2985G>T)
c.-201+2985G>T (n.-201+2985G>T)
c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.83+2985G>T (n.83+2985G>T)
c.81+2985G>T (n.81+2985G>T)
c.152G>T
n.217+18833C>A
15g.40220653C>ACA391689958BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C>A (p.Ala1016Glu)
c.-118+2986C>A (n.-118+2986C>A)
c.-201+2986C>A (n.-201+2986C>A)
c.3089C>A (p.Ala1030Glu)
c.83+2986C>A (n.83+2986C>A)
c.81+2986C>A (n.81+2986C>A)
c.153C>A
n.217+18832G>T
15g.40220653C=CA2171676929BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C= (p.Ala1016=)
c.-118+2986C= (n.-118+2986C=)
c.-201+2986C= (n.-201+2986C=)
c.3089C= (p.Ala1030=)
c.83+2986C= (n.83+2986C=)
c.81+2986C= (n.81+2986C=)
c.153C=
n.217+18832G=
15g.40220653C>GCA391689959BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.-118+2986C>G (n.-118+2986C>G)
c.-201+2986C>G (n.-201+2986C>G)
c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.83+2986C>G (n.83+2986C>G)
c.81+2986C>G (n.81+2986C>G)
c.153C>G
n.217+18832G>C
15g.40220653C>TCA391689960BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.-118+2986C>T (n.-118+2986C>T)
c.-201+2986C>T (n.-201+2986C>T)
c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.83+2986C>T (n.83+2986C>T)
c.81+2986C>T (n.81+2986C>T)
c.153C>T
n.217+18832G>A
 dbSNP
15g.40220654A>CCA489710418BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3048A>C (p.Ala1016=)
c.-118+2987A>C (n.-118+2987A>C)
c.-201+2987A>C (n.-201+2987A>C)
c.3090A>C (p.Ala1030=)
c.83+2987A>C (n.83+2987A>C)
c.81+2987A>C (n.81+2987A>C)
c.154A>C
n.217+18831T>G
15g.40220654A>GCA489710419BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3048A>G (p.Ala1016=)
c.-118+2987A>G (n.-118+2987A>G)
c.-201+2987A>G (n.-201+2987A>G)
c.3090A>G (p.Ala1030=)
c.83+2987A>G (n.83+2987A>G)
c.81+2987A>G (n.81+2987A>G)
c.154A>G
n.217+18831T>C
 gnomAD v4
15g.40220654A>TCA489710420BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3048A>T (p.Ala1016=)
c.-118+2987A>T (n.-118+2987A>T)
c.-201+2987A>T (n.-201+2987A>T)
c.3090A>T (p.Ala1030=)
c.83+2987A>T (n.83+2987A>T)
c.81+2987A>T (n.81+2987A>T)
c.154A>T
n.217+18831T>A
15g.40220655G>ACA7476189BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.-118+2988G>A (n.-118+2988G>A)
c.-201+2988G>A (n.-201+2988G>A)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
c.83+2988G>A (n.83+2988G>A)
c.81+2988G>A (n.81+2988G>A)
c.155G>A
n.217+18830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40220655G>CCA391689964BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.-118+2988G>C (n.-118+2988G>C)
c.-201+2988G>C (n.-201+2988G>C)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
c.83+2988G>C (n.83+2988G>C)
c.81+2988G>C (n.81+2988G>C)
c.155G>C
n.217+18830C>G
15g.40220655G=CA2171676930BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G= (p.Ala1017=)
c.-118+2988G= (n.-118+2988G=)
c.-201+2988G= (n.-201+2988G=)
c.3091G= (p.Ala1031=)
c.83+2988G= (n.83+2988G=)
c.81+2988G= (n.81+2988G=)
c.155G=
n.217+18830C=
15g.40220655G>TCA391689965BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.-118+2988G>T (n.-118+2988G>T)
c.-201+2988G>T (n.-201+2988G>T)
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
c.83+2988G>T (n.83+2988G>T)
c.81+2988G>T (n.81+2988G>T)
c.155G>T
n.217+18830C>A
15g.40220656C>ACA391689966BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3050C>A (p.Ala1017Glu)
c.-118+2989C>A (n.-118+2989C>A)
c.-201+2989C>A (n.-201+2989C>A)
c.3092C>A (p.Ala1031Glu)
c.83+2989C>A (n.83+2989C>A)
c.81+2989C>A (n.81+2989C>A)
c.156C>A
n.217+18829G>T
15g.40220656C>GCA391689969BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.-118+2989C>G (n.-118+2989C>G)
c.-201+2989C>G (n.-201+2989C>G)
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
c.83+2989C>G (n.83+2989C>G)
c.81+2989C>G (n.81+2989C>G)
c.156C>G
n.217+18829G>C
 ClinVar
15g.40220656C>TCA391689977BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.-118+2989C>T (n.-118+2989C>T)
c.-201+2989C>T (n.-201+2989C>T)
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
c.83+2989C>T (n.83+2989C>T)
c.81+2989C>T (n.81+2989C>T)
c.156C>T
n.217+18829G>A
15g.40220657A>CCA489710422BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3051A>C (p.Ala1017=)
c.-118+2990A>C (n.-118+2990A>C)
c.-201+2990A>C (n.-201+2990A>C)
c.3093A>C (p.Ala1031=)
c.83+2990A>C (n.83+2990A>C)
c.81+2990A>C (n.81+2990A>C)
c.157A>C
n.217+18828T>G
15g.40220657A>GCA489710423BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3051A>G (p.Ala1017=)
c.-118+2990A>G (n.-118+2990A>G)
c.-201+2990A>G (n.-201+2990A>G)
c.3093A>G (p.Ala1031=)
c.83+2990A>G (n.83+2990A>G)
c.81+2990A>G (n.81+2990A>G)
c.157A>G
n.217+18828T>C
 gnomAD v4
15g.40220657A>TCA489710424BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3051A>T (p.Ala1017=)
c.-118+2990A>T (n.-118+2990A>T)
c.-201+2990A>T (n.-201+2990A>T)
c.3093A>T (p.Ala1031=)
c.83+2990A>T (n.83+2990A>T)
c.81+2990A>T (n.81+2990A>T)
c.157A>T
n.217+18828T>A
15g.40220658G>ACA391689981BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.-118+2991G>A (n.-118+2991G>A)
c.-201+2991G>A (n.-201+2991G>A)
c.3094G>A (p.Glu1032Lys)
c.83+2991G>A (n.83+2991G>A)
c.81+2991G>A (n.81+2991G>A)
c.158G>A
n.217+18827C>T
15g.40220658G>CCA391689983BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.-118+2991G>C (n.-118+2991G>C)
c.-201+2991G>C (n.-201+2991G>C)
c.3094G>C (p.Glu1032Gln)
c.83+2991G>C (n.83+2991G>C)
c.81+2991G>C (n.81+2991G>C)
c.158G>C
n.217+18827C>G
15g.40220658G=CA2171676931BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G= (p.Glu1018=)
c.-118+2991G= (n.-118+2991G=)
c.-201+2991G= (n.-201+2991G=)
c.3094G= (p.Glu1032=)
c.83+2991G= (n.83+2991G=)
c.81+2991G= (n.81+2991G=)
c.158G=
n.217+18827C=
15g.40220658G>TCA391689986BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.-118+2991G>T (n.-118+2991G>T)
c.-201+2991G>T (n.-201+2991G>T)
c.3094G>T (p.Glu1032Ter)
c.83+2991G>T (n.83+2991G>T)
c.81+2991G>T (n.81+2991G>T)
c.158G>T
n.217+18827C>A
15g.40220659A>CCA391689987BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.-118+2992A>C (n.-118+2992A>C)
c.-201+2992A>C (n.-201+2992A>C)
c.3095A>C (p.Glu1032Ala)
c.83+2992A>C (n.83+2992A>C)
c.81+2992A>C (n.81+2992A>C)
c.159A>C
n.217+18826T>G
15g.40220659A>GCA391689991BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.-118+2992A>G (n.-118+2992A>G)
c.-201+2992A>G (n.-201+2992A>G)
c.3095A>G (p.Glu1032Gly)
c.83+2992A>G (n.83+2992A>G)
c.81+2992A>G (n.81+2992A>G)
c.159A>G
n.217+18826T>C
15g.40220659A>TCA391689988BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.-118+2992A>T (n.-118+2992A>T)
c.-201+2992A>T (n.-201+2992A>T)
c.3095A>T (p.Glu1032Val)
c.83+2992A>T (n.83+2992A>T)
c.81+2992A>T (n.81+2992A>T)
c.159A>T
n.217+18826T>A
15g.40220661dupCA268763541BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055dup (p.Met1019AsnfsTer6)
c.-118+2994dup (n.-118+2994dup)
c.-201+2994dup (n.-201+2994dup)
c.3097dup (p.Met1033AsnfsTer6)
c.83+2994dup (n.83+2994dup)
c.81+2994dup (n.81+2994dup)
c.161dup
n.217+18826dup
 dbSNP
15g.40220660A>CCA391689993BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
c.-118+2993A>C (n.-118+2993A>C)
c.-201+2993A>C (n.-201+2993A>C)
c.3096A>C (p.Glu1032Asp)
c.83+2993A>C (n.83+2993A>C)
c.81+2993A>C (n.81+2993A>C)
c.160A>C
n.217+18825T>G
15g.40220660A>GCA489710426BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3054A>G (p.Glu1018=)
c.-118+2993A>G (n.-118+2993A>G)
c.-201+2993A>G (n.-201+2993A>G)
c.3096A>G (p.Glu1032=)
c.83+2993A>G (n.83+2993A>G)
c.81+2993A>G (n.81+2993A>G)
c.160A>G
n.217+18825T>C
15g.40220660A>TCA391689995BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
c.-118+2993A>T (n.-118+2993A>T)
c.-201+2993A>T (n.-201+2993A>T)
c.3096A>T (p.Glu1032Asp)
c.83+2993A>T (n.83+2993A>T)
c.81+2993A>T (n.81+2993A>T)
c.160A>T
n.217+18825T>A
15g.40220661A=CA2171676932BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A= (p.Met1019=)
c.-118+2994A= (n.-118+2994A=)
c.-201+2994A= (n.-201+2994A=)
c.3097A= (p.Met1033=)
c.83+2994A= (n.83+2994A=)
c.81+2994A= (n.81+2994A=)
c.161A=
n.217+18824T=
15g.40220661A>CCA391689998BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A>C (p.Met1019Leu)
c.-118+2994A>C (n.-118+2994A>C)
c.-201+2994A>C (n.-201+2994A>C)
c.3097A>C (p.Met1033Leu)
c.83+2994A>C (n.83+2994A>C)
c.81+2994A>C (n.81+2994A>C)
c.161A>C
n.217+18824T>G
15g.40220661A>GCA391690002BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A>G (p.Met1019Val)
c.-118+2994A>G (n.-118+2994A>G)
c.-201+2994A>G (n.-201+2994A>G)
c.3097A>G (p.Met1033Val)
c.83+2994A>G (n.83+2994A>G)
c.81+2994A>G (n.81+2994A>G)
c.161A>G
n.217+18824T>C
 ClinVar dbSNP
15g.40220661A>TCA391690004BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3055A>T (p.Met1019Leu)
c.-118+2994A>T (n.-118+2994A>T)
c.-201+2994A>T (n.-201+2994A>T)
c.3097A>T (p.Met1033Leu)
c.83+2994A>T (n.83+2994A>T)
c.81+2994A>T (n.81+2994A>T)
c.161A>T
n.217+18824T>A
 gnomAD v4
15g.40220662T>ACA391690008BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3056T>A (p.Met1019Lys)
c.-118+2995T>A (n.-118+2995T>A)
c.-201+2995T>A (n.-201+2995T>A)
c.3098T>A (p.Met1033Lys)
c.83+2995T>A (n.83+2995T>A)
c.81+2995T>A (n.81+2995T>A)
c.162T>A
n.217+18823A>T
15g.40220662T>CCA391690009BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.3056T>C (p.Met1019Thr)
c.-118+2995T>C (n.-118+2995T>C)
c.-201+2995T>C (n.-201+2995T>C)
c.3098T>C (p.Met1033Thr)
c.83+2995T>C (n.83+2995T>C)
c.81+2995T>C (n.81+2995T>C)
c.162T>C
n.217+18823A>G
 ClinVar

Number of alleles fetched