Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40220647A= | CA2171676927 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A= (p.Glu1014=) c.-118+2980A= (n.-118+2980A=) c.-201+2980A= (n.-201+2980A=) c.3083A= (p.Glu1028=) c.83+2980A= (n.83+2980A=) c.81+2980A= (n.81+2980A=) c.147A= n.217+18838T= | |
15 | g.40220647A>C | CA391689921 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.-118+2980A>C (n.-118+2980A>C) c.-201+2980A>C (n.-201+2980A>C) c.3083A>C (p.Glu1028Ala) c.83+2980A>C (n.83+2980A>C) c.81+2980A>C (n.81+2980A>C) c.147A>C n.217+18838T>G | |
15 | g.40220647A>G | CA391689925 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.-118+2980A>G (n.-118+2980A>G) c.-201+2980A>G (n.-201+2980A>G) c.3083A>G (p.Glu1028Gly) c.83+2980A>G (n.83+2980A>G) c.81+2980A>G (n.81+2980A>G) c.147A>G n.217+18838T>C | dbSNP |
15 | g.40220647A>T | CA391689927 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.-118+2980A>T (n.-118+2980A>T) c.-201+2980A>T (n.-201+2980A>T) c.3083A>T (p.Glu1028Val) c.83+2980A>T (n.83+2980A>T) c.81+2980A>T (n.81+2980A>T) c.147A>T n.217+18838T>A | |
15 | g.40220648G>A | CA489710407 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>A (p.Glu1014=) c.-118+2981G>A (n.-118+2981G>A) c.-201+2981G>A (n.-201+2981G>A) c.3084G>A (p.Glu1028=) c.83+2981G>A (n.83+2981G>A) c.81+2981G>A (n.81+2981G>A) c.148G>A n.217+18837C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220648G>C | CA391689934 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>C (p.Glu1014Asp) c.-118+2981G>C (n.-118+2981G>C) c.-201+2981G>C (n.-201+2981G>C) c.3084G>C (p.Glu1028Asp) c.83+2981G>C (n.83+2981G>C) c.81+2981G>C (n.81+2981G>C) c.148G>C n.217+18837C>G | gnomAD v4 |
15 | g.40220648G>T | CA391689933 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3042G>T (p.Glu1014Asp) c.-118+2981G>T (n.-118+2981G>T) c.-201+2981G>T (n.-201+2981G>T) c.3084G>T (p.Glu1028Asp) c.83+2981G>T (n.83+2981G>T) c.81+2981G>T (n.81+2981G>T) c.148G>T n.217+18837C>A | |
15 | g.40220649C>A | CA391689935 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>A (p.Leu1015Ile) c.-118+2982C>A (n.-118+2982C>A) c.-201+2982C>A (n.-201+2982C>A) c.3085C>A (p.Leu1029Ile) c.83+2982C>A (n.83+2982C>A) c.81+2982C>A (n.81+2982C>A) c.149C>A n.217+18836G>T | |
15 | g.40220649C= | CA2171676928 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C= (p.Leu1015=) c.-118+2982C= (n.-118+2982C=) c.-201+2982C= (n.-201+2982C=) c.3085C= (p.Leu1029=) c.83+2982C= (n.83+2982C=) c.81+2982C= (n.81+2982C=) c.149C= n.217+18836G= | |
15 | g.40220649C>G | CA391689936 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.-118+2982C>G (n.-118+2982C>G) c.-201+2982C>G (n.-201+2982C>G) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.83+2982C>G (n.83+2982C>G) c.81+2982C>G (n.81+2982C>G) c.149C>G n.217+18836G>C | |
15 | g.40220649C>T | CA7476188 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3043C>T (p.Leu1015Phe) c.-118+2982C>T (n.-118+2982C>T) c.-201+2982C>T (n.-201+2982C>T) c.3085C>T (p.Leu1029Phe) c.83+2982C>T (n.83+2982C>T) c.81+2982C>T (n.81+2982C>T) c.149C>T n.217+18836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220650T>A | CA391689939 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>A (p.Leu1015His) c.-118+2983T>A (n.-118+2983T>A) c.-201+2983T>A (n.-201+2983T>A) c.3086T>A (p.Leu1029His) c.83+2983T>A (n.83+2983T>A) c.81+2983T>A (n.81+2983T>A) c.150T>A n.217+18835A>T | |
15 | g.40220650T>C | CA391689948 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.-118+2983T>C (n.-118+2983T>C) c.-201+2983T>C (n.-201+2983T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.83+2983T>C (n.83+2983T>C) c.81+2983T>C (n.81+2983T>C) c.150T>C n.217+18835A>G | |
15 | g.40220650T>G | CA391689951 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.-118+2983T>G (n.-118+2983T>G) c.-201+2983T>G (n.-201+2983T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.83+2983T>G (n.83+2983T>G) c.81+2983T>G (n.81+2983T>G) c.150T>G n.217+18835A>C | |
15 | g.40220651T>A | CA489710413 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>A (p.Leu1015=) c.-118+2984T>A (n.-118+2984T>A) c.-201+2984T>A (n.-201+2984T>A) c.3087T>A (p.Leu1029=) c.83+2984T>A (n.83+2984T>A) c.81+2984T>A (n.81+2984T>A) c.151T>A n.217+18834A>T | |
15 | g.40220651T>C | CA489710414 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>C (p.Leu1015=) c.-118+2984T>C (n.-118+2984T>C) c.-201+2984T>C (n.-201+2984T>C) c.3087T>C (p.Leu1029=) c.83+2984T>C (n.83+2984T>C) c.81+2984T>C (n.81+2984T>C) c.151T>C n.217+18834A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40220651T>G | CA489710416 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3045T>G (p.Leu1015=) c.-118+2984T>G (n.-118+2984T>G) c.-201+2984T>G (n.-201+2984T>G) c.3087T>G (p.Leu1029=) c.83+2984T>G (n.83+2984T>G) c.81+2984T>G (n.81+2984T>G) c.151T>G n.217+18834A>C | |
15 | g.40220652G>A | CA391689957 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.-118+2985G>A (n.-118+2985G>A) c.-201+2985G>A (n.-201+2985G>A) c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.83+2985G>A (n.83+2985G>A) c.81+2985G>A (n.81+2985G>A) c.152G>A n.217+18833C>T | |
15 | g.40220652G>C | CA391689954 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.-118+2985G>C (n.-118+2985G>C) c.-201+2985G>C (n.-201+2985G>C) c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.83+2985G>C (n.83+2985G>C) c.81+2985G>C (n.81+2985G>C) c.152G>C n.217+18833C>G | |
15 | g.40220652G>T | CA391689956 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.-118+2985G>T (n.-118+2985G>T) c.-201+2985G>T (n.-201+2985G>T) c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.83+2985G>T (n.83+2985G>T) c.81+2985G>T (n.81+2985G>T) c.152G>T n.217+18833C>A | |
15 | g.40220653C>A | CA391689958 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>A (p.Ala1016Glu) c.-118+2986C>A (n.-118+2986C>A) c.-201+2986C>A (n.-201+2986C>A) c.3089C>A (p.Ala1030Glu) c.83+2986C>A (n.83+2986C>A) c.81+2986C>A (n.81+2986C>A) c.153C>A n.217+18832G>T | |
15 | g.40220653C= | CA2171676929 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C= (p.Ala1016=) c.-118+2986C= (n.-118+2986C=) c.-201+2986C= (n.-201+2986C=) c.3089C= (p.Ala1030=) c.83+2986C= (n.83+2986C=) c.81+2986C= (n.81+2986C=) c.153C= n.217+18832G= | |
15 | g.40220653C>G | CA391689959 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.-118+2986C>G (n.-118+2986C>G) c.-201+2986C>G (n.-201+2986C>G) c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.83+2986C>G (n.83+2986C>G) c.81+2986C>G (n.81+2986C>G) c.153C>G n.217+18832G>C | |
15 | g.40220653C>T | CA391689960 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.-118+2986C>T (n.-118+2986C>T) c.-201+2986C>T (n.-201+2986C>T) c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.83+2986C>T (n.83+2986C>T) c.81+2986C>T (n.81+2986C>T) c.153C>T n.217+18832G>A | dbSNP |
15 | g.40220654A>C | CA489710418 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>C (p.Ala1016=) c.-118+2987A>C (n.-118+2987A>C) c.-201+2987A>C (n.-201+2987A>C) c.3090A>C (p.Ala1030=) c.83+2987A>C (n.83+2987A>C) c.81+2987A>C (n.81+2987A>C) c.154A>C n.217+18831T>G | |
15 | g.40220654A>G | CA489710419 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>G (p.Ala1016=) c.-118+2987A>G (n.-118+2987A>G) c.-201+2987A>G (n.-201+2987A>G) c.3090A>G (p.Ala1030=) c.83+2987A>G (n.83+2987A>G) c.81+2987A>G (n.81+2987A>G) c.154A>G n.217+18831T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220654A>T | CA489710420 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3048A>T (p.Ala1016=) c.-118+2987A>T (n.-118+2987A>T) c.-201+2987A>T (n.-201+2987A>T) c.3090A>T (p.Ala1030=) c.83+2987A>T (n.83+2987A>T) c.81+2987A>T (n.81+2987A>T) c.154A>T n.217+18831T>A | |
15 | g.40220655G>A | CA7476189 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.-118+2988G>A (n.-118+2988G>A) c.-201+2988G>A (n.-201+2988G>A) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) c.83+2988G>A (n.83+2988G>A) c.81+2988G>A (n.81+2988G>A) c.155G>A n.217+18830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40220655G>C | CA391689964 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.-118+2988G>C (n.-118+2988G>C) c.-201+2988G>C (n.-201+2988G>C) c.3091G>C (p.Ala1031Pro) c.83+2988G>C (n.83+2988G>C) c.81+2988G>C (n.81+2988G>C) c.155G>C n.217+18830C>G | |
15 | g.40220655G= | CA2171676930 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G= (p.Ala1017=) c.-118+2988G= (n.-118+2988G=) c.-201+2988G= (n.-201+2988G=) c.3091G= (p.Ala1031=) c.83+2988G= (n.83+2988G=) c.81+2988G= (n.81+2988G=) c.155G= n.217+18830C= | |
15 | g.40220655G>T | CA391689965 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.-118+2988G>T (n.-118+2988G>T) c.-201+2988G>T (n.-201+2988G>T) c.3091G>T (p.Ala1031Ser) c.83+2988G>T (n.83+2988G>T) c.81+2988G>T (n.81+2988G>T) c.155G>T n.217+18830C>A | |
15 | g.40220656C>A | CA391689966 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>A (p.Ala1017Glu) c.-118+2989C>A (n.-118+2989C>A) c.-201+2989C>A (n.-201+2989C>A) c.3092C>A (p.Ala1031Glu) c.83+2989C>A (n.83+2989C>A) c.81+2989C>A (n.81+2989C>A) c.156C>A n.217+18829G>T | |
15 | g.40220656C>G | CA391689969 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.-118+2989C>G (n.-118+2989C>G) c.-201+2989C>G (n.-201+2989C>G) c.3092C>G (p.Ala1031Gly) c.83+2989C>G (n.83+2989C>G) c.81+2989C>G (n.81+2989C>G) c.156C>G n.217+18829G>C | ClinVar |
15 | g.40220656C>T | CA391689977 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.-118+2989C>T (n.-118+2989C>T) c.-201+2989C>T (n.-201+2989C>T) c.3092C>T (p.Ala1031Val) c.83+2989C>T (n.83+2989C>T) c.81+2989C>T (n.81+2989C>T) c.156C>T n.217+18829G>A | |
15 | g.40220657A>C | CA489710422 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>C (p.Ala1017=) c.-118+2990A>C (n.-118+2990A>C) c.-201+2990A>C (n.-201+2990A>C) c.3093A>C (p.Ala1031=) c.83+2990A>C (n.83+2990A>C) c.81+2990A>C (n.81+2990A>C) c.157A>C n.217+18828T>G | |
15 | g.40220657A>G | CA489710423 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>G (p.Ala1017=) c.-118+2990A>G (n.-118+2990A>G) c.-201+2990A>G (n.-201+2990A>G) c.3093A>G (p.Ala1031=) c.83+2990A>G (n.83+2990A>G) c.81+2990A>G (n.81+2990A>G) c.157A>G n.217+18828T>C | gnomAD v4 |
15 | g.40220657A>T | CA489710424 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3051A>T (p.Ala1017=) c.-118+2990A>T (n.-118+2990A>T) c.-201+2990A>T (n.-201+2990A>T) c.3093A>T (p.Ala1031=) c.83+2990A>T (n.83+2990A>T) c.81+2990A>T (n.81+2990A>T) c.157A>T n.217+18828T>A | |
15 | g.40220658G>A | CA391689981 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.-118+2991G>A (n.-118+2991G>A) c.-201+2991G>A (n.-201+2991G>A) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.83+2991G>A (n.83+2991G>A) c.81+2991G>A (n.81+2991G>A) c.158G>A n.217+18827C>T | |
15 | g.40220658G>C | CA391689983 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.-118+2991G>C (n.-118+2991G>C) c.-201+2991G>C (n.-201+2991G>C) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.83+2991G>C (n.83+2991G>C) c.81+2991G>C (n.81+2991G>C) c.158G>C n.217+18827C>G | |
15 | g.40220658G= | CA2171676931 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G= (p.Glu1018=) c.-118+2991G= (n.-118+2991G=) c.-201+2991G= (n.-201+2991G=) c.3094G= (p.Glu1032=) c.83+2991G= (n.83+2991G=) c.81+2991G= (n.81+2991G=) c.158G= n.217+18827C= | |
15 | g.40220658G>T | CA391689986 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.-118+2991G>T (n.-118+2991G>T) c.-201+2991G>T (n.-201+2991G>T) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.83+2991G>T (n.83+2991G>T) c.81+2991G>T (n.81+2991G>T) c.158G>T n.217+18827C>A | |
15 | g.40220659A>C | CA391689987 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.-118+2992A>C (n.-118+2992A>C) c.-201+2992A>C (n.-201+2992A>C) c.3095A>C (p.Glu1032Ala) c.83+2992A>C (n.83+2992A>C) c.81+2992A>C (n.81+2992A>C) c.159A>C n.217+18826T>G | |
15 | g.40220659A>G | CA391689991 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.-118+2992A>G (n.-118+2992A>G) c.-201+2992A>G (n.-201+2992A>G) c.3095A>G (p.Glu1032Gly) c.83+2992A>G (n.83+2992A>G) c.81+2992A>G (n.81+2992A>G) c.159A>G n.217+18826T>C | |
15 | g.40220659A>T | CA391689988 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.-118+2992A>T (n.-118+2992A>T) c.-201+2992A>T (n.-201+2992A>T) c.3095A>T (p.Glu1032Val) c.83+2992A>T (n.83+2992A>T) c.81+2992A>T (n.81+2992A>T) c.159A>T n.217+18826T>A | |
15 | g.40220661dup | CA268763541 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055dup (p.Met1019AsnfsTer6) c.-118+2994dup (n.-118+2994dup) c.-201+2994dup (n.-201+2994dup) c.3097dup (p.Met1033AsnfsTer6) c.83+2994dup (n.83+2994dup) c.81+2994dup (n.81+2994dup) c.161dup n.217+18826dup | dbSNP |
15 | g.40220660A>C | CA391689993 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>C (p.Glu1018Asp) c.-118+2993A>C (n.-118+2993A>C) c.-201+2993A>C (n.-201+2993A>C) c.3096A>C (p.Glu1032Asp) c.83+2993A>C (n.83+2993A>C) c.81+2993A>C (n.81+2993A>C) c.160A>C n.217+18825T>G | |
15 | g.40220660A>G | CA489710426 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>G (p.Glu1018=) c.-118+2993A>G (n.-118+2993A>G) c.-201+2993A>G (n.-201+2993A>G) c.3096A>G (p.Glu1032=) c.83+2993A>G (n.83+2993A>G) c.81+2993A>G (n.81+2993A>G) c.160A>G n.217+18825T>C | |
15 | g.40220660A>T | CA391689995 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3054A>T (p.Glu1018Asp) c.-118+2993A>T (n.-118+2993A>T) c.-201+2993A>T (n.-201+2993A>T) c.3096A>T (p.Glu1032Asp) c.83+2993A>T (n.83+2993A>T) c.81+2993A>T (n.81+2993A>T) c.160A>T n.217+18825T>A | |
15 | g.40220661A= | CA2171676932 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A= (p.Met1019=) c.-118+2994A= (n.-118+2994A=) c.-201+2994A= (n.-201+2994A=) c.3097A= (p.Met1033=) c.83+2994A= (n.83+2994A=) c.81+2994A= (n.81+2994A=) c.161A= n.217+18824T= | |
15 | g.40220661A>C | CA391689998 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.3055A>C (p.Met1019Leu) c.-118+2994A>C (n.-118+2994A>C) c.-201+2994A>C (n.-201+2994A>C) c.3097A>C (p.Met1033Leu) c.83+2994A>C (n.83+2994A>C) c.81+2994A>C (n.81+2994A>C) c.161A>C n.217+18824T>G |